Mis on Downi sündroom? Sündroom või haigus?

Meditsiiniteaduste kandidaat BABCHIK Yu.I..

Paljudele peredele saab Downi sündroomi diagnoos, mis leitakse nende vastsündinud lapsest, saatuselauseks, Jumala karistuseks ja jääb neile eluks ajaks..

Milleks? Mida teha?

Sellised küsimused piinavad sõna otseses mõttes iga noort (ja mitte ainult) perekonda. Proovime sellest aru saada. Praegu on väide omandanud domineeriva õiguse eksisteerida, mille kohaselt Downi sündroom ei ole haigus, ja see tähendab teatud märkide või omaduste kogumit. Et Downi sündroomi peamine sümptom on elundite ja süsteemide arengutempo, kronoloogiline aeglustumine võrreldes normaalsete, tervete, kromosomaalse kõrvalekalleta lastega. Inimeste normaalsete funktsioonide arendamine: taju, tähelepanu, mälu, mõtlemine ja sotsiaalselt sihipärane käitumine. Ja muidugi kõne areng, mille põhjal ilmnevad need loetletud funktsioonid, mida tavaliselt nimetatakse kognitiivseteks.

Väidetavalt on "Downi sündroom kaasasündinud arenguhäire, mis avaldub vaimse alaarengu, luude kasvu halvenemise ja muude füüsiliste kõrvalekallete tõttu". Toimus 21. kromosoomipaari ebaõnnestumine.

Väidetavalt ei saa "Downi sündroomi pidada pärilikuks haiguseks, kuna see ei edasta defektset geeni põlvest põlve ja häired tekivad ainult paljunemisprotsessi tasandil".

Aga mis saab sellisest kromosomaalse aberratsiooni vormist nagu 21. kromosoomi või selle suure osa translokatsioon D- või G-rühma kromosoomidele, kus Downi sündroomiga lapse uuesti sündimise oht on 1% ja mis on suurem tasakaalustatud translokatsiooni kandjatel (Smith D.W., 1973).

Aga kuidas on lood mitme süsteemse ja orgaanilise väärarenguga, mis nõuavad ainult kirurgilist korrektsiooni? Või ootame, kuni kõik areneb?

Professor Yu.I. Barashnev (2007) jõudis paljude välisautorite erinevatel aastatel tehtud uuringutele tuginedes järeldusele, et "avastatud defektid, väärarendid on geenidoosi tagajärg".

Numbriliselt või struktuurilt muutuva kromosoomi geenikoostis on arenguhäirete raskusastme ja spektri kõige olulisem tegur..

Erinevate kromosomaalse tasakaaluhäire (geenidoosi mõju) dooside korral sõltuvad kliinilised ilmingud hälvetest kromosoomi 21 kriitilises piirkonnas.

Nende patsientide kesknärvisüsteemi uuringus osalesid paljud autoriteetsed kodu- ja välismaised eksperdid (Klossovsky B.N., Russkikh V.V., 1955; Benda C.E., 1940-1960; Cromel L., Stern J., 1972). Aju patomorfoloogilised uuringud allutati nii esimeste elukuude lastele kui ka erinevate vanuserühmade patsientidele, kes surid kaasuvate somaatiliste või nakkushaiguste, raskete kaasasündinud defektide jms tõttu. Teadlased suutsid leida ajus samad iseloomulikud patomorfoloogilised muutused. Nende hulgas on järgmised:

Aju kuju muutmine

Mikrotsefaalia, mikrogüria, pachüügia ja vähendatud aju kaal

Muutused aju histoloogilises struktuuris.

Märgiti tervet iseloomulike muutuste kompleksi:

- dientsefaalide ja mesentsefaalide piirkondade hüpoplaasia, hüpotalamuse närvirakkude defitsiit,

- närvirakkude lagunemine hambakeha tuumas ja hipokampuses,

- demüeliniseerimine ja hilinenud müelinisatsioon.

Leiti, et hall aine on peaaegu ilma müeliinikestata, mis oli seotud tangentsiaalsete kiudude puudumisega. Müeliniseerumisprotsesside katkemine oli eriti märgatav väikeajus, pons ponsis, piklikus ja seljaajus..

Anomaaliad aju vaskulaarse võrgu arengus, mis osutus vähem arenenud, anumad olid kitsamad ja kapillaarid keerdunud.

B.N. Klossovsky väitis, et selle põhjal on vereringehäired ja hapnikupuudus (!).

Degeneratiivsete protsesside esinemine ajukoes leitakse juba esimestel elukuudel lastel ja suureneb järsult patsiendi vanusega (Davidenkova E.F., 1966: Ginter E.K., 2003). Need ilmnevad koagulatiivse nekroosina koos vanade ja värskete verevalumitega ning närvirakud on degeneratsiooni erinevates etappides. Parenhüümi apoptoosi, glioosi ja fibroosi nähtused põhjustavad lõpuks ajukoore atroofiat. Enim on mõjutatud aju otsmik ja ajaline (!) Lobes. Veelgi enam, üle 30 aasta elanud patsientidel on tuvastatud atroofilised muutused (rasvatahvlid) väga sarnased Alzheimeri tõve muutustega. Nende andmete olulisus saab selgeks, kui võtame arvesse Downi sündroomiga patsientidele omast enneaegse vananemise fakti. Kõik need tegurid loovad aluse närvirakkude isheemiale ja nende hilisemale surmale (apoptoosi-rakusurm), müelinisatsiooniprotsesside häirimisele jne. Selliseid patoloogilisi muutusi tuvastatakse eriti sageli (!) Lastel, kes surid vahetult pärast sündi "(tsiteerib Yu.. Barashnev, 2007).

See seletab mitmesuguste funktsioonide ning ennekõike kõne ja kognitiivsete funktsioonide kaotatud või tegelikult aeglustunud seisundi taastamise laialdasi võimalusi..

Kõike eelnevat kinnitavad geneetikute viimased saavutused Downi sündroomi probleemi uurimisel.

Stanfordi ülikooli (California, USA) Downi sündroomi uurimiskeskuse direktor William Mobley (2003–2004), kes räägib oma keskuse uutest geeniuuringutest, kirjutab, et teadlaste peamine avastus oli halva mälu ja õpiraskuste eest vastutava geeni tuvastamine Downi sündroomiga. Kolmanda kromosoomi olemasolu 21. paaris viib paljude geenide kolmanda koopia ilmnemiseni, mis omakorda viib liigse valgusünteesini. Liigse valgu süntees, mille struktuuri määrab ühe geeni aktiivsus, hõlmab neuronite degradatsiooni ja degeneratsiooni, mis võib seletada vaimse arengu mahajäämust. See geen on tuvastatud.

Kuid kuni vajaliku ravimi väljatöötamiseni, mis suudaks peatada selle geeni hävitava toime mis tahes etapis ja takistada ajukoe järkjärgulist hävimist - neurodegeneratsiooni -, on tegemist väga kauge tulevikuga. Selle geeni toimimismehhanismide mõistmine võib mõista ka õppimise, mälu ja tähelepanu eest vastutavate närvirakkude massilise surma põhjust..

Järeldus võib olla ainult üks.

Downi sündroom on interdistsiplinaarse iseloomuga neurodegeneratiivne, geneetiliselt määratud, multisüsteemne ja multiorgaaniline raske haigus.

Downi sündroomi probleem tuleks lahendada paljude spetsialistide tihedas koostöös - geneetikutest ja morfoloogidest kliinikuteni, õpetajatest, korrektoritest ja logopeedidest - psühholoogide ja käitumishäirete korrigeerimise spetsialistideni.

Kahjuks põhjustas kergemeelne ja pealiskaudne lähenemine Downi tõve probleemile ilma paljude arstide ja haigete laste vanemate nõuetekohase analüüsi ja hinnanguta kogu elundite ja süsteemide kahjustuste sügavusele ning ennekõike lapse aju tekitamisele, psüühika- ja kõnehäirete tõlgendamises banaalse arengupeetusena. vanemad seletamatut optimismi ja ilmselge eitamist.

Loodan, et see artikkel on võimalus spetsialistide vahel toimuvaks põhjalikuks aruteluks selle probleemi käsitluse radikaalseks muutmiseks ja visandada viisid, kuidas aidata kõige tavalisema geneetilise haiguse - Downi tõbi - lapsi..

See tundub meile väga paljutõotav arenguvõimalus molekulaargeneetika valdkonnas, uute koepreparaatide ja loote tüvirakkude sihipärane kohaletoimetamine, kokkupuude millimeetri erinevate magnetväljadega koos molekulaarse resonantsiefekti võimalusega rakutasandil..

Päikselised lapsed (Downi sündroom: sümptomid, diagnoos, korrektsioon)

Inimese loomuses on karta tundmatut, seda vältida, ignoreerida, tagasi lükata. Kuid inimene on selleks mõtlev olend, et oleks võimalik peatuda, lähedalt vaadata, näha ja aru saada.

Neid inimesi pole nii palju, kuid nad on olemas ja nad on meie seas. Haavatavad, hellad ja lahked - need, kes mõnikord hüljatakse kohe pärast sündi ja mõnikord üldse sünnitamata.

Täna räägime päikeselistest lastest ja täiskasvanutest. Downi sündroomiga inimestest.

Downi sündroom teaduse järgi

Mis on Downi sündroom?

Silmade värv ja nina kuju, sugu ja pikkus. Tohutu hulk nähtavaid (aga ka vähem ilmseid) märke on tingitud geenidest, mida tema vanemad edastavad inimesele. Isalt ja emalt saavad kumbki poole kogu geneetilisest komplektist, mis on "pakitud" spetsiaalsetesse koosseisudesse - kromosoomidesse. Iga keharakk (välja arvatud sugurakud) sisaldab täielikku geneetilist komplekti, mida esindab 23 kromosoomipaari.

Mõnikord ilmub nende 21. paaris teine, st. kromosoomid pole siin 2, vaid 3. See nn trisoomia 21. kromosoomis on Downi sündroomi aluseks. Mõnikord ei ole tervet lisakromosoomi, vaid selle fragmente.

Sündroom sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda XIX sajandi 60. aastatel. Haiguse "materiaalse aluse", nimelt kromosoomimuutused, avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune alles peaaegu 100 aasta pärast.

Miks Downi sündroom tekib?

Selle vaevuse põhjus on kromosoomipatoloogia. See areneb vastavalt erinevatele mehhanismidele. Näiteks on "ekstra" kromosoomi ilmumine võimalik juba sugurakkude tekkimise etapis vanemorganismis. Sellisel juhul on kõigil sündimata lapse rakkudel see lisakromosoom..

Teisel juhul ilmnevad kromosomaalsed kõrvalekalded embrüo arengu varases staadiumis, st. vanemate esialgu normaalsete sugurakkudega. Sellisel juhul muudetakse geneetilist komplekti ainult mõnes lapse kudedes ja elundites. See on nn "mosaiik-Downi sündroom".

Kes on ohus?

See hõlmab naisi, kellel endil on Downi sündroom (selle vaevusega mehed on sageli viljatud); üle 30-aastased naised; üle 42-aastased mehed; tihedalt seotud abieludes ja paljudes teistes.

On tõestatud, et sellised tegurid nagu elustiil, tervislik seisund, toitumine, harjumused, haridus, rahvus, ei mõjuta geneetilise mutatsiooni esinemist..

Downi sündroomi müüdid ja tõed

"Hirmul on suured silmad". Seal on palju patoloogiaid, mis on omistatud neile iseloomulike ilmingutega. Selles osas ei jäänud ka Downi sündroom kõrvale..

Alkohol, suitsetamine, ebamoraalne eluviis. Isegi ühe vanema alkoholi tarvitamine võib lootele põhjustada katastroofilisi tagajärgi. Kuid Downi sündroomi arengu osas sellist sõltuvust ei näidata. Teisisõnu ei mõjuta loetletud tegurid selle välimust..

Neid lapsi ei saa õpetada. Mõni tunnetus kognitiivses ja füüsilises sfääris on tõepoolest võimalik, ehkki teatud viivitusega õpivad need lapsed kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama..

Downi sündroomiga lapsed on altid agressioonile. Kõik on täpselt vastupidine: “päikeselised lapsed” on nende kohta. Selle sündroomiga inimesi pole kuritegevuse ajaloos mainitud.

Alati on valik

WHO statistika kohaselt sünnib iga 700–800 Downi sündroomiga last olenemata riigist, kliimast ja sotsiaalsest klassist.

Täna läbib iga last kandev naine korduvaid uuringuid, mida reguleerivad ametlikud soovitused. Muuhulgas on kohustuslikud testid Downi sündroomi võimaliku esinemise kohta lapsel. See hõlmab eelkõige rasedate vereanalüüse ja loote anatoomiliste tunnuste ultraheliuuringut.

Miks määratakse rasedatele MRI? Siit saate teada

Kuna diagnoos viiakse läbi raseduse suhteliselt varajases staadiumis, kui lootel avastatakse Downi sündroom, jätab naine endale õiguse rasedus katkestada..

Siit saate teada loote maksumuse ja registreeruda loote MRI uuringuks

Inglismaa teadlaste sõnul langetab selle otsuse enamus kohalikke naisi, kes saavad teada haiguse olemasolust..

2009. aasta andmete kohaselt sünnib meie riigis aastas umbes 2500 sellist last. 85% abielupaaridest hülgab muuhulgas lapse ja haiglatöötajate soovitusel.

Skandinaaviamaades pole selliseid lapsi hüljatud. USA-s seisavad paljud paarid lapsendamise järjekorras..

Nad otsustasid

Ütlematagi selge - sel juhul on tõesti valida. Mida naine täpselt kardab, kui ta diagnoosist teada saab ja seetõttu raseduse katkestab või lapse pärast sündi hülgab? Ilmselt on igal perel omad hirmud. Kuid on ka neid, kes ei keeldunud, vaid vastupidi - nad avasid oma südame ja hakkasid last armastama nii palju kui võimalik.

Selliseid inimesi on tegelikult palju. Kuigi Internet andis inimestele võimaluse viibida "igal pool ja igal ajal", on "meediumiruumi" inimesed siiski paremini nähtavad. Kes kuulsatest - "päikeselised lapsed"?

“Olen erilise beebi ema. Ja ma tõesti tahan, et kõik teaksid, et need lapsed on ilusad. Ja et kõik neid aitaksid. " Juba raseduse ajal teadis Evelina Bledans, et laps sünnib Downi sündroomiga. "Igatahes sünnitame" - kohtuotsus oli lõplik ja tühistamatu.

2016. aastal esitles Evelina Downside Up'i toel avatud fondi Love Syndrome. Tema missioon on aidata Downi sündroomiga inimesi.

“Fantastiline, naljakas laps! Kõigist inimestest loobub koheselt. " Varya on Fedori ja Svetlana Bondarchuki eritütar. Täpselt eriline: sõna "haigus" kodus ei hääldata.

Ja Irha Khakamada tütrele Mašale meeldib tantsida. Tema "tugev" pool on kunstiline mõtlemine. Ja kui täppisteadustes on tüdrukul raskusi, siis kujundlikus maailmavaates, tantsides, lauldes ja joonistades on kõik tema jaoks imeline.

Päikese haavatavused

Mõnes beebis tuvastatakse käegakatsutavad probleemid juba sündides (näiteks südame anomaaliad, nägemispatoloogia, kuulmine). Muid ilmseid haigusi pole, kuid immuunsus võib nõrgeneda.

Alzheimeri tõbe, ägedat müeloidleukeemiat, esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel. Lisaks on neil mitmeid anatoomilisi ja füsioloogilisi tunnuseid, mis muudavad nad terviseseisunditele vastuvõtlikumaks. Nende hulgas näiteks kuulmise vähenemine; ülemiste hingamisteede ebapiisav läbitavus, mis on seotud mandlite ja adenoidide suurenemisega; kilpnäärme nõrgenemine; vähenenud lihastoonus; seedesüsteemi patoloogia on üsna tavaline.

Kui päikselised lapsed elavad?

Downi sündroomiga laste kasvatamine ja sotsiaalne kohanemine põhineb nende vaimse ja füüsilise arengu iseärasuste kohustuslikul arvestamisel. Korrigeeriv psühholoogiline ja pedagoogiline töö on suure tähtsusega, mis on muu hulgas suunatud võimele teenida ennast ilma kõrvalise abita, teha lihtsat majapidamistööd. Lapsed arendavad kasulikke käitumis- ja suhtlemisoskusi, õpetavad soovi esitama, oskavad enda eest seista, vältida ohtlikku olukorda jne..

Ja mis saab täiskasvanutest?

Nad abielluvad, paljudel neist võivad olla lapsed (enamasti naised). On tõendeid selle sündroomi või muude häiretega lapse saamise suurenenud riski kohta naiselt, kellel endal on selline sündroom.

Mitu aastat Downi sündroomiga inimesed elavad? Nende eeldatav eluiga püsis pikka aega suhteliselt lühike - eelkõige mõnikord esinevate südamepatoloogiate ja nõrgenenud immuunsuse tõttu. Praegu on see suurenenud ja enam kui 50 aastat vana.

Kokkuvõtteks

Ja järeldust ei tule. Seal on jätk - jätk mõistusele, aktsepteerimisele ja mis kõige tähtsam - armastusele.

Tekst: Enver Alijev

Downi sündroom põhjustab

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis eitab inimese tulevikku. Paljud emad, kes raseduse ajal loote patoloogiast teada said, otsustavad abordi teha, kuid mitte kõik. Ja mõned isegi ei eelda, et nende laps sünnib haigena. Seetõttu peavad vanemad mõnikord silmitsi seisma probleemiga, kui nad saavad teada hiljuti sündinud ja kauaoodatud lapse kohutavast diagnoosist. Iga inimese jaoks, kes plaanib tulevikus last saada, on oluline teada, millised on Downi tõve põhjused ja kirjeldus, samuti prognoos koos diagnoosi ja teraapia tunnustega.

Nähtuse tunnused

Seda haigust peetakse üheks kõige ebatavalisemaks, seda pole veel täielikult uuritud, sest tänapäevase meditsiini puhul pole võimalik kõiki selle päritolu jooni paljastada. See on viinud suure hulga oletuste ja müütide loomiseni, mis ajavad meeleheitel vanematel segi ja moodustavad sündroomi kohta väärarusaamu..

Sellise haigusega organismi peamine muutus on kromosoomide mittestandardne arv. See muudab lapse elu täielikult. Patsiendil on mitte 46, vaid 47 kromosoomi, lisakomponent on osa 21 paarist, kuhu see mahub kolmandasse üksusesse. On ka haigustüüpe, mille korral kromosoomide arv ei muutu, kuid nende deformatsioon või liikumine toimub. See sai esmakordselt teatavaks 1886. aastal, kui teadlane D. L. Down esitas oma patoloogiaga seotud uuringute tulemusi. Seetõttu sai sündroom tema perekonnanime nimena..

Päikselised lapsed - seda nad nimetavad selle sündroomiga patsientideks. See on tingitud asjaolust, et kõik sellise haigusega inimesed eristuvad ülejäänud taustal eriti arenenud lahkuse ja hellusega. Nad ei näita kunagi negatiivseid emotsioone, ei vihasta teiste peale ja nende näol võib peaaegu alati näha magusat naeratust. Kahjuks ei saa Downi sündroomiga inimesed hoolimata sellisest sõbralikkusest elada täisväärtuslikku elu, neil puuduvad vajalikud oskused ja nende jaoks on peaaegu võimatu luua normaalseid suhteid teiste inimestega..

Meditsiiniline statistika näitab, et kaasaegses maailmas on selle diagnoosiga sündinud umbes 0,1% inimestest. Tundub, et see arv on väga väike, kuid selle taga on miljonid lapsed, kelle elu ei saa kunagi olema kõigi teiste oma. Kõige sagedamini avaldub sündroom imikutel, kelle ema jäi rasedaks hilisemas eas, ja igal aastal suureneb tõenäosus haige lapse saamiseks märkimisväärselt. Kui 25-aastaselt pole riskid nii suured ja selle sündroomiga vastsündinutest ilmub vaid 0,05%, siis 40-aastastel emadel on sellise patoloogiaga lapsi 0,5% juhtudest. Ja kui isa on üle 40 aasta vana, suureneb haiguse oht veelgi.

Sellise diagnoosiga laps ei saa ilma kõrvalise abita elada. Vanemad, kes on lapse enda hooleks jätnud, peavad olema valmis kõigiks tulevikus tekkida võivateks raskusteks. Selleks korraldavad arstid spetsiaalseid konsultatsioone ja määravad kursused, kus õpetatakse haige lapse eest hoolitsemist ja õiget lähenemist tema kasvatamisel..

Suurim arv Downi sündroomiga sündinud lapsi registreeriti 1987. aasta alguses. Selle patoloogilise tõusu põhjused pole siiani teada..

Klassifikatsioon

Arstid on loonud Downi sündroomi klassifikatsiooni, mille järgi on seda haigust kolme tüüpi. Kõiki neist eristatakse haiguse arengu iseärasuste ja muutuste abil inimese ajus. Nende sümptomid on identsed, kuid raviviisid võivad teatud tingimustel veidi erineda..

Sündroomil on kolm vormi:

  1. Trisoomia. Kõige tavalisem sündroomi tüüp. Seda eristab lisakromosoomi olemasolu 21 paaris, mis häirib aju tööd. See anomaalia on seotud raku ebanormaalse jagunemisega munaraku või seemneraku arengus. Sageli on selle põhjuseks munarakkude moodustumise ajal kromosoomide mittejaotus. Tulemuseks on negatiivne mõju kõigile ajurakkudele..
  2. Ümberpaigutamine. Haiguse translokatsioonivorm on üsna haruldane. Sellega nihutatakse ühe kromosoomi fragment teise poole või väike kõrvalekalle algsest asukohast. Sellise mutatsiooni kandjaks on mees, mille tõttu sündroomi edasikandumine võib toimuda ainult isalt.
  3. Mosaiik. Seda tüüpi sündroomi esineb ainult 1% juhtudest, mis muudab selle kõige haruldasemaks. See erineb 47 kromosoomi olemasolul ainult mõnes rakus, ülejäänud aga 46. Selle anomaalia põhjustab rakkude jagunemise defekt pärast loote sündi ema munas. Sageli on see seotud meioosi rikkumisega. Seda tüüpi sündroomiga lastel on aju veidi arenenum..

Sündroomi jagamine vormideks pole ainus meetod selle haiguse klassifitseerimiseks. Lisaks eristatakse meditsiinis Downi sündroomi astmeid, kirjeldades lapse vaimse alaarengu raskusastet. Neid on 4:

  • Kerge kaal;
  • Mõõdukas;
  • Raske;
  • Sügav.

Nõrk kraad pole nii hirmutav, sest sellega silmitsi seisvad lapsed on peaaegu eristamatud ümbritsevatest ja suudavad oma eesmärke saavutada. Mõõdukas teeb lapse elu keerulisemaks. Raske ja sügav võtab inimeselt igasuguse võimaluse toimuvast täielikult aru saada ja tulevikuplaane teha. Seetõttu on väga oluline õigeaegselt tuvastada kromosoomide kõrvalekalded ja alustada ravi, ootamata patoloogia suurenemist..

Downi sündroomiga naise rasestumise tõenäosus on alla 50%. Selles osas on meestel palju halvem olukord - nad saavad isaks ainult üksikjuhtudel. Selle põhjuseks on suguelundite osaline düsfunktsioon..

Põhjused

Vastused paljudele Downi sündroomiga seotud küsimustele jäävad teadmata ja selle esinemise põhjused pole erandiks. Sellest hoolimata jätkavad arstid selle haiguse aktiivset uurimist, õppides regulaarselt midagi olulist ja uut. Võib-olla saab temast peagi teada palju muud..

Sündroomi arengu peamine põhjus on pärilikkus. Vanematest sõltub, kas nende laps põeb nii kohutavat haigust. Samal ajal on teadlased kindlad, et keskkonnategur või vanemate elustiil enne viljastamist ja lapse raseduse ajal ei mõjuta haiguse tekkimise tõenäosust. Seetõttu pole emal ega isal otsest süüd ja igasugune enesepiitsutamine on täiesti mõttetu..

Kui räägime pärilikest põhjustest üksikasjalikumalt, siis on need seotud vanemate vanusega ja pole ainsad tegurid, mis seda probleemi tõukavad. Kokku saab eristada 5 punkti, mis võivad põhjustada haigusi ja mis on teadlaste teada:

  1. Vanemate vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on Downi sündroomiga lapse saamise oht. Tõenäosus suureneb igal aastal, mistõttu paljud naised ei lükka rasedust edasi ja saavad varem lapse. Soovitav on seda teha enne 35. eluaastat. Isa vanus pole vähem tähtis - kui ta on üle 40, siis ka riskid suurenevad.
  2. Õnnetus raseduse tekkimisel. Kehas toimub tohutult palju erinevaid protsesse, mõnes neist võib esineda ootamatu rike, mis toob kaasa ebameeldivaid kõrvalekaldeid. Downi sündroom on üks neist. See võib tekkida juhuslike kokkusattumuste tagajärjel meessoost ja naissugurakkudes ning raseduse moodustumise esimestel etappidel.
  3. Foolhappe puudus. Selle komponendi ebapiisav kogus võib põhjustada häireid kehas, mis on eriti ohtlik lapse kandmisel või eostamisel. Kuid teadlased pole seda asjaolu veel tõestanud ja see viitab väidetavale. Kuid see võib ikkagi põhjustada haigusi..
  4. Haiguse esinemine eelmistel lastel. Kui vanematel on selle sündroomiga laps juba sündinud, on teise lapse eostamisel tõenäosus sellise probleemiga uuesti kokku puutuda. See on tingitud asjaolust, et sellise tulemuse põhjused kindlasti toimuvad, mida tõendab varem sündinud laps.

Kõik need tegurid väärivad erilist tähelepanu. Kui nad on lapse saamise otsustanud paari elus, on hädavajalik külastada geneetikat, et teha kõik vajalikud testid ja rääkida tervisliku lapse saamise tõenäosusest. Kuid tuleks mõista, et isegi kui elus pole mingeid põhjusi Downismi esinemiseks, ei saa sündimata lapse head tervist tagada.

DL Down, paljastades downismi, nimetas seda esmalt "mongolismiks". Põhjuseks oli haigetel inimestel epikantus, mis sarnanes mongoloidide rassist pärit inimeste välimusega..

Sümptomid

Sündroomi meditsiiniline kirjeldus on üsna selge ja sisaldab konkreetseid ilminguid, mis võimaldab tuvastada selle esinemist lastel kohe pärast sündi. Kuid kaasaegne tehnoloogia on arstide ja seda haigust põdevate laste vanemate elu palju lihtsamaks teinud. Need võimaldavad teil määrata Downi sündroomi arengut lapsel, kes on veel üsas. Samal ajal on sümptomatoloogia erinev, kuid see ei avalda negatiivset mõju haiguse avastamise efektiivsusele..

Sümptomid raseduse ajal

Mõningaid haiguse arengu märke võib ultrahelis näha juba raseduse esimesel trimestril, kuid kõik need vajavad eraldi diagnoosi, mis kinnitab nende olemasolu. Mitte ükski arst ei saa võimalikule downismile viitavate sümptomite olemasolu kohta kohe ja sada protsenti öelda.

Selle sündroomiga lapsel võivad emakas olla järgmised sümptomid:

  • Nina luu täielik puudumine;
  • Õlad ja puusad on üsna lühikese pikkusega luudega;
  • Vähenenud väikeaju, ebapiisavalt suur aju otsmikusagara;
  • Paksendatud krae ruum;
  • Häired südame töös;
  • Hüperhootilised punktid südames;
  • Koroidpõimiku kasvajad;
  • Suurenenud neeruvaagna;
  • Soole hüperekogeensus;
  • Kaksteistsõrmiksoole nakkus.

Ükski neist sümptomitest ei saa olla täpne tõend Downi sündroomi tekkeks lootel. Isegi nende olemasolu korral võib laps sündida täiesti terve. Siiski tasub ikkagi mõelda ja läbi viia kogu vajalik diagnostika koos raviga, et tulevikus vältida probleeme beebi tervisega..

Sümptomid pärast sündi

Märgid vastsündinutel on ilmsemad, kuid nende olemasolu ei tähenda ka seda, et laps on allapoole. Kui need leitakse, siis tasub laps kiiresti arsti juurde viia ja oma kahtlustest rääkida. Pärast seda suunatakse ta erinevatele geenitestidele, mis aitavad selle sündroomi korral täpset vastust anda..

Need sümptomid hõlmavad järgmisi nähtusi ja häireid:

  • Näo, pea või nina tasapind;
  • Rindkere, kõrvade deformatsioon;
  • Kolju, nina, jäsemete ebapiisav pikkus;
  • Nahavoldi olemasolu kaelal, mille pikkus on suhteliselt lühike;
  • Madala falanxi arenguga seotud lühikesed varbad;
  • Põiksuunaline peopesavolt;
  • Väikese sõrme kerge kumerus;
  • Esimese ja teise varba vaheline suur kaugus;
  • Ebatavaline kaaretaoline suulae, sageli suu lahti
  • Soonte olemasolu keele pinnal;
  • Pigmenteerunud laigud silma iirises;
  • Strabismus, mongoloidsed silmad;
  • Üliliigutavad liigendid;
  • Lihaskoe hüpotoonilisus;
  • Südamehaigused;
  • Kaasasündinud aneemia;
  • Psühholoogilised kõrvalekalded;
  • Kaksteistsõrmiksoole kitsenemine või ülekasv.

Kui lapsel on Downism, siis tõenäoliselt on tal peaaegu kõik loetletud sümptomid alates sünnist. Haiguse olemus on selline, et see hakkab avalduma juba loote moodustumise staadiumis, mis muudab selle avastamise palju lihtsamaks. Tuleb märkida, et algkoolieas kasvades võivad lapsed areneda: katarakt, hambaprobleemid, vaimne alaareng, kogelemine, vähenenud immuunsus, samuti rasvumine.

Downi perekonnanimi on kooskõlas ingliskeelse sõnaga down ("down"), mistõttu arvavad paljud ekslikult, et seda haigust nimetati nii intelligentsuse vähenemise tõttu.

Prognoos

Sellise haigusega silmitsi seisvad lapsed võivad elada täiesti erineval viisil. Kõik sõltub nende vaimsele arengule avaldatava negatiivse mõju määrast ja ravi efektiivsusest, mis hõlmab regulaarseid seansse beebiga. Enamasti saavad lapsed elada päris hästi. Nad on võimelised õppima, isegi teatud eakaaslastest maha jäämine ei muutu nii tõsiseks probleemiks. Paljud kõnnivad, loevad, kirjutavad ja täidavad muid igapäevaseid ülesandeid täielikult. Kõne võib olla keeruline, kuid enamik lapsi saab õppida oma mõtteid väljendama ja teistega rääkima. Seetõttu ei suunata mõnikord sellise probleemiga lapsi erikooli, eelistades tavalist üldharidusasutust. Täiskasvanuna võivad mõned neist luua pere, luues tugeva suhte vastassoost esindajaga. Muidugi ei räägi me tavapärasest igapäevaelu esitusest, kuid see võib olla peaaegu täielik.

Kahjuks pole prognoos nii positiivne, kui paljud vanemad sooviksid. Sageli seisavad beebid silmitsi paljude tõsisemate probleemidega kui arengupeetused ja suhtlemisraskused. Nende hulgas:

  1. Dementsus - Downi sündroomiga dementsuse tekkimise tõenäosus on üsna suur, paljud eakad patsiendid seisavad sellega silmitsi, sagedamini esineb see enne 40. eluaastat.
  2. Infektsioonid - haigete laste immuunsus on väga nõrk, mistõttu nad on vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, mis võivad nende tervist kahjustada.
  3. Seedetrakti häired - mõju Downismile soolestikule võib olla piisavalt tõsine, et see muudab patsiendi elu väga raskeks.
  4. Südamepuudulikkus - enam kui 50% -l selle haigusega lastest on kaasasündinud südamerikke, mis mõnikord viivad kurbade tagajärgedeni ja võivad vajada operatsiooni.
  5. Leukeemia - mõnel lapsepõlves patsiendil avaldub leukeemia, mis on seotud pahaloomuliste haigustega ja võib olla äärmiselt ohtlik.
  6. Nõrgad luud - vähearenenud luudest saab tõsine probleem, mis nõuab erilist lähenemist eluviisile ja beebi maksimaalset ohutust.
  7. Sensoorsed probleemid - mõned selle sündroomiga inimesed kannatavad tõsise kuulmispuude või nägemiskahjustuse all.
  8. Apnoe - enamikul selle haigusega inimestel esineb uneapnoe, mis on lühiajaline hingamise peatumine ja mis on seotud rindkere deformatsiooniga.
  9. Rasvumine - kõigil Downi sündroomiga inimestel on kalduvus ülekaaluliseks muutuda, mistõttu paljud neist ei suuda rasvumist vältida.
  10. Keskmine eluiga - enamikul juhtudel elavad Downi sündroomiga lapsed täiskasvanuikka, sageli jõuab see näitaja 50 aastani, pärast mida saab surma, kuid see pole nii palju.

Haiguse muud ilmingud pole välistatud. Näiteks epilepsiahooge. Kõik võib olla väga individuaalne, samuti sõltuvalt peamistest sümptomitest, millest tulevikus tulevad välja erinevad tüsistused..

Mõned Downi sündroomiga inimesed on suutnud kooli lõpetada. Silmatorkav näide on hispaanlane P. Pineda.

Diagnostika

Õigeaegne diagnoos aitab tuvastada haiguse esinemist beebis varases staadiumis. Mida varem seda tehakse, seda rohkem on vanematel võimalus oma lapse tulevikku mõjutada. Selleks kasutatakse erinevaid meditsiinilisi võtteid. Kui laps on juba sündinud ja vanemad kahtlustavad, et tal on Downi sündroom, siis peate lihtsalt pöörduma arsti poole. Enamasti piisab põhjaliku uuringu läbimisest, samuti geneetilise testi läbiviimisest, mille järel tehakse lõplik diagnoos. Mõnikord saavad arstid kohe pärast vestlust öelda, kas patsiendil on selline haigus.

Raseduse ajal tehtavate uuringutega on diagnoosimine keerulisem. Haiguse kindlakstegemiseks saab määrata:

  • Ultraheli - mõningaid sündroomi tunnuseid saab selle abil tuvastada juba raseduse 2. trimestril;
  • Amniotsentees - on lootevee analüüs, mida uuritakse spetsiaalse nõelaga kõhu punktsiooniga;
  • Koorionbiopsia - loote väliskesta koetüki uurimine, meetodi rakendamiseks kasutatakse ka spetsiaalset kõhu punktsiooniga nõela;
  • Kordotsentees - loote nabaväädi vere kontrollimine võimaldab teil kontrollida vere loote Downismi märke.

Rasedal loote uurimiseks kasutatakse kõige sagedamini kombineeritud skriiningteste. Need hõlmavad suurt hulka katseid tavalisest ultrahelist kuni venoosse vere teatud parameetrite täpsemate uuringuteni. Need viiakse läbi raseduse rangelt kindlaksmääratud ajavahemike järel 1., 2. ja 3. trimestril. Tulemuste põhjal saavad arstid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on see sündroom, sest nad on teadlikud kõigist kromosoomidefektidest.

Rahvusvahelist Downi sündroomi päeva tähistatakse 21. märtsil. See sündmus toimus esimest korda 2006. aastal, saades iga-aastaseks.

Ravi

On oluline mõista, et ükski ravi ei muuda last terveks. Sündroomi ei saa ületada ühegi meditsiinilise abinõuga. Seetõttu on kogu teraapia suunatud haige inimese elu ja koolituse normaliseerimisele. Selleks on kaasatud eri kategooriate professionaalid. Kuid sellise lapse jaoks on kõige olulisem vanemate abi, ilma milleta nad hakkama ei saa..

Kui me räägime ravimite võtmisest, siis need võivad toetada kesknärvisüsteemi arengut. Selleks on välja kirjutatud ravimid, mis aitavad parandada aju vereringet. Kõige tõhusamad on:

  • Piratsetaam;
  • Tserebrolüsiin;
  • "Aminalon".

Samuti soovitatakse lastel regulaarselt võtta B-rühma vitamiine. Neid saab apteekidest ostetud spetsiaalsetest kompleksidest või tavalisest toidust. Seetõttu peaksid vanemad mõtlema dieedi korrigeerimisele..

On väga oluline anda beebile vajalik hooldus. Vanemad peaksid olema tema suhtes tähelepanelikud, aitama tal ümbritseva maailmaga kohaneda ja aktsepteerida ka tema olevikku. Mingil juhul ei tohi te tema peale karjuda ega negatiivseid tundeid üles näidata. Sellise lapse igasugust iseseisvuse himu tuleks julgustada, sest see on kasulik element selle seisundi parandamiseks.

Vanemate ülesandeks on ka tema tegevust ja seisundit võimalikult tõsiselt jälgida. Haiguse ilmingud ja ka võimalikud tüsistused on üsna ohtlikud. Seetõttu peate olema ettevaatlik ja väikseima kõrvalekalde korral külastage arsti. Kuid isegi juhtudel, kui kõik on "nagu tavaliselt", peate erinevate testide tegemiseks minema haiglasse kokkulepitud sagedusega.

Soovitatav on pöörduda spetsialisti poole, et nad tegeleksid kõne, motoorika, suhtlemisoskuste, aga ka igapäevaste võimete arendamisega. Selliseid funktsioone võiksid vanemad ise täita, kuid spetsialistid saavad seda teha palju kiiremini ja paremini, sest ei tea õiget lähenemist ega sõltu nii isiklikest tunnetest kui ka emotsioonidest.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada tütre Boriss Jeltsini lapsed - kõik need kuulsad inimesed kasvatavad iseseisvalt Downi sündroomiga lapsi.

Kas on olemas tõhus ennetus

Teades Downi tõve põhjuseid, võib mõista, et ükski ennetus ei ole piisavalt tõhus. Sellest hoolimata on see olemas ja võib olla kasulik. Piisab sellest, kui teil on alla 35-aastaseid lapsi, tarvitatakse foolhappega vitamiine ja enne lapse eostamist konsulteeritakse geneetikuga. Teie tulevase lapse kaitsmiseks pole muid võimalusi.

8 müüti Downi sündroomi kohta, millesse peaksite enam uskuma

21. märts - rahvusvaheline Downi sündroomiga inimeste päev. Analüüsime peamisi väärarusaamu selle arendusfunktsiooni kohta.

Müüt 1. Downi sündroom on haigus, mida tuleb ravida

Downi sündroom ei ole haigus, vaid Downi sündroomi puudutavate faktide ja KKK-de arengujoon, mis on seotud kromosoomikomplektiga, millega inimene sünnib ja elab kogu oma elu. Downi tõbi on selle seisundi aegunud nimi, mida pole pikka aega kasutatud..

Kromosoomidel on palju pistmist meie keha väljanägemise ja toimimisega. Tavaliselt sünnib laps 46 kromosoomiga. Downi sündroomiga lastel on 21. kromosoomi lisakoopia. Just tema mõjutab lapse keha ja aju arengut erilisel viisil: näiteks Downi sündroomiga lastel on sagedamini südamerikke, nägemise või kuulmise halvenemine, hüpotüreoidism ja mõned verehaigused. Seetõttu on vajalik, et pädevad arstid jälgiksid last sünnist alates..

USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuse viimastel andmetel mõjutab Downi sündroom ühte 700 lapsest..

Downi sündroomiga laste ja täiskasvanutega töötavate lastearstide ja terapeutide jaoks on olemas spetsiaalsed juhised.

Müüt 2. Downi sündroomiga lapsed sünnivad tavaliselt düsfunktsionaalsetes peredes

Downi sündroomiga laps võib sündida igas peres. Uuringud näitavad andmeid ja statistikat Downi sündroomi kohta, et üle 35-aastastel emadel on selle tunnusega laps veidi tõenäolisem, kuid peaaegu 80% Downi sündroomiga lastest on sündinud sellest vanusest noorematel emadel, sest noored naised sünnitavad suurema tõenäosusega.

Downi sündroomi täpsed põhjused pole teada. Arvukate uuringute põhjal, mis käsitlevad rahvastikupõhiseid hinnanguid suurte sünnidefektide kohta aastatel 2010–2014, ei leita seost selle ja välistegurite mõju vahel, näiteks ema alkoholi kuritarvitamine raseduse ajal või perekonna sotsiaal-majanduslik seisund.

Müüt 3. Downi sündroomiga inimesed on alati rõõmsameelsed ja seltsivad.

Downi sündroomiga inimesed on väga erinevad. Mõnele meeldib laulda, teisele meeldib joonistada, mõnda köidavad autod, mõnda aga loodus. Suhtlus ja sotsiaalne elu on kõigile olulised ning Downi sündroomiga inimesed pole erand. Ja muidugi on neil samad emotsioonid kui kõigil teistel. Nad võivad olla ka kurvad, solvunud ja häiritud..

Naine nimega Crystal vastab küsimusele "Kas on tõsi, et Downi sündroomiga inimesed on alati õnnelikud?" / Video: Kanada Downi sündroom

Mõnikord on puuetega inimesed, sealhulgas Downi sündroomiga inimesed, veelgi haavatavamad kui teised. Näiteks näitavad uuringud, et depressioon esineb Downi sündroomiga noorukitel ja noortel täiskasvanutel Downi sündroomiga noorukitel sagedamini kui nende tavaliselt arenevatel eakaaslastel..

Müüt 4. Downi sündroomiga laps on perekonnale alati koormaks.

Downi sündroomiga lapsi kasvatab palju õnnelikke vanemaid. Nende jaoks on see eelkõige armastatud poeg või tütar. Huvitaval kombel on sellist last kasvatavate perede lahutuste arv väiksem kui Downi sündroomiga laste perekondade lahutus: rahvastikupõhine uuringu elanikkonna keskmine..

Arendavaid ravimeid pole, kuid on edukaid oskuste koolitusi ja peretoetusprogramme, mis on osutunud tõhusaks. Samal ajal tekitab ühiskond peredele palju raskusi, kui ta pole valmis vastu võtma erivajadustega inimesi ja pakkuma nende vajadustele vastavaid teenuseid..

Müüt 5. Downi sündroomiga laps ei saa ühiskonna produktiivseks liikmeks

Kaasav ühiskond ja armastav perekond, oskus omada sõpru, suhelda ja õppida uusi asju, teha valikuid ja teha seda, mida armastad, suurendab enesehinnangut ja eduvõimalusi iga inimese jaoks. Downi sündroomiga inimesed võivad elada ka täisväärtuslikku ja produktiivset elu..

Downi sündroomi järgi eksiarvamused vs. Fond Reality Global Downi sündroom, kellel on piisav tugi ja võime elada perekonnas, Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga ületab 60 aastat. Nende keskmine IQ on 80ndate andmetega võrreldes tõusnud 20 punkti võrra. Üha rohkem Downi sündroomiga inimesi lõpetab keskkooli, mõned käivad ülikoolides, paljud saavad tööd ja peresid.

Maria Nefedovast sai Venemaa esimene ametlikult töötav Downi sündroomiga inimene. Ta töötab abiõpetajana heategevusfondis Downside Up ja mängib vabal ajal flööti..

Nikita Panichev on ainus Downi sündroomiga vene peakokk. Töötab ühes Moskva kohvikus ja õpib ka teatris "Avatud kunst": ta on saatja ning mängib klaverit ja kitarri.

Nika Kirillova on Venemaa esimese video kangelanna, kus osalevad erivajadustega inimesed Dima Bilani loole “Ära ole vait”. Nika on kiindunud jalgpalli ning eelmisel aastal võttis ta osa Baby Diori moeetendusest.

Müüt 6. Downi sündroomiga inimesed ei suuda teistega suhelda ja võivad olla ohtlikud

Agressiivsus pole Downi sündroomiga inimestel tavaline. Kui neil on käitumisega raskusi, siis on need tõenäoliselt tingitud suhtluse ja kõne arengu iseärasustest. Kui sellistel inimestel on viis ümbritseva maailmaga suhelda (see võib olla mitte ainult kõne, vaid ka žestid, kaardid või elektrooniline seade), saavad nad oma tundeid, emotsioone ja soove täiesti adekvaatselt väljendada.

Downi sündroomiga lastel on vastuvõtliku keele (võime mõista öeldut mõista) ja kõne (võime sõnu hääldada) omandamine ebaühtlane.

Kõneseadme struktuuri anatoomilised omadused ja lihastoonuse langus raskendavad kõne arengut tõesti, kuid see ei tähenda sugugi, et laps ei saaks öeldust aru või tal poleks vastuseks midagi öelda.

Kui laps ei suuda veel oma soove väljendada ega sõnadega protestida, võib ta karjuda, suruda, jalgadele templit suruda. Soovimatu käitumise parandamiseks peate teda koolitama vastuvõetavatel suhtlemisviisidel. Järjepidevus ja selged ootused, positiivse käitumise tugevdamine aitavad Downi sündroomiga lastel arendada sotsiaalseid oskusi ja käituda nagu teised lapsed.

Uuringud näitavad Downi sündroomiga laste täiendavat ja alternatiivset suhtlemist: süstemaatiline ülevaade, et žestide, kaartide või elektrooniliste sidevahendite kasutamine soodustab keele arengut ja aitab Downi sündroomiga lastel õppida sotsiaalselt vastuvõetavat käitumist.

Müüt 7: Tavaliselt ei tohiks arenevad lapsed suhelda Downi sündroomiga lastega

Enamik Downi sündroomiga lapsi käituvad samamoodi nagu eakaaslased. Lisaks on uute oskuste ja käitumismustrite õppimise peamine mehhanism teiste reaktsioonid. Lapsed õpivad, mida keskkond tugevdab. Kui soovite, et teie laps käituks teatud viisil, kinnitage tema head käitumist tähelepanu ja kiitusega..

Downi sündroomiga laps saab edukalt suhelda ja sõpru leida. Juba varasest lapsepõlvest alates on tema jaoks oluline olla eakaaslastega ümbritsetud, sest sotsiaalsete oskuste omandamine on väga keeruline, kui läheduses pole teisi inimesi.

Teaduslikud tõendid kinnitavad, et kaasaval haridusel on positiivne mõju Downi sündroomiga õpilastele regulaarse ja erikooli asetamise mõjudele: nii Downi sündroomiga laste kui ka nende tüüpiliselt arenevate klassikaaslaste uuringute süstemaatiline ülevaade..

Müüt 8. Downi sündroomiga lapsed saavad kõige paremini paigutada spetsialiseerunud asutustesse, kus on koolitatud spetsialistid ja arstiabi

Elamine kinnises asutuses (lastekodus või internaatkoolis) kahjustab tõsiselt iga lapse arengut. Downi sündroomi ja muude arengupuudega lapsed on selle negatiivse mõju suhtes veelgi haavatavamad kui teised. Perekond on täisväärtusliku ja produktiivse isiksuse kujundamisel kriitilise tähtsusega.

Lapse koju või neuropsühhiaatriasse paigutamine mõjutab negatiivselt Downi sündroomiga laste füüsilist ja kognitiivset arengut. Need on Charles Nelsoni, Nathan Foxi ja Charles Zini järeldused: teadlased on Rumeenia sotsiaalasutustes lapsi jälginud 12 aastat. 2019. aastal avaldas uurimistulemused vene keeles Alasti südame fond.

Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid

Downi sündroom (haigus) on kromosoomihäire, mis põhjustab eluaegset vaimset alaarengut ja muid tõsiseid terviseprobleeme.

Downi sündroomi häirete raskusaste on erinev. Downi sündroom on laste vaimse alaarengu kõige levinum geneetiline põhjus..

Downi sündroom põhjustab

Inimrakud sisaldavad tavaliselt 23 paari kromosoome. Igast paarist pärineb üks kromosoom isalt, teine ​​emalt. Downi sündroom tekib siis, kui esineb üks kolmest raku jagunemise kõrvalekaldest, kus 21. paari kromosoomile kinnitatakse täiendav geneetiline materjal. Just 21. kromosoomipaari patoloogia määrab lapsel sellele sündroomile iseloomulikud tunnused.

Downi sündroomi kolm geneetilist variatsiooni:

Üle 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud just 21. paari trisoomiast. 21. trisoomiaga lastel on 21. paaril kahe asemel kolm kromosoomi. Pealegi on selline defekt kõigil lapse rakkudel. Selle häire põhjustab rakkude jagunemise ebanormaalsus munaraku või sperma arengu ajal. Enamikul juhtudel on see seotud kromosoomide mittelahustumisega muna küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).

Selles Downi sündroomi haruldases vormis (umbes 2-3% juhtudest) on paaril 21 ainult mõni rakk. Selle normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiigi põhjustab rakkude jagunemise defekt pärast viljastamist..

Downi sündroom võib ilmneda ka siis, kui osa paari 21. kromosoomist nihutatakse teise kromosoomi suunas (translokatsioon), mis toimub enne viljastumist või selle ajal. Selle haigusega lastel on paaril 21 kaks kromosoomi, kuid neil on 21. kromosoomist lisamaterjali, mis on kinnitatud teise kromosoomiga. See Downi sündroomi vorm on haruldane (umbes 4% juhtudest).

Kas Downi sündroom on pärilik??

Valdav enamus Downi sündroomi juhtumeid pole pärilikud. Need juhtumid on põhjustatud juhuslikust veast rakkude jagunemisel arengujärgus, sperma, munaraku või embrüo ajal.

Kromosoomide translokatsiooniga seotud Downi sündroomi saab pärida ainult ühe haruldase variandi. Kuid ainult 4% Downi sündroomiga patsientidest on translokatsioon. Ja umbes pooled neist patsientidest pärisid geneetilise defekti ühelt vanemalt.

Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on geneetilise mutatsiooni tasakaalustatud kandja. Tasakaalustatud kandjal pole Downi sündroomi märke, kuid ta võib geenide translokatsiooni oma lastele edasi anda. Ümberasumise pärimise võimalus sõltub peremehe soost. Kui isa on vedaja, on nakatumise oht umbes 3%. Kui ema on kandja, on nakatumise oht 10–15%.

Downi sündroomi riskifaktorid

Nüüd on teada, et mõnel vanemal on tõenäolisem Downi sündroomiga lapsi..

Riskitegurite hulka kuuluvad:

1. Ema vanus.

Üle 35-aastasel naisel on tõenäolisem Downi sündroomiga laps. Selle põhjuseks on vanusega kaasnev muna "kvaliteedi" langus..

35. eluaastaks on haige lapse saamise risk 1: 400 ja 45. aastaks juba 1:35 (peaaegu 3%). Kuid statistika kohaselt on enamik Downi sündroomiga lastest sündinud alla 35-aastastel naistel, mida seletatakse ainult noorte naiste suure sündide arvuga..

2. Downi sündroomiga lapse saamine.

Igal naisel, kellel on juba Downi sündroomiga laps, on keskmiselt 1% risk saada teine ​​sama patoloogiaga laps. Abikaasade puhul, kellest üks on translokatsiooni kandja, on see risk palju suurem. Nendel naistel soovitatakse järgnevatel rasedustel läbida geneetiline skriinimine..

Downi sündroomi tunnused

Downi sündroomiga lastel on iseloomulikud näojooned.

Kõigil patsientidel pole ühesuguseid näojooni, kuid kõige tavalisemad on:

• Lühike kael.
• Väike pea.
• väljaulatuv keel.
• Tasandatud nägu.
• Mongoloidne silmalõige.
• Ebatavalise kujuga kõrvad.

Downi sündroomiga patsientidel on muid sümptomeid:

• Kehv lihastoonus.
• Laiad, lühikesed harjad.
• Suhteliselt lühikesed sõrmed.
• Kalduvus rasvumisele.
• Kuiv nahk.

Paljudel patsientidel leitakse südame ja seedetrakti väärarenguid. Downi sündroomiga lapsed võivad olla keskmise pikkusega, kuid tavaliselt kasvavad nad halvasti ja jäävad lühemaks kui teised omaealised lapsed. Üldiselt jõuavad Downi sündroomiga patsiendid oma arengu kõikidesse olulistesse etappidesse (istudes, kõndides) kaks korda aeglasemalt kui tervetel lastel. Downi sündroomiga lastel on teatud määral vaimne alaareng, tavaliselt kerge kuni mõõdukas.

Downi sündroomi diagnoosimine

Downi sündroomi geneetilist skriinimist saab teha loote arengu staadiumis. Sellise sõeluuringu näidustuseks peetakse traditsiooniliselt ema vanust. Kui lapsel diagnoositakse patoloogia enne sündi, on emal rohkem aega mõelda ja valmistuda erivajadustega lapse hooldamiseks. Arst ütleb teile üksikasjalikult sellise sõeluuringu plusse ja miinuseid..

Täna soovitab Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress laia valikut teste, mis võimaldavad Downi sündroomi tuvastada. Kui esimesed testid (ultraheli ja vereanalüüsid) näitasid võimalikku probleemi, siis on selle põhjal võimalik teha täpsemaid, kuid invasiivseid teste (amniotsentees).

Viimastel aastakümnetel julgustas USA emasid vereanalüüsile tegema umbes 16. nädalal, et kontrollida Downi tõbe ja muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Täna soovitatakse tõhusamat kombineeritud testi, mis viiakse läbi kahes etapis raseduse 11. ja 13. nädala vahel..

Esimese trimestri test sisaldab:

Tavapärase ultraheli abil saab kogenud arst loote konkreetseid piirkondi uurida ja mõõta. See aitab tuvastada suuri väärarenguid..

Ultraheli tulemusi hinnatakse koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG (inimese kooriongonadotropiini) ja rasedusega seotud plasmavalk PAPP-A taset. Tulemused võimaldavad teil otsustada, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid..

Esimese ja teise trimestri põhjalik test:

Ameerika eksperdid soovitavad terviklikku testi, mis koosneb esimese trimestri testidest (nagu eespool kirjeldatud) ja täiendavatest testidest teisel trimestril. See põhjalik test annab vähem valepositiivseid tulemusi. See tähendab, et seetõttu arvab vähem naisi ekslikult, et nende lapsel on Downi sündroom.

Selleks analüüsitakse raseduse 15. ja 20. nädala vahel teisel trimestril ema verd 4 näitaja suhtes: alfa-fetoproteiin, estriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse raseduse alguses saadud testide tulemustega..

Kõigist skriinitud naistest tuvastatakse riskirühmana umbes 5%. Kuid tegelikult on Downi sündroomiga laste sündide esinemissagedus palju väiksem kui 5%, nii et positiivne test ei tähenda ikkagi, et laps ilmtingimata selle haigusega sünnib..

Kui sõeluuring on näidanud suurt Downi sündroomi riski, on soovitatav kasutada invasiivsemat, kuid täpsemat testi..

Sellised analüüsid hõlmavad järgmist:

Protseduuri ajal sisestatakse emakasse spetsiaalne nõel ja võetakse proov loote ümbritsevast lootevedelikust. Seejärel kasutatakse seda proovi loote kromosoomianalüüsiks. Amniotsentees tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika kohaselt on 200 protseduurist ühel juhul (0,5%) võimalik raseduse katkemine.

2. Koori villide analüüs.

Ema platsentalt võetud rakke saab kasutada Downi tõve ja teiste kromosoomihaiguste kromosoomianalüüsiks. Test viiakse läbi 9. ja 14. rasedusnädala vahel. Pärast seda protseduuri on raseduse katkemise oht umbes 1%.

3. Nabanööri vereproovi analüüs.

See test tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Test on seotud suurema raseduse katkemise riskiga kui muud meetodid. Seda tehakse väga harvadel juhtudel..

Kaasaegsed sünnieelsed testid:

1. Tsirkuleeriva loote DNA analüüs.

Seda analüüsi pole veel kõigis haiglates, isegi läänes, saadaval. Ainulaadne meetod võimaldab teil leida ja uurida ema veres ringlevat lapse geneetilist materjali. Ringleva loote DNA analüüsiga saab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Samal ajal pole lootele ohtu..

2. Preimplantatsiooni geneetiline analüüs.

See on analüüs, mis viiakse läbi kunstliku viljastamise ajal, et välistada embrüo geneetilised defektid enne emaka siirdamist..

Downi sündroomi diagnostika vastsündinutel:

Pärast sündi võib Downi sündroomi kahtlus tekkida juba lapse välimuse tõttu. Kui vastsündinul on Downi sündroomile iseloomulikud välised ilmingud, võib arst määrata kromosoomianalüüsi. Kui kõigis või mõnes rakus avastatakse 21. kromosoomipaaris täiendav geneetiline materjal, siis Downi sündroom on kinnitust leidnud.

Downi sündroomi ravi

Varajane diagnoosimine ja õige ravi aitab Downi sündroomiga lastel end täielikumalt teostada ning parandab ka nende tervist ja elukvaliteeti..

Paljude aastate jooksul on arenenud riikides olnud Downi sündroomiga laste abistamiseks väga tugevad programmid. Need programmid võivad erineda, kuid tavaliselt hõlmavad neid suured arstide, psühholoogide ja koolitajate meeskonnad. Need programmid on suunatud lapse motoorsete oskuste, kõne-, suhtlemis- ja enesehooldusoskuste arendamisele.

Nende lastega töötavate arstide meeskonda kuuluvad:

• lastearst.
• lastekardioloog.
• Laste gastroenteroloog.
• Laste endokrinoloog.
• Laste neuroloog.
• Arendusspetsialist.
• Füsioterapeut.
• audioloog.
• logopeed jne..

Mida oodata?

Downi sündroomiga lapsed arenevad märkimisväärse hilinemisega ning hakkavad hiljem roomama, istuma, seisma ja rääkima. Mõni vaimne alaareng on lapsega kaasas kogu elu. Lisaks on neil lastel sageli tõsiseid sisemisi defekte, mis mõnikord vajavad keerukaid toiminguid. Kuid varajane sekkumine aitab suurendada lapse võimalusi.

Downi sündroomi tüsistused

1. Südame defektid.

Ligikaudu pooltel Downi sündroomiga lastest on kaasasündinud südamerikke. Need defektid võivad varases eas vajada kirurgilist ravi..

Lapsepõlves põevad Downi sündroomiga inimesed leukeemiat sagedamini kui terved lapsed..

3. Nakkushaigused.

Immuunsüsteemi defektide tõttu on patsiendid väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, sealhulgas külmetushaigustele.

Täiskasvanueas on inimestel suur aju ebanormaalsete valkude kuhjumise põhjustatud dementsuse oht. Dementsuse sümptomid algavad tavaliselt enne inimese 40-aastaseks saamist. Seda tüüpi dementsuse korral on suur krampide oht..

Pehmete kudede ja skeleti anomaaliate tõttu on patsiendid altid hingamisteede obstruktsioonile. Downi sündroomiga inimestel on suur obstruktiivse uneapnoe oht.

Downi sündroomiga patsiendid on tõenäolisemalt rasvunud kui üldine populatsioon.

7. Muud probleemid.

Downi sündroomi seostatakse selliste raskete häiretega nagu megakoolon, soole obstruktsioon, kilpnäärmeprobleemid, varajane menopaus, krambid, kuulmislangus, nõrgad luud ja halb nägemine.

8. Lühike eluiga.

Downi sündroomiga patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti haiguse tõsidusest ja meditsiinivõimalustest. 1920. aastatel ei elanud selle patoloogiaga lapsed 10 aastat. Täna ulatub lääneriikides patsientide eeldatav eluiga 50 ja veelgi enam..

Downi sündroomi ennetamine

Selle haiguse ennetamiseks pole usaldusväärseid meetodeid. Ainus, mida saab soovitada, on õigeaegne geeninõustamine, eriti kui peres oli sarnaseid probleeme või kui ema vanus ületab 35 aastat.

Konstantin Mokanov: farmaatsia magister ja professionaalne meditsiinitõlk