PÄRITOLU TIR-ÜLEANDMISE OHT

Tere Sergey!
Küsimus on korraga väga tõsine ja vaieldav. Siin on teada:
MDP-ga patsientide sugulaste hulgas, eriti nn degeneratiivsetes perekondades, ei ole mitte ainult teiste endogeensete psühhoosidega patsiente, vaid ka oligofreenia, epilepsia, kurtusid jne..
See näitab, et paljudel juhtudel ei ole pärilik mitte ainult eelsoodumus MDP-le või endogeensed psühhoosid üldiselt, vaid ka mingisugune närvisüsteemi alaväärsus, mis võib avalduda jämedamas, orgaanilises sümptomatoloogias..

MDP (bipolaarne ja monopolaarne) geneetilist heterogeensust tõendab ka haiguse päriliku edasikandumise meetodite heterogeensus..
Paljudes psühhiaatria alastes teaduslikes töödes, millega ma juhuslikult tuttav olin, näidati, et MDP geen on lokaliseeritud X-kromosoomis, kuid edasised uuringud ei suutnud neid tähelepanekuid kinnitada, kuigi mõnes perekonnas on seda tüüpi nakatumine.
MDP monopolaarsete ja bipolaarsete vormide päriliku ülekande olemus ei sobi ei monogeensesse ega polügeensesse mudelisse, mis näitab ka selle haiguse geneetilist heterogeensust..


Kõik see näitab, et MDP (endogeenne depressioon) võib tekkida mitmesuguste pärilike ja harvemini omandatud defektide tagajärjel. Endogeense depressiooni kliiniliste ilmingute üldine olemus koos oma polüetioloogiaga näitab selle haiguse levinud patogeneesi.!
Siit ka vastus teie küsimusele - tõenäosus on 50% ja päriliku haiguse geneetilise edasikandumise riski vähendamine on paraku võimatu!

Kas psühhoos on pärilik

See on looduse poolt nii maha pandud - me kõik haigestume millegi pärast elu jooksul ja rohkem kui üks kord. ARI, tuulerõuged, gripp, tonsilliit - see on väike osa sellest, mis meil kõigil on olnud. Kuid maailmas on haigusi, mis on pärilikud, nagu kohutav needus. Nende esinemist on raske ennustada. Laps, kelle vanemad põdesid pärilikku haigust, ei pea sündima haigena, kuid selle haiguse tekkimise oht on alati suur..

Praegu on 3000 pärilikku geneetilist haigust. Õnneks on enamik neist haigused, mille risk lapsel on vaid 3-5%. Geneetilistel haigustel, mis esinevad peaaegu igas põlvkonnas, on alati ülekaalukas geen. Sel juhul võib haigestunud geeni kandjaks olla kas üks vanematest või mõlemad. Lihtsalt esimesel juhul on lapse geneetilise haiguse tekkimise oht 2 korda väiksem..

Kõige tavalisemad pärilikud haigused on diabeet, hüpertensioon, psoriaas, värvipimedus, kaasasündinud kurtus, epilepsia ja skisofreenia. Nende hulgas on kõige ohtlikumad vaimuhaigused, mis mõjutavad negatiivselt inimese adekvaatset käitumist. Vaimuhaige kaotab võime mõistlikult mõelda ja inimestega normaalselt suhelda.

Neuroloogilised pärilikud haigused võivad esineda igas vanuses inimestel, kuid mõned neist ei ilmne kohe pärast sündi, vaid 20-40 aasta pärast. Selliste närvisüsteemi ohtlike häirete hulka kuuluvad:

1. Parkinsoni tõbi. Enamasti mõjutab see haigus inimesi pärast 50-60 eluaastat, seejärel areneb pidevalt. Selle peamisteks märkideks on liikumise koordinatsiooni halvenemine, käte, lõua ja jalgade värisemine, kõndimise aeglustumine. Lisaks on selle haiguse korral emotsioonide puudus, mõtlemise ja tähelepanu aeglustumine, kõne halvenemine ja depressiooni areng. Haiguse progresseerumise, mälu ja intelligentsuse halvenemise korral tekib täielik liikumatus, kui patsient on piiratud ratastooli või voodiga..

2. Alzheimeri tõbi. See haigus hakkab avalduma enne 65. eluaastat, kuid mittespetsiifilise kliinilise pildi tõttu on seda varajases arenguetapis raske diagnoosida. Esimesed märgid Alzheimeri tõvest on unustamine, segasus ja suutmatus teha asju, mis varem olid lihtsad. Hiljem tekib dementsus, põhjusetu ärrituvus ja agressiivsus, aja jooksul on kõne nõrgenenud ja keha kõik elutähtsad funktsioonid kaovad.

3. Külgmine amüotroofne skleroos. Selle haiguse esimesi ilminguid, mida tavaliselt nimetatakse ALS-iks, saavad patsiendid tunda 40 aasta pärast. ALS on ravimatu progresseeruv kesknärvisüsteemi haigus, mille korral aju ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite degeneratiivsete kahjustuste tõttu tekib halvatus ja lihaste atroofia. Kõigi nende protsesside tagajärjel tekib raske kopsupõletiku või hingamislihaste rike tõttu mitme aasta jooksul surmav tulemus..

4. Huntingtoni korea. Tavaliselt hakkab see haigus avalduma 20–50-aastaselt ja kulgeb aeglaselt. Seda haigust iseloomustavad vaimsed häired ja dementsuse areng. Haiguse progresseerumisel tekivad patsiendil hallutsinatsioonid, ebamõistlikud agressioonihood, tantrused ja täielik isiksuse lagunemine..

5. Batteni tõbi. Batteni tõbi (BCL) avaldub lapsepõlves või noorukieas. Selle haigusega kogunevad närvisüsteemi rakkudesse rasvained. Haiguse peamisteks sümptomiteks on ähmane nägemine, peavalud, epilepsiahoog, vaimne alaareng ja marutaudihoog. Teatud sümptomite ilmnemise aeg, haiguse progresseerumise kiirus ja raskusaste sõltuvad sellest, mis tüüpi Batteni haigus on. Igal juhul viib see haigus surma..

6. Epilepsia. See on tänapäeval üks levinumaid neuroloogilisi haigusi. Igal sajal inimesel Maal on regulaarselt epilepsiahooge. Esimesed kaasasündinud epilepsia krambid ilmnevad 5-18-aastaselt. Enamasti pole epilepsiahaigetel vaimseid ja intellektuaalseid häireid, kuid nad kannatavad regulaarselt krampide all, mille tagajärjeks on täielik teadvuse kaotus ja kontroll nende tegevuse üle. Haiguse oht on see, et krambid võivad tekkida kõikjal ja igal ajal, mis võib põhjustada surma.

7. Beckeri lihasdüstroofia. See haigus avaldub 10-15-aastaselt ja seda iseloomustab vabatahtlike lihaste rikkumine. Algul väsib patsient kiiresti ainult intensiivse füüsilise koormuse korral, seejärel suureneb jalalihaste nõrkus, tekivad krambid ja lihasspasmid. Võime iseseisvalt liikuda kestab kuni 30-40 aastat, haiguse viimastel etappidel mõjutavad hingamis- ja neelamisfunktsioonid, mis viib surma.

8. Skisofreenia. Tavaliselt hakkab meestel skisofreenia avalduma 20-28-aastaselt, naistel esineb suurim esinemissagedus 26-32-aastaselt. See haigus on tänapäeval üsna tavaline ja seda tuntakse raske vaimse häirena. Skisofreenia sümptomiteks on paronoidsed ja fantastilised pettekujutlused, kuulmis hallutsinatsioonid, kõne ja mõtlemise halvenemine, sobimatu käitumine. Skisofreeniat põdevatel inimestel on suur risk depressiooni ja suitsiidikalduvuse tekkeks.

Kahjuks on statistika selline, et täna kannatab iga sajas meie planeedi elanik ohtlike psüühikahäirete käes ja geenid pole alati süüdi. Sageli on vaimuhaiguste tekkimise põhjusteks pikaajaline stress, krooniline väsimus, alkoholi kuritarvitamine, narkootikumide tarvitamine ja suutmatus reaalsust rahulikult tajuda.

Mis vaimuhaigus on pärilik

Kas vaimuhaigus on pärilik? See küsimus muretseb paljusid vanemaid. Väga hirmutav on oma last vaimse häirega "premeerida".

Kuidas vaimuhaigus levib

Seda, et vaimuhaigus võib olla pärilik, on juba ammu märgatud. Täna kinnitavad geneetikud: tõepoolest, psüühikahäired ilmnevad tõenäolisemalt lapsel perekonnas, kus sugulane kannatas sarnase vaevuse all. Ja selle põhjuseks on rikkumised geenide struktuuris..

On olemas selline asi nagu pärilik riskikoefitsient. Mida suurem on see koefitsient, seda suurem on tõenäosus, et laps pärsib haiguse sugulastelt.

Ainult mõned vaimuhaigused on otseselt seotud geenide lagunemisega, näiteks Huntingtoni korea, mille pärilik riskikoefitsient on 5000. Võrdluseks võib öelda, et sellise vaimuhaiguse nagu skisofreenia korral on see 9.

Psüühikahäired on sagedamini tingitud päriliku eelsoodumuse ja väliste põhjuste kombinatsioonist: kranotserebraalsed traumad, traumaatilised sündmused, isiklikud tragöödiad, emakasisesed vigastused, joove jne. See tähendab, et isegi kui sugulased kannatasid psüühikahäirete käes, ei pruugi laps tingimata oma haigust pärida..

Kuidas mõjutab suhte määr pärilikke haigusi?

Vaimuhaiguste tekkimise oht sõltub haige pereliikmega suhete määrast ja haigete sugulaste arvust.

Kõige tõenäolisemalt kannavad haigust edasi identsed kaksikud, kellele järgneb 1. astme sugulus (vanemad, lapsed, vennad, õed). II sugulusastme sugulastel väheneb risk oluliselt

Ema ja isa skisofreenia korral on selle esinemise tõenäosus lastel 46%, kui üks vanem on haige - umbes 13%, vanaisa või vanaema on haige - 5%.

Mis vaimuhaigus on kõige sagedamini pärilik?

1. Laste vaimse arengu häired

  • Tähelepanu puudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) avaldub impulsiivsuses, keskendumisraskustes ja motoorse aktiivsuse suurenemises. Sageli on see häire ühendatud depressiivsete seisundite, käitumishäiretega.
  • Düsleksia - võimetus lugeda, võrrelda kirjutatut kõnega on mõnel juhul pärilik.
  • Autism on raske vaimne häire, mis avaldub sotsiaalse kohanemise halvenemises. Autistlik laps on kinnine, ta ei taha välismaailmaga suhelda, ta eksisteerib oma isiklikus ruumis. Ta ei salli mingeid muutusi, tal on oma rituaalid, mida ta rangelt järgib. Ta kordab pidevalt stereotüüpseid liigutusi (kiikumine, põrgatamine) või samu fraase.

Autismi diagnoositakse tavaliselt lapse esimesel kolmel aastal..

Arvatakse, et pärilikkuse roll selle haiguse esinemisel on suur..

2. Skisofreenia

See on vaimuhaigus, mida iseloomustavad mõtlemishäired, maailmataju, kohatu käitumine ja ebanormaalne reaktsioon stiimulitele. Haigusega võib kaasneda erutus, deliirium, hallutsinatsioonid. Patsiendid kalduvad depressioonile ja enesetapukalduvustele..

Reeglina ilmneb haigus vanuses 20-22 kuni 30 aastat.

Pärilikkusel on selle haiguse esinemisel oluline roll, kuid vähem tähtsust omavad ka muud tegurid: tüsistused raseduse ajal, rasked sünnitused emal, nakkused, rasked psühheemootilised olukorrad ja isegi talvel sündimine.

3. Afektiivne bipolaarne häire

Vastasel juhul nimetatakse seda vaimset haigust maniakaal-depressiivseks psühhoosiks. See jätkub faaside vaheldumisega: depressioon ja põnevus, mõnikord ka agressiooniga. Nende faaside vahel on valgustuslüngad võimalikud..

4. Alzheimeri tõbi

See haigus areneb pärast 65. eluaastat ja see väljendub kõigepealt unustuses, keskendumisraskustes. Siis tekib segadus, orientatsiooni kaotus ruumis. Ilmub ärrituvus, motiveerimata agressioon, kõne on häiritud. Dementsus areneb.

Harva algab haigus varem ja siin mängib olulist rolli pärilik tegur - patoloogiline geen.

Muu pärilik vaimuhaigus:

  • epilepsia;
  • psühhopaatia;
  • alkoholisõltuvus;
  • dementsus;
  • Downi sündroom;
  • Huntingtoni korea;
  • "kassi nutu" sündroom;
  • Klinefelteri sündroom.

Kõik need vaimuhaigused võivad olla päritavad. Samal ajal võivad nad esineda perekonnas, kus keegi pole selliste häirete all kannatanud. Tõsi, haiguste oht on sel juhul väiksem, kuid see on olemas. Seega võite skisofreenia saada täiesti "terves" perekonnas tõenäosusega 1%.

Kui on oht

Paljud inimesed kardavad pärilike haiguste, eriti vaimsete häirete, edasiandmist oma lastele (isegi kui nad põdesid kaugeid sugulasi), ning eelistavad seetõttu lapse saamisest keelduda. Kas selline lähenemine on õige?

Pärilik haigus ei tähenda sugugi, et lapsel see oleks. Jah, selline oht on olemas, kuid see on olemas ka pärilikult jõukate perede lastel. Pealegi võib päriliku haiguse levimise tõenäosus olla väga madal. Kõik sõltub perekonna ajaloos esinevast geneetilisest haigusest, kummal sugulastest oli patoloogia, kui raske kõrvalekalle oli ja paljudest muudest teguritest.

Pärast meditsiinilise ja geeniuuringu läbimist saate aru, kui suur on risk. Seetõttu oleks kahtluste ja hirmude "halva pärilikkuse" korral kõige õigem pöörduda geneetika spetsialisti poole.

Mis vaimuhaigus on pärilik

Geneetika valdkonna eksperdid on analüüsinud pärilikke haigusi. Sellised küsimused pakuvad noortele vanematele suurimat huvi. Häirete edasikandumine on tingitud häiretest geneetilises koostises.

Nagu selgus, piisab sellest, kui peres on üks vaimse haiguse all kannatav sugulane, et selline asi võiks ilmneda pärilikel põhjustel. Psüühikahäire tekkimise arvutamiseks on olemas pärilik riskitegur. Mida kõrgem on skoor, seda tõenäolisemalt pärite häire..

Koefitsiendid määratakse vastavalt haigusele. Näiteks on skisofreenia päriliku riski indeks 9 punkti ja Huntingtoni korea - 5000. Sellegipoolest on vaimsed häired seotud ka väliste põhjustega.

Välised põhjused hõlmavad traumaatilist ajukahjustust ja muid traumaatilisi sündmusi. Seega võib haiguse pärimise tõenäosus olla väike isegi siis, kui ühel sugulastest oli vaimne häire.

Arstid on leidnud, et psüühikahäirete tekkimise tõenäosus sõltub veel kahest näitajast: vaimuhaigete sugulaste arvust ja suhete määrast.

Selgub, et kaksikud kannavad kõige tõenäolisemalt vaimuhaigusi. Hierarhias on järgmine suguluse esimene aste. Samal ajal väheneb teises sugulaste rühmas haiguse edasikandumise oht märkimisväärselt..

Nii et näiteks kui mõlemad vanemad olid skisofreeniahaiged, siis on haiguse tõenäosus lapsel 46%. Kui haige on ainult üks esimese astme sugulane, on nakatumise tõenäosus 13%. Kui haigus oli alles sugulaste teises astmes, siis on nakatumise tõenäosus ainult 5%. Kui kogu pere on terve, on pärilike omaduste tõttu skisofreenia tekkimise võimalus 1%.

Geneetika valdkonna spetsialistid on tuvastanud 3 haiguste rühma, mis levivad enamasti pärilike tunnuste kaudu. Esiteks on kõige levinumate haiguste hulgas laste vaimse arengu häired..

Selliste haiguste rühma kuuluvad:

Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega;

düsleksia (võime lugeda teksti ja tajuda kõnet tekstist);

Järgmine levinud pärilik haigus on skisofreenia. See on vaimne haigus, millel on kohatu käitumine. Varases staadiumis skisofreenia võib avalduda 20 aasta pärast.

Skisofreenia edasikandumine pärilikkuse järgi sõltub suuresti sekundaarsetest teguritest: nakkused, keeruline sünnitus, psühhoemootilised tagajärjed.

Teine väga levinud pärilik häire on bipolaarne häire. Teisisõnu, see on psühhoos, mis väljendub agressiooni ja sobimatu käitumise vormis..

Arstide sõnul võib Alzheimeri tõbi olla pärilik. Tavaliselt ilmneb see pärast 65. eluaastat. Haiguse iseloomulikud sümptomid on unustamine ja keskendumisvõime halvenemine. Alzheimeri tõve korral mängib peaaegu peamist rolli pärilik tegur.

Ekspertide sõnul võib epilepsia ja alkoholisõltuvus olla pärilik. Samuti leiti, et Downi sündroom, "kassi karjumine", Klinefelteri sündroom ja dementsus on pärilikud..

Hirmude vältimiseks enne pere loomist soovitavad arstid läbi viia meditsiinilise geneetilise uuringu. Ainult selle meetodiga saab täpsemalt kindlaks määrata vaimuhaiguste levimise tõenäosuse..

Kui soovite operatiivseid kommentaare ja uudiseid, sisestage Pravda.Ru oma infovoogu:

Telli meie kanal Yandex.Zenis või Yandex.Chatis

Lisage Pravda.Ru oma allikatele saidil Yandex.News või News.Google

Samuti on meil hea meel näha teid meie kogukondades VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Kas maniakaal-depressiivne psühhoos on pärilik??

Maniakaal-depressiivne psühhoos (MDP) (ringpsühhoos, tsüklofreenia) on haigus, mis avaldub perioodilistes maniakaalsetes ja depressiivsetes seisundites (faasides), mis on tavaliselt eraldatud vaheaegadega; ei too kaasa vaimse defekti tekkimist.

Etioloogia, patogenees. Olulist rolli mängivad pärilik eelsoodumus ja põhiseaduslikud tegurid. Kõige sagedamini haigestuvad tsükloidi ja psühhasteenilise lao isikud. Mõnevõrra oluline on ka submilky piirkonna düsfunktsioon ja endokriinsüsteemi patoloogia. Naised haigestuvad sagedamini kui mehed. Esimesed krambid võivad tekkida nii puberteedieas kui ka vanemas eas. Enamasti algab haigus 3-5-ndal elukümnendil..

Nagu näete, on pärilik tegur oluline, kuid selle rakendamine pole sugugi vajalik. Alkohol võib esile kutsuda mis tahes vaimse häire.

Pärilikkuse mõju laste vaimsele tervisele. Pärimise ja haiguste avaldumise põhimõtted vanusega

Kuidas uuritakse geneetiliste tegurite mõju

Kliinilise geneetika labor, vaimse tervise teaduskeskus, Venemaa meditsiiniteaduste akadeemia, Moskva

Lapse vaimne areng on keeruline protsess, mida mõjutavad ühiselt lapse pärilikkus, perekliima ja kasvatus, väliskeskkond, samuti suur hulk sotsiaalseid ja bioloogilisi tegureid. Selles artiklis püüame vastata küsimusele, kui suur on geneetiliste (pärilike) tegurite mõju nii psüühiliselt normaalse isiksuse psühholoogiliste omaduste avaldumisele kui ka psüühikahäirete arengule.

Kuidas uuritakse geneetiliste tegurite mõju

On kaks teaduslikku suunda, mis uurivad geneetiliste tegurite mõju inimesele. Üks neist on suunatud pärilikkuse mõju kvantitatiivse mõju tuvastamisele haiguse tekkele, teine ​​otsib ja tuvastab psüühikahäirete tekke eest vastutavaid geene..

Kvantitatiivse hinnangu saamiseks pärilikkuse rollile haiguse arengus uuritakse perekondi, kus uuritav haigus sageli leitakse (koguneb). Samuti uuritakse kvantitatiivse hinnangu saamiseks kaksikpaare: selgub, kui sageli mõlemad kaksikud vaimsete haiguste all kannatavad (sel viisil määratakse haiguse kokkulangevuse protsent - konkordantsus) ning selle näitaja erinevus arvutatakse identsetel ja hulknurkadel kaksikutel. Tõhus, ehkki üsna keeruline lähenemisviis on vaimse puudega kasulaste, samuti nende bioloogiliste ja kasuvanemate uurimine. See lähenemine võimaldab eristada geneetiliste tegurite ja jagatud (perekonnasisese keskkonna) tegurite panust uuritava häire arengusse..

Eespool kirjeldatud lähenemisviiside rakendamise tulemusena saavad teadlased hinnata konkreetse haiguse pärilikkuse määra ja arvutada selle esinemise suhtelise riski patsiendi sugulastel ja tema järeltulijatel..

Pärilikkuse või pärilikkuse koefitsient on näitaja, mis peegeldab geneetiliste tegurite panust uuritava tunnuse varieeruvusse. Ilmselt saab seda hinnata veresugulaste paaride uurimisel, s.t. ühiste geenidega inimesed. Hea näide pärilikkuse hindamiseks on eraldatud kaksikute uurimine. Kuna neid kaksikuid kasvatati erinevates perekondades, võib igasugust nende psühholoogiliste, emotsionaalsete ja käitumuslike omaduste sarnasust pidada geneetiliste tegurite mõjuks, mille kvantitatiivne väljendus on pärilikkuse koefitsient. Rõhutame, et pärilikkust ei saa samastada geneetilise eelsoodumusega, mida hinnatakse teiste näitajate abil, kasutades näiteks suhtelise riski väärtust.

Psüühikahäirega seotud geenide tuvastamiseks uurivad teadlased isoleeritud sotsiaalseid kooslusi, kus häire koguneb. Näiteks on Vaikse ookeani saarte elanike seas ja ka välismaailmast suletud usukogukondades läbi viidud mitmeid sedalaadi uuringuid. Selliste uuringute eeliseks on võime luua ühine esivanem ja jälgida haiguse edasikandumist põlvest põlve. Selle tulemusena õnnestub teadlastel kindlaks teha kromosoomilõik, mille sees on geen, mis on seotud (seotud) teadlast huvitava haigusega.

Teine uurimismeetod on geeni valik, mille struktuuri rikkumised võivad eeldatavasti põhjustada haiguse arengut (sellist geeni nimetatakse "kandidaatgeeniks") ning uuritakse, kuidas selle polümorfism on seotud uuritava haiguse arenguga..

Mis on geenipolümorfism? On teada, et iga geeni võib esindada mitmel kujul, neid nimetatakse geeni polümorfseteks variantideks ja nähtust ennast tähistatakse terminiga molekulaarne geneetiline polümorfism. Polümorfismi põhjustavad muutused geeni DNA nukleotiidide järjestuses, mida esindavad erinevad variandid. See võib olla ühe nukleotiidi asendamine teise või nukleotiidjärjestuse kustutamine (kustutamine) või korduvate nukleotiidjärjestuste arvu muutus. Sellised muutused ei pruugi mõjutada geeni aktiivsust (ekspressiooni), s.t. ei oma biokeemilise aktiivsuse muutumisega kehale mingeid tagajärgi. Muudel juhtudel võivad nukleotiidide asendused või nende korduvate järjestuste arvu muutus mõjutada vastava ensüümi sünteesi ja siis avalduvad erinevused erinevate polümorfsete geenivariantidega inimeste vahel juba biokeemilisel tasandil. Need erinevused ei ole reeglina ühegi haiguse arengu põhjuseks. Kuid nagu edaspidi näidatakse ensüümi monoamiini oksüdaasi (MAO) näitel, võib ensüümi aktiivsus olla seotud psüühika mõningate tunnustega.

Mis on teada geneetiliste tegurite rollist vaimsetes ilmingutes

Vaimsete ilmingute vahemik on piisavalt lai. Vaimselt normaalsed inimesed erinevad üksteisest erinevate psühholoogiliste tunnuste poolest. Samal ajal võime kindlalt öelda, et umbes pooltel tervetel inimestel võib teatud psühholoogiliste tunnuste tõsidus jõuda normi ja psüühikahäire vahepealse seisundini (seda seisundit meditsiinis nimetatakse "rõhutustasemeks"). Aktsentatsioon on inimese individuaalsete emotsionaalsete ja käitumuslike omaduste teatav teravustamine, mis sellegipoolest ei jõua isiksushäire (psühhopaatia) tasemele. Piir rõhuasetuse ja psühhopaatia vahel on väga hägune, seetõttu juhinduvad arstid isiksushäirega patsiendi diagnoosimisel selliste häiretega inimese kohanemisvõimalustest ühiskonnas. Tervisliku ja psüühikahäirega inimese erinevuse illustreerimiseks võrrelge paranoilise isiksusega inimesi ja paranoilisi psühhopaate. Paranoidsed isiksused on inimesed, keda iseloomustab tahtlikkus, huumorimeele puudumine, ärrituvus, liigne kohusetundlikkus ja ebaõigluse sallimatus. Paranoilise isiksushäire korral on haiguse peamisteks sümptomiteks: pidev rahulolematus millegagi, kahtlus, sõjakalt hoolikas suhtumine isiksuseõiguste küsimustesse, kalduvus kogeda enda kõrgendatud tähtsust, kalduvus sündmuste omapärasele tõlgendamisele. Peaaegu igaüks meist on oma elus selliste inimestega kokku puutunud ja suudab meeles pidada, kuivõrd suudavad teised tema käitumist taluda või tagasi lükata..

Vaimsete ilmingute rõhutamisele järgnevad nn piirihäired, mille hulka kuuluvad neuroosid, psühhogeenne depressioon, isiksushäired (psühhopaatiad). Selle haiguste spektri sulgevad endogeensed (s.t sisemiste tegurite mõjul põhjustatud) vaimuhaigused, millest kõige tavalisemad on skisofreenia ja maniakaal-depressiivne psühhoos..

Lisaks ülalnimetatud kõrvalekalletele võivad lapsed kannatada haiguste tõttu, mis tulenevad vaimsete funktsioonide küpsemise erinevatest häiretest (arstid nimetavad selliseid häireid kohanemis- või düsontogeneetilisteks arenguvormideks). Need häired põhjustavad lapse ebapiisavat intellektuaalset ja emotsionaalset arengut, mis võib väljenduda vaimse alaarengu, hüperaktiivsuse, kriminogeense käitumise, tähelepanupuuduse (suurenenud tähelepanu hajumise), autismi erinevates ilmingutes..

Mõelge, millist rolli mängivad geneetilised tegurid kõigil ülaltoodud juhtudel ja mis on teada nii geenidest, millega võib seostada inimese psühholoogilisi tunnuseid, kui ka vaimuhaiguste arengust.

Inimese psühholoogilised omadused

Iga inimese isiksus ja psüühika on ainulaadne kombinatsioon erinevatest omadustest, mis tekivad paljude tegurite mõjul, mille hulgas pärilikkus ei mängi alati juhtivat rolli. Sellegipoolest on kogu maailma teadlased juba pikka aega püüdnud vastata küsimusele: millised inimese isiksuse omadused on määratud pärilikkusega ja kuivõrd välised tegurid suudavad ületada geneetilisi tegureid isiksuse psühholoogilise meigi moodustumisel.

Üks esimesi, kes sellele küsimusele vastata üritas, oli inglise uurija Lord Galton. Tema 19. sajandi lõpus ilmunud raamatut "Geeniuse pärilikkus" peetakse õigustatult üheks esimeseks tõsisemaks teoseks selles meditsiiniteadmiste valdkonnas..

20. sajandil on tekkimas ja arenemas uus teadusharu - psühhogeneetika (lääne teaduses nimetatakse seda käitumise geneetikaks) ning algab peamiste vaimuhaiguste - skisofreenia ja maniakaal-depressiivse psühhoosi - geneetilise komponendi uurimine. Eelmise sajandi 80. aastate lõpus ilmuvad esimesed skisofreenia molekulaargeneetilistele uuringutele pühendatud teosed ja 1996. aastal õnnestub teadlastel esimest korda avastada inimese temperamenti määravaid geene..

Tänapäevaste teadusuuringute kohaselt mängivad geneetilised tegurid olulist rolli inimese isiksuse psühholoogiliste omaduste kujunemisel. Niisiis usuvad teadlased, et inimene pärib oma vanematelt peamised psühholoogilised omadused 40–60% ja intellektuaalsed võimed 60–80%. Täpsem arusaam intelligentsuse päritavusest on toodud M.V. Alfimova "Geneetilise pärandi mõju lapse käitumisele, mõju muutumine vanusega, pärilikkuse mõju käitumisele".

Praegu uurivad kogu maailma teadlased aktiivselt inimese käitumise molekulaarseid geneetilisi aluseid ja otsivad ka vaimuhaiguste tekkega seotud geene. Selliste geenide otsimisstrateegia põhineb juba varem käsitletud molekulaarse geneetilise polümorfismi omaduste kasutamisel, samuti psühhobioloogilisel mudelil, mille pakkus välja kuulus Ameerika psühholoog R. Cloniger. Selle mudeli järgi on temperamendi põhijooned tihedalt seotud teatud inimese aju biokeemiliste protsessidega..

Näiteks on inimese temperamendi selline tunnus nagu soov uusi aistinguid otsida, riskiisu, mida autor nimetab "uudsuse otsimiseks", tingitud aju dopamiinisüsteemi aktiivsusest, samas kui aju serotoniinisüsteem vastutab teatud olukordades hirmude, ärevuse reaktsioonide tekkimise eest. seda omadust nimetatakse kahju vältimiseks.

Dopamiin ja serotoniin on ained, millel on oluline roll signaalide edastamisel aju närvivõrkude kaudu. Teisisõnu on need ained vastutavad selle eest, et inimesel tekiksid teatud olukorras teatud reaktsioonid: need näiteks võimendavad või tuhmitavad ohutunnet. Teadlased uurivad nende ainete mõju inimese psüühikale, et teha kindlaks, kuidas dopamiini ja serotoniini suhe määrab inimese temperamendi..

Näiteks läbisid sellistes uuringutes osalejad spetsiaalsed psühholoogilised testid, mis kvantifitseerisid temperamendi omadusi. Lisaks tegid geneetikud kindlaks nende inimeste serotoniini või dopamiini vahetamisega seotud geeni struktuuri erinevuse ja võrdlesid erinevate geneetiliste variantide kandjate psühholoogiliste erinevuste raskust. Uuendusotsingu uuringus peeti kandidaatgeeniks 4. tüüpi dopamiini dopamiiniretseptori geeni DRD4. Selles geenis leiti polümorfism, mis väljendus nukleotiidikorduste arvu muutumises - erinevatel inimestel varieerus see arv vahemikus 4–7. Selgus, et geeni (alleeli) vormis isikuid, kelle kordusarv on 7, eristati suurema tungiga „uudsust otsida“, kui üksikisikud, kelle korduste arv on võrdne 4. Uuringu selline järeldus viitab sellele, et alleeli 7 omanikud on keskmiselt uudishimulikumad ja ekstravagantsemad, impulsiivsemad ja ärrituvamad ning rikuvad ka tõenäolisemalt neid segavaid reegleid..

Serotoniini ülekande eest vastutava geeni uurimisel leidsid teadlased, et selle struktuuri muutused võivad kajastuda ka inimese psüühikas. Selgus, et selle geeni aktiivsus on tingitud tema struktuuris korduvate nukleotiidide arvust, mis lõppkokkuvõttes mõjutab aju serotoniinivarustuse taset. Leiti kaks selle geeni alleeli, mis on tähistatud kui pikad ja lühikesed. Erinevate alleelide kandjate temperamenti uurides selgus, et lühikese alleeli kandjad on pika alleeli kandjatega võrreldes ärevamad inimesed..

On teada, et igal geenil on 2 alleeli, üks on saadud mõlemalt vanemalt. Kahe lühikese alleeliga geeni kandev inimene on oma psühholoogiliste omaduste poolest üsna erinev kahe pika alleeliga geeni kandjast. Selliste inimeste temperament varieerub suuresti: on tõestatud, et keskmiselt on kahe pika alleeli kandjad vähem ärevad, agressiivsemad ja skisoidsete tunnuste raskusastmega..

Teise geeni (monoamiini oksüdaas A geen (MAOA)) polüformism, mis mõjutab ka inimese aju serotoniini ainevahetust, on otseselt seotud temperamentsete omadustega nagu agressiivsus, vaenulikkus ja impulsiivsus. Geeniteadlased on avastanud selle geeni kohta mitu pikkuse poolest erinevat polümorfset varianti, mida tähistatakse vastavalt pikkusele 1, 2, 3, 4. Geeni alleelide 2 ja 3 puhul on iseloomulik vastava ensüümi aktiivsuse suurenemine ning alleelide 1 ja 4 puhul selle vähenemine, mis näitab teatud alleeli pikkuse olemasolu, mis on optimaalne serotoniini ensüümi aktiivsuse reguleerimiseks..

Andmete saamiseks selle kohta, kuidas selle geeni polümorfism mõjutab inimese psüühikat, viidi läbi ainulaadne uuring. Uurisime isalaste rühmi - MAOA geeni teatud vormi omanikke. Neid jälgiti sünnist täiskasvanuks saamiseni. Geneetikud uurisid düsfunktsionaalsetes peredes kasvanud lapsi, et teha kindlaks, miks mõned neist vale kasvatusega asotsiaalseid tegusid teevad, teised aga mitte. Selgus, et ensüümi serotoniini kõrge aktiivsusega seotud geneetilise variandi kandjad ei ole üldiselt ebasotsiaalsed, isegi kui nad on üles kasvanud düsfunktsionaalsetes perekondades.

Ülaltoodud näited illustreerivad üsna veenvalt, kui tõsine on geenivormide paljususe (molekulaarne geneetiline polümorfism) mõju inimese isiksuseomaduste kujunemisele. Siiski tuleb märkida, et iga ülalnimetatud geen annab oma panuse eraldi psühholoogilise omaduse avaldumisse vaid vähesel määral. Näiteks serotoniini ülekandmise eest vastutava geeni polümorfismi mõju inimese ärevuse raskusele on vaid 3-4%. Teadlased usuvad, et konkreetse psühholoogilise omaduse esinemise eest vastutavad vähemalt 10–15 geeni, samas kui psüühikahäire (või stabiilse temperamentiomaduse, näiteks agressiivsuse) moodustumine on võimalik ainult siis, kui inimesel esineb mitmeid geneetilisi muutusi.

Vaimsed häired

Vaatleme nüüd otseselt laste vaimse arengu häireid ja proovime vastata küsimusele, kas selliste häirete esinemiseks on geneetiline eelsoodumus..

Lapse vaimse arengu häirete üks ilminguid, mis võivad olla tingitud geneetilistest teguritest, on õppimisvõimetus. Geneetika mõju on kõige üksikasjalikumalt uuritud ühe düsleksia vormi puhul, mis on seotud konkreetse lugemisvõimetusega, eriti võimetusega sobitada kirjutatud ja öeldud sõnu. Seda düsleksia vormi saab pärida ja praegu on aktiivne selle häire eest vastutava geeni otsimine. Praeguseks on tõendeid selle kohta, et selle düsleksia vormiga võib seostada ühte kromosoomi 6 piirkonda..

Geenimuutused põhjustavad ka sellist haigust nagu tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD), mida diagnoositakse 6–10% lastest. Selle sündroomi ilminguteks on motoorne rahutus, kerge tähelepanu hajumine, impulsiivsus lapse käitumises. See häire esineb kõige sagedamini lapse geneetilise eelsoodumuse korral: näiteks jääb teadlaste sõnul ADHD pärilikkus vahemikku 60–80%. Selle sündroomi all kannatavate lapsendatud laste uuring näitas, et nende bioloogilistel sugulastel oli see sagedamini kui nende lapsendajatel. Tuleb märkida, et ADHD-d kombineeritakse sageli teiste psüühikahäiretega, nagu depressioon, antisotsiaalne käitumine, düsleksia, mis võimaldab meil teha järeldusi ühise geneetilise aluse olemasolu kohta nendes häiretes..

Tõepoolest, muutused üksikute geenide struktuuris võivad mõjutada tähelepanuhäire teket inimesel, samuti depressiooni ja impulsiivsust. Samal ajal väidavad teadlased, et need geneetilised häired kanduvad lapsele kõige sagedamini ühest vanemast..

Geneetiliselt on päritud ka autism, haruldane, kuid raske psühholoogiline haigus. Autism ilmub piisavalt varakult - reeglina pannakse see diagnoos lapsele esimese 3 eluaasta jooksul. Selle haiguse esinemissagedus on umbes 0,02% ja selle peamisteks sümptomiteks on sotsiaalse arengu nõrgenemine, kõne puudumine või vähearenemine, ebatavalised reaktsioonid väliskeskkonnale ja väljendunud stereotüüpne käitumine.

Geenimuutuste roll autismi arengus on väga kõrge, mida tõestavad sellised faktid nagu näiteks kaksikutes selle haiguse kokkulangevuse suur protsent. On tõestatud, et 90% juhtudest haigestuvad mõlemad kaksikud autismi. Kuid paljude teadlaste sõnul võivad autismile iseloomulikud psühholoogilised kõrvalekalded esineda ka normaalsetel inimestel - "autismi" diagnoosi määrab ainult nende kõrvalekallete raskusaste.

Selle haiguse areng on tingitud kõrvalekalletest korraga mitme geeni struktuuris - 2–10, mis asuvad oletatavalt kromosoomides 5, 15, 16, 17. On ka tõendeid, et autismi põhjuseks võivad olla serotoniini ja inimese aju glutamiinisüsteemid.

Skisofreenilised ja meeleoluhäired

Arvukad uuringud on näidanud, et geneetilised tegurid mängivad olulist rolli selliste vaimuhaiguste nagu skisofreenia ja maniakaal-depressiivne psühhoos arengus. Selliste vaimsete häiretega perekondade, kaksikpaaride ja kasulaste laste pikaajalised uuringud on selle järelduseni viinud..

Skisofreenia on haigus, mida iseloomustavad erinevad psühholoogilised kõrvalekalded, mis on seotud taju, mõtlemise, käitumise, emotsionaalse sfääri, liikumise halvenemisega. Selle haiguse levimus on umbes 1-2%.

Sageli usuvad selle valdkonna mittespetsialistid, et skisofreenia esineb varases eas, kuid see pole päris tõsi. Tõepoolest, selle haiguse kõige raskemad vormid ilmnevad lapsepõlvest, kuid nende arv ei ületa 5% kõigist juhtudest. Muudel juhtudel varieerub haiguse alguses keskmine vanus 20-33 aastat. On üldtunnustatud, et arengumaade inimestel tekib skisofreenia varasemas eas kui arenenud riikides. Uuringute andmete kohaselt on USA-s see näitaja 21 ± 6 aastat, näiteks Saksamaal ja Taanis - 33 ± 9 aastat. Moskva Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on skisofreenia tekkimise keskmine vanus 32 ± 9 aastat. Neid näitajaid võib üle hinnata, kuna alumise piiri jaoks võeti 18 aastat, mitte 15 aastat, nagu teistes riikides. Muude kui epidemioloogiliste, vaid teaduslike uuringute raames saadud andmete kohaselt on skisofreenia keskmine vanus Moskva elanikes veidi madalam - 22 ± 7 aastat. Samuti on märgitud, et meestel tekib skisofreenia nooremas eas kui naistel..

Skisofreenia esinemissagedus on tihedalt seotud geneetiliste teguritega ja on pärilik. Skisofreenia pärimise tõenäosuse hinnangul on väga suur protsent - 68–89%. Kuid selle haiguse tõeline risk (isegi geneetilise eelsoodumuse korral) on palju väiksem - isegi ühe munaga kaksikute puhul on see ainult 48%. Skisofreenia risk ühe haige vanemaga lapsel on 13%, mõlema haige vanemaga - 46%. Kui teise suguluse astme sugulased (vanaemad, vanaisad, onud, tädid) on haiged, siis on skisofreenia tekkimise oht vaid 4-5%.

Skisofreenia pärilikkuse määra analüüsimiseks viiakse läbi mitmesuguseid uuringuid. Üldiselt kinnitavad sellised uuringud fakti, et skisofreenia vanematel sündinud lastel on suurem risk selle haiguse tekkeks kui lastel, kelle vanemad on vaimsed terved..

Eelkõige viidi läbi uuring skisofreenia vanematelt sündinud ja seejärel tervete perede lapsendatud laste kohta. Uuring näitas, et sellistel lastel oli haiguse tekkimise tõenäosus 10% tasemel, samas kui nende lapsendajate vanematel lastel oli see tõenäosus 1,5%..

Teises uuringus uuriti lapsendatud laste vaimset seisundit, kelle hülgasid skisofreenia vanemad. Leiti, et neil lastel tekivad piirihäired (näiteks isiksushäired) palju tõenäolisemalt kui lastel, kelle bioloogilised vanemad olid vaimselt terved..

Hoolimata asjaolust, et skisofreenia esinemise eest vastutavad kõige sagedamini geneetilised tegurid, ei tohiks unustada ka välismõjude mõju selle haiguse arengule. Paljud teadlased omistavad suurt tähtsust väliskeskkonna rollile patsiendi skisofreenia tekkimisel. Praeguseks on teadlased tuvastanud mitmeid mitte-geneetilisi tegureid, mille mõju suurendab skisofreenia riski: sünd talvekuudel, sünd tihedalt asustatud piirkonnas, viirusnakkused, keeruline rasedus ja sünnitus ning mõned psühhosotsiaalsed tegurid, näiteks väljaränne..

Tõendid skisofreenia viirusliku päritolu kohta on enamasti kaudsed. Mitmes riigis läbi viidud uuringud on näidanud, et naistel, kellel on raseduse esimesel trimestril olnud viirusnakkused, on suurem tõenäosus, et lapsel on skisofreenia oht. Skisofreeniahaigete (talvekuudel) sündimise sesoonsust seletatakse just sellega, et paljude viirushaiguste levik on aastaajaga tihedalt seotud. Kuid siiani pole teadlastel õnnestunud leida spetsiifilist skisofreeniat põhjustavat viirust. Selle haiguse viirusliku päritolu kohta on leitud ainult mõned kaudsed põhjendused. Nii suurenes mõnel skisofreeniaga patsiendil antikehade sisaldus teatud mikroobset päritolu parasiitide suhtes, mis võivad nakatuda kasside kaudu. On tehtud isegi mitmeid uuringuid, mille käigus leiti, et skisofreeniahaiged puutusid kassidega sagedamini kokku kui kontrollgrupi inimesed..

Skisofreenia esinemise seos keerulise raseduse ja sünnitusega on üks arengupuudustel põhineva skisofreenia tekkimise teooria kasuks. Selle teooria kohaselt on skisofreenia hilisem areng tingitud ajukahjustusest, mis tekib loote teatud perioodil või vahetult pärast lapse sündi. *

Skisofreeniageenide otsimisele on pühendatud arvukalt uuringuid, kuid seni on kõik tulemused esialgsed. Eelkõige on spetsiifilised piirkonnad leitud kromosoomides 1, 6, 8, 13 ja 22, kus need geenid tõenäoliselt asuvad. Täpsemad andmed saadi selle haiguse seose uurimisega mitmete kandidaatgeenide geenistruktuuri muutuste uuringute tulemusena: näiteks skisofreeniaga patsientidel on serotoniiniretseptori, dopamiiniretseptori ja COMT-i geenide teatud polüformsed variandid levinumad, kuid need samad geenimuutused on seotud, nagu juba mainitud, ja mõne muu psühholoogilise märgi ja psüühiliste häirete ilmnemisega.

Selliste endogeensete psüühikahäirete kohta nagu maniakaal-depressiivne psühhoos, tuleb öelda paar sõna. Vaimuhaiguste rahvusvahelises klassifikatsioonis (RHK-10) käsitletakse seda rubriigis "afektiivsed häired" ja tähistatakse bipolaarse häirena. Selle haiguse kulgu iseloomustab maniakaalsete ja depressiivsete seisundite olemasolu. Maniakaal-depressiivse psühhoosi väljakujunemise populatsioonirisk on 0,3–1,5%, kuid selle esinemise risk patsientide sugulastel on suurem kui populatsioonirisk. Selle haiguse pärilikkus jääb vahemikku 30–80%. Haiguse tekkimise tõenäosus ühe munaga kaksikute puhul ulatub 65% -ni, mitme munaga kaksikute puhul 14%. Kuid selle haiguse kuhjumine perekondades on üsna haruldane. Maniakaal-depressiivse psühhoosi molekulaargeneetilised uuringud viitavad sellele, et vastav geen asub 18. kromosoomis.

Kui maniakaal-depressiivse psühhoosi pildil ilmnevad ainult depressiivsed seisundid, siis nimetatakse seda depressiooniks. Naiste depressioonirisk on 12-20%, mis on veidi suurem kui meestel (9-12%). Esimese astme sugulaste depressioonirisk on 5–25% ja langeb kokku populatsiooniriskiga, mis võimaldab meil järeldada, et tegelikult pole selle haiguse suhtes geneetilist eelsoodumust. Sellest hoolimata on selle haiguse pärilikkuse määr üsna kõrge ja varieerub üsna kitsas vahemikus 70–79%. Kaksikpaaride uuringus leiti, et üksikute munasarjade kaksikute puhul on haiguse kokkusattumise tõenäosus 40% ja mitme munasarjaga kaksikute puhul 17%.

Depressiooni all kannatanud veresugulastega lapsendatud laste uuring kinnitab ka geneetiliste tegurite mõju selle haiguse arengule. Seega märgiti, et meeleoluhäiretega lapsendatud laste bioloogilised vanemad kuritarvitasid psühhoaktiivseid aineid sageli..

Viimase kolme aastakümne jooksul on saadud andmeid selle kohta, kuidas inimese aju serotoniinisüsteemi kõrvalekalded mõjutavad depressiooni arengut. Teadlased usuvad, et aju serotoniini metabolismi kõrvalekalded määravad selle haiguse peamise sümptomi - depressiooni enda, samuti ärevuse. Sellega seoses on depressiooni molekulaargeneetiliste uuringute eesmärk leida kõrvalekaldeid geenides, mis vastutavad serotoniini vahetuse eest inimkehas..

Järeldus

Praktilised järeldused, mida saame esitatud arvude ja faktide põhjal teha, on järgmised - teabe olemasolu vaimuhaiguste esinemise kohta kasulapse sugupuust aitab kasulastel vanematel ennetada võimalikke raskusi lapse arengus ja neid võimalikest vältida..

Kui leiate, et lapsendatud lapse perekonnas oli vaimse haiguse juhtumeid, ei tohiks seda teavet kohe karta - soovitatav on pöörduda geneetiku poole selle haiguse tekkimise riski ulatuse osas lapsel. Pidage meeles, et kuigi psüühikahäired on pärilikud, on lapse kasvukeskkond - haridustase, lapse sotsiaalne keskkond, kool ning eriti vanemate ja perekonna üldine kliima - sugugi vähem tugev mõju kui geneetilised tegurid. Erinevad lastel esinevad vaimsed ja käitumuslikud kõrvalekalded tekivad just lastekodudes ja lastekodudes, mis on seotud nende asutuste tähelepanu puudumisega lastele. Juba perekonnas, mitte asutuses elamine mõjutab otsustavalt lapse vaimset tervist. Näitena võib tuua ühe Iisraelis läbi viidud pikaajalise uuringu tulemused. Teadlased jälgisid kahte skisofreeniaga vanema sündinud laste rühma. Ühe rühma lapsed on üles kasvanud oma peres ja teise rühma lapsed kasvasid üles kibutsis, kus kibuti asutajate sõnul pakuti ideaalilähedasi elu- ja kasvutingimusi. Kuid pärast 25 aastat selgus, et sellise ideaalse lastekodu õpilastel esines skisofreeniat ja afektiivseid haigusi sagedamini kui peres kasvanud lastel, isegi kui see polnud vanema haiguse tõttu täielikult edukas..

Esimesed vaimuhaiguse sümptomid, näiteks skisofreenia, võivad ilmneda juba ammu enne haiguse algust. Nende ilmumise ja haiguse tekkimise vahel võib kuluda kuni 10 aastat. Nende sümptomite kirjeldamine pole käesoleva artikli teema, kuna sellised soovitused peaksid tulema psühhiaatrilt. Siiski tuleb märkida, et muutused lapse käitumises, üldine nõrkus, unehäired, taju halvenemine, vähenenud koolitulemused peaksid vanemaid teavitama ja olema põhjuseks vastava arsti poole pöördumisel. Samal ajal ei tohiks loetletud märkide üldist olemust arvestades olla liiga ettevaatlik nende ilmnemise suhtes lapsel. Tõeline põhjus muretsemiseks võib tekkida ainult siis, kui tal on olnud skisofreeniaga lähedasi sugulasi. Kui olete kindel, et lapsel on tõepoolest eelseisva haiguse sümptomeid, pidage meeles, et paljude psühhiaatrite sõnul on psühhoosi arengusse varajane sekkumine tõhusam, kuna see aitab kaasa patsiendi paremale kohanemisele ühiskonnaeluga..

Samuti võib märkida, et kõigist loetletud psüühikahäiretest näib skisofreenia olevat kõige raskem. Selle haiguse kliinilised ilmingud on väga erinevad - selle areng võib piirduda ühe rünnakuga, mis ei mõjuta patsiendi elu kuidagi. Kõige raskematel juhtudel põhjustab skisofreenia pöördumatuid isiksuse muutusi, täielikku elimineerimist ühiskondlikust elust, kui patsient mitte ainult ei saa töötada, vaid lakkab ka oma välimust jälgimast ja suhtlemast ümbritsevate inimestega.

Samuti peaksite olema teadlik, et vaimuhaiguste molekulaarne geneetiline testimine on tuleviku küsimus. Kui teil palutakse mõnes meditsiiniasutuses teha skisofreenia või muude psüühikahäirete analüüs, pidage meeles, et see on parimal juhul geenipolümorfismi määramine, mis võib mõjutada psüühikahäirete arengut. Samas ei saa praegu ükski teadlane üheselt öelda, millise panuse need geenid haiguse arengusse annavad. Samuti soovitame teil olla väga ettevaatlik meedias aeg-ajalt ilmuvate sõnumite suhtes, mis räägivad agressiooni-, kleptomania- või järgmise skisofreeniageeni avastamisest. Need aruanded on midagi muud kui mis tahes muudetud kandidaatgeenivariandi esinemissageduse tuvastamise valearusaamine patsientide rühmas võrreldes kontrollrühmaga..

Kokkuvõtteks soovin kõrvale kalduda teaduslikust ettekandest ja liikuda edasi probleemi hindamise tasandile tavamõistuse ja nende humanitaarpositsioonide seisukohalt, mille on võtnud inimene, kes otsustab lapse kasvatamiseks kaasa võtta. Oma elu sidumine haige lapsega või lapsega, kelle pärilikkus on raskete psüühiliste haigustega koormatud, tuleb kõigepealt tunnistada probleemi olemasolu ja olla valmis seda lahendama. Sellises olukorras on targem last aidata, selle asemel, et teda endast eemale tõrjuda, seda enam, et vanema ja lapse suhete rikkumine ainult süvendab probleemi. Pidage meeles, et kuigi pärilikkuse mõju on suur, ei ole see lõpmatu ja paljud probleemid ei ole seotud orgaaniliste vaimsete häiretega. Teisisõnu, ärge süüdistage kõiges geene ja "halba pärilikkust". Nagu ühes võõrkeelses psühhogeneetikaõpikus öeldakse, on geenid head või halvad kaardid, mis kukkusid suuresti juhuslikult välja igaühele meist ning kuidas need mängus rakendatakse, sõltub paljudest keskkonnateguritest, mida saame ühel või teisel määral hoida. kontrolli all.

Kas skisofreenia on pärilik

Skisofreenia on psüühikahäirete kompleks, mis mõjutab inimese mõtlemist ja teadvust. Haigused on võrdselt vastuvõtlikud nii naistele kui meestele. Mis on haiguse põhjuseks, kas skisofreenia on pärilik? Teadlased ei oska endiselt esitatud küsimustele täpset vastust anda..

Päriliku teooria prioriteet minevikus

Selle haiguse geneetilist eelsoodumust hakati aktiivselt uurima 19. sajandil. Nendel päevadel oli pärilik "perekonna" teooria põhiline. Tavaliste inimeste seas oli arvamus: kui peres oli vähemalt üks vaimuhaiguse juhtum, on vaimne häire kindlasti pärilik.

Sellised pered muutusid tõrjututeks, nad ei tahtnud oma liikmetega abielluda, kartes, et nad on vaimuhaigustega "nakatunud". Seetõttu peideti isegi üksikud skisofreenia juhtumid perekonnas hoolikalt, et mitte rikkuda perekonna mainet ja komplitseerida järeltulijate elu. See tegur komplitseeris oluliselt psüühikahäire ja pärilikkuse vahelise seose diagnoosimist. Patsiendid ei osanud täpselt öelda, kas sellised haigusjuhtumid esinesid nende perekonnas või mitte..

Sellest hoolimata oli paljudel haiguslugudel siiski võimalik geneetilist seotust jälgida..

Näiteks psühhiaatrilises meditsiinis on teada juhtum, mis leidis aset 20. sajandi teisel poolel. Peres oli neli tüdrukut - identsed kaksikud. Nende isa põdes vaimset haigust. Kuni teismeeani ei erinenud tüdrukud eakaaslastest - nad õppisid hästi, rääkisid sõpradega ja lõpetasid kooli. Ainult üks neist ei saanud õpinguid lõpule viia - tal diagnoositi skisofreenia katotooniline vorm. Kuid 20–23-aastaselt täheldati teistel õdedel sellele psüühikahäirele iseloomulikke sümptomeid. See juhtum tõestas selgelt haiguse pärilikkust..

Kui teie peres on olnud skisofreeniajuhtumeid, kardate olukorra kordumist teie või teie sugulase juures, pöörduge nõu saamiseks vaimse tervise keskuse "Tasakaal" keskusesse. Meie juures töötavad kogenud psühhiaatrid, kes vastavad kõigile teie küsimustele, annavad nõu ja soovitusi ning viivad vajadusel läbi põhjaliku diagnoosi. Kogu arsti poolt saadud teave jääb rangelt konfidentsiaalseks. Võib-olla ei karda avalikkust.

Lepi aeg kokku telefoni teel: +7 (499) 495-45-03.

Kaasaegsed teooriad

Kuid mitte iga haiguslugu ei ole nii otsene kui eespool kirjeldatud. Teadlased uurivad endiselt küsimust, kuidas skisofreenia levib ja kas see on pärilik? Vaatamata silmapaistvatele saavutustele ja edusammudele neuroteaduste ja molekulaargeneetika valdkonnas on skisofreenia päriliku teguri probleem muutunud veelgi segasemaks..

Teadlased on tuvastanud mitte ühe "defektse" geeni, vaid terve kompleksi - 74. Nende erinevad kombinatsioonid ja iga geen eraldi paljude keskkonnategurite mõjul võivad haiguse arengule kaasa aidata. Ja selliseid tegureid, mis on provokaatorid, on palju..

  • Ebasoodne sotsiaalne ja psühholoogiline keskkond, kus laps kasvab.
  • Erineva iseloomuga vigastused - kraniotserebraalsed, psühholoogilised, seksuaalsed, füüsilised, mis on saadud sünnituse ajal.
  • Viirushaigused, mis naisel on olnud raseduse ajal - gripp, nohu, herpes, meningiit või entsefaliit.
  • Narkootikumide või alkoholi tarvitamine.
  • Närviline stress, emotsionaalne ja füüsiline väsimus.

Üks või mitu ülaltoodud teguritest võivad põhjustada "geneetilise pommi" "plahvatuse". Teadlased usuvad, et "defektsete" geenide suurenenud aktiivsus häirib närvirakkude vahel signaalide või impulsside edastamise eest vastutavate geenide normaalset toimimist. Ajus on rike, mis omakorda viib psüühikahäirete tekkeni.

Skisofreenia tekkimise tõenäosus: müüdid ja eeldused

Päriliku teooria poleemika on tekitanud mitmeid müüte skisofreenia levimise kohta:

  • ainult isalt või ainult emalt;
  • rangelt põlve hiljem - vanaemalt või vanaisalt;
  • ainult poisid või ainult tüdrukud.

Need väited pole teaduslikult põhjendatud ega tõestatud, te ei peaks neid tõsiselt võtma.

Näiteks on väärarusaam, et skisofreenia on pärilik ainult poistel, põhjendatud. Meestel on psüühikahäire kulgemisel ja arengul oma omadused, mis erinevad naistest.

  • See debüteerib varakult - 15-20-aastaselt. Kui naise haigust saab diagnoosida juba täiskasvanueas ja isegi vanemas eas.
  • Meeste haiguse kulg on sageli paroksüsmaalne, ägeda psühhoosi perioodidega, mida ei saa tähelepanuta jätta. Naiste jaoks on iseloomulik loid skisofreenia, millel on kerged või ebamäärased sümptomid..
  • Meeste psüühikahäirete ilmingud on silmatorkavamad. Neid iseloomustab antisotsiaalne käitumine, agressiivsus, luulud ja hallutsinatsioonid.

Vastus küsimusele, mille kaudu suguvõsa skisofreenia levib, pole oluline. Teadlased on tõestanud fakti, et nii naised kui ka mehed on selle vaimse häire suhtes võrdselt vastuvõtlikud..

Statistilised andmed

Haiguse kulgu kliinilise pildi pikaajaline jälgimine ja riskitegurite, sealhulgas geneetiliste uurimine võimaldas teadlastel koguda statistilisi andmeid. Nende abil saab protsentides tõenäosusega jälgida, kuidas skisofreenia päritakse..

Skisofreeniaga sugulasedHaiguse tekkimise oht%
Identsed kaksikud50%
Vennalikud kaksikud17%
Mõlemad vanemad40%
Esimese suguluse sugulased - üks vanematest, vendadest või õdedest4–10%
Teise astme sugulased - vanaemad, vanaisad, onud, tädid, nõod2%
Peres ei olnud ühtegi haigusjuhtu1%

Arstid märgivad, et pärilik on eelsoodumus. Isegi mõlemad haiged vanemad võivad saada terve lapse. Pärilik tegur on teatud risk. Keegi ei tea aga ette, kas defektne geen "töötab" või mitte. Iga haigusjuht on ainulaadne ja selle arengu põhjused sõltuvad mitte ainult "halvast" pärilikkusest, vaid ka paljudest kaasnevatest keskkonnateguritest. Lapsel, kes on üles kasvanud sotsiaalselt ebasoodsas olukorras peres, kus teda pidevalt pekstakse, alandatakse, psühholoogiliselt alla surutakse, on palju suuremad võimalused oma geneetilise eelsoodumuse „aktiveerimiseks“, võrreldes lapsega, kes kasvab heas, täieõiguslikus tervislike moraalsete ja hingeliste hoiakutega perekonnas..

Ennetavad meetmed

Kui teate kindlalt oma pere skisofreeniajuhtumite kohta, soovitame teil pöörduda spetsialisti poole. See ei tähenda, et sisenete tingimata riskitsooni. Kuid oma tervise, sealhulgas vaimse tervise eest hoolitsemine ei saa kunagi olema üleliigne..

Helistage meie kliinikusse telefonil: +7 (499) 495-45-03.
Pakume teenuseid:

  • diagnostika;
  • ambulatoorne ja statsionaarne ravi;
  • erakorraline meditsiiniabi;
  • ööpäevaringne majakõne;
  • patsiendi transport haiglasse.

Kui plaanite rasedust, laske end kindlasti testida geneetiku poolt. Spetsialist aitab tuvastada lapse patoloogia arengu ligikaudset tõenäosust, samuti määrab kõige soodsama perioodi kandmiseks.

Skisofreenia tekkele kalduv isik peaks pöörama erilist tähelepanu ennetusmeetmetele.

  • Enda tervislik eluviis - sportige, sööge õigesti.
  • Loobu halbadest harjumustest - suitsetamisest ja alkoholist nii palju kui võimalik.
  • Vältige stressi tekitavaid olukordi, emotsionaalset ülekoormust.

Vajadusel konsulteerige spetsialistiga
telefonil +7 (499) 495-45-03.