Kas Alzheimeri tõbi on pärilik, geneetiline, nakkav?

Alzheimeri tõvest mõjutatud vananevate inimeste järeltulijad oma kahanevas eas küsivad endalt kaugeltki tühikäigu küsimust: kas see ei ähvarda neid, lapsi ja lapselapsi, dementsusega? Kui suur on selle kohutava haiguse päriliku omandamise tõenäosus?

Vaatame, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, geneetiline või mitte, kas haigus on nakkav ja kuidas see edasi kandub?

Pärilikkus ja geneetika

Alzheimeri sündroom on üks seniilse dementsuse tüüpidest ja kõige levinum.

Statistika näitab, et rohkem kui 50% eakatest inimestest on selle vaevuse suhtes enam-vähem vastuvõtlikud. Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Geneetikud suutsid uurimisprotsessi käigus kindlaks teha, et pärilikest teguritest sõltub tõepoolest teatav sõltuvus: Alzheimeri tõvega sarnase seniilse dementsuse tõenäosus suureneb märkimisväärselt, kui see haigus mõjutas ühte lähisugulast.

Kui dementsus on tabanud mitte ühte, vaid kahte pereliiget, peaks see tõsiasi nooremat põlvkonda tõsiselt hoiatama: tõenäosus kahekordistub, nagu näitab statistika.

Need andmed võimaldavad teadlastel väita, et see vaevus on pärilik, see tähendab, et see on geneetiliselt määratud.

Haigus mõjutab ajurakke, mille maht väheneb, mida on CT palja silmaga näha, MRI uuringud.

Alzheimeri sündroom ei ole nakkav, mis välistab nakatumise võimaluse. Selle haigusega on võimatu nakatuda: see ei levita mitte haigust, vaid selle eelsoodumust.

Dementsuse tekkimise mehhanism pole täielikult mõistetav, on palju teooriaid selle kohta, mis täpselt kehale hoogu annab.

Selle konkreetse haiguse ilmingutega sarnaste sümptomite leidmine ei anna põhjust endale sellist diagnoosi panna, isegi kui mitu esivanemat põdesid dementsust..

Internetist leiate testi, vastate küsimustele - see on huvitav ja informatiivne, kuid ei vasta küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on hakanud arenema.

Ainult spetsialistid saavad pärast analüüside ja uuringute seeriat läbi viia täpse diagnoosi, sest selle vaevuse ilmingud räägivad ainult mäluprobleemidest ja sarnaseid sümptomeid täheldatakse ka teiste haiguste korral.

Näiteks viib ateroskleroos ka seniilse dementsuse tekkeni, kuid sellegipoolest on see täiesti erinev vaevus, mis nõuab erinevaid ennetavaid ja meditsiinilisi meetmeid..

Pärilikkus, vanus, sugu kui Alzheimeri tõve põhjused:

Ülekandeteed

Geneetika areneb üha kiiremas tempos ja on täielik põhjus väita, et geen kui DNA fragment on tõepoolest pärilike omaduste kandja, kuid seda ei edastata täpselt, vaid mosaiikosakeste olekus.

See tähendab, et mitmesuguste mälukaotust moodustavate tegurite, vaimsete võimete vähenemise mõjul võib järglastele kanduda ainult väike osa dementsuse tekkeks kalduvast geenimaterjalist.

Kui järeltulija tegeleb keha ja vaimu tervisega, võivad haiged geenid hästi muutuda ja kaotada lõviosa oma mõjust ehk päritud geene on võimalik parandada..

Geenierinevused jagunevad kahte põhitüüpi:

  1. Varieeruvus (ilma patoloogiateta).
  2. Muteerunud (muudetud, võimeline kahjustama).
Dementsus võib areneda mõlema tüüpi geenide mõjul ja piisab sellest, kui inimesel on muteerunud ainult üks geen, mis on määratud teatud haigusele, ja see pole alati dementsus.

  • kas haiguse ilmingutes on erinev noor ja kõrge vanus, erinevast soost esindajad;
  • milline on patsiendi eeldatav eluiga ja kas abi on vaja;
  • milline on ravi, milliseid meetodeid ja ravimeid kasutatakse;
  • kuidas ennetada haiguse arengut endas ja oma lähedastes.

Eelsoodumuse vormid

Alzheimeri tõve osas võib geneetiline eelsoodumus olla tingitud nii monogeensest kui ka polügeensest viisist.

Monogeenne

Selle haiguse monogeense (kui mõjutab ühte geeni) ülekandumise juhtumid on äärmiselt haruldased. Haiguse sümptomid ilmnevad umbes 30. eluaastast.

Selle liigi perekondlikus vormis mõjutab see kõige sagedamini ühte kolmest geenist:

  • amüloidi prekursorvalgu (APP) geen;
  • preseniliini geen (PSEN-1);
  • preseniliini geen (PSEN-2).

Huvitav on see, et mõnel juhul ei olnud Alzheimeri sündroomi perekondliku vormi puhul võimalik tuvastada väga patoloogilist geeni, mis võib tähendada ainult ühte: loomulikult pole kõiki DNA fragmentide pärilikke mutatsioone uuritud, need on olemas, kuid teadus pole neid kõiki veel tuvastanud.

Polügeenne

Põhimõtteliselt kannab seda haigust edasi polügeenne variant. Seda tüüpi Alzheimeri tõve edasikandumine sarnaneb kaleidoskoobiga, kui kerge keerdumus muudab kogu pilti..

Paljud muudetud DNA fragmendid võivad järglastele suvalises kombinatsioonis välja kukkuda ja pole vajalik, et patoloogiad põhjustaksid dementsuse arengut. Lisaks õnnestub mõnikord nii kurvast tulemust vältida terve põlvkond..

Geneetikud on suutnud eraldada DNA fragmentides 20 tüüpi mutatsiooni, mis mõjutavad Alzheimeri tõve pärilikku edasikandumist.

Erinevalt monogeensest variandist ei tähenda see muudetud geenide tuvastamise variant seda, et inimene muutub kindlasti nõrgameelseks..

On oluline, et need DNA fragmendid võivad suurendada nende mõju haiguse arengule või nõrgendada seda sõltuvalt muude tegurite kombinatsioonist - näiteks sissehingatava õhu saastatuse määrast, eluviisist jne..

Polügeenses vormis hakkavad haiguse tunnused ilmnema pärast 65. eluaastat.

Kui perekonnas diagnoositi ühel perest - isal, emal, vanaemal või vanaisal - Alzheimeri tõbi, siis on sellise haiguse pärimise tõenäosus suurem kui neil, kellel peres selliseid haigusi ei olnud..

Kuid see pole lause ja tervislik eluviis võib sellise tõenäosuse nullini viia, pärilike tegurite mõju tasandada.

Füüsiline ja vaimne aktiivsus, tervislik toitumine - need on võtmed päriliku eelsoodumuse tasandamiseks.

Kui on põhjust karta, et geneetiline eelsoodumus on sellegipoolest järele jõudnud, siis on mõistlik mett õigeaegselt taotleda. abi - teha uuring, tuvastada etapp.

Oluline on mõista, et selle vaevuse diagnoosimine on keeruline: esimestest ilmingutest kuni täpse diagnoosini võib kuluda kümme aastat.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Vastus: jah, see edastatakse.

Kuid mõningate eripäradega räägin neist allpool..

Lubage mul teile selgitada, et pole päris õige öelda, et Alzheimeri tõbi on pärilik..

Ehkki olemus sellest ei muutu.

Laps saab vanematelt 23 kromosoomipaari.

Igal paaril on üks kromosoom emalt ja üks isalt.

Kromosoomid on eukarüootse raku tuuma nukleoproteiini struktuurid.

Need koosnevad pikast DNA molekulist ja see sisaldab suurt lineaarset geenirühma.

Oletatakse, et seda haigust võib seostada APP, preseniliin 1 ja preseniliin 2 geenide mutatsioonidega.

Nende muteerumisvõimet saab edasi anda põlvest põlve..

Kuid praegu pole teadlastel põhjust seostada haigust geneetilise mudeliga..

Fakt on see, et kõige tõenäolisemaks ohuallikaks peetakse APOE-d, kuid teadlased suutsid geeni variatsioone seostada ainult mõne haiguse juhtumiga..

Alla 60-aastaste vanuserühma patsientide uuring näitas, et ainult 9% juhtudest on seotud perekonna geneetiliste mutatsioonidega.

See on vähem kui 0,01% kõigist patsientidest.

Eeldatakse, et APOE E4 geeni pärilik alleel võib 60 aasta pärast esineda umbes 50% -l haiguse arengujuhtudest..

Sellisel juhul on haigusega ühel või teisel viisil seotud umbes 400 geeni..

Mõni neist aitab kaasa haiguse arengule ja mõni vastupidi vähendab haiguse riski..

Alzheimeri tõbi: kas see on pärilik või mitte?

Võimalik, et patsientide pereliikmetel on suurem risk.

Võimalik, et see kahekordistub, kui peres on rohkem kui üks patsient.

Ei tohiks unustada, et geenimutatsioonid loovad ainult soodsa pinnase haiguse arenguks, kuid ei ole selle vahetu põhjus..

Teisisõnu räägime keerulisest seosest diateesi ja immuunsuse vahel, mille tagab rakkude pärilik materjal.

Muutumise ajal loovad mõned geenid tingimused haiguse tekkeks ja mõned takistavad seda..

Kes võidab, pole teada, seega ei tohiks te enne tähtaega paanikasse sattuda, kui kellelgi lähisugulastest on see diagnoositud.

Küsimus, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, meenutab mõnevõrra kõnet, et skisofreenia on pärilik..

Pärilik diatees on täiesti võimalik, kuid nad mõistavad selle kaudu ainult midagi müstilist ja mütoloogilist.

Haiguse etioloogia ja häire pole teada.

Kindlasti on see tundmatu X kuidagi seotud pärilikkusega..

Geenide mutatsiooni võib anda geneetiline materjal ise, kuid ainult sellega tekitab eelsoodumuse ainevahetuse iseloomulikele omadustele ja muudele teguritele.

Alzheimeri tõve geneetilise teooria kasuks öeldakse, et kui mõlemad vanemad on haiged, siis on tõenäosus, et haigus leitakse nende lapsel, peaaegu 100%..

Mõned uuringud näitavad, et ema geneetiline materjal on selles osas kõige aktiivsem..

Kuid ainult ühe uuringu tulemused näitavad, et ema pärilikkuse tõttu on suurem risk Alzheimeri tõveks..

See on lihtsalt kaheldav, kuid on väga raske uskuda, et naised põevad seda haigust sagedamini..

Nende keskmine eluiga on lihtsalt kõrgem, mistõttu tekib selline illusioon..

Kuid selline püsiv veendumus on olemas. Samuti pole tõestatud, et vaesed inimesed, kellel puudub haridus ja kelle töö pole seotud intellektuaalse tööga, haigestuvad suurema tõenäosusega..

Selliseid inimesi on maailmas lihtsalt rohkem. Intellektuaale on vähem levinud kõigis maailma riikides.

Alzheimeri tõbe ei esine kunagi lastel. Ja see on veel üks argument geneetilise hüpoteesi paikapidavuse aktsepteerimiseks. Geenide muutused on "programmeeritud" teatud vanuseks.

Praegu kättesaadavate uurimistulemuste põhjal peetakse haigust selle päritolult heterogeenseks..

Mõnel juhul on see pärilik, kuid mõnel juhul mitte.

Oluline on alguse vanus.

Kui see juhtus enne 65. eluaastat, siis suure tõenäosusega mängis suurimat rolli pärilikkus..

Hilisem diagnoosi kuupäev viitab sellele, et domineerivad olid muud põhjused..

Tuletame meelde, et varajase algusega perekonnavormid moodustavad ainult 10% haiguste koguarvust..

See tähendab ka algust enne 60–65 aastat.

Alzheimeri tõbi on noorelt äärmiselt haruldane. On teada ainult üks juhtum, kui see avastati inimeselt 28-aastaselt.

Kuid viimastel aastatel on diagnoosimisjuhud 45-50-aastaselt sagenenud..

Alzheimeri nakkus

Kummalisel kombel, kuid praegu pole selget vastust küsimusele, kas on võimalik nakatuda Alzheimeri tõvesse..

Samuti on soovitus, et prioonilaadsed patogeensed valgud võivad mõnel juhul põhjustada neurodegeneratiivseid häireid..

Sellise võimaluse kohta pole tõendeid, kuid seda ei saa 100% eitada..

Prioonvalgud on need, mis moodustavad amüloidid: massilised hoiused, mis põhjustavad rakusurma.

Nad põhjustavad selliseid haigusi nagu hullu lehma haigus, skreipi, kuru.

Alzheimeri sündroom areneb sarnaselt.

Kuid amüloidfibrillid moodustuvad riknenud valgumolekulide enda arvelt. Seetõttu ei saa seda nimetada priooniks, vaid ainult prioonilaadseks..

Prioonhaigused võivad nakatuda, kui kehasse satuvad valgumolekulid - haige inimese või looma prioonid.

Koostoimes teiste rakuvalkudega muudavad nad oma struktuuri patogeenseks.

Selle põhjuseks on vale konformatsiooni ülekandmine.

Prioonilaadsed (Alzheimeri, Parkinsoni ja muud neurodegeneratiivsed haigused) ei saa nakatuda.

Igal juhul usuti seda üheselt enne Texase ülikooli terviseuuringute keskuse ja Londoni ülikooli kolledži katsete tulemuste ilmumist..

Nende töötajatel õnnestus saavutada hiirtel amüloidnaastude ilmnemine ajus.

Patogeenne valk on "nakatunud" tervislikuks.

Pärast seda viidi läbi mitmekümne prioonse Creutzfeldti-Jakobi tõvega patsiendi ajukoe uuring..

Neist kaheksa surid ja kudedes leiti patogeense beeta-amüloidi ilminguid, mis viitab juba Alzheimeri tõve esinemisele..

Kõik lapsepõlves uuritud patsiendid ei kasvanud hästi ja neile süstiti kasvuhormoone, mis olid valmistatud surnud inimeste ajuripatsist.

See juhtus 80ndatel aastatel. Nii said nad Creutzfeldt-Jakobi tõbe põhjustanud valgu..

Kõik patsiendid olid alla 50-aastased ja tõenäosus, et Alzheimeri tõve tunnused ilmnevad väljaspool GH süste, oli äärmiselt madal..

Imelikud kasvuhormoonid, mis on saastunud nii prioonide kui ka patogeensete beeta-amüloidmolekulidega.

Eksperdid reageerisid tulemustele ja uuringule endale suure skepsisega..

Liiga väike valimigrupp - ainult kaheksa inimest.

See ei anna alust positsiooni muutmiseks seoses sellega, kas Alzheimeri tõbe võib levida samamoodi kui priooni.

Varajase algusega Alzheimeri tõve esinemist on endiselt võimatu eitada..

On veel üks ettepanek. Teatud valguladestused võivad olla üksteise tekke tõukejõuks.

On täiesti võimalik, et patogeensed prioonid kutsusid esile fibrillide moodustumise beeta-amüloidist... Tõsi, see on ainult katse olukorra selgitamiseks.

Siiani ei ole juhtunud Creutzfeldt-Jakobi tõbe, mis viiks Alzheimeri hoiusteni..

Neid leidus ainult neil, kellele määrati need saastunud kasvuhormoonid..

On ka lihtsam tõlgendus. Prioonid häirivad ajukoe võimet riknenud valke puhastada. Selle tulemusena see lihtsalt kogunes ja ilmus hoiuste ja naastude kujul..

Mõni mürarikas tunne ei töötanud ja nende õnnetute patsientide ajukoe uuringud ei võimalda meil järeldada, et Alzheimeri tõbi kandub valgu sissetungimise kaudu ühest organismist teise..

Siiski pole absoluutset kindlust, et see on põhimõtteliselt võimatu. Nii et ärge muretsege Alzheimeri tõve leviku pärast..

Valk ühest organismist teise ei "hüppa" iseenesest.

Haiguse hüpoteetilised põhjused

Nagu eespool mainitud, loob pärilikkus ainult soodsa fooni patogeensete muutuste tekkeks ja arenguks..

Milline protsess viib neuronite surma ja naastude kogunemiseni? Sellele küsimusele pole kindlat vastust..

On kolm domineerivat hüpoteesi:

  • amüloid - haigus ilmneb beeta-amüloidi (Aβ) sadestumise tõttu;
  • kolinergiline - neurotransmitteri atsetüülkoliini sünteesi vähenemise tõttu;
  • tau hüpotees - protsessi käivitavad tau valgu struktuuri kõrvalekalded.

Amüloidi hüpotees on kõige laialdasem ja olulisem.

Tema postulaate on korduvalt tõestanud tema suhe geneetilise mudeliga..

Kontseptsiooni pooldajad usuvad, et beeta-amüloidi akumuleerumine käivitab järjestikku neurodegeneratiivsete protsesside mehhanismid, kuid iseenesest ei vii see patoloogiani..

Kuid tegelik olemus pole selge. On selge, et akumuleerumise algusest möödub kriitilise taseme saavutamine neuronaalses surmas..

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Alzheimeri tõbi: kas see on pärilik? Haiguse põhjused, sümptomid ja diagnoos

Artikli kokkuvõte:

Nad kardavad teda rohkem kui vanadust. Muidugi imetlevad vanadust väga vähesed inimesed, kuid selle lähenemine on topelt ebameeldiv, kui tuleb haigusi oodata. Kõik teavad Alzheimeri tõbe. Vaevalt leidub inimest, kes poleks haigusest kuulnud. Samal ajal on inimeste silmis haigus kasvanud mõistatuste ja müütidega, mis sageli osutuvad kaugeks. Üks põhiküsimusi, mis keskealist põlvkonda muretseb, on "Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?"

Haiguse olemus

Selle avastas tol ajal tundmatu teadlane Alzheimer, see juhtus kahekümnenda sajandi alguses. Haigus sai tema nime. Kui haigus levis planeedi elanike seas laialdaselt, tunnustas kogu maailm uurija nime. Teine haiguse nimi on "seniilne dementsus". Seda ei valitud juhuslikult, sest protsesside olemus seisneb patsiendi kognitiivsete funktsioonide ja vaimsete häirete halvenemises. Muul viisil nimetatakse "dementsust" dementsuseks. Protsess areneb järk-järgult, alustades lihtsatest käitumis- ja vaimsetest häiretest ning lõpetades reflekside täieliku puudumisega.

  • Närvisüsteem hakkab valesti tööle. Need ei ilmu esimestel etappidel nii selgelt, seetõttu on nad sageli lihtsalt eristamatud. See on närvilõpmete vaheliste seoste purunemise algus;
  • Tasapisi protsess edeneb, rikkumisi nähakse selgemini. Hilisemates etappides on juba raske midagi teha, nii et patsiente ootab ebameeldiv väljavaade - sellised juhtumid lõpevad surmaga.

Alzheimeri tõbi on tõsine kesknärvisüsteemi häire. Kui haigus tuvastatakse algstaadiumis, mis on äärmiselt haruldane, on võimalus lükata edasi kahjulike tagajärgede tekkimist ja leevendada patsiendi seisundit. Kui haigust märgatakse hilisemates staadiumides, pole olukorda enam võimalik parandada..

Haiguse etapid

Teadlane Alzheimeri järgi nimetatud haigus kulgeb neljas etapis. Tavaliselt hakkab haigus avalduma täiskasvanuna reeglina pärast teatud eeltingimusi. Pärast seda hakkab haigus ilmnema selgelt. Õigel ajal avastatud sümptomid, mida patsient, tema sõbrad ja lähedased sageli tähelepanuta jätavad, suudavad haige jaoks heateo teha. Ravimeetodid võivad haiguse arengu ebasoodsat prognoosi edasi lükata. Seetõttu uurige ohu vältimiseks hoolikalt haiguse kulgu..

  1. Selles etapis on haigust raske ära tunda. Kognitiivsed ja käitumuslikud omadused muutuvad. Inimene ei mäleta teavet hästi, tema seisund on depressioonilähedane. Selliseid sümptomeid on raske omistada haiguse esimestele ilmingutele, need on nii tüüpilised ja tavalised. Samal ajal ärge unustage esimesi kellasid. Kui olete keskealine inimene, pole selles olukorras ülearune neuroloogi külastamine. Selles etapis muutub ka patsiendi suhtumine teistesse - ta suhtub ärrituse, vihaga nii lähedastesse kui ka võõrastesse inimestesse;
  2. Selles etapis ilmnevad märgid selgemini. Patsient ei mäleta lähedaste nimesid, unustab lihtsad sõnad, tema kõne on segane. Ta kaotab vestluse lõnga kergesti, unustades järsku, mis vestlusega on tegemist. Sel hetkel haigus progresseerub, nii et lõpptulemus läheneb;
  3. Kolmas etapp on haiguse "õitsemine". Inimene lakkab kõnet tajumast, ta ei saa rääkida, sest täheldatakse vaimse ja kõnetegevuse rikkumist. Tema poolt kostavad ainult karjed ja arusaamatud helid. Raevuhood, suurenenud seksuaalne aktiivsus, tavapärasest erinev käitumine - see iseloomustab patsiendi seisundit hetkel;
  4. Patsiendi seisund viimases staadiumis on muutumine köögiviljaks. Psüühiliste funktsioonide täielik halvatus, reflekside puudumine viib surma.

Mis puudutab haiguse kulgu kestuse osas, siis pärast esimesi sümptomeid möödub umbes 8 aastat enne märkimisväärseid tagajärgi. Sel perioodil, kui haigust ei diagnoosita õigeaegselt, läbib inimene kõik etapid, mis lõppkokkuvõttes toovad kaasa kurva tulemuse..

Kuidas diagnoosida?

On mitmeid meetodeid - alates lihtsatest kuni tõsiste laboratoorsete testideni. Selgub, et seda pole lihtne ise teha, sageli leiavad kõikvõimalikele haavanditele kinnistunud inimesed vaevuse seal, kus seda pole. Tulemuse usaldusväärsuse saamiseks pöörduge oma arsti poole.

  • Testid. Internetis, populaarteadusajakirjades, on mitmesuguseid küsimustikke, mis võimaldavad subjektiivselt hinnata inimese terviseseisundit kesknärvisüsteemi toimimise seisukohast. Katsealusel palutakse vastata küsimustele, mis on seotud mälu seisundiga, inimestevaheliste suhetega sugulaste, sõprade ja võõrastega. Pärast küsimustiku kallal töötamist näete testi võtmeid. Tulemuse usaldusväärsuse kindlustamiseks on parem pöörduda arsti poole, kes suudab eristada tõelisi sümptomeid väljamõeldud sümptomitest;
  • Magnetresonantstomograafia. Aju uurimine võimaldab näha täielikku pilti kesknärvisüsteemi toimimisest. Lisaks sellele protseduurile määrab arst hulga laboriuuringuid, mis kokku annavad tervikliku pildi inimese tervislikust seisundist..

Haiguse ilmseid sümptomeid pole vaja oodata. Kui olete mures, proovige end võimalikult varakult. Haigust on kergem ennetada ja negatiivsete tagajärgede tekkimist edasi lükata, selle asemel, et hilisemates staadiumides, kui ravimid on jõuetud, sellega tihedalt silmitsi seista..

Haiguse ravi

Alzheimeri tõbi pole sotsiaalne haigus. Haigus avaldub elanikkonna erinevate segmentide esindajatel. Seetõttu mõjutavad inimese elutähtsad tegurid haiguse kulgu vähe. Seda provotseerib terve rida nüansse..

  • Rasvumine. Liigne kehakaal, mida täheldatakse nii noortel kui ka vanematel põlvkondadel, on üks haiguse provotseerijaid;
  • Insult ja peavigastused. Sellised mured saavad sageli tõuke haiguse progresseerumiseks;
  • Kõrge vererõhk. Vaskulaarsed probleemid kutsuvad esile tõsisemaid probleeme kui suured näitajad tonomomeetri skaalal.

Ravimeid, mis päästaksid inimkonna nende hädade eest, pole veel leiutatud. Kuid on ravimeid, mis võivad negatiivsete ilmingute tekkimist edasi lükata. Kompleksse ravi vahendina määratakse patsiendile antidepressandid. Konkreetsel juhul määrab arst patsiendi seisundi parandamiseks teatud ravimeid..

Pärilik haigus

Vastus küsimusele "Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?" on positiivne. Kesknärvisüsteemi talitlushäired ei tule kuhugi. Idud on varjatud inimese geenide hulka. Teatud tingimustel annab haigus endast tunda ja areneb edasi.

Ohus on 60-aastaseks saanud inimesed, kellel on seda haigust põdevad sugulased. Kui see kehtib teie kohta, proovige end neuroloogi juures. Nii säästate end ebameeldivate tagajärgede eest ja pikendate oma elu..

Video kesknärvisüsteemi haigusest

Selles videos saate teada Alzheimeri tõve sümptomite ja sümptomite kohta:

Kas Alzheimeri tõbe võib levida vanematelt lastele?

Alzheimeri tõbi on muutunud kurikuulsaks selle poolest, et keegi ei saa kindlalt öelda, miks see tekib, kuidas seda ravida ja kas vanemas eas on võimalik ära hoida tohutut neuronite surma. Hoolimata arvukatest teaduslikest uuringutest, mõjutab neurodegeneratiivne haigus iga teist üle 85-aastast eakat. Selline statistika ja seniilse dementsuse pettumust valmistav kiire kiirus panevad mõtlema, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või mitte. Küsimus on eriti aktuaalne nende pereliikmete jaoks, kus lähisugulaste seniilse dementsuse probleem on muutunud raskeks reaalsuseks..

Aju seisundit ja toimimist mõjutavad geenid

Geneetilised tegurid on paljude pärilike patoloogiate aluseks ja dementsus pole erand. Üks teaduslik hüpotees selle päritolu võimaliku olemuse kohta võimaldab oletada, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Tänapäeval on amüloiditeooria fundamentaalne. Uuringute kohaselt oli võimalik kindlaks teha, et närvirakkude surm tekib tihedate beeta-amüloidnaastude liigse kogunemise tõttu neis. Päritud ja 21. kromosoomis paiknev APP geen on otseselt seotud lahustumatute valgusadestuste moodustumisega. Selle geeni mutatsioon põhjustab ajukudedes seniilsete naastude suurenenud tootmist, mis häirib närviimpulsside normaalset edasikandumist..

APP ja APOE4 geeni isovormi olemasolu kromosoomis 19 ei tähenda, et Alzheimeri tõbi oleks tingimata päritud vanematelt lastele. Sellised kehas esinevad geneetilised mutatsioonid suurendavad haiguse arenemise riski kompleksses kombinatsioonis teiste ajus pöördumatute degeneratiivsete muutuste tõenäoliste provokaatoritega. Kõige tavalisemad on:

  • vanadus 65 aasta pärast;
  • pea traumaatiline ajukahjustus;
  • südame-veresoonkonna süsteemi kroonilised haigused;
  • häired hormonaalsel taustal;
  • madal haridustase, vähese intellektuaalsusega kutsetegevuse harrastamine;
  • pikaajaline kokkupuude toksiliste ainete, kiirguse, elektromagnetilise kiirgusega;
  • alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.

Eelsoodumust Alzheimeri tõvele pärimise teel täheldatakse ka inimestel, kellel on mutatsioonid kromosoomide 1. ja 14. geenis, kuid teadlastel on siiski raske nimetada nende faktide vahelist põhjuslikku seost. Praegu on kindlaks tehtud ainult fakt, et Alzheimeri tõbe ja pärilikkust saab jälgida 10% -l kõigist registreeritud haiguse kliinilistest juhtumitest..

Alzheimeri tõbi Downi tõvega inimestel

Seniilse dementsuse pärilikkust kinnitab selline kaasasündinud genoomipatoloogia nagu Downi sündroom. Tavaliselt saab iga inimene oma vanematelt 46 kromosoomi komplekti, 23 isalt ja 23 emalt. Kui 21. kromosoom ühe paari asemel saab pärimise teel kolmanda eksemplari, diagnoositakse see neurodegeneratiivne sündroom. Väide, et Alzheimeri tõbi on pärilik patoloogia, põhineb asjaolul, et just mutatsioonid 21. kromosoomis käivitavad ajurakkudes ebanormaalsete amüloidnaastude aktiivse tootmise. Seega muutub pärilik lisakromosoom teiseks proteiiniaine allikaks, mis terveid neuroneid pidevalt hävitab..

Enamik Downi sündroomiga inimesi kogeb dementsust enne 40. eluaastat ja keskmine eeldatav eluiga on 50 aastat. Alzheimeri tõve pärilik eelsoodumus sarnaste kromosomaalsete kõrvalekalletega inimestel toimib amüloidi hüpoteesi otsese toetusena.

Alzheimeri tõve pärilikkuse monogeensed ja polügeensed viisid

80% -l kõigist registreeritud juhtumitest on haiguse monogeense variandi süüdlane kromosoom 14 (PSEN-1), harvem 21 (APP) või 1 (PSEN-2). Alzheimeri tõbi on päritud ühe muteerunud geeni kaudu, mille laps saab oma vanematelt. Päriliku vaevuse perekondlik vorm areneb reeglina ja hakkab märgatavaid väliseid sümptomeid avaldama üsna varajases eas - pärast 45 aastat ja mõnikord isegi 30 aasta pärast. Eksperimentaalselt oli võimalik kindlaks teha, et naisorganism on hormonaalsete kõikumiste perioodil APOE kromosoomis pärilike mutatsioonide negatiivse mõju suhtes haavatavam, samas kui meessoost aju geneetilisele defektile praktiliselt ei reageeri.

Tähtis. Pärilikkus ei näita alati geenimutatsioone loetletud kromosoomides. Kõige tavalisema dementsuse vormi päritolu pole veel täielikult mõistetav ja ravimatu haiguse ilmingud võivad häirida ka mitme põlvkonna pärast.

Alzheimeri tõve pärilikkuse või omamise määramisel on otsustav roll tegurite komplekssel kombinatsioonil. Polügeense pärimisviisiga määrab ajus destruktiivsete protsesside alustamise tõenäosus:

  • vanas eas;
  • kehv tervis;
  • vale elustiil;
  • geneetiline eelsoodumus.

Geenide vastastikune mõju ja loetletud tegurite mõju suurendavad patoloogia riski. Samal ajal võivad kehaline aktiivsus, tasakaalustatud toitumine ja regulaarne vaimse tegevuse treenimine geneetika kahjuliku mõju edukalt neutraliseerida..

Alzheimeri tõbi on pärilik haigus, mille hiline algus 65 aasta pärast provotseerib peamiselt geeni apolipoproteiin E (APOE). Selle geeni struktuursed variatsioonid määravad esinemissageduse.

Apolipoproteiin E (APOE) struktuuriline variatsioon
APOE variantInimese vanus
(keskmine)
Protsent koguarvust
patsientide arv
e4 ei leitud84 aastat20%
E4 üks eksemplar76 aastat47%
E4 kaks eksemplari91 aastat68%

Viide. Kui mõlemal vanemal on diagnoositud seniilne dementsus, on haigus pärast 70-aastaseks saamist lastele pärimise teel edasi kandmise oht umbes 40%.

Ei saa kategooriliselt väita, et Alzheimeri tõbi on pärilik. Lisaks geneetilisele tegurile on ka teisi põhjuseid, mis võivad kesknärvisüsteemis põhjustada pöördumatuid orgaanilisi muutusi. Arstid soovitavad inimestel, kelle lähisugulased on sirgunud seniilse marasmi käes, ennetusmeetmeid mitte unustada ja kognitiivsete häirete esimeste ilmingute korral pöörduda arsti poole..

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Alzheimeri tõbi on krooniline progresseeruv haigus, mis kahjustab mälu, mõtlemist ja liikumist. Mõned uuringud näitavad, et inimesel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks, kui sugulane seda häiret põeb.

Alzheimeri tõbi on dementsuse (dementsuse) kõige levinum põhjus ja see võib tõsiselt mõjutada inimese mõtlemisvõimet, hinnanguid ja igapäevaseid ülesandeid. Arstid on Alzheimeri tõvest teadnud aastaid, kuid paljud seisundi ja võimaliku ravi aspektid jäävad teadmata. Alzheimeri tõve põhjused on ebaselged. Kaasaegsed uuringud näitavad, et Alzheimeri tõve arengule võivad kaasa aidata paljud tegurid, millest üks on geneetika või pärilikkus..

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Teadlased kirjeldavad Alzheimeri tõve geneetilisi riske kahe teguri järgi: riskigeenid ja deterministlikud geenid.

Kui inimesel on riskigeenid, tähendab see seda, et neil on tõenäolisem haiguse tekkimine. Näiteks BRCA1 ja BRCA2 geeniga naisel on suurem risk haigestuda rinnavähki..

Deterministlikud geenid võivad otseselt põhjustada haigusi.

Teadlased on avastanud Alzheimeri tõve jaoks mitmeid riski- ja determinismigeene.

Riskigeenid

Mitmed geenid kujutavad endast riski Alzheimeri tõve tekkeks. Geen, millel on kõige olulisem seos Alzheimeri tõvega, on apolipoproteiini E-e4 (APOE-e4) geen. Ligikaudu 20-25% selle geeniga inimestest võib olla Alzheimeri tõbi. Isikul, kes pärib APOE-e4 geeni mõlemalt vanemalt, on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks kui inimesel, kes pärib geeni ainult ühelt. Geeni olemasolu võib tähendada, et inimesel ilmnevad sümptomid juba varajases eas ja ta diagnoositakse varem. Teised geenid võivad mõjutada Alzheimeri tõve hilist staadiumi ja arengut. Teadlased vajavad rohkem uuringuid, et teada saada, kuidas need geenid suurendavad Alzheimeri tõve tekkimise riski.

Mõned neist geenidest reguleerivad ajus teatud tegureid, näiteks põletikku ja närvirakkude suhtlemisviisi. Kuigi kõik pärivad APOE geeni ühel või teisel kujul, pole APOE-e3 ja APOE-e2 geenidel midagi pistmist Alzheimeri tõvega. APOE-e2 võib selle haiguse vastu isegi aju kaitsta.

Deterministlikud geenid

Teadlased on tuvastanud kolm spetsiifilist deterministlikku geeni, mis võivad põhjustada Alzheimeri tõbe:

  • beeta-amüloidi eelkäija (APP)
  • preseniliin-1 (PS-1)
  • preseniliin-2 (PS-2)

Need geenid põhjustavad amüloid beeta-peptiidi - toksilise valgu, mis koguneb ajusse ja põhjustab närvirakkude kahjustusi, mis on iseloomulikud Alzheimeri tõvele, liigse kogunemise eest. Kuid kõigil varajase algusega Alzheimeri tõvega inimestel pole neid geene. Nende geenidega inimesel, kellel tekib Alzheimeri tõbi, on haruldane tüüp, mida nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks. Perekondlikku Alzheimeri tõbe on vähem kui 5% kõigist juhtudest kogu maailmas. Deterministlike geenide põhjustatud Alzheimeri tõbi esineb tavaliselt enne 65. eluaastat. Mõnikord võib see areneda 40-50-aastastel inimestel.

Geenide mõju muud tüüpi dementsusele

Mõni dementsuse tüüp on seotud teiste geneetiliste väärarengutega.

Näiteks Huntingtoni tõbi on tingitud muutusest 4. kromosoomis, mis võib avalduda progresseeruva dementsusena. Huntingtoni tõbi on domineeriv geneetiline häire. See tähendab, et kui üks vanematest põeb seda haigust, võib ta geeni oma järeltulijatele edasi anda ja neil tekib haigus. Huntingtoni tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt alles 30–50-aastaselt. See võib muuta arstide ennustamise ja diagnoosimise raskeks enne, kui inimesel on lapsed ja geen edasi..

Teadlaste arvates võib Lewy kehadementsusel ehk Parkinsoni dementsusel olla ka geneetiline komponent. Kuid nad usuvad, et nende seisundite kujunemisel võivad mängida rolli ka muud geneetikaga mitteseotud tegurid..

Alzheimeri tõve tekkimise riskifaktorid

Teadlased on tuvastanud mitu riskifaktorit Alzheimeri tõve tekkeks. Need sisaldavad:

Vanus: kõige olulisem riskifaktor Alzheimeri tõve tekkeks on vanus. Üle 65-aastastel inimestel on suurem tõenäosus Alzheimeri tõve tekkeks kui noortel. 85. eluaastaks on see haigus igal kolmandal inimesel.

Perekonna ajalugu: Alzheimeri tõvega lähedase sugulase olemasolu suurendab riski selle tekkeks.

Peavigastus: inimestel, kellel on varem olnud raskeid peavigastusi, näiteks autoõnnetuse või kontaktspordi tõttu, on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks.

Südame tervis: kardiovaskulaarsed terviseprobleemid võivad suurendada Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust. Näideteks on kõrge vererõhk, isheemiline insult, diabeet, südamehaigused ja kõrge kolesteroolitase. Eespool loetletud seisundid võivad kahjustada aju veresooni, mis mõjutab Alzheimeri tõve tekkimise riski.

Alzheimeri tõve varajased tunnused

Alzheimeri tõvega kaasneb tavaliselt järk-järgult mälu ja ajufunktsioonide kaotus. Varased sümptomid võivad hõlmata unustamisperioode või mälukaotust. Aja jooksul võib inimene tuttavates tingimustes, sealhulgas kodus, tunda segadust või desorientatsiooni..

Muud sümptomid võivad olla:

  • meeleolu või isiksuse muutused
  • segadus aja ja koha osas
  • raskused tavapäraste ülesannetega nagu toidu pesemine või valmistamine
  • esemete äratundmise raskused
  • raskusi inimeste äratundmisega

Vananemisprotsess võib inimese mälu loomulikult kahjustada, kuid Alzheimeri tõbi viib pikema unustamisperioodini.

Aja jooksul võib Alzheimeri tõvega inimene vajada igapäevaelus üha rohkem abi, näiteks hammaste pesemist, riietumist ja söömist. Neil võivad tekkida ärevus, ärevus, isiksushäired ja kõneprobleemid. Alzheimeri tõvega inimese eluiga on tavaliselt 8–10 aastat pärast haiguse esimeste sümptomite ilmnemist.

Kuna kaugelearenenud Alzheimeri tõvega inimesed ei suuda end ise hooldada või ei pruugi aru saada toidu tähtsusest, on levinumateks surmapõhjusteks alatoitumus, raiskamine või kopsupõletik.

Millal pöörduda arsti poole

Selliste sümptomitega isikule on arstiabi otsimine ülitähtis. Arst võib välistada muud seisundid, mis võivad põhjustada dementsust, näiteks kuseteede infektsioon või ajukasvaja.

Pereliikmed peaksid koostama loetelu kõigist ravimitest, mida sümptomid omavad. Arst saab nimekirja üle vaadata ja veenduda, et dementsuse sümptomid ei ole ravimi kõrvaltoime.

Märgatavate sümptomite ja nende arengu kindlakstegemine võib aidata arstil tuvastada võimalikke mustreid. Kuigi geneetiline testimine on saadaval, ei soovita arstid seda üldiselt. Geenide omamine ei tähenda tingimata, et inimesel see seisund on ning testimine võib tekitada tarbetut ärevust ja hirmu. Inimene, kellel on Alzheimeri tõve varajases staadiumis perekonnas, soovib siiski geenitestide saamist. Enamik arste soovitab eelnevalt geeninõustajaga kohtuda, et arutada geneetilise testimise plusse ja miinuseid ning kuidas neid tulemusi tõlgendada..

Mõnikord võib arst soovitada geneetilisi teste, kui inimesel ilmnevad Alzheimeri tõve varajased sümptomid, kuna see võib dikteerida võimalikke ravimeetodeid.

Järeldus

Alzheimeri tõbi on seotud paljude geenidega. Mõned neist, näiteks geen APOE-e4, suurendavad haiguse tekkimise riski, kuid ei vii alati Alzheimeri tõveni. APP geen põhjustab otseselt haiguse arengut. Kuid see on haruldane tüüp, mida nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks ja mida esineb vähem kui 5% seda haigust põdevatest inimestest. Teadlased viivad praegu läbi mitmeid ulatuslikke uuringuid Alzheimeri tõve ja selle seose kohta pärilikkusega..

Kutsume teid üles tellima meie kanali Yandex Zen'is

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik ja kuidas seda vältida

Alzheimeri tõbi on üsna tavaline; see hirmutab paljusid inimesi selle kulgemise iseärasuste tõttu. Patoloogias on aju funktsioonid häiritud, samal ajal kui närvirakud surevad. Inimesel on järk-järgult halvenenud mälu, vaimsed võimed, liikumissüsteemi töö ja muud funktsioonid.

Haigus viib surmani, samas kui viimastel aastatel pole inimene suutnud normaalset elu elada. Patsiendi perekonda võib huvitada, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Olukorra mõistmiseks on oluline mõista selle esinemise põhjuseid..

Põhjused

Alzheimeri tõve suhtes on kõige vastuvõtlikumad inimesed, kes on vanaduses. Veelgi enam, just naised kannatavad kõige sagedamini patoloogia all. Mehed puutuvad selle haigusega vähem kokku, kuid sellest hoolimata võivad nad ka selle välja arendada. On mitmeid tegureid, mille tõttu inimene võib kokku puutuda patoloogiaga..

Peamised põhjused:

  • Vanus. Nagu juba mainitud, esineb Alzheimeri tõbi vanemas eas. Selle väljanägemise tõenäosus suureneb 65-aastaseks saades kaks korda. Pealegi kannatavad selle vaevuse käes pooled juba 85-aastastest inimestest..
  • Diabeedi olemasolu. Uuringud on näidanud, et selle haigusega inimestel esineb aju patoloogiat oluliselt sagedamini..
  • Traumaatiline ajukahjustus. Need kutsuvad esile Alzheimeri tõve ilmnemise, eriti kui inimene on pärast vigastust teadvuse kaotanud..
  • Südame-veresoonkonna patoloogia. Ligikaudu 80% häiret kogevatest inimestest põeb südamehaigust.
  • Võttes halbu harjumusi. Haiguse tõenäosuse vähendamiseks on oluline elada tervislikke eluviise.
  • Madal mõttekoormus. Kui inimene on praktiliselt harimatu, ei loe ega kasuta täielikult aju funktsioone, võib ta silmitsi seista Alzheimeri tõvega..

Riskirühma kuuluvad inimesed peaksid olema oma tervise suhtes ettevaatlikumad. Esimeste sümptomite ilmnemisel peate viivitamatult pöörduma arsti poole ja diagnoosima.

Kas see on päritud?

Kui inimese sugulased on Alzheimeri patoloogiasse surnud, on hirmust sama hälbega silmitsi seista vabaneda. Patsiendid kaovad meie silme all kiiresti, kaotades kõik põhifunktsioonid. Viimastel aastatel ei pruugi nad isegi oma lähedasi meeles pidada ega mõista, mis nende ümber toimub..

Sellises seisundis olla on õudne, nii et küsimus päriliku teguri kohta muutub lahtiseks. Tasub lugeda, mida arstid ütlevad geneetilise eelsoodumuse kohta.

Mida rohkem peres inimesi Alzheimeri tõbe põeb, seda tõenäolisemalt võib see pärijale kanduda. Vastavalt sellele, kui tal diagnoositi isa ja ema, siis peaks ka laps kartma rikkumise ilmnemist.

Samal ajal ei ole patoloogia nakkav, seda ei saa edastada õhus olevate tilkade ega vere kaudu. Seetõttu ei peaks patsiendiga kontaktis olijad oma tervise pärast muretsema. Pärilikkuse kohta on oluline meeles pidada, sest sellel on märkimisväärne roll..

Eraldi tuleb märkida, et sugulaste patoloogia korral võib Alzheimeri tõbi inimesel ilmneda palju varem. Kui tavalistel juhtudel areneb see 60-70 aasta pärast, siis geneetilise eelsoodumuse korral võib kõrvalekalle ilmneda isegi 30-aastaselt.

Seetõttu peate hoolikalt kaaluma oma tervist ja püüdma vältida muid ebasoodsaid tegureid. Kui vaevuse ilmnemisel on korraga mitu põhjust, on rikkumise leidmise tõenäosus palju suurem. Ennetamiseks võite haiguse tuvastamiseks läbida spetsiaalsed testid.

Sümptomid

Kui inimesel tekib Alzheimeri tõbi, täheldatakse iseloomulikke sümptomeid. Manifestatsioonid sõltuvad haiguse staadiumist. Alguses kannatab lühimälu, sel põhjusel hakkab inimene unustama asju, mida ta just küsis.

Aja jooksul hakkab see sümptom progresseeruma ja patsient ei mäleta enam lähedaste nimesid, tema vanust ega muud põhiteavet.

Varases staadiumis täheldatakse apaatiat, kaob inimese soov sõpru näha, teha seda, mida ta armastab ja isegi kodust lahkuda. Inimene võib isegi lõpetada isikliku hügieeni reeglite järgimise. Võib esineda probleeme kõne, ruumis orienteerumisega, inimene võib kergesti eksida.

Meestel võib täheldada nii agressiivsust kui ka provokatiivset käitumist. Sageli ei pea inimesed selliseid sümptomeid tähtsaks, sest nad ei näe neis midagi imelikku. Sellisel juhul on ajurakkude surm juba alanud ja patoloogia areneb edasi.

Aja jooksul viib Alzheimeri tõbi aju täieliku lagunemiseni. Inimene ei saa ennast teenida, ei ole võimeline kõndima ega isegi istuma, puudub võimalus iseseisvalt toitu süüa. Hilisematel etappidel kaovad närimis- ja neelamisrefleksid. Seetõttu ei saa inimene ennast teenida, rääkida, liikuda ega midagi teha..

Sageli lükkavad inimesed arsti külastamist pikaks ajaks edasi põhjusel, et nad selgitavad tavalise väsimuse negatiivseid ilminguid. Selle tulemusena on ilmsete kõrvalekallete ilmnemisel haigus juba hilisemas arengujärgus. Pealegi võis see ilmuda 7–8 aastat tagasi. Ainult õigeaegne ravi parandab inimese heaolu. Seetõttu ei tohiks te murettekitavaid sümptomeid ignoreerida, kui te ei soovi terviseprobleeme..

Ravi

Praegu pole ühtegi ravimit, mis suudaks Alzheimeri tõbe täielikult ravida. Ravi on suunatud patoloogia ilmingute leevendamisele. Koliinesteraasi inhibiitoreid määratakse inimestele sageli atsetüülkoliini lagunemise blokeerimiseks.

Salvestamise protsessi saab parandada Exeloni ja Aricepti abil. Kasutatakse ka glutamaadi antagoniste, näiteks memantiini.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Kuidas diagnoosida?

On mitmeid meetodeid - alates lihtsatest kuni tõsiste laboratoorsete testideni. Selgub, et seda pole lihtne ise teha, sageli leiavad kõikvõimalikele haavanditele kinnistunud inimesed vaevuse seal, kus seda pole. Tulemuse usaldusväärsuse saamiseks pöörduge oma arsti poole.

  • Testid. Internetis, populaarteadusajakirjades, on mitmesuguseid küsimustikke, mis võimaldavad subjektiivselt hinnata inimese terviseseisundit kesknärvisüsteemi toimimise seisukohast. Katsealusel palutakse vastata küsimustele, mis on seotud mälu seisundiga, inimestevaheliste suhetega sugulaste, sõprade ja võõrastega. Pärast küsimustiku kallal töötamist näete testi võtmeid. Tulemuse usaldusväärsuse kindlustamiseks on parem pöörduda arsti poole, kes suudab eristada tõelisi sümptomeid väljamõeldud sümptomitest;
  • Magnetresonantstomograafia. Aju uurimine võimaldab näha täielikku pilti kesknärvisüsteemi toimimisest. Lisaks sellele protseduurile määrab arst hulga laboriuuringuid, mis kokku annavad tervikliku pildi inimese tervislikust seisundist..

Haiguse ilmseid sümptomeid pole vaja oodata. Kui olete mures, proovige end võimalikult varakult. Haigust on kergem ennetada ja negatiivsete tagajärgede tekkimist edasi lükata, selle asemel, et hilisemates staadiumides, kui ravimid on jõuetud, sellega tihedalt silmitsi seista..

APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Isegi kui APOE e4 geeni kantakse, saab Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust minimeerida. Selleks piisab kogu elu vältel terviklikust profülaktikast, mis põhineb üldiselt tervisliku eluviisi säilitamisel. Alzheimeri tõbi, pärilik või mitte, on oht kõigile. Sel põhjusel soovitavad arstid kõigil eranditult arvestada APOE e4 kandjate jaoks välja töötatud reeglitega.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskigrupiga hõlmavad järgmist: kõrge kehalise aktiivsuse tase, piisav uni, välise ja sisemise keskkonna optimaalsed tingimused kogu eluks.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul:

  • kõrge kehaline aktiivsus - elukestev sport peaks olema nende inimeste jaoks prioriteet. Tegevuse tüübid võivad olla väga erinevad, peamine on see, et need ei kurnaks keha, vaid koormaksid südant, veresooni ja hingamiselundeid stabiilselt. Eelistatud suunad on jooksmine või kõndimine, ujumine, jooga koos meditatsiooniga, tsükliline sport;
  • korralikult koostatud dieet - tähendab rasvase, praetud, rafineeritud, punase liha, pooltoote, kange alkoholi tagasilükkamist. Rõhk on kalal, mereandidel, valgel lihal, puuviljadel, köögiviljadel, aeglastel süsivesikutel, rohelistel. Värskelt pressitud mahladest on palju kasu;
  • päevarežiimi järgimine, täielik uni - unepuudus, stress, pidevad ajakava muutused mõjutavad aju üldist seisundit negatiivselt. Täiskasvanu peaks magama 7-8 tundi öösel, magama minnes alati samal ajal. Samal ajal on päevane puhkeaeg vastunäidustatud ainult siis, kui see ei kompenseeri öist ärkvelolekut;
  • välis- ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused - ohustatud inimestele on äärmiselt ohtlik elada saastatud tööstuspiirkondades. Kõiki põletikulisi haigusi tuleb koheselt ravida, et minimeerida nende krooniliseks muutumise tõenäosust;
  • TBI ennetamine - vigastuste saamine, eriti teadvusekaotust põhjustav, on vastuvõetamatu. Geeni APOE e4 kandjatel pole soovitatav tegeleda võitluskunstide, ekstreemspordiga;

Stabiilne intellektuaalne töökoormus on veel üks tõhus meetod Alzheimeri tõve ennetamiseks. Lugemine, võõrkeelte õppimine, mõistatuste lahendamine, mõistatuste kogumine, muusika mängimine stimuleerivad neuronite vaheliste seoste teket. See võimaldab aju osadel vajadusel üksteise funktsioone kompenseerida..

On võimatu ühemõtteliselt vastata küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Selle arengu geneetiline eelsoodumus on kindlasti jälgitav. Tänu tänapäevastele meditsiinilistele edusammudele võib isegi suurenenud riskide korral päriliku teguri mõju vähendada.

Alzheimeri tõve kulg: pre-dementsus

Esimesed Alzheimeri tõve tunnused, mis, nagu eespool mainitud, väljenduvad mälu, tähelepanu ja uue teabe meeldejätmise probleemides, võivad ilmneda kümme aastat. Meditsiinis määratletakse neid kui dementsuseelset seisundit

See haiguse staadium on salakaval, kuna see annab haige inimese lähedastele harva alarme. Tavaliselt seostavad nad tema seisundit vanusega, väsimusega, töökoormusega jne.

Meditsiinis määratletakse neid kui dementsuseelset seisundit. See haiguse staadium on salakaval, kuna see annab haige inimese lähedastele harva alarme. Tavaliselt seostavad nad tema seisundit vanusega, väsimusega, töökoormusega jne..

Seetõttu pöörduvad selles haiguse staadiumis arstid arstide poole harva abi saamiseks, ehkki peaksite olema ettevaatlik, kui kallim ilmutab üha sagedamini allpool kirjeldatud sümptomeid.

  • Patsiendil on vestluse ajal probleeme sõnade leidmisega, raskusi abstraktsete mõtete mõistmisega.
  • Sellisel inimesel on üha raskem iseseisvaid otsuseid teha, ta on uues keskkonnas kergesti eksinud, kaotab initsiatiivi ja tegutsemissoovi, selle asemel ilmub ükskõiksus ja apaatia..
  • Patsiendil on raskusi vaimset või füüsilist pingutust nõudvate majapidamistööde tegemisega, kaotades järk-järgult huvi varem lemmiktegevuste vastu.

Hiline staadium: raske dementsus

Alzheimeri tõve viimane etapp avaldub inimese täielikus võimatuses eksisteerida hoolitsuseta, kuna tema tegevust saab väljendada ainult karjuvate ja obsessiivsete liikumistega. Patsient ei tunne sugulasi ja sõpru ära, on võõraste juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja reeglina on ta voodihaige.

Selles staadiumis olev patsient ei suuda tavaliselt mitte ainult tühjendamisprotsesse kontrollida, vaid kaotab isegi neelamisoskused.

Kuid patsient ei sure mitte Alzheimeri tõve enda, vaid selle patoloogiaga seotud kurnatuse, nakkuste või kopsupõletiku tõttu.

Alzheimeri tõbi: ennetamine

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju haiguse arengule ja kulgu tõsidusele pole tõestatud. Eri riikides läbi viidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, mil määral konkreetne meede võib kirjeldatud patoloogiat aeglustada või ära hoida, annavad sageli väga vastakaid tulemusi..

Samal ajal võib selliseid tegureid nagu tasakaalustatud toitumine, vähenenud südame-veresoonkonna haiguste risk ja kõrge vaimne aktiivsus seostada nendega, mis mõjutavad Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust..

Haigust, mille ennetamist ja ravi pole veel piisavalt uuritud, võib paljude teadlaste sõnul inimese füüsiline aktiivsus edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et sport ja kehaline aktiivsus avaldavad positiivset mõju mitte ainult talje suurusele või südamefunktsioonile, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja mäletamisvõimele..

Haiguse peamised sümptomid

Esimest korda kirjeldas seda haigust Saksa psühhiaater Alois Alzheimer juba 1907. aastal.

Haigus areneb järk-järgult, samal ajal kui haigestunud inimesed väidavad kahetsusega, et neil on seniilne marasmus. Keegi ei märka probleemi progresseeruvat arengut: ei kannatanud inimene ega tema lähedased. Unustamine on eakate inimeste elu lahutamatu osa, kuid Alzheimeri tõvega pole see alati seotud.

Alzheimeri tõve kliinilised ilmingud arenevad järk-järgult, aeglaselt kasvades ja tugevusega, ajurakud hakkavad suurenenud mahus surema. See seletab mälukaotust ja tähelepanu hajumist, koordinatsiooni puudumist. Aja jooksul põhjustab sümptomite ilmnemine täielikku dementsust.

Haiguse arengu varases staadiumis tuvastatakse järgmised sümptomid:

  1. Muutuv meeleolu, äkiline agressiivsus, suurenenud ärrituvus.
  2. Vähenenud motoorne aktiivsus ja vähenenud huvi praeguste sündmuste ja neid ümbritseva maailma vastu.
  3. 1 tund tagasi, eile või mitu aastat varem tekkinud mälestuste puudumine.
  4. Vestluspartneriga vestluse tajumise probleem, mõtlemisprotsesside puudumine ja öeldu või kuuldu mõistmine, võimatus moodustada adekvaatne vastus esitatud küsimusele.
  5. Patsiendi keha funktsioonide vähenemine.

Enamasti jäävad esimesed märgid märkamata. Neid seostatakse vana inimese väsimusega või tähelepanematusega. Kuid negatiivsed protsessid peas sel perioodil saavad hoogu..

Tugevad märgid hakkavad avalduma hetkel, kui märkimisväärne osa ajurakkudest hävitatakse. Selle tulemusena võivad lisaks esialgsetele sümptomitele ilmneda ka järgmised sümptomid:

  • Koordineerimise kadumine ruumis ja ajas (desorientatsioon)
  • Probleemiks on tuttavate ja oluliste asjade äratundmine
  • Depressioon, kontrollimatu ärevus, hirm
  • Apaatiline meeleolu, täielik ükskõiksus
  • Hallutsinatsioonide ilmnemine, pettekujutelmate külastamine
  • Iseseisva liikumise või iseteeninduse kaotamine
  • Püstise kõndimise asendab segane kõnnak
  • Võib esineda jäsemete krampe (harvadel juhtudel)

Alzheimeri tõve sümptomid võivad süveneda, kui viibite ruumis, kus inimene elab, täiesti üksi, ebanormaalne kuumus või tugev külm. Tundmatud asjad või majapidamistarbed, samuti suur hulk nii tuttavaid kui ka võõraid inimesi võivad esile kutsuda negatiivseid protsesse.

Lisaks võib probleemi kontrollimata manustamisest või põletikulise protsessi tekkimisest inimese nakatamise abil stimuleerida probleemi ülevoolu mõõdukalt raskemale..

Millised geenid põhjustavad haiguse varajast algust?

Praegu on APOE geen (asub 19. kromosoomis) ainus tuvastatud suurenenud AD riskiga geen, mida saab pärilikult naisliini kaudu lapsele edasi anda. Molekulaarsel tasandil aitab APOE sünteesida apolipoproteiini E, mis on aju kolesterooli kandja. Apolipoproteiinid on seotud amüloidide agregeerumisega ja aju parenhüümi sadestuste puhastamisega. Kui selle geeni funktsioon on düsfunktsionaalne, tekivad ajus liigsed amüloid beeta hoiused, mis põhjustavad dementsuse arengut. APOE vorme või alleele on erinevaid, neist kolm kõige tavalisemat on APOE ε2, APOE ε3 ja APOE ε4.

Teadlased on avastanud Alzheimeri tõve põhjustavad geenid

APOE ε2 on elanikkonna hulgas haruldane, kuid võib selle haiguse eest teatud määral kaitsta. Seda alleeli, nagu uuringud näitavad, saab edastada põlvkonna kaudu (näiteks vanaemast tütreni). APOE ε2 ülekandmine vähendab oluliselt AD haigestumuse riski.

Eeldatakse, et APOE ε3 on kõige tavalisem alleel. Kuid alleel APOE ε3 ei mõjuta AD arengut..

APOE ε4 esineb umbes 25-30% elanikkonnast ja 40% kõigist AD-ga inimestest. Inimestel, kellel on AD, on tõenäolisem APOE ε4 alleel. APOE ε4 nimetatakse kõrge riskiga geeniks, kuna see suurendab inimese riski haigestuda. A4E4 alleeli pärimine ei tähenda siiski, et inimene kindlasti AD saaks. Kuigi uuringud toetavad seost APOE ε4 variandi ja AD vahel, pole kogu toimemehhanism ja patofüsioloogia teada..

Samuti leiti, et haiguse moodustumise oht on APOEε4 geeni kahese variandiga patsientidel oluliselt suurem kui ühe geeniga. AD risk suureneb APOE ε4 alleelide topeltvariantidega 10 korda. Tugevamat korrelatsiooni täheldatakse Aasia ja Euroopa patsientidel.

On ebatõenäoline, et geneetiline testimine suudaks haigust kunagi 100% täpsusega ennustada, kuna liiga palju muid tegureid võivad selle arengut mõjutada. Astmat mõjutab paljuski vaimne ja füüsiline aktiivsus. Mõlemat tegurit on peaaegu võimatu suure täpsusega ennustada..

Kuidas haigust diagnoositakse??

Praegu on võimatu testida Alzheimeri tõbe, mis suudaks seda täpselt diagnoosida..

Seetõttu peab arst diagnoosi selgitamiseks välistama teiste dementsust põhjustavate haiguste sümptomid. Need võivad olla ajukahjustused või kasvajad, nakkused ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad vaimsed häired: depressioon ja ärevussündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate välistamist peetakse diagnoosi ainult esialgseks..

Uurimisel toetuvad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste üksikasjalikule kirjeldusele patsiendi seisundi muutuste kohta. Tavaliselt väljendavad ärevussümptomeid korduvad küsimused ja jutud, mälestuste ülekaal aktuaalsetest sündmustest, hajameelsus, tavapäraste majapidamistööde katkemine, isikuomaduste muutused jne..

Aju footonemissioon ja positronemissiooniga tomograafia on samuti üsna informatiivsed, mis võimaldavad selles ära tunda amüloidi hoiuseid..

Ainult ajukoe mikroskoopiline uuring, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt, võib diagnoosi absoluutselt kinnitada..

Geneetika ja geenid

Peaaegu kõik inimkeha rakud sisaldavad deoksüribonukleiinhapet (DNA), mis vastutab inimese genoomi eest. See sisaldab teavet elundite ja süsteemide struktuuri, seisundi, haiguste eelsoodumuse ja geneetiliselt määratud patoloogiate kohta. Pärilikku materjali esindab 22 paari kromosoome (autosoome) ja 1 paar sugukromosoome, mis määravad indiviidi soo. Kromosoomidel paiknevate geenide kaudu iseloomustatakse pärilikke jooni, mis kanduvad edasi vanemalt lapsele.

Teaduslikus praktikas eristatakse kahte tüüpi genoomi erinevusi:

  1. Varieeruvus on geenide modifitseerimine, mis antakse järglastele edasi ilma kõrvalekallete ja mutatsioonide esinemiseta. Need on iga inimese jaoks individuaalsed, võivad sisaldada teatud tüüpi haiguste tekkeks soodustavaid tegureid, kuid ei määra seda 100%.
  2. Mutatsioon on selge muutus, mis on iseloomulik paljudele põlvkondadele. Täpselt määratletud geenisaidi kahjustusega inimestel on kalduvus konkreetse haiguse tekkele. Näitena võib tuua Huntingtoni tõve päriliku dementsuse..

Põhjenduste kohaselt on dementsus pärilik või mitte, ühemõtteline vastus seisneb selles, et geeni etioloogia on olemas mis tahes tüüpi dementsuses. Levib südamehaiguste ja hemovaskulaarsete haiguste (segatud dementsus), aju düsmetaboolsete protsesside (dementsus Alzheimeri tõve korral) ja muude tegurite geneetiline variant. Isegi ähvardava dementsuseohu korral ei pruugi haigus välja areneda, kui järgitakse õiget eluviisi, järgitakse päeva- ja puhkerežiimi ning regulaarselt stimuleeritakse aju tööd..

Kas haigus võib olla pärilik?

Arstid, kes viisid läbi tuvastatud vaevustega patsiente, juhtisid tähelepanu asjaolule, et sellistel inimestel olid lähedased patoloogilise protsessi tunnused. Seetõttu toetab suur hulk uurimistöid väidet, et Alzheimeri tõbi võib ja on kõige sagedamini pärilik.

Pärilikkuse suur tõenäosus

Veelgi enam, kui pereliikmel on haigus ühes sugulases, siis järgmises põlvkonnas on võimalus, et haigus avaldub palju suuremas koguses. Seetõttu kinnitavad kõik ajus patoloogilise protsessi väljatöötamisel tehtud andmed ja uuringud, et seniilne marasmus kandub edasi geneetilisel tasandil..

Lapse moodustamisel pannakse tema kudede ja siseorganite struktuuri komplekt, mis koosneb 23 kromosoomist isalt ja emalt. Kõik mõlema vanema kalduvused ja harjumused kanduvad lapsele täielikult. Erinevatel asjaoludel areneb patoloogiline protsess, mille käigus geen läbib mutatsiooniprotseduuri.

Neil inimestel, kes on haige inimesega otseses kontaktis, olgu see siis vanem või vend-õde, soovitatakse läbida eksam ja läbida spetsiaalne test arenevate patoloogia tunnuste esinemise kohta. Kui tulemused on kindlaks tehtud, peaksite pöörduma arsti poole.

Haiguse arengu ennetamiseks, isegi kui on olemas otsene sugulane, on soovitatav läbi viia mitmeid ennetavaid meetmeid:

  1. Ajage halvad mõtted endast eemale, tajuge elu positiivselt erksates värvides.
  2. Vältige stressi tekitavaid olukordi.
  3. Kaitske oma keha välistegurite toksiliste mõjude eest.
  4. Halvadest harjumustest keeldumiseks.
  5. Arenda intelligentsust, stimuleeri pidevalt ajutegevust.
  6. Söö ainult korrektset ja tasakaalustatud toitu.
  7. Vestelge toredate ja haritud inimestega.

Probleemi ennetamiseks pole midagi paremat kui täisväärtuslik elu, kvaliteetne puhkus, perega, sõprade ja lähedastega viibimine.

Haiguse hüpoteetilised põhjused

Nagu eespool mainitud, loob pärilikkus ainult soodsa fooni patogeensete muutuste tekkeks ja arenguks..

Milline protsess viib neuronite surma ja naastude kogunemiseni? Sellele küsimusele pole kindlat vastust..

On kolm domineerivat hüpoteesi:

  • amüloid - haigus ilmneb beeta-amüloidi (Aβ) sadestumise tõttu;
  • kolinergiline - neurotransmitteri atsetüülkoliini sünteesi vähenemise tõttu;
  • tau hüpotees - protsessi käivitavad tau valgu struktuuri kõrvalekalded.

Amüloidi hüpotees on kõige laialdasem ja olulisem.

Tema postulaate on korduvalt tõestanud tema suhe geneetilise mudeliga..

Kontseptsiooni pooldajad usuvad, et beeta-amüloidi akumuleerumine käivitab järjestikku neurodegeneratiivsete protsesside mehhanismid, kuid iseenesest ei vii see patoloogiani..

Kuid tegelik olemus pole selge. On selge, et akumuleerumise algusest möödub kriitilise taseme saavutamine neuronaalses surmas..

Kas Alzheimeri tõbi on siis pärilik või mitte?

Vaatame selle haiguse põhijooni lähemalt. Alzheimeri tõbi käivitab aju närvirakkudes degeneratiivsed protsessid, mis põhjustab selle organi funktsionaalsuse rikkumist. Patsiendi seisund halveneb ainult järk-järgult. Samal ajal muutuvad toimunud negatiivsed muutused lõpuks pöördumatuks. Reeglina elavad inimesed pärast diagnoosi umbes 7 aastat, kuid see on väga keskmine näitaja. Tuleb meeles pidada ühte punkti. Esimeste haigusnähtude ja diagnoosimise vahel kulub sageli mitu aastat..

Kui räägime pärilikkuse tegurist, siis tuleb märkida, et arstid pöörasid tõesti tähelepanu ühele asjaolule. Enamikul Alzheimeri tõvega diagnoositud patsientidest olid eelmistes põlvkondades sama patoloogiaga sugulased

Seda näitavad ka meditsiinistatistika numbrid. Sellest lähtuvalt tuleb märkida, et Alzheimeri tõbi on pärilik..

Nagu teate, saab laps vanematelt 23 kromosoomipaari. Iga geen sisaldab teavet inimkeha struktuuri kohta. Teatud tegurite mõjul võivad need muutuda, see tähendab muteeruda. Seetõttu arenevad mitmed patoloogiad, mille hulgas on ka Alzheimeri tõbi. Teadlaste sõnul on pärilikkus ja see haigus seotud kõige intiimsemal viisil.

Pealegi on nüüd isegi teada, millised kromosoomid vastutavad Alzheimeri tõve arengu eest. Need on eelkõige:

  • esimene,
  • neljateistkümnes,
  • üheksateistkümnes,
  • kahekümne esimene.

Mõlemat tüüpi patoloogiat saab pärida. Esimesel juhul areneb haigus varases eas - umbes 30-40 aastat, teine ​​- patoloogia ilmneb palju vanematel inimestel. Samal ajal väidavad teadlased, et geenistruktuuris toimunud muutused pole kaugeltki ainus põhjus selle haiguse ilmnemisel inimestel. Osalevate tegurite olemasolul suureneb risk märkimisväärselt. Nende hulka kuuluvad näiteks ökoloogiline olukord elukohapiirkonnas, samuti inimese elustiil..

Teisisõnu võib haigus tõepoolest olla pärilik. Alzheimeri tõvega inimese olemasolu perekonnas ei tähenda aga seda, et patoloogia ilmneks tingimata noorema põlvkonna esindajal. Sellisel juhul tuleb öelda, et haigus ise ei kandu edasi. Inimene pärib ainult ühte geenikomplekti, mis aitab selle arengule kaasa. Ja siin on 2 tüüpi. Esimene neist provotseerib haiguse arengut noores eas. See genotüüp on peaaegu sajaprotsendiline garantii, et haigus pärandub nooremale põlvkonnale. Kuid see geenikomplekt on tänapäeval väga haruldane..

Positiivne emotsionaalne taust pole selles aspektis vähem oluline. Võimaluse korral peate vältima stressitingimusi, õppima positiivselt mõtlema ja elule optimistlikult vaatama. Hinges lähedaste inimestega suhtlemine võib selles osas väga kasulik olla. Samuti on soovitatav loobuda halbadest harjumustest - suitsetamine, alkoholi joomine, narkootikumid. Lõppude lõpuks võivad need olla ka haiguse arengut soodustav tegur. Ja muidugi ärge unustage füüsilise ja vaimse stressi kasulikkust. Peamine on see, et need ei oleks ülemäära suured, kuna peate eraldama ka puhkamiseks ette nähtud aja, vastasel juhul keha varem või hiljem ebaõnnestub..

Millised ravimeetmed võivad AD-d tulevikus ravida??

Alzheimeri tõve raviks on välja töötatud tõhusad ravimid

Hiljutised 3. faasi immunoteraapia uuringud on näidanud, et antikeha, mis on suunatud β-amüloidi N-terminaalsele osale, takistab β-amüloidi sadestumist APOE ε4 kandjate ajus. Samuti vähendab bapinesumab fosforüülitud tau taset tserebrospinaalvedelikus. Seetõttu võib immunoteraapia olla kasulik beeta-amüloidide kõrvaldamiseks AD-patsientide ajudest..

Bapinesumabi peamised kõrvaltoimed, vasogeenne ajuturse ja mikrohemorraagia on APOE ε4 kandjatel sagedamini levinud. Kuigi nendes kliinilistes uuringutes ei õnnestunud bapinesumabil ennetada kognitiivseid ja funktsionaalseid häireid, võib Aβ immunoteraapia ja nootroopikumide kombinatsioon viia paremate ravitulemusteni.

Defektse alleeli olemasolu ei vii alati AD-ni. See geneetiline isovorm kiirendab tõenäoliselt haiguse algust ja progresseerumist. Kuid geneetiku arusaam APOE ε4 ja kognitiivse funktsiooni potentsiaalsest patogeensest seosest võib võimaldada varakult tuvastada suurenenud AD-riskiga mehi, naisi ja lapsi..

Alzheimeri tõve pärilikkuse monogeensed ja polügeensed viisid

80% -l kõigist registreeritud juhtumitest on haiguse monogeense variandi süüdlane kromosoom 14 (PSEN-1), harvem 21 (APP) või 1 (PSEN-2). Alzheimeri tõbi on päritud ühe muteerunud geeni kaudu, mille laps saab oma vanematelt. Päriliku vaevuse perekondlik vorm areneb reeglina ja hakkab märgatavaid väliseid sümptomeid avaldama üsna varajases eas - pärast 45 aastat ja mõnikord isegi 30 aasta pärast. Eksperimentaalselt oli võimalik kindlaks teha, et naisorganism on hormonaalsete kõikumiste perioodil APOE kromosoomis pärilike mutatsioonide negatiivse mõju suhtes haavatavam, samas kui meessoost aju geneetilisele defektile praktiliselt ei reageeri.

Alzheimeri tõve pärilikkuse või omamise määramisel on otsustav roll tegurite komplekssel kombinatsioonil. Polügeense pärimisviisiga määrab ajus destruktiivsete protsesside alustamise tõenäosus:

  • vanas eas;
  • kehv tervis;
  • vale elustiil;
  • geneetiline eelsoodumus.

Geenide vastastikune mõju ja loetletud tegurite mõju suurendavad patoloogia riski. Samal ajal võivad kehaline aktiivsus, tasakaalustatud toitumine ja regulaarne vaimse tegevuse treenimine geneetika kahjuliku mõju edukalt neutraliseerida..

Alzheimeri tõbi on pärilik haigus, mille hiline algus 65 aasta pärast provotseerib peamiselt geeni apolipoproteiin E (APOE). Selle geeni struktuursed variatsioonid määravad esinemissageduse.

Apolipoproteiin E (APOE) struktuuriline variatsioon
APOE variantInimese vanus
(keskmine)
Protsent koguarvust
patsientide arv
e4 ei leitud84 aastat20%
E4 üks eksemplar76 aastat47%
E4 kaks eksemplari91 aastat68%

Ei saa kategooriliselt väita, et Alzheimeri tõbi on pärilik. Lisaks geneetilisele tegurile on ka teisi põhjuseid, mis võivad kesknärvisüsteemis põhjustada pöördumatuid orgaanilisi muutusi. Arstid soovitavad inimestel, kelle lähisugulased on sirgunud seniilse marasmi käes, ennetusmeetmeid mitte unustada ja kognitiivsete häirete esimeste ilmingute korral pöörduda arsti poole..

Haiguse levimise meetodid

Esimese stsenaariumi järgi on patoloogia pärimine haruldane, kuid sel juhul areneb haigus 100% tõenäosusega. Märgid ilmuvad tavaliselt vanadusest varem. Sellise eelsoodumusega isikutel soovitatakse noorelt läbida spetsiaalsed testid, saada nõu geneetikult ja alustada intensiivset ennetustööd.

Esimese genotüübi pärilikkus on mitut sorti:

  • 1. kromosoom - ohus on vaid mõnikümmend perekonda. Kliiniline pilt areneb üsna hilja;
  • 14. kromosoom - planeedil on ametlikult registreeritud 400 perekonda, kellel on selle geeni mutatsioon. Eripäraks on see, et sellisel taustal areneb seniilne dementsus väga varakult. Registreeritud diagnoosimisjuhud 30-aastaselt;
  • 21. kromosoom - geenikahjustused põhjustavad perekonna Alzheimeri tõveks nimetatava patoloogia arengut. Diagnoos pandi umbes tuhandele perekonnale kogu maailmas. Esimesed ilmsed aju degeneratiivsete muutuste tunnused avastatakse 30–40-aastaselt.

21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab perehaiguseks nimetatava patoloogia arengut, mida diagnoositakse umbes tuhandes perekonnas kogu maailmas.

Pärilikkust teise genotüübi järgi diagnoositakse palju sagedamini. Selle võivad käivitada mitmed geenid, millest kõige paremini uuritud on apolipoproteiin. Selle mutatsiooni saab tuvastada spetsiaalsete testide abil, kuid seda lähenemist kasutatakse seni harva. See pärilikkuse variant ei saa mitte haiguse peamine põhjus, vaid eelsoodumus närvikoe struktuuri muutustele..

Ülekandeteed ja nakkushaigused

Pikaajalised uuringud on tuvastanud kromosoomid, mis võivad edastada muutunud teavet ja põhjustada seda sündroomi. Teadlased on avastanud, et selle protsessi eest vastutavad kromosoomid 1, 14, 19 ja 21..

Alzheimeri tõve põhjused ja diagnoos

Patoloogia pärimine toimub autosomaalselt domineerival viisil ja selle sündroomi ilmnemisel mängib olulist rolli geneetika..

Haigus on kahte tüüpi:

  1. Varajane - areneb noorelt.
  2. Hiljem - tekib 65 aasta pärast.

Varajase haiguse tüübi pärimine on väga haruldane, kuid muteerunud geeni olemasolul on see garanteeritud noorena. Geneetilise eelsoodumusega isikud peavad ennetusmeetmete läbimiseks läbima uuringud ja pöörduma arstide poole.

Hilist tüüpi esineb pärilikult eelsoodumusega inimestel palju sagedamini. Kuid see sõltub enamikul juhtudel inimest mõjutavatest teguritest ja elustiilist.

Hiljutised hiirte uuringud on näidanud, et dementsuse sündroom võib olla nakkav:

  • Kui valgud satuvad ajju, mis provotseerivad patoloogiat, siis need häirivad tervete ajurakkude funktsioone.
  • Igapäevaelus ei ole võimalik Alzheimeri tõvesse nakatuda, kuid hormonaalsete ravimite kasutuselevõtuga, mis on valmistatud haige inimese materjalist, on oht nakatada aju valkudega, mis põhjustavad degeneratiivseid muutusi..