Osa 1. Downi sündroom

Downi sündroom on kõige tavalisem geneetiline kõrvalekalle. Statistika järgi sünnib Downi sündroomiga iga kuuesaja kuni kaheksasaja vastsündinu. Sõna "sündroom" viitab teatud märkide või omaduste olemasolule. Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down ja nimetas teda. Pea sajand hiljem, 1959. aastal, põhjendas prantsuse teadlane Jerome Lejeune selle sündroomi kromosomaalset päritolu ja tänapäeval teame, et Downi sündroom on geneetiline seisund, mis eksisteerib eostamise hetkest ja mille määrab inimese kromosoomides täiendava kromosoomi olemasolu.
Inimrakud sisaldavad tavaliselt 23 paari kromosoome. Igast paarist pärineb üks kromosoom isalt, teine ​​emalt. Downi sündroom tekib siis, kui esineb üks kolmest raku jagunemise kõrvalekaldest, kus 21. paari kromosoomile kinnitatakse täiendav geneetiline materjal. Just 21. kromosoomipaari patoloogia määrab lapsel sellele sündroomile iseloomulikud tunnused.
Downi sündroomi kolm geneetilist variatsiooni:
1. Trisoomia 21.
Üle 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud just 21. paari trisoomiast. Trisoomia 21 lastel on 21. paaril kahe asemel kolm kromosoomi. Pealegi on selline defekt kõigil lapse rakkudel. Selle häire põhjustab rakkude jagunemise ebanormaalsus munaraku või sperma arengu ajal. Enamikul juhtudel on see seotud kromosoomide mittelahustumisega muna küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).
2. Mosaiik.
Selles Downi sündroomi haruldases vormis (umbes 2-3% juhtudest) on paaril 21 ainult mõni rakk. Selle normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiigi põhjustab rakkude jagunemise defekt pärast viljastamist..
3. Ümberpaigutamine.
Downi sündroom võib ilmneda ka siis, kui osa paari 21. kromosoomist nihutatakse teise kromosoomi suunas (translokatsioon), mis toimub enne viljastumist või selle ajal. Selle haigusega lastel on paaril 21 kaks kromosoomi, kuid neil on 21. kromosoomist lisamaterjali, mis on kinnitatud teise kromosoomiga. See Downi sündroomi vorm on haruldane (umbes 4% juhtudest).
Enamasti pole Downi sündroom pärilik. Kromosoomide translokatsiooniga seotud Downi sündroomi saab pärida ainult ühe haruldase variandi. Ainult 4% Downi sündroomiga lastest on translokatsiooniga, kellest umbes pooled pärisid selle geneetilise defekti ühelt vanemalt. Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on geneetilise mutatsiooni tasakaalustatud kandja. Tasakaalustatud kandjal pole Downi sündroomi märke, kuid ta võib geenide translokatsiooni oma lastele edasi anda. Ümberasumise pärimise võimalus sõltub peremehe soost. Kui isa on vedaja, on nakatumise oht umbes 3%. Kui ema on kandja, on nakatumise oht 10–15%.
Üksikasjalikku teavet Downi sündroomi ja selle pärimise vormide kohta leiate erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" jne..


Downi sündroomi diagnoosimine

Kuni 20. sajandi keskpaigani olid Downi sündroomi põhjused kõigile teadmata, kuid teada oli Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosuse ja ema vanuse seos ning samuti oli teada, et kõik rassid olid sündroomile vastuvõtlikud. Oli teooria, et sündroomi põhjustas geneetiliste ja pärilike tegurite kombinatsioon. Teised teooriad olid arvamusel, et selle põhjustas trauma sünnituse ajal..
1950. aastatel avastati karüotüüpi uurida võimaldavaid tehnoloogiaid, mistõttu oli võimalik kindlaks teha kromosoomide kõrvalekalded, nende arv ja kuju. 1959. aastal avastas Jerome Lejeune, et Downi sündroom tekib 21. kromosoomi trisoomia tõttu.
Downi sündroomi saab tuvastada spetsiaalsete testidega raseduse ajal ja pärast sünnitust.
Esimese trimestri test sisaldab:
1. Ultraheli
Tavapärase ultraheli abil saab kogenud arst loote konkreetseid piirkondi uurida ja mõõta. See aitab tuvastada suuri väärarenguid..
2. Vereanalüüs
Ultraheli tulemusi hinnatakse koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG (inimese kooriongonadotropiini) ja rasedusega seotud plasmavalk PAPP-A taset. Tulemused võimaldavad teil otsustada, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid..
3. Esimese ja teise trimestri põhjalik test
15. ja 20. rasedusnädala vahel uuritakse ema verd 4 näitaja suhtes: alfa-fetoproteiin, estriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse raseduse alguses saadud testide tulemustega. Kõigist skriinitud naistest tuvastatakse riskirühmana umbes 5%. Tegelikult on Downi sündroomiga laste sündimus palju väiksem kui 5%, nii et positiivne test ei tähenda ikkagi, et laps sünniks tingimata selle haigusega. Kui sõeluuring on näidanud suurt Downi sündroomi riski, on soovitatav kasutada invasiivsemat, kuid täpsemat testi..
Sellised analüüsid hõlmavad järgmist:
1) looteveeuuring;
Protseduuri ajal sisestatakse emakasse spetsiaalne nõel ja võetakse proov loote ümbritsevast lootevedelikust. Seejärel kasutatakse seda proovi loote kromosoomianalüüsiks. Amniotsentees tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika kohaselt on 200 protseduurist ühel juhul (0,5%) võimalik raseduse katkemine.
2) koorioni villide analüüs;
Ema platsentalt võetud rakke saab kasutada Downi tõve ja teiste kromosoomihaiguste kromosoomianalüüsiks. Test viiakse läbi 9. ja 14. rasedusnädala vahel. Pärast seda protseduuri on raseduse katkemise oht umbes 1%.
3) nabanööri vereproovi analüüs.
See test tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Test on seotud suurema raseduse katkemise riskiga kui muud meetodid. Seda tehakse väga harvadel juhtudel..
Kaasaegsed sünnieelsed testid
1. Tsirkuleeriva loote DNA analüüs
Seda analüüsi pole veel kõigis haiglates, isegi läänes, saadaval. Ainulaadne meetod võimaldab teil leida ja uurida ema veres ringlevat lapse geneetilist materjali. Ringleva loote DNA analüüsiga saab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Samal ajal pole lootele ohtu..
2. Preimplantatsiooni geneetiline analüüs
See on analüüs, mis viiakse läbi kunstliku viljastamise ajal, et välistada embrüo geneetilised defektid enne emaka siirdamist..


Downi sündroomi diagnostika vastsündinutel

Pärast sündi võib Downi sündroomi kahtlus tekkida juba lapse välimuse tõttu. Downi sündroomi võib väliste märkide põhjal kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kui vastsündinul on Downi sündroomile iseloomulikud välised ilmingud, võib arst määrata kromosomaalse (tsütogeneetilise) analüüsi. Kui Downi sündroomi kahtlustatakse kohe pärast lapse sündi, siis saab lapselt haiglas vereanalüüsi teha. Geneetika vereanalüüsid tehakse meditsiinilistes ja geeniuuringute keskustes. Kui kõigis või mõnes rakus avastatakse 21. kromosoomipaaris täiendav geneetiline materjal, siis Downi sündroom on kinnitust leidnud.
Enamasti diagnoositakse kromosomaalseid ja geneetilisi haigusi, sh. Downi sündroom on suunatud emakasisese arengu patoloogia õigeaegsele avastamisele.
Nüüd on Downi sündroom üsna tõhusalt diagnoositud (biokeemiline skriinimine - kooriongonadotropiini ja alfa-fetoproteiini määramine rase naise veres), kuid 90% juhtudest katkestavad naised raseduse, kui lootel tuvastatakse Downi sündroom. Trisoomia 21 jaoks pole praegu tõhusat ravi.
Downi sündroomi tuvastamise kohta leiate artikleid erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Dislife.ru - puuetega inimeste portaal" artiklis "Downi sündroomi emakasisene ravi" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), veebisaidil "Meditsiiniinfo ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" jne..

1. Probleemid hammastega
Hambad purunevad tavaliselt hiljem. Mõnikord puudub üks või mitu hammast ja mõnedel võib olla tavalisest erinev kuju. Lõuad on väikesed, mistõttu purihambad häirivad sageli üksteist. Enamikul Downi sündroomiga lastest on vähem hambaid kui tavalistel lastel.
2. Südame defektid
Ligikaudu pooltel Downi sündroomiga lastest on kaasasündinud südamerikke, mis võivad varases eas vajada operatsiooni. Kõige tavalisemad südamerike tüübid on: kodade vaheseina defekt (ASD) - 30,2%; ühine avatud atrioventrikulaarne kanal - 24,1%; vatsakese vaheseina defekt (VSD) - 23,1%; ASD ja VSD kombinatsioon - 10,8%; teised, näiteks Falloti tetraloogia, kopsu stenoos jne. - 11,8%.
3. Kasvajad
Pahaloomulised kasvajad on Downi sündroomiga lastel väga levinud, kõige levinum tüüp on leukeemia. Seega esineb Downi sündroomiga lastel ägedat lümfoblastilist leukeemiat 10 korda sagedamini kui tavalistel lastel ja ägeda müeloidse leukeemia megakarüoblastilist vormi - 50 korda sagedamini. 20% Downi sündroomiga vastsündinutest arendab mööduvat leukeemiat, samas kui tervetel inimestel see vähivorm praktiliselt ei avaldu. Tavaliselt on see healoomuline ja kaob iseenesest, kuid võib põhjustada paljusid muid haigusi. Downi sündroomiga inimestel on suurte kasvajate esinemissagedus 12 korda ja maksavähk 7 korda suurem, kopsu- ja rinnavähk on aga ainult 0,5 korda suurem..
4. Nägemisprobleemid
Paljudel Downi sündroomiga inimestel on nägemisprobleeme (umbes 60–70%).
5. Kuulmisprobleemid
Paljud Downi sündroomiga lapsed kogevad kuulmisprobleeme, eriti esimestel eluaastatel. Kuni 20% lastest võib esineda sensorineuraalne kuulmislangus, mis on põhjustatud kõrva ja kuulmisnärvi defektidest.
6. Seedetrakti haigused
Downi sündroomiga inimesed seisavad sageli silmitsi seedetrakti probleemide ja haigustega, nagu kaksteistsõrmiksoole atreesia, kõhu valge joone hernia, kubemesong, Hirschsprungi tõbi, mille korral pole jämesoole osa funktsiooni juhtimise eest vastutavaid närvirakke, mis viib kõhukinnisuseni... Lisaks on neil päraku atreesia (päraku puudumine, mida ravitakse kirurgiliselt), rõngakujuline kõhunääre ja muud seedetrakti haigused. Enamikul juhtudel vajavad seedetrakti haigused kirurgilist sekkumist.
7. Ureetra haigused
Downi sündroomiga lastel võivad olla kuseprobleemid, mille korral on kusiti struktuuris kõrvalekaldeid. Lisaks võib poistel olla eesnaha põletik ja munanditilgad, mis võivad olla kaasasündinud või omandatud.
8. Nakkushaigused.
Nõrgenenud immuunsuse tõttu on Downi sündroomiga lapsed väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, sealhulgas külmetushaigustele.
9. Kilpnäärme haigused.
Kilpnäärme alatalitlust või vähenenud kilpnäärme funktsiooni esineb kolmandikul Downi sündroomiga patsientidest. Põhjused võivad olla näiteks kilpnäärme puudumine juba sündides ja selle lüüasaamine keha immuunsüsteemi poolt. On väga oluline kontrollida kilpnäärme tööd igal aastal, sest probleemid sellega võivad alata igal ajal. Kui kilpnäärmeprobleemid on kaasasündinud, kestab ravi terve elu ja kui see on omandatud, võib see olla erinev.
10. Dementsus.
Dementsus on omandatud dementsus, kognitiivse tegevuse püsiv vähenemine koos varem omandatud teadmiste ja praktiliste oskuste ühel või teisel määral kaotamisega ning uute omandamise raskuse või võimatusega. Dementsuse sümptomid algavad tavaliselt enne, kui Downi sündroomiga inimesed saavad 40-aastaseks.
11. Uneapnoe.
Pehmete kudede ja skeleti anomaaliate tõttu on patsiendid altid hingamisteede obstruktsioonile. Downi sündroomiga inimestel on suur obstruktiivse uneapnoe oht.
12. Rasvumine.
Downi sündroomiga inimestel on ülekaalulisus suurem ja seetõttu soovitatakse Downi sündroomiga lastel järgida dieeti: minimaalselt magusaid ja tärkliserikkaid toite.
13. Neuroloogilised haigused
Downi sündroomiga inimestel on suurem risk epilepsia ja Alzheimeri tõve tekkeks. 50. eluaastaks suureneb dementsuse tekkimise oht 10% -lt 25% -le. 50–60-aastased diabeedihaiged haigestuvad 50% tõenäolisemalt kui keskmised eakad. Alates 70-aastasest - 75% sagedamini.
14. Hingamine
Suu-neelu ja suure keele struktuuriliste omaduste tõttu võib Downi sündroomiga inimestel une ajal tekkida hingamisseiskus. Kui selliseid probleeme esineb harva ja need ei sekku tõsiselt, siis ravi ei toimu. Harvadel juhtudel, näiteks kui Downi sündroomiga inimesel on liiga suur keel, tehakse selle vähendamiseks operatsioon. Selle tulemusena ei lahene mitte ainult hingamisprobleem, vaid suureneb ka võime selgemini rääkida..
15. Lihas-skeleti süsteemi struktuuri anomaaliad
Downi sündroomiga lastel on sageli luu- ja lihaskonna struktuuri probleeme. Kõige tavalisemad ilmingud on puusaliigese düsplaasia, kus ühel kehapoolel või mõlemal puudub üks ribi, kumerad sõrmed (kliinodaktüülia), rindkere deformatsioon või lühike kasv.
16. Viljatus
Downi sündroom mõjutab paljunemisvõimet. Enamikul juhtudel, välja arvatud harvad erandid, on mehed viljatud, mis on seotud sperma arengu halvenemisega. Samal ajal saavad Downi sündroomiga naised sünnitada ja neil on igakuised perioodid. Kuid menstruaaltsükli rikkumine ja varajane menopaus on võimalik. Downi sündroom naistel jätab märkimisväärse jälje rasedusele, loote arengule ja sünnitusele. Rasedus võib põhjustada enneaegset sünnitust või raseduse katkemist. Samal ajal on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suur (50%).
17. Lühike eluiga.
Downi sündroomiga patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti arengu hilinemisest. Kuid veel 1920. aastatel ei elanud sellised lapsed 10-aastaseks..
18. Probleemid kõne arenguga.
Downi sündroomiga lastel on kõnes arengupuudused, seda nii häälikute häälduse kui ka grammatiliste struktuuride õige ülesehituse korral. Kõnearengu mahajäämust põhjustavad mitmed tegurid, millest mõned tulenevad probleemidest kõnetajus ja kognitiivsete oskuste arengus. Igasugune kõne tajumise ja kasutamise viivitus võib põhjustada intellektuaalse arengu hilinemist..
Kõneaeguse ühised tunnused:
• vähem sõnavara ja vähem teadmisi;
• lüngad grammatiliste struktuuride väljatöötamisel;
• oskus õppida uusi sõnu, mitte grammatilisi reegleid;
• tavapärasest suuremad probleemid ühise kõne õppimisel ja kasutamisel;
• raskused ülesannete mõistmisel.
Lisaks muudab väiksema suu ning nõrgemate suu- ja keelelihaste kombinatsioon sõnade hääldamise füüsiliselt raskeks. Mida pikem lause, seda rohkem tekib artikuleerimisprobleeme..
Nende laste jaoks tähendavad kõne arenguprobleemid sageli seda, et neil on tegelikult vähem võimalusi suhtlemiseks. Täiskasvanutel on kalduvus esitada neile küsimusi, mis ei vaja vastuseid, ja täita nende jaoks lauseid, aidates neil ise öelda või jätmata neile selleks piisavalt aega. See toob kaasa asjaolu, et laps saab:
• vähem sõnalisi kogemusi, mis võimaldaksid tal õppida lauseehituse uusi sõnu;
• vähem harjutada, et tema kõnet paremini mõista.
Downi sündroomiga seotud probleemide ja diagnooside kohta saate teada erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja tüsistused" veebisaidil "Defectology" "Downi sündroomiga lastest" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ja saidil "Masiki.net - lastele ja vanematele" artiklis "Downi sündroomiga laste kaasnevad haigused" jne..


Downi sündroomi välised tunnused

Downi sündroomi iseloomulikud välised tunnused on:
- lamestatud nägu;
- lamedad kuklad;
- lühike ja lai kael,
- epicanthus - silmalau korts, mis varjab silmanurka;
- viltused silmad, nagu mongoloidide rassil, seetõttu nimetati seda haigust varem mongolismiks;
- laiad huuled;
- hammaste anomaaliad;
- kaarjas taevas;
- lai lame keel, millel on sügav pikisuunaline soon;
- aurikulaare vähendatakse vertikaalsuunas, kinnitatud labaga;
- vanuse laigud silmade iirise serval (Brushfieldi laigud);
- juuksed peas on pehmed, hõredad, sirged, madala kasvujoonega kaelal;
- lühikesed ja paksud sõrmed;
- 45% Downi sündroomiga inimestest on põiksuunaline peopesavolt. Kõigi nende väliste märkide olemasolu Downi sündroomiga lapsel pole siiski vajalik. Need ei pruugi olla väljendunud ega puududa ning Downi sündroomiga laps ei pruugi tavapärasest palju erineda.


Downi sündroomi müüdid

Venemaal on Downi sündroomiga lapsed mõnikord eelarvamustega. Kummalisel kombel on Downi sündroomiga inimeste kohta palju müüte ja eelarvamusi, sealhulgas ka usklike seas. Need müüdid põhinevad teadmiste puudumisel Downi sündroomist kui diagnoosist, eelarvamustest selliste laste suhtes ja hirmudest.
Moskva piirkondliku lapsepuudega laste heategevusliku avaliku organisatsiooni (MOBOOID) nõukogu esimehe Taras Viktorovich Krasovsky kõige kuulsamad artiklid "Sama nagu sina", "Mitu müüti Downi sündroomi kohta" sindrome-dauna /) ja "Downi sündroom: kogemus, müüdid, ületamine" autonoomses mittetulundusühingus "Ortodoksia ja maailm", mis on pühendatud sellele probleemile. Lisaks neile on suhtumist Downi sündroomiga lastesse kirjeldatud veebisaidil "Dislife.ru - puuetega inimeste portaal" artiklis "Venelased kohtlevad puuetega inimesi halvemini kui eurooplased" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Oma kogemuste, suhtlemise spetsialistide ja Downi sündroomiga laste vanematega tuginedes muutsin ja täiendasin neid artikleid.
Müüt nr 1: minu perega ei juhtu seda kunagi..
See on sügav eksiarvamus, kuna Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mille põhjust pole veel kindlaks tehtud. 95% Downi sündroomiga laste sündidest pole pärilikud ja ainult 5% on pärilikud. Statistika kohaselt täheldatakse Downi sündroomi ühel 600-1000 vastsündinust. Arvatakse, et üle 35-aastastel naistel on suurem oht ​​Downi sündroomiga last saada..
Müüt number 2: Downi sündroomiga laps on vanemate asotsiaalse käitumise vili.
Downi sündroomiga lapse sünd ei sõltu ei inimese sotsiaalsest seisundist ühiskonnas ega tema etnilisest päritolust, tervisest ega halbade harjumuste olemasolust.
Müüt number 3: need lapsed on surmavalt haiged ja seda haigust tuleb ravida.
See müüt tuleneb väärarusaamast Downi sündroomi kohta. Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline patoloogia, täiendava kromosoomi olemasolu veres. Tavaliselt on inimese igas rakus 46 kromosoomi, millest pool saab inimene emalt ja pool isalt. Downi sündroomiga inimestel on kolmas kromosoom 21. kromosoomipaaris ja selle tulemusena on neid 47. See tuvastatakse spetsiaalsete DNA-testide abil raseduse ajal või pärast sündi vere annetamise teel tsütogeneetiliseks analüüsiks.
Müüt number 4: kui ema ei loobu oma puudega lapsest, siis abikaasa jätab ta maha.
Kahjuks juhtub seda üsna tihti, kuid see pole vajalik. Paljud abielupaarid hülgavad Downi sündroomiga lapse juba haiglas olles. Statistika järgi jääb Venemaal selle diagnoosiga üle 90% vastsündinutest sünnitusmajadesse.
Müüt nr 5: Mõttetu on näidata oma tundeid Downi sündroomiga lapse vastu, sest ta ei oska neid hinnata..
See arvamus on vale. Downi sündroomiga lapsed on emotsionaalsed ja hellad. Nad võtavad meelsasti ühendust teiste inimestega, kuid mõnikord võivad neil tekkida suhtlemisraskused, mis on kõige sagedamini seotud kõneprobleemidega. Teiste inimestega suhtlemisraskusi kogevad sagedamini autismiga lapsed ja ka siis, kui autismi seostatakse Downi sündroomiga.
Müüt number 6: Downi sündroomiga lapsed näevad üksteisega väga sarnased välja, nad pole võimelised õppima, nad ei ole võimelised enda eest hoolitsema, nad ei käi kunagi jala ja üldiselt elavad sellised inimesed kuni 16 aastat.
Downi sündroomiga lapsed on täiesti erinevad, nagu tavalised inimesed. Nad on sama individuaalsed ja ainulaadsed kui tavalised lapsed. Nende õppimisvõime sõltub sellest, kui aktiivselt nad nendega tegelevad, kuidas neid koheldakse, samuti arengupeetuse astmest. Seda müüti toetavad spetsiaalsetes asutustes (internaatkoolides) läbi viidud uuringud.
Mis puutub müüti, et sellised inimesed elavad maksimaalselt 16 aastat, siis tavaliselt seostatakse seda müüti internaatkoolide statistikaga. Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga Euroopas on 2000. aastate statistika järgi 64 aastat. Meie riigis sellist statistikat ei peeta..
Müüt number 7: Downi sündroomiga lapsed on ühiskonna jaoks kasutud, mida tõendab haiguse nimetus "Down" ingliskeelsest sõnast "down" - "down".
Selle müüdiga on seotud eksiarvamus sõna "Down" päritolu kohta, mis tuleneb arsti John Langdon Downi nimest, kes kirjeldas seda sündroomi esmakordselt 1866. aastal. 1959. aastal tõestas Prantsuse professor Lejeune, et Downi sündroom on seotud vere geneetiliste muutustega..
Müüt number 8: Downi sündroomiga inimesed kujutavad endast agressiivsuse ja kohatu käitumisega ühiskonnale ohtu.
Sellel müüdil pole alust, nagu ka teistel müütidel. Downi sündroomiga lapsed on heasüdamlikud, hellad. Nad võivad agressiooni näidata ainult neil juhtudel, kui ümbritsevad inimesed kohtlevad neid halvasti..
Müüt number 9: kui vanemad ei hülga Downi sündroomiga last, saab nende perest tõrjutud perekond, tuttavad, sõbrad ja sugulased pöörduvad sellest kõrvale.
Selliseid juhtumeid on, kuid see pole vajalik. Palju sõltub sellest, kuidas suhtuvad lapse vanemad sellesse, et neil on Downi sündroomiga laps, kas nad seda ka häbenevad. Oluline on seda mitte varjata teiste inimeste eest, rääkida neile oma lapsest, selgitada neile, mis on Downi sündroom tegelikult..
Müüt number 10: Downi sündroomiga lapsel on parem viibida spetsialiseeritud asutuses spetsialistide järelevalve all.
See müüt on üks levinumaid ja sügavamaid väärarusaamu. Kord internaadis olles on laps ühiskonnast eraldatud. Kahjuks on internaatkoolides Downi sündroomiga laste ebaviisakas ja julmas kohtlemises palju juhtumeid. Lisaks on pärast internaadi või muu spetsialiseeritud asutuse lõpetamist igal lapsel, eriti puudega lapsel, sotsiaalse kohanemisega seotud raskusi ühiskonnas. Lisaks ei saa ükski spetsialiseeritud asutus asendada lapse perekonda..


Lapse haigus - karistus või.

Suhtumine puudega lapse sündimisse pole alati olnud ja jääb üheselt mõistetavaks. Mõnikord on puudega lapse sünd meditsiinilise vea tagajärg või on see seotud vale eluviisiga. Samal ajal peetakse kirikus haigust mõnikord kirikliku distsipliini, usust taganemise, pattude karistamise rikkumise tagajärjeks..
Koos sellega vaadeldakse haigust kui objektiivset tegurit, testi. Niisiis, Johannese evangeeliumis on lugu pimedana sündinud mehest: „Ja möödaminnes nägi ta meest, kes oli sündimisest alates pime. Tema jüngrid küsisid Temalt: Rabi! kes patustas, kas tema või tema vanemad, et ta sündis pimedana? Jeesus vastas: ei tema ega tema vanemad ei teinud pattu, vaid seda selleks, et Jumala teod talle ilmuksid ”(Johannese 9: 1–3). See lugu veenab, et iga inimese elu on ainulaadne ja see antakse inimesele, olenemata sellest, kuidas ta on sündinud - kõver, kaldus, labane - Jumalast. Ega asjata peeti Venemaal puudega inimesi Jumala vaesteks ("jumalaga").
Lisaks evangeeliumi lugudele on jutlusi ja artikleid selle kohta, kuidas Vene õigeusu kirik kohtleb haigeid ja puuetega inimesi, näiteks Igor Lunev: "Kas lapse haigus on karistus patu eest või ülesanne?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) veebisaidil "Mercy.ru" ülempreester Valentin Uljahhina "Kas haigus on karistus?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ja ülempreester Sergiy Nikolajev “Haigus kui ravim, haigus kui kool” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) Autonoomses Mittetulundusühingus "Ortodoksia ja maailm".
Samal ajal on mõnikord tõenäolisem, et usuvad inimesed, kes pole kirik ega kirikulähedased, või isegi erineva usuga inimesed. Näide kiriku ebaselgest suhtumisest puuetega lastesse on artikkel "Miks puudega lapsi nii harva kirikusse viiakse", mis avaldati veebisaidil "Dislife.ru - puuetega inimeste portaal" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # veel).


Päikseliste laste unistused

Millest Downi sündroomiga lapsed unistavad? Üldiselt umbes sama mis iga teine ​​laps. Küsige nende unistuste enda ja nende vanemate kohta, ärge olge häbelik ega kartke. Peres kasvanud Downi sündroomiga lapsed on väga hellad ja heatahtlikud. Nende unistustest saate vaadata filmi "Päikesepaisteliste laste unistused".
Unistused päikeselistest lastest on film, mille Downi sündroomiga lapsed tegid endast täiskasvanute toel. "Tahaksin, et kõik, kes filmi näevad, mõistaksid, et te ei peaks oma näol kandma Downi sündroomiga inimeste halastuse ja põlguse maski. On võimalus - abi. Puudub võimalus - vähemalt ärge segage nende elu, "- ütles RIA Novosti stuudio" Võlurite grupp "direktor Oleg Ždanov.
Filmi filmimisest võtsid osa erinevas vanuses lapsed. Kaamera ees ei kartnud nad rääkida oma unistustest, rõõmudest ja muredest..
"Pakkudes lastele erinevaid rolle - näitleja, operaator, režissöör, tahame laiendada tegevusvaldkondi, kus Downi sündroomiga laps võib end vääriliselt tunda," ütles Downside Up fondi suhtekorraldusjuht Elena Lyubovina RIA Novostile. Korraldajate sõnul võttis filmi "Päikesepaisteliste laste unistused" võtmine aega vaid paar tundi. Kaadri redigeerimine on minimaalne.
"Meie peamine ülesanne on näidata, mis Downi sündroom tegelikult on," selgitas Ždanov..
Stuudio direktor märkis, et seda filmi levitatakse peamiselt Internetis. Tema sõnul pole võttemeeskond kindel, kas Venemaa meedia ilmutab päikeseliste laste unistuste vastu suurt huvi..
"Ühiskond teab Downi sündroomiga inimeste kohta vähe ja ei taha nende probleemidest aru saada," ütles Ždanov. Siiski on ta kindel, et filmi vastu tunnevad huvi Lääne telekanalid. Downi sündroomiga inimesi aidatakse meelsasti välismaal.
Lisateavet leiate artiklist “Päikselised lapsed” tegid endast filmi ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) projektis“ Abivajavad lapsed ”RIA Novosti teabeagentuuri veebisaidil..


Kuulsad Downi sündroomiga inimesed

Müüdi, et Downi sündroomiga inimesi ei saa treenida, lükkab täielikult ümber asjaolu, et nende seas on palju kuulsaid andekaid isiksusi. Need on kunstnikud, luuletajad, muusikud, näitlejad ja sportlased. Nende kohta leiate teavet spetsialiseeritud saitidelt „Päikselised lapsed. Negatiivse sündroomi sait "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Heategevusfondi ajaveeb (http://downsideup-blog.livejournal.com/) jt, samuti ajaleheartiklites..
Downi sündroomiga inimeste nimed on spordis teada. Nende hulgas Voroneži elanik, sportlane Andrei Vostrikov, puuetega laste kunstivõimlemise absoluutne Euroopa meister, Rooma eriolümpia kuldmedalist (2006), mäesuusatamise eriolümpia mitmekordne võitja Aleksandr Juštin, osa võtnud Maria Langovaya spetsiaalses olümpiakoondises 2011. aasta mängudel Ateenas. Ta võttis vabatehnikas ujumises kulla.
Tuntud kunstnike ja skulptorite seas on Raymond Hu (maal "Valge tuvi"), Judith Scotti ja Michael Johnsoni nimed.
Näitlejate seas on teada ka Downi sündroomiga inimeste nimed: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Märkmeid skandaalist"), Blair Williamson, Pascal Dukken (film "Kaheksas päev"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "Pärast elu", 2003), Pablo Pineda (film "Mina ka", 2009), Max Lewis ja Stephanie Ginz (film "Duo").
Näitleja Pablo Pineda kohta on Karina Arutyunova ja Juri Puštšajevi artikkel “Esimene Downi sündroomiga inimene, kes lõpetas ülikooli” (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downi sündroomiga näitleja Pascal Duquesne võitis 1997. aastal Cannes'i filmifestivalil kaheksanda päeva parima meesnäitleja peaauhinna.
Moskvas on lavastaja Igor Neupokoevi käe all Süütute teater, kus enamik näitlejaid on Downi sündroomiga inimesed. "Lihtsameelsete teatri" kohta saate lisateavet teatri enda kodulehelt - http://teatrprosto.ru/, samuti artiklitest ja märkmetest, näiteks Tatiana Vigilchnskaya "Lihtsameelsete teater" (http://www.dislife.ru/flow/ teema / 1027 /) veebisaidil „Dislife.ru - puuetega inimeste portaal“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ja Valeria Grechina „Täiskasvanud lapsed“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) veebisaidil "Miloserdie.ru".
Downi sündroomiga inimeste nimed on tuntud ka muusikas - Argentina ansambli Reynols trummar Miguel Tomazen, muusik ja helilooja Ronald Jenkins ning andekas muusik ameeriklane Sajit Desai, kes mängib 6 pilli: klarnet ja bassklarnet, altsaksofon, viiul, klaver ja trummid.
Lisaks kuulsatele Downi sündroomiga inimestele on teada ka Downi sündroomiga lapsi, kes on sündinud tuntud inimeste peredesse:
- Downi sündroom oli Charles de Gaulle noorimal tütrel Annal;
- Downi sündroom oli kuulsa ameerika kirjaniku ja Marilyn Monroe ühe abikaasa Arthur Milleri pojal;
- Downi sündroom oli Eunice Kennedy Shriveris, USA 35. presidendi John F. Kennedy õel;
- Downi sündroom näitlejanna Iya Savina ja tema abikaasa Vsevolodi poja Sergeis;
- Downi sündroom Mashas, ​​parempoolsete jõudude liidu endise juhi Irina Khakamada tütar;
- Downi sündroom Glebis, endise presidendi Boriss Jeltsini tütre Tatjana poja teises abielus Aleksei Djatšenkoga;
- Downi sündroom Hispaania jalgpallikoondise peatreeneri Vicente del Bosque poja Alvaro pojas;
- Downi sündroom fotograaf Vladimir Mishukov Platoni neljandas pojas;
- Downi sündroom Semyonis, näitleja Evelina Bledansi ja tema abikaasa Alexander Semini poeg;
- Downi sündroom Maxis, näitleja John McGinley poeg (filmid "Platvorm", "Sündinud 4. juulil").


Rahvusvaheline Downi sündroomi päev

Päikselised lapsed (Downi sündroom: sümptomid, diagnoos, korrektsioon)

Inimese loomuses on karta tundmatut, seda vältida, ignoreerida, tagasi lükata. Kuid inimene on selleks mõtlev olend, et oleks võimalik peatuda, lähedalt vaadata, näha ja aru saada.

Neid inimesi pole nii palju, kuid nad on olemas ja nad on meie seas. Haavatavad, hellad ja lahked - need, kes mõnikord hüljatakse kohe pärast sündi ja mõnikord üldse sünnitamata.

Täna räägime päikeselistest lastest ja täiskasvanutest. Downi sündroomiga inimestest.

Downi sündroom teaduse järgi

Mis on Downi sündroom?

Silmade värv ja nina kuju, sugu ja pikkus. Tohutu hulk nähtavaid (aga ka vähem ilmseid) märke on tingitud geenidest, mida tema vanemad edastavad inimesele. Isalt ja emalt saavad kumbki poole kogu geneetilisest komplektist, mis on "pakitud" spetsiaalsetesse koosseisudesse - kromosoomidesse. Iga keharakk (välja arvatud sugurakud) sisaldab täielikku geneetilist komplekti, mida esindab 23 kromosoomipaari.

Mõnikord ilmub nende 21. paaris teine, st. kromosoomid pole siin 2, vaid 3. See nn trisoomia 21. kromosoomis on Downi sündroomi aluseks. Mõnikord ei ole tervet lisakromosoomi, vaid selle fragmente.

Sündroom sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda XIX sajandi 60. aastatel. Haiguse "materiaalse aluse", nimelt kromosoomimuutused, avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune alles peaaegu 100 aasta pärast.

Miks Downi sündroom tekib?

Selle vaevuse põhjus on kromosoomipatoloogia. See areneb vastavalt erinevatele mehhanismidele. Näiteks on "ekstra" kromosoomi ilmumine võimalik juba sugurakkude tekkimise etapis vanemorganismis. Sellisel juhul on kõigil sündimata lapse rakkudel see lisakromosoom..

Teisel juhul ilmnevad kromosomaalsed kõrvalekalded embrüo arengu varases staadiumis, st. vanemate esialgu normaalsete sugurakkudega. Sellisel juhul muudetakse geneetilist komplekti ainult mõnes lapse kudedes ja elundites. See on nn "mosaiik-Downi sündroom".

Kes on ohus?

See hõlmab naisi, kellel endil on Downi sündroom (selle vaevusega mehed on sageli viljatud); üle 30-aastased naised; üle 42-aastased mehed; tihedalt seotud abieludes ja paljudes teistes.

On tõestatud, et sellised tegurid nagu elustiil, tervislik seisund, toitumine, harjumused, haridus, rahvus, ei mõjuta geneetilise mutatsiooni esinemist..

Downi sündroomi müüdid ja tõed

"Hirmul on suured silmad". Seal on palju patoloogiaid, mis on omistatud neile iseloomulike ilmingutega. Selles osas ei jäänud ka Downi sündroom kõrvale..

Alkohol, suitsetamine, ebamoraalne eluviis. Isegi ühe vanema alkoholi tarvitamine võib lootele põhjustada katastroofilisi tagajärgi. Kuid Downi sündroomi arengu osas sellist sõltuvust ei näidata. Teisisõnu ei mõjuta loetletud tegurid selle välimust..

Neid lapsi ei saa õpetada. Mõni tunnetus kognitiivses ja füüsilises sfääris on tõepoolest võimalik, ehkki teatud viivitusega õpivad need lapsed kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama..

Downi sündroomiga lapsed on altid agressioonile. Kõik on täpselt vastupidine: “päikeselised lapsed” on nende kohta. Selle sündroomiga inimesi pole kuritegevuse ajaloos mainitud.

Alati on valik

WHO statistika kohaselt sünnib iga 700–800 Downi sündroomiga last olenemata riigist, kliimast ja sotsiaalsest klassist.

Täna läbib iga last kandev naine korduvaid uuringuid, mida reguleerivad ametlikud soovitused. Muuhulgas on kohustuslikud testid Downi sündroomi võimaliku esinemise kohta lapsel. See hõlmab eelkõige rasedate vereanalüüse ja loote anatoomiliste tunnuste ultraheliuuringut.

Miks määratakse rasedatele MRI? Siit saate teada

Kuna diagnoos viiakse läbi raseduse suhteliselt varajases staadiumis, kui lootel avastatakse Downi sündroom, jätab naine endale õiguse rasedus katkestada..

Siit saate teada loote maksumuse ja registreeruda loote MRI uuringuks

Inglismaa teadlaste sõnul langetab selle otsuse enamus kohalikke naisi, kes saavad teada haiguse olemasolust..

2009. aasta andmete kohaselt sünnib meie riigis aastas umbes 2500 sellist last. 85% abielupaaridest hülgab muuhulgas lapse ja haiglatöötajate soovitusel.

Skandinaaviamaades pole selliseid lapsi hüljatud. USA-s seisavad paljud paarid lapsendamise järjekorras..

Nad otsustasid

Ütlematagi selge - sel juhul on tõesti valida. Mida naine täpselt kardab, kui ta diagnoosist teada saab ja seetõttu raseduse katkestab või lapse pärast sündi hülgab? Ilmselt on igal perel omad hirmud. Kuid on ka neid, kes ei keeldunud, vaid vastupidi - nad avasid oma südame ja hakkasid last armastama nii palju kui võimalik.

Selliseid inimesi on tegelikult palju. Kuigi Internet andis inimestele võimaluse viibida "igal pool ja igal ajal", on "meediumiruumi" inimesed siiski paremini nähtavad. Kes kuulsatest - "päikeselised lapsed"?

“Olen erilise beebi ema. Ja ma tõesti tahan, et kõik teaksid, et need lapsed on ilusad. Ja et kõik neid aitaksid. " Juba raseduse ajal teadis Evelina Bledans, et laps sünnib Downi sündroomiga. "Igatahes sünnitame" - kohtuotsus oli lõplik ja tühistamatu.

2016. aastal esitles Evelina Downside Up'i toel avatud fondi Love Syndrome. Tema missioon on aidata Downi sündroomiga inimesi.

“Fantastiline, naljakas laps! Kõigist inimestest loobub koheselt. " Varya on Fedori ja Svetlana Bondarchuki eritütar. Täpselt eriline: sõna "haigus" kodus ei hääldata.

Ja Irha Khakamada tütrele Mašale meeldib tantsida. Tema "tugev" pool on kunstiline mõtlemine. Ja kui täppisteadustes on tüdrukul raskusi, siis kujundlikus maailmavaates, tantsides, lauldes ja joonistades on kõik tema jaoks imeline.

Päikese haavatavused

Mõnes beebis tuvastatakse käegakatsutavad probleemid juba sündides (näiteks südame anomaaliad, nägemispatoloogia, kuulmine). Muid ilmseid haigusi pole, kuid immuunsus võib nõrgeneda.

Alzheimeri tõbe, ägedat müeloidleukeemiat, esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel. Lisaks on neil mitmeid anatoomilisi ja füsioloogilisi tunnuseid, mis muudavad nad terviseseisunditele vastuvõtlikumaks. Nende hulgas näiteks kuulmise vähenemine; ülemiste hingamisteede ebapiisav läbitavus, mis on seotud mandlite ja adenoidide suurenemisega; kilpnäärme nõrgenemine; vähenenud lihastoonus; seedesüsteemi patoloogia on üsna tavaline.

Kui päikselised lapsed elavad?

Downi sündroomiga laste kasvatamine ja sotsiaalne kohanemine põhineb nende vaimse ja füüsilise arengu iseärasuste kohustuslikul arvestamisel. Korrigeeriv psühholoogiline ja pedagoogiline töö on suure tähtsusega, mis on muu hulgas suunatud võimele teenida ennast ilma kõrvalise abita, teha lihtsat majapidamistööd. Lapsed arendavad kasulikke käitumis- ja suhtlemisoskusi, õpetavad soovi esitama, oskavad enda eest seista, vältida ohtlikku olukorda jne..

Ja mis saab täiskasvanutest?

Nad abielluvad, paljudel neist võivad olla lapsed (enamasti naised). On tõendeid selle sündroomi või muude häiretega lapse saamise suurenenud riski kohta naiselt, kellel endal on selline sündroom.

Mitu aastat Downi sündroomiga inimesed elavad? Nende eeldatav eluiga püsis pikka aega suhteliselt lühike - eelkõige mõnikord esinevate südamepatoloogiate ja nõrgenenud immuunsuse tõttu. Praegu on see suurenenud ja enam kui 50 aastat vana.

Kokkuvõtteks

Ja järeldust ei tule. Seal on jätk - jätk mõistusele, aktsepteerimisele ja mis kõige tähtsam - armastusele.

Tekst: Enver Alijev

Downi sündroom. 1. osa. Taust.

Tere õhtust, Picabu!
Tänan teid kõiki tagasiside ja küsimuste eest, huvi teema vastu. Kavas on ainult umbes viis osa, milles vaatame selliste inimeste omadusi eriti üksikasjalikult, kuid alustame nullist. See postitus pühendatakse otseselt sündroomi põhjustele ja selle uurimise ajaloole..

Geneetilised sündroomid on oma olemuselt mitmekesised ja levinumad, kui me arvata oskaksime - reeglina ei ole paljud embrüod elujõulised ja naise keha lükkab need tagasi, nii et naine ei pruugi isegi märgata, et rasedus on toimunud. Downi sündroom on geneetiline sündroom, mille korral embrüo on elujõuline.

Märgin ära, et jutt on geneetilisest sündroomist ja sellistest nähtustest nagu autism, vaimne alaareng jne. on muid põhjuseid, kuid me räägime neist selles kontekstis.

Mis on Downi sündroom.

See on genoomse patoloogia vorm, mis seisneb selles, et inimese kromosoomide täielikus komplektis on neid 47, geneetiliselt terve inimese 46 kromosoomi vastu. Rikkumine toimub 21 kromosoomipaaris ja seda nimetatakse trisoomiaks - selles olevaid kromosoome esindab kolm, mitte kaks koopiat. Seega on sündroomi all kannatajate kirjelduses sageli selline lühend - T21, st. "Trisonomy 21", Downi sündroom. Varajase väljanägemise tõttu mõjutab mutatsioon peaaegu kõiki areneva organismi rakke. Trisoomia 21 kromosoomipaaril on Downi sündroomi kõige levinum põhjus - umbes 94% selliste laste koguarvust.

Embrüo normaalse arenguga võib hiljem tekkida geneetiline häire ja siis on mõnel embrüo rakul normaalne kromosoom ja mõnel lisakromosoom, seda Downi sündroomi vormi nimetatakse mosaiigiks. Tulenevalt asjaolust, et muutused ei toimu kogu kehas, vaid ainult teatud piirkondades, ei ole tagajärgede tõsidus nii suur kui klassikalise trisoomia korral. Selle haigusvormi olemasolu kindlakstegemine on palju raskem, eriti sünnieelse diagnostika meetodite abil. Kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub normaalsete rakkude ja ebanormaalse kromosoomikomplektiga rakkude arvust. Mosaiikvormi esinemissagedus on 2% sündroomiga laste koguarvust.

Samuti võib Downi sündroomi põhjus olla nn Robertsoni translokatsioon. See on mutatsioon, mille korral kromosoomi struktuuris on muutusi, antud juhul on 21. paari kromosoom seotud teise kromosoomiga, enamikul juhtudel ema või isa geneetilises kogumis 14. paariga. Sellisel juhul esindab lapse genotüüpi 23 paari kromosoome, nagu tavaliselt areneval inimesel. Väärib märkimist, et enne järgnevate järglaste sündi peaksid vanemad läbima uuringu - lõppude lõpuks toimub see rikkumine täpselt vanema kehas. Statistika kohaselt on Robertsoni translokatsioon Downi sündroomi põhjus 2% juhtudest..

See on geneetiliselt terve inimese kromosoomikomplekt. Leitud 21 paari? Downi sündroomiga inimesel on selles paaris vastavalt kolm kromosoomi..

Vastus küsimusele, kui geneetilises kodeerimisel tekib viga, on loogiline - trisoomia korral sügootide moodustumisel vanemarakkude sulandumisel, mosaiikvorm - uute elundite munemise protsessis, Roberstoni translokatsioon - sugurakkude - munarakkude ja spermatosoidide - moodustamise protsessis.

Miks seda sündroomi nimetatakse??

Tuleb märkida, et Downi sündroom, mis inglise keeles kõlab kui "Downi sündroom", ei ole kõrvale hoidnud väärarusaamu selle olemuse kohta - lõppude lõpuks tähendab "alla" "alla".

Sündroom on nime saanud esimese seda kirjeldanud teadlase järgi - inglane John Langdon Haydon Down, 1866. aastal ilmunud töö "Vaatlused vaimse alaarenguga inimeste etnilise klassifikatsiooni kohta" autor. Uurija nimetas sündroomi ise selliste inimeste iseloomulike morfoloogiliste tunnuste tõttu "mongolismiks", kuid 1965. aastal kinnistati sellise rikkumise puhul kindlalt nimi "Downi sündroom"..

Mõni aasta varem, 1959. aastal, tuvastas ja kirjeldas prantsuse teadlane Jérôme Lejeune kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mis viisid sündroomini - John Down uskus, et tema kirjeldatud haigus lastel on seotud vanemate krooniliste haigustega, näiteks tuberkuloosiga.

Gerome Jean Louis Marie Lejeune (1926 - 1994)

Nüüd teame nüüd, mis on Downi sündroom, kes seda uuris ja selle kolme võimalikku vormi. Järgmises osas räägime sündroomi välistest põhjustest ja selle kandjate iseloomulikest füüsilistest omadustest, jättes teoreetilised küsimused.

Leitud on võimalikud duplikaadid

Rumal on küsimusi mitte esitada, kui neid on;)

Ma ei eelda, et vastaksin siin, kui mõne muu valdkonna spetsialistile. Kui tean loote diagnoosimisest midagi muud, siis siin on võhik. Ma arvan, et selliseid uuringuid saab tõesti teha pereplaneerimiskeskustes..

Ja on loogiline eeldada, et uuritakse sugurakke kui genoomi kandjaid..

Minu kolleegil oli sündroomiga laps. Pärast seda tehti talle ja tema abikaasale selline geneetiline analüüs ja öeldi, et neil (paarina) ei saa olla terveid lapsi või on see protsent väga väike (ma ei vaidle siin vastu, kuna ma täpselt ei mäleta). Nii et jah, selline analüüs on olemas. Geneetiline ja ainult tasuline.

Samuti tean, et kui on mingeid pärilikke haigusi, siis saate valida õige soo (näiteks hemofiiliaga). Tundub, et ravi eostamise staadiumis pole veel leiutatud.

Jah, siinne statistika on väga ebastabiilne.
Otsustasin vea jätta.

Töötamisest paranduskoolis. Õhtusöök.

Lõunasöök paranduskoolis on väike pidu. Pool tundi enne üritust hakkavad lapsed nina rüüpama, püüdes tabada aroome, mida kooli kohvik õhkab. Nad lakuvad oma huuli. Vaidlus käib suurte pottide sisu üle. Lõunasöök pole mitte ainult teie toitumisvajaduste rahuldamine, vaid ka võimalus muuta keskkonda, vahetada nappe uudiseid paralleelklassi koolilastega.

Õpetaja jaoks on lõunasöök väljakutse. Alates klassist lahkumisest. Eriti pidurdamatu osa lastest üritab laiali puistata, garderoobis kardinate küljes rippuda ja tänava peasissekäigust läbi imbuda. Lastega, kes ei liigu ise ega liigu halvasti - vastupidine probleem: toeta, võta (kui laps on kärus), mõnikord - anna edasi. Toidu imendumise protsessis on kõik umbes sama. Rahulik ja melanhoolne - toida, toita, segada. Ärge unustage rõõmsameelset ja liikuvat silmist, vajadusel eemaldage need kardinatest, tõmmake välja kotletid, mille nad on juba enda või kaaslaste kraega kokku surunud.

Aeg hakkas lähenema lõunasöögile. Läksin kolm tundi. Planeerimispäevikusse tehtud sissekanded. Arhivaalid olid põhimõtteliselt ebatõesed. "Tulemus on kümne piires" - kirjutasin ajakirjale, mõistes, et mitte ükski minu meeskonna esindaja ja kaks pluss kaks ei lisa. Ajakiri lebas uhkelt õpetaja laual. Kaalukas, korralikus kaanes tundus ta mulle ammu langenud armee juhina, endast väljas kindralina, kellest aeg-ajalt teatati surnud armee grandioossetest võitudest..

Söögitoast kostis sööginõude klähvimine. Lapsed muutusid vaikseks. Maxim lõpetas kõrva valimise, Lyuba naeratas unistavalt. Semjon... Sel päeval tundus Semjon ebatavaliselt vaikne ja kuidagi... alandlik. "Ilmselt ilm," mõtlesin. Tõepoolest, esimene sula. Akna taga: räpane valge taevas, kõverad paljad puud, ülesõidukoha taga ümisevad pikka aega rongid. Ja igal pool on ruumi. Ruum, mis kutsub esile rõhuva igatsuse ja tühjuse tunde. Nagu oleksite pidanud tegema midagi olulist, kuid unustanud ja nüüd on juba hilja.

Söögitoast nõude klähvimine muutus nõudlikumaks. Tegime veel ühe vahva kampaania hapukurgi ja kartulipudru nimel. Täna oli kõik rahulik. Nagu alati, pöörati minu kõige suuremat tähelepanu seemnetele. Ikka - see on kõik korras, kuid tema peas asuv lüliti on "kõlks!" ja vahetatud, siis hoidke kõrva teravana. Täna oli Semyoni lüliti juba hommikust välja lülitatud, mis pakkus mulle palju rõõmu. "Tunnid on läbi ja sa pole isegi väsinud" kõlas vaimne hääl hellalt ja veidi etteheitvalt. Esimeses tunnis istus Semyon vaikselt, teises tõmbas ta ennastsalgavalt vihikusse ringe (mis pole ka paha), lugedes kuulas ta muinasjuttu tähelepanelikult. Ja siin ta on - väike, kortsus, küürunud üle taldriku. Söömine. Söögiisu.

Järgmised sündmused arenesid mõne sekundi jooksul, kuid nagu tavaliselt, on mul aegluubis režiimis silme ees endiselt mälestused. Semyon võttis suutäie stolovski hõrgutisi ja väikseid kaadreid, kuid tohutu surve ja sihiga tulistas ta poolenäritud toitu mulle, lastele (eriti Denis sai, kes aga toimuvast täielikult rõõmus oli), seintele. Selle triki sooritanud, pöörles Semyon hullunud naeratusega ümber laua, öeldes "Eksel-moxel". "Siin on emane!" - võttis Lyuba kokku ja noppis blondidest kiududest pasta. Pean ütlema, et seekord olin temaga mittepedagoogilises solidaarsuses.

Kas ma saan last lüüa? Normaalse lapse kasvatamise tasandil, ilma intellektuaalse puudujäägi ja muude patoloogiateta, on see vaieldav küsimus. Piirilaste puhul on vastus ühemõtteline - ei. Ja see ei ole kõrge moraali, mitte õpetaja professionaalsuse küsimus. Väreleva meelega laps ei saa teile kunagi teadlikult andestada. Võib-olla unustage, ärge pöörake tähelepanu - võib-olla, aga andestage siiralt... Ja süütunne - see on see, sealsamas.

Sel ööl avanesid minu jaoks ootamatult minu alateadvuse pimedad sügavused. Mul oli unistus, kuidas ma Semyoni võitsin. Ta peksis mind julmalt. Uni on raske, viskoosne. Ei toonud kergendust.

Py.Sy. Minu tellijate arv on jõudnud täiesti üldharidusklassi moodustamiseks vajalikuni. Aitäh, kutid! Ja loo kangelaste nimed on ikka pahatahtlikult muudetud.

Mis on Downi sündroom?

Iga rase naine, kes osaleb oma sünnitusarsti-günekoloogi järgmisel konsultatsioonil, kuulab kohutavalt iga läbitud testi tulemusi. Ja see pole juhuslik. Kõik teavad Downi sündroomist kui kõige tavalisemast geneetilisest patoloogiast, mis muudab lapse invaliidiks..

Downi sündroom (või haigus) on kromosoomipatoloogia, mis põhjustab vaimset arengut ja sellega kaasnevad iseloomulikud muutused välimuses. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi (23 emalt ja 23 isalt). Downi sündroomi korral edastatakse kummalegi vanemale veel üks lisakromosoom. Kromosoomid on rakkudes olevad struktuurid, mis sisaldavad DNA-d. Täiendav kromosoom on lapse kasvu ja arengu rikkumise põhjus. Downi tõbi on kõige tavalisem trisoomia (1959. aastal leidsid teadlased "ekstra" kolmanda kromosoomi) - trisoomia väga väikeses 21. kromosoomis. See on kõige levinum kromosoomianomaalia Venemaa Venemaa osas: selle sagedus on üks 600–800 vastsündinust (Venemaa Föderatsioonis sünnib igal aastal umbes 8000 Downi tõvega last).

Downi tõbi esineb sama sagedusega nii poiste kui ka tüdrukute seas. Ema vanuse ja selle anomaalia esinemissageduse vahel on selge seos: mida vanem on ema, seda suurem on Downi tõvega lapse saamise oht, kuna vanusega koguneb munarakk üha rohkem geneetilisi vigu. Kuni 35. eluaastani on see risk suhteliselt madal, kuid siis suureneb see märkimisväärselt. See risk on raseduse ajal 40–46-aastaselt 16 korda suurem kui 20–24-aastaselt. Isa vanusel on palju väiksem roll.

Haigus diagnoositakse selgelt esimestest elupäevadest alates, kuid selle kinnitamiseks tehakse täiendava kromosoomi tuvastamiseks vereanalüüs. Sümptomid imikueas ja hilisemas eas avalduvad mitmete arenguhäirete kombinatsioonina. Lapsed on aju alaarengu tõttu sagedamini lühikesed, neil on dementsus (90% on ebaregulaarsed) (seetõttu pole haridus abikoolides alati võimalik).

Sellistel lastel on iseloomulik välimus: väike ümar pea kaldus pea tagakülg, kaldus silmade pilud, epicanthus (poolkuu kujuline naha vertikaalne volt, mis katab palpebraalse lõhe sisemise nurga (muide, seda sündroomi nimetati algselt mongolismiks); tavaliselt täheldati mongoloidide rassil), lühike nina, millel on lai lame ninasild, väikesed deformeerunud kõrvad, pooleldi avatud suu, millel on väljaulatuv põikisuurune keel ja väljaulatuv alumine lõualuu, omapärane ebamugavate liigutustega kõnnak, keelega seotud. Nende lihased on järsult hüpotrofeerunud, mille tagajärjel suureneb liigeste liikumisulatus. 19% -l Downi tõvega juhtudest on iseloomulikud Brushfieldi laigud (valkjad või pärlendavad fookused silma vikerkestal). Esinevad luustiku anomaaliad: rinnaku deformatsioon, käte ja jalgade lühenemine ja laienemine, väike sõrm on sissepoole kaardus, selle keskmine falang on hüpoplastiline. Esimesel eluaastal jäävad sellised lapsed psühhomotoorse arengu osas märgatavalt maha. Hiljem hakkavad nad istuma ja kõndima. Näiteks ei saa nad ilma toeta istuda kuni 2,5 aastat, ei kõnni kuni 4 aastat, hakkavad rääkima 3 aasta pärast, ei kontrolli füsioloogilisi väljaheiteid kuni 7 aastat.

Eriti sageli on sellistel lastel kardiovaskulaarsüsteemi, seedetrakti väärarengud (kruustangide tõttu sureb 1/3 lastest imikueas), kaasasündinud katarakt, kilpnäärmehaigused, kõrva- ja hingamisteede infektsioonid, Alzheimeri tõbi varakult, harva epilepsia... Samuti tuleb lisada, et lapsed on vastuvõtlikud infektsioonidele ja pahaloomulistele haigustele, eriti vereloomesüsteemile (sageli areneb leukeemia).

Eeldatakse, et Downi sündroomi saab raseduse ajal määrata ultraheli ja vereanalüüside abil. Kuid paljudel juhtudel, isegi kui sõeluuring näitas suurt Downi tõve riski, sünnitasid naised täiesti normaalseid lapsi. Lapseootel naisel on õigus kirjutada keeldumine Downi sündroomi sõeluuringust.

Tuleb märkida, et umbes 75% juhtudest lõpeb Downi sündroomiga lootel rasedus spontaanse abordi (raseduse katkemine) või surnult sündimisega..

Selle haiguse ravi on ebaefektiivne. See on enamasti sümptomaatiline. Stimuleerivat ravi (vitamiinid, aaloeekstrakt) ja hormonaalset ravi kasutatakse laialdaselt. Meditsiinilised, pedagoogilised ja terapeutilised meetmed võimaldavad mõnel patsiendil kohaneda teostatava tööga. Downi tõvega lapsed võivad elada 30-aastaseks ja 25% inimestest elab 50-aastaseks.

Downi sündroomiga laste puue

Eriti vajavad sellise lapse vanemad lastearstide, külalisõdede ja sotsiaaltöötajate abi. Lapse kasvades võib vaja minna täiendavaid ravivõimalusi, sealhulgas füsioteraapiat, tööteraapiat ja logopeediat. Muidugi peate alati meeles pidama Downi sündroomiga lastel kõige sagedamini esinevaid haigusi..

Sotsiaaltöötajad on seotud mõne sotsiaalteenusega, seega on nende roll Downi sündroomiga lapsega pere elus väga oluline ja märkimisväärne. Intelligentsuse vähese languse korral saab lapse koduõppesse viia. Sellised lapsed vajavad sageli spetsiaalset õpetamisviisi. Väga sageli õpivad nad erikoolides õpiraskuste ja eakaaslastest maha jäämise tõttu. Sellised lapsed saavad mõnda ainet valdada, kuid teevad seda palju hiljem. Regulaarsed harjutused spetsiaalselt välja töötatud meetodite abil võimaldavad teil siiski häid tulemusi saavutada. Paljud Downi sündroomiga täiskasvanud suudavad tööd leida ja tööd saada, mõned isegi abielluvad. Tuleb meeles pidada, et kuigi enamasti on selliste laste areng aeglane, võivad neil siiski olla oma individuaalsed omadused. Füüsilise ja vaimse arengu kiirendamiseks on olemas väga tõhusad meetodid. Paljud noorukieas kasvavad lapsed teatud määral iseseisvaks, nad saavad end pesta, riietuda ja piisavalt selgelt rääkida.

Ära tapa päikselisi lapsi

Abikaasad saavad teada, et nad ootavad Downi sündroomiga last. Pole kahtlust, et see tekitab stressi kogu perele. Olukorda raskendab teabe puudumine selle kohta, kuidas reageerida ja edasi elada, samuti levinud paljud müüdid. Milleks? Miks just meie? Kuidas sellist last kasvatada? Mida inimesed ütlevad? Kas me saame sellega hakkama? - need küsimused on vanematele põletavad küsimused.

See on kohutav, kuid umbes 90% arenenud riikide vanematest tapab kõhklemata oma lapsed, olles saanud kinnituse Downi sündroomi esinemise kohta. Meie riigis on peale abortide suur protsent eriliste laste hülgamist. Downi sündroomiga inimese kohtamine Venemaa tänavatel on haruldus, samas kui välismaal on “Downyats” juba ammu õppinud tavaliste lastega koolieelsetes lasteasutustes ja koolides. Seal peetakse täiesti normaalseks, kui genoomse patoloogiaga inimene töötab teenindussektoris. Meie jaoks oleks see tavapärasest erinev juhtum, kuna spetsialist. institutsioonid isoleerivad selliseid inimesi sõna otseses mõttes ühiskonnast. Downi sündroomiga refuseniki lapsed, tundes nende tagasilükkamist ja kasutut, ei ela internaatkoolides sageli kuni 1 aasta.

Kas meil on õigus toime panna omaenda erilise lapse mõrv? Kes me oleme pärast oma laste lahkumist, võtame neilt sooja, armastuse ja toe, kui nad seda vajavad, nagu õhk.

Evelina Bledansi poeg

Kevadel, 1. aprillil 2012 oli näitlejannal ja telesaatejuhil Evelina Bledansil kauaoodatud poeg. 14. rasedusnädalal said kurikuulus kloun ja tema abikaasa teada, et nende laps erineb teistest. Arstid soovitasid purust lahti saada, kuid Evelina ja Alexander ei tahtnud sellest isegi kuulda.

Aleksander: „Meid piinati just fraasiga„ Noh, saate aru... ”, aga ma ütlesin neile: isegi kui te meid nüüd hirmutate, kui lapsel on hakanud kasvama tiivad, küünised, nokk ja et ta on üldiselt draakon, tähendab see, et draakon tuleb. Jäta meid rahule, sünnitame draakoni ja oleme õnnelikud. Nii kirjutage kõikidesse oma dokumentidesse: "Nad on lohe üle õnnelikud ja rõõmsad" - ja unustage meid.

Meie, ma ütlen, oleme täielikult Issanda Jumala käes - seega on tema otsustada, milline saab olema meie laps. Muide, draakoni osas oli meil peaaegu õigus, sest Semyonil on vasakul jalal kaks sulatatud sõrme nagu draakonil. Mis siis? Oleme Evelinaga enda jaoks välja töötanud valemi: armastus tingimusteta. Ja siis räägivad kõik armastusest, kuid tähendavad vaikides mõnda "kui". Kui terve, kui nägus, kui rikas, kui tark... "

Pärast kuudepikkust ootamist tundus poiss Semyon väga nõrk, esimesed 7 päeva oma elust oli tal südameprobleemide tõttu raske. Tervishoiutöötajad soovitasid taas abikaasadel loobuda ja hüljata laps, millele solvunud vanemad reageerisid negatiivselt. Nad otsustasid iga hinna eest võidelda ja... rõõmustada! Pärast sünnitust anti lapsele kõige olulisemad asjad - ema piim, värske õhk ja vanemate armastus. Evelina ütleb, et paar veetis šokis ja tuimus ainult 3 päeva ning siis algas tõsine töö. Muidugi ei läinud kõik libedalt ja närvid andsid alla ning pisaraid valas... Downside Up organisatsioon pakkus suurt abi, kust ammutati teavet ja jõudu tegutsemiseks. Arstid hoiatasid: et Senya tervis ei rikuks, oli vaja esimest aastat elada ilma haigusteta. Vanemate armastus ja hoolimine aitasid poisil arsti korraldusi täita.

Aleksander: “Öösel, mil Semjon sündis, sündis tema kõrval tüdruk, täiesti terve, nii lahe. Meie Semjon on selline kaltsukas, mis on juba intensiivravis... Ja sünnib tüdruk. Me ei keeldu vaid võtame Seemned endale, aga nad keelduvad tüdrukust sel õhtul! Pärast selliseid asju tahan proovida selle seltskonnaga midagi teha... "

Nüüd on Semyon 2,5-aastane, ta ei erine palju teistest lastest, ta käib lasteaias, areneb ja pakub palju rõõmu oma armsale emale ja isale. Vanemad lõid oma väikesele pojale suhtlusvõrgustikes lehti, mida värskendatakse regulaarselt värskete fotodega poisi õnnestumistest. Sellega tahavad Evelina ja Alexander hoiatada kõiki "päikeselisi lapsi" ootavaid vanemaid saatuslike vigade eest. Alexander plaanib avada heategevusfondi, mis valmistab vanemaid ette Downi sündroomiga imikute ilmumiseks.

Paljud ütlevad, et vahenditega vanematel on võimalus selliseid lapsi kasvatada. Aga ülejäänud? Järgmine "mittetähe" näide AIF-i ajakirjast ütleb meile.

Nastya ja Lesha.

Ta oli 19-aastane, tema oli 23. Ilus noorpaar. Head rasedust. Suurepärased tulemused kõigi analüüside ja uuringute jaoks. Kauaoodatud tütre sünd. Ja vaikus.

«Kõik arstid vaikisid äkki. Nägin, et nad kummardusid tema kohal ega saanud aru, mis toimus, ”meenutab Nastya. Hiljem ütles lastearst Nastjale, et vastsündinud tüdrukut kahtlustati Downi sündroomis. Selle kinnitamiseks on vajalik vereanalüüs.

"Kuid ärge muretsege," lisas arst rõõmsalt. - Lõppude lõpuks on ka defektseid mänguasju - neid saab poodi tagasi viia. Maailm kõikus ja kahanes mikroskoopilise osakese suuruseks, mida nimetatakse kromosoomiks. 46 või 47 kromosoomi? Sellest sõltus nüüd kogu elu.

Nastya ootas testi tulemusi nädala. Kõik need päevad jäävad tema mällu igaveseks. Lapsi toodi teiste emade juurde toitma, kuid ta ei teinud seda: „Miks te vajate? Harjud sellega ära. ". Ükskõik kuhu ta läks: protseduuride läbiviimiseks koridoris kuulis ta: „Kiiresti keelduge, see on friik. Kas olete näinud tema diagnoose? Noor - sünnitate teisi. Ja siis mees lahkub ja kõik sõbrad pöörduvad ära, te jääte üksi ja isegi sellise koormaga. " Vaevalt sünnitusest toibudes, suutmata oma perega kohtuda, lähenes ta lastetuppa, piiludes pisikesse nägu. Arstid ütlesid talle: "Näe, kõik on näkku kirjutatud!" Ja Nastya nägi väikest last - roosade põskede, tohutute siniste silmade ja blondide juustega, kes seisis nagu "mohawk" pea kohal...

Ta teadis juba, et see oli Daša. Lõppude lõpuks on see nimi, mille nad talle kõhus olles andsid. Tütar Dasha on armastatuim, kõige õnnelikum...

Nastya palati akna all oli väljasaatmisosakond. Ja nägi iga päev läbi akna, kui rõõmsad emad tulid lastega süles välja, kuidas sugulased neid kohtasid... Nastja sai oma perega suhelda ainult videotelefoni vahendusel. Nii šokeeritud ja segaduses kui ta oli, ei teadnud nad, mida öelda. Kõik ootasid analüüsi tulemusi. Vahepeal kohtusid arstid kordamööda igaühega: tema abikaasa, ema, ämmaga. Ja nagu Nastja, ütlesid nad neile kohutavaid ennustusi: „See pole laps, vaid aedvilja aias: see ei lähe kunagi, ei räägi ega tunnista kedagi teist. Ja üldiselt sureb ta teie kätes. Tooge see koju ja ta sureb. " Nädal hiljem tuli kinnitus - Dašal oli Downi sündroom. Samal päeval eemaldas pere Nastjaga nõu pidamata majast kõik laste asjad - käru, võrevoodi, esimesed pisikesed riided... Ja veidi hiljem, arstide lakkamatu surve all ja advokaadi juuresolekul kirjutasid Nastya ja Lesha lapse tagasilükkamise. Igaüks eraldi, sest neil polnud kunagi võimalust kogu perega kohtuda ja rääkida. Naisadvokaat oli väga elav ja rõõmsameelne: „Noh, leidsime midagi, mille üle kurvastada! Noored, terved, sünnitavad veel tosin ja unustavad kõik, nagu halb unenägu. " Dasha vanemad kohtusid alles siis, kui Nastya just selle heakskiidu osakonna uksest lahkus. Üks.

Nad rääkisid sõpradele ja tuttavatele, et laps suri. Ja proovisime elada nagu varem. "Me suutsime teistele teeskelda, isegi üksteisele. Aga enda ees... olin siis valmis minema ükskõik millisele tööle, kõike tegema - lihtsalt mitte mõtlema... ". Oma esimest lastekodu külastust mäletab Nastya ka praegu. Nad sõitsid Lyoshaga kaasa - ja tänavalt kuulsid nad laste nuttu. Millegipärast sai kohe selgeks, et see on Daša. Ta lebas nakkushaiguse kastis ja nuttis - jalg oli voodiliistude vahele kinni jäänud. Ta ei suutnud teda välja tuua ja polnud kedagi, kes aitaks - personali ei jätkunud kõigile... Siis oli lihtsam tulla, nad harjusid ära. Lahkuda oli keerulisem. "Ta lamas ja vaatas meid. Ja me pidime selle pilgu ära pöörama ja lahkuma... ".

Armastuse sündroom

Kord sai Nastya aru, et järgmine kord ei saa ta lihtsalt nii lahkuda - ilma Dašata. Arstide sõnul võiksid nad lapse nädalavahetuseks koju viia. Siis võttis Nastya puhkuse ja viis oma tütre terveks kuuks. "Kui me teda riidesse panime, otsustas lapsehoidja, et me riietume nagu tavaliselt jalutama. Ja kui ta äkitselt taipas, et viime ta koju koju, puhkes ta äkitselt nutma: "Issand, isegi kui sa, Dasha, pole siia kunagi tagasi tulnud!". Lapsehoidja ei teadnud, et tema sõnad oleksid prohvetlikud. Siis aga ei teadnud seda keegi. Ja Lyosha oli kategooriliselt lapse ajutise võtmise vastu. Külastada, kuidagi aidata - jah, aga mitte sellist vastutust endale võtta. Nad leppisid isegi kokku, et elavad sel kuul eraldi: Nastja ja Daša koos emaga ning Ljoša temaga.

Terve kuu ootas Nastya teiste arstide ennustuste täitumist: kui sõbrad ja perekond hakkavad kõrvale pöörama, millal nad tütre poole näpuga näitavad. Kuid kõik oli teisiti: kogu pere armus kohe Dašaasse ja tema mees tuli igal nädalavahetusel ja sebis temaga. Tänaval ei vaadanud enam igatsevalt teiste vaguneid Nastya, vaid vaatas teda vagunisse sõnadega: „Oh, mis ime! Nii hiilgav! " Selle kuu jooksul on aastane Dasha, kes koju jõudes sai ainult pikali heita, õppis ise istuma ja käte ümber kõndima, palju muutunud... Vahepeal oli kuu lõppemas. "Kas sa saad ta tagasi?" - ema küsis Nastjalt üks kord. Muidugi, Nastya ei saanud. Kuid ka Lyosha ei saanud oma meelt muuta. Naine üritas teda pikka aega veenda, tuues põhjuseks mitmesugused põhjused: „Ma lihtsalt ei saa seda nüüd ära anda. Seda tuleks vähemalt toetada, lasta tugevneda... ”. Kuid siis sain aru, et inimeselt ei saa nõuda seda, mida ta anda ei saa. "Minus rääkis sünnipärane emainstinkt, mida Lesha ei saanud. Ja mul ei olnud aega vaidlusteks ja pahameelteks: pidin lapse üles kasvatama. " Lyosha ja Nastya on ametlikult lahutatud. Hiljem mäletab Ljoša seda - Daša tagasilükkamist ja lahutust - kui oma elu suurimat viga. Kuid ta jätkas Nastja ja tema tütre külastamist ning nende aitamist.

Dasha kasvas ja arenes. Nastya on juba harjunud, et isegi arstid teda nähes imestavad: “Ja see on Downi sündroomiga laps? Ja me isegi ei teadnud, et see on võimalik, meile õpetati hoopis midagi muud... ”. Kuid ikkagi, esimene koht, kus ta kuulis sõnu: "Mis suurepärane laps teil on!" oli sihtasutuse Downside Up varajase arengu keskus. Nastya sai temast kogemata teada teistelt vanematelt, tuli koos kaheaastase Dashaga tundidesse - ja sai aru, et uus elu on alanud. "Seal hakkasin lõpuks" lahti laskma ". Ja mitte ainult mina, vaid ka Lyosha, sest ka tema tuli meiega kaasa. Seal nägime teisi vanemaid, teisi lapsi - nii väikeseid kui ka täiskasvanud - ja olime lõpuks veendunud, et see pole hirmutav. Nägime, kui suurt tööd tehakse meie abistamiseks - ja saime aru, et me pole üksi ".

Dasha sai hiljuti 15-aastaseks. Pärast seitsmeaastaselt õpingute lõpetamist Downside Upis õpib ta tavakoolis, mille põhjal on loodud puuetega lastele mõeldud eriklass: osa õppeainetest, mida nad võtavad koos kõigi teistega, ning vene keelt ja matemaatikat õpetatakse lihtsamas programmis. Tal on suur armastav pere: ema, isa, vanaema, vanavanaema, armastatud väike õde Anya.

Suurbritannia presidendiproua kutsel käis Dasha Londonis jõulupuu ääres tulesid süütamas, osales armastuse sündroomi kalendri pildistamisel ning vestles ajakirjanike ja kuulsustega. Ta on väga viisakas ja hooliv, temaga on lihtne ja meeldiv olla. Dasha leiab kõigiga ühise keele, kuid ta kohtleb eriti hellalt lapsi ja vanureid, kes reageerivad talle lahke suhtumisega. Nastya arvab, et Daša tulevane elukutse on seotud inimeste eest hoolitsemisega. Ja mitte midagi, mida meie riigis Downi sündroomiga inimestel praktiliselt pole. See on järgmine samm ja ühel päeval võtame selle kindlasti ette..

Lõppude lõpuks, kui veel hiljuti oli Venemaal ainus ametlikult töötav Downi sündroomiga inimene Downside Up'i abiõpetaja Maria Nefedova, on nüüd kõik õppinud ühes Moskva kohvikus abikokana töötava Nikita Panichevi loo. Ja hiljuti juhtus Omskis Downi sündroomiga inimese töölerakendamine - noormees, 20-aastane Aleksander Belov, asus koristajana tööle, et tõestada, et erilised inimesed võivad olla kasulikud ka ühiskonnale. Noh, ja samal ajal säästa raha delfiiniteraapia kursuse ja uute teksade jaoks.

Ja Nastya ja Lesha on endiselt koos. Nad hakkasid elama perekonnana varsti pärast seda, kui Dasha käis kursustel Downside Up. Ja mõne aja pärast nad abiellusid uuesti. Seekord - abielludes kirikus. Vanemad, kes on sama olukorraga silmitsi seisnud ja ei tea, mida teha, tulevad ikka oma koju ja helistavad neile. Nastya ja Lyosha seadsid kindlalt reegli, et mitte kedagi milleski veenda ega veenda. Nad räägivad ainult oma lugu: ainult fakte, ilma midagi varjamata. Muidugi esitati Nastjale rohkem kui üks kord küsimus: "Kas olete kunagi kahetsenud oma otsust laps võtta?" Tõenäoliselt võite seda küsida ainult neid kõiki koos nägemata: Nastja, Ljoša, Daša, Anya...

Kuid Nastya vastab lihtsalt: „Ei, mitte üks kord. Kahetsen nüüd ainult seda, et ma ei võtnud teda kohe, et me ei elanud esimest aastat koos. Ja siis kohe, kui Dasha koju tõin, ehkki see oli nii raske kui ka õudne, selgus kuidagi kohe: enne oli halb, aga nüüd on kõik juba hästi ”.