Downi sündroom: areng, sümptomid ja ilmingud, diagnoosimine, kuidas ravida, ennetamine

Downi sündroom on kaasasündinud haigus, mille etioloogiline tegur on spontaanne kromosoomimutatsioon. Haigus areneb geneetilise materjali liigse sisalduse ilmnemise tagajärjel rakutuumas. Sündroomi teine ​​nimi on trisoomia 21. Karüotüübis mitte kahe, vaid kolme 21 kromosoomi olemasolu mõjutab märkimisväärselt iseloomulike fenotüüpsete märkide moodustumist, siseorganite anomaaliaid ja vaimset alaarengut kuni idiootsuseni..

Aastal 1866 kirjeldas patoloogiat esmakordselt Inglismaa lastearst D. L. Down. Just tänu selle avastaja teaduslikele uuringutele sai sündroom sellise nime. Alles 19. sajandi lõpus tegid teadlased kindlaks, et patoloogia põhineb trisoomial 21. Nad said ka teada, et mida vanem on rase naine, seda suurem on loote patoloogia tõenäosus. Kaasaegsed geneetikud on uurinud patsientide karüotüüpi ja määranud olemasolevad kõrvalekalded, kromosoomide arvu ja kuju. 2008. aastal tõestati, et sugurakkude moodustumise protsess on juhuslikult häiritud, ilma et see mõjutaks endogeenseid ja eksogeenseid tegureid. Sündroom on kõikjal, olenemata soost või rahvusest. Kõik võistlused alluvad sellele. Seda ei leidu mitte ainult inimestel, vaid ka ahvidel, hiirtel..

Downyatsi nimetatakse ka "päikeselisteks" lasteks. Nad on positiivsed ja rõõmsad, heasüdamlikud ja südamlikud, avatud mõtlemisega, sõbralikud ja tõesed. Nad ei kannata nende patoloogiat. Sellised lapsed andestavad õigusrikkujaile kergesti andeks ega tunne viha. Vaimuhaigeteks neid vaevalt saab nimetada..

Downi sündroomiga inimesed

Sündroomi tuvastamiseks on olemas pre- ja postnataalsed diagnostilised meetodid. Loote ultraheli, rase naise vereanalüüs seerumimarkerite jaoks, koorionbiopsia, lootevedeliku ja nabaväädi vere uurimine on meetodid, mis tuvastavad patoloogiat emakas. Kohe pärast sündi pööravad neonatoloogid tähelepanu haiguse tüüpilistele välistele sümptomitele. Meditsiinigeneetikud teostavad karüotüüpimist tsütogeneetilise analüüsi meetodil ja pärast karüogrammi saamist dešifreerivad testi ning hindavad geenide seisundit, kromosoomide struktuuri ja arvu.

Varem oli Downi sündroomiga laste saamine vanemate ja ühiskonna jaoks suur probleem. Patsiendid paigutati kinnistesse internaatkoolidesse, kus lapsed ei arenenud ega õppinud. Praegu on olukord meie riigis radikaalselt muutunud. Downyatsi õpetatakse spetsiaalselt välja töötatud programmide järgi, nendega tegelevad psühholoogid, logopeedid ja defektoloogid. Hästi ajastatud oskused, pidev ravi ja treenimine teevad selle häirega lapsest järk-järgult täisväärtusliku isiksuse. Tulevikus saavad haiged küpseks saades perekonnad, saavad elada iseseisvalt, töötada. Vanemad peaksid mõistma, et nende laps nõuab rohkem tähelepanu ja kannatlikkust kui teised lapsed. "Päikeselised" lapsed tunnevad peenelt teiste ja veelgi enam lähedaste inimeste meeleolu. Nendega suheldes peate olema rahulik ja sõbralik. Aja jooksul on lapsel tugevad küljed, mida tuleks eriti püsivalt arendada, et tulevikus saaks ta elada väärikalt ja olla õnnelik..

Põhjused

Tervisliku inimese kromosoomikomplekt sisaldab 23 paari geenikandjaid. Naistel näeb see välja nagu 46, XX ja meestel 46, XY. Geneetilise talitlushäire ilmnemisel lisatakse 21. kromosoomipaarile veel üks, areneb patoloogia. Haiguse tegelikke ja vahetuid põhjuseid pole praegu teada. On ainult teada, et haiguse areng põhineb spontaansel mutatsioonil või pärilikul eelsoodumusel.

Sündroomi etioloogilised tegurid:

  • Gametogeneesi rikkumine - paarunud kromosoomide mittesõlmimine,
  • Sigootiga viljastatud munaraku lõhustumise rikkumine,
  • Spontaanne geenimutatsioon.

Sellised protsessid on aluseks ebanormaalse karüotüübi moodustumise mehhanismidele..

  1. Lihtne või trisoomiline patoloogia vorm on seotud paaritatud kromosoomide meiootilise jaotuse rikkumisega. Selliste protsesside tulemusena moodustub 23 asemel 24 kromosoomiga sugurakk. Kõigil loote rakkudel on anomaalia. See vorm on kõige tavalisem.
  2. Mosaiigi korral on kromosoomide eraldumisprotsess häiritud ainult ühes embrüonaalses rakus ning ülejäänud osas jääb nende arv ja struktuur normaalseks. Seda vormi peetakse kergemaks, kuna see ei mõjuta kõiki keha kudesid. Kuid diagnostilises mõttes on see väga keeruline..
  3. Translokatsioon - kromosoomi 21 segmendi kinnitamine mis tahes autosoomi külge ja nende liigeste üleminek meioosi ajal uude rakku.

Närvisüsteemi kahjustuse patogeneetilised seosed Downi sündroomi korral:

  1. tserebrospinaalvedeliku liigne moodustumine ja selle vähenenud imendumine,
  2. tserebrospinaalvedeliku ringlus,
  3. aju vatsakeste ülevool,
  4. intrakraniaalne hüpertensioon,
  5. kahjustuste moodustumine ajus ja närvitüvedes,
  6. liikumiste diskoordinatsioon, motoorika kahjustus,
  7. hüpoplaasia ja väikeaju düsfunktsioon,
  8. lihaste hüpotoonia,
  9. emakakaela lülisamba lülidevaheliste liigeste ebastabiilsus,
  10. veresoonte kokkusurumine,
  11. aju mikrotsirkulatsiooni halvenemine,
  12. hüpoksia,
  13. kortikaalsete struktuuride aktiivsuse vähenemine,
  14. kognitiivsete funktsioonide ja võimete rikkumine.

Kliinilised ilmingud

Downi sündroom on keeruline sümptomite kompleks, mis mõjutab patsiendi välimust, elutähtsate elundite tööd ja intellektuaalset arengut.

Kõigi vastsündinute välised tunnused on väga spetsiifilised. Need võimaldavad meil haiglas kohe diagnoosi panna. Haigetel lastel on palju ühiseid jooni, kuid nad pole absoluutselt sugulaste sarnased..

Tüüpilised fenotüüpilised tunnused:

  • Kaldus, madalad silmad, mille nahavolt on mediaanurga all;
  • Iirisel valge pigmentatsioon;
  • Kolju lamestatud näoosa;
  • Asümmeetrilised ja madalad kõrvad, kitsad kõrva kanalid, kus on suur vaha kogunemine;
  • Kolju väikesed piki- ja suured põiki mõõtmed, kolmanda fontanelli olemasolu, suurte fontanellide hiline sulgemine luu kasvu hilinemise tõttu;
  • Madal otsmik, mis on kortsudega kaetud;
  • Suur ja pikk soonega keel, mille serv jääb pidevalt välja;
  • Laia aluse, suurte ninasõõrmete ja asümmeetrilise vaheseinaga nina;
  • Mikrogeenia - alaareng vähearenenud;
  • Alumise lõtvunud huule vertikaalsed voldid;
  • Kõverad ja kitsad teravate otste ning laiade vahedega hambad;
  • Püsivate huultega pidevalt avatud suu;
  • Kaarjas taevas;
  • Ebanormaalne hammustus,
  • Kuivad ja peened juuksed,
  • Märg, pastane nahk.
  1. Lühikesed jäsemed, mis muudavad patsiendi kohmakaks;
  2. Väike tõus,
  3. Ebaproportsionaalselt väike pea;
  4. Lihaseline hüpotoonia, kõhu lõtvumine, herniaalsed eendid;
  5. Liigeste, eriti atlanto-aksiaalse liigese suur liikuvus;
  6. Leher- või kiilukujuline deformeerunud rindkere, südamekübara olemasolu;
  7. Suguelundite alaareng;
  8. Lühikesed peopesad ja jalad;
  9. Suure varba asukoht teistest varvastest märkimisväärsel kaugusel,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliinaktaktiliselt 5. varvas.
  • Intellektuaalne puue - raske vaimne alaareng nõrkusest ebakindluse ja idiootsuseni,
  • Kõne süsteemne alaareng - väike sõnavara, ebaselge hääldus, monotoonne fraaside kogum,
  • Abstraktse mõtlemise puudumine, raskused õppimisel ja ravimisel,
  • Võimetus keskenduda.

"Ekstra" kromosoom häirib füsioloogilisi protsesse ja pidurdab lapse psühhomotoorset arengut. Haiged lapsed jäävad sünnist saati eakaaslastest maha - nad hakkavad kõndima ja rääkima palju hiljem.

Selle sündroomiga seotud haigused:

  1. Läätse ja sarvkesta hägustumine,
  2. Suurenenud silmasisene rõhk,
  3. Lühinägelikkus,
  4. Nüstagmus,
  5. Südame defektid,
  6. Viljatus,
  7. Strabismus silmalihaste hüpotoonia tõttu,
  8. Kuulmise kaotus,
  9. Krambid,
  10. Hematoloogilised haigused,
  11. Seedesüsteemi ja hammaste anomaaliad,
  12. Kooriv ja kuiv nahk, ekseemilised kahjustused, akne, folliikulid,
  13. Immuunpuudulikkus, mille taustal esinevad sageli ägedad hingamisteede infektsioonid, ENT-organite haigused ja bronhopulmonaalne aparaat,
  14. Kaksteistsõrmiksoole kitsendamine või obstruktsioon,
  15. Refluksösofagiit,
  16. Kilpnäärme hüpofunktsioon,
  17. Hingamise äkiline lakkamine une ajal.

Vastsündinute lihaste hüpotoonia tõttu on rinnaga toitmise protsess häiritud. Selle probleemiga toimetulemiseks peate võtma ühendust kogenud laktatsioonikonsultandiga. Väljaulatuv keel on veel üks raskus, mis tekib siis, kui laps rinna külge riivistub. Lihasnõrkuse tõttu on patsientidel kalduvus kõhukinnisusele - väljaheite puudumine mitu päeva.

Downyatsid erinevad oluliselt tavalistest lastest. Neid on raske koolitada ja nad vajavad kõrvaliste inimeste abi. Kõigist olemasolevatest probleemidest hoolimata ei pea need lapsed end haigeks. Nad on väga avatud, lahked ja sõbralikud. Negatiivsete emotsioonide puhanguid ja agressioonihooge korrigeerivad klassid koos psühhoterapeutidega.

Puberteediperiood lastel päikese käes kaasnevad hormonaalsete muutustega ning kõigi sellele vanusele iseloomulike raskuste ja probleemidega. Hoolimata sellest, et nad on puudega, on nad siiski seksuaalsed olendid, kellel on teatud soovid, impulsid ja emotsioonid. Tüdrukutel toimub esimene menstruatsioon mõnevõrra hiljem. Neil on regulaarne menstruaaltsükkel, sageli ilma ovulatsioonita. Noortel meestel on suguelundid väiksemad kui eakaaslastel, erektsioonihäired on häiritud, ejakulatsioon pole alati võimalik.

Downi sündroomiga inimesed on sageli rasvunud ja arenevad varakult Alzheimeri tõveks. Ülekaalulisuse kalduvuse tõttu peavad patsiendid järgima dieeti ja sportima.

Video: näited Downi sündroomiga lastest

Meetodid vaevuste tuvastamiseks

Päriliku patoloogia diagnoosimine on keeruline ja aeganõudev protsess. Kuna Downi sündroom on geneetiliselt määratud vaevus, saab seda diagnoosida nii prenataalselt kui ka postnataalselt..

Sündroomi määratlus loote emakasisese arengu staadiumis omab suurt meditsiinilist ja sotsiaalset tähtsust. See takistab haige lapse sündimist ja annab vanematele õiguse valida, kas lahkuda või katkestada rasedus..

Mitteinvasiivsed protseduurid viiakse läbi kõigile rasedatele eranditult. Need on informatiivsed ja ohutud emale ja lootele. Sõeluuring tehakse igal trimestril. Tulevase ema veres määratakse seerumimarkerid - platsenta sünteesitavad hormoonid ja valgud, seejärel viiakse läbi kompleksne programmiarvestus ja määratakse lapse allajäämise oht. Kui peamised näitajad kalduvad normist kõrvale, kahtlustatakse patoloogia olemasolu.

Rutiinne ultraheli diagnostika võib anda teavet ka sündroomi tõenäolise arengu kohta lootel. Selleks mõõdetakse krae tsooni paksus, hinnatakse näo skeleti moodustumist. Murettekitav märk - peamise ninaluu puudumine.

ülevaade Downi sündroomiga loote ultraheli diagnostikast

Ultraheli abil tuvastatud sündroomi sümptomid raseduse ajal nõuavad invasiivseid diagnostilisi uuringuid:

  • Amniotsentees on diagnostiline protseduur, mille käigus spetsialistid võtavad lootevedeliku uurimiseks ja saadavad selle laborisse. See on üsna tõsine meetod, mida tuleb jälgida ultraheliuuringuga. Läbi torgatud pika nõelaga kõhukelme punktsioon võetakse lootevesi. Vedelikus leiduvad looterakud määravad kromosoomide arvu ja struktuuri.
  • Koorionbiopsia tehakse emakakaelaõõne amnioskoopia või transabdominaalse aspiratsiooniga. Materjal võetakse sageli emakakaela kanalit uurides ja saadetakse geneetilisele uuringule, mis annab sündroomi olemasolu või puudumise kohta absoluutse tulemuse. Koorionirakud sisaldavad sama kromosoomikomplekti nagu looterakud. Kuna biopsia nõuab sissetoomist elusorganismi, suureneb nakatumise ja raseduse katkemise oht.
  • Kordotsentees on meditsiiniline ja diagnostiline manipulatsioon, mis seisneb nabaväädi vere uurimises. Proovivõtumeetod ise sarnaneb eelmise meetodiga: nõel sisestatakse ultraheli järelevalve all esiosast läbi nabanööri ja 5 ml verd võetakse karüotüüpimiseks..
  • Fetoskoopia võimaldab otsese vaatluse abil määrata loote sugu ja mõned selle väärarendid. Loote kontroll viiakse läbi õhukese endoskoobi abil, mis sisestatakse lootevette. Karüotüübi analüüsiks võetakse fetoskoobiga veri või loote kude.

Mis tahes nimetatud meetodiga saadud lootekoes määratakse kromosoomikomplekt.

Postnataalne diagnoos viiakse läbi kõigile vastsündinutele, kellel on iseloomulik fenotüüp. See sisaldab järgmisi tehnikaid:

  1. Kliiniline läbivaatus,
  2. Geneetiline analüüs,
  3. Detailse anamneesi kogumine - genealoogiline uurimine,
  4. Üldine ja biokeemiline vereanalüüs,
  5. Tsütogeneetilised uuringud,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Südame ja kõhuõõne organite ultraheli.

Vastsündinuid kontrollivad laste kardioloogia, kirurgia, oftalmoloogia, ortopeedia valdkonna spetsialistid. Sündroomi täpne diagnoos pannakse alles pärast karüotüpiseerimise tulemuste saamist..

Video: Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Üldised ravimeetodid

Downi sündroom on ravimatu. Kaasaegsed ravivõimalused ei anna soovitud tulemust ega ole efektiivsed. Psühhofüüsiline areng ja kohanemine haigete laste ühiskonnas on võimalik ainult spetsialistide - arstide ja õpetajate - pideva järelevalve all. "Päikselistele" lastele saab õpetada enesehoolduse põhitõdesid - söömist, enda eest hoolitsemist.

Patsientide elu parandamiseks ja pikendamiseks ravitakse neid kaasuvate haiguste vastu:

  • Kaasasündinud defektid ja siseorganite anomaaliad nõuavad kirurgilist korrektsiooni.
  • Kui kuulmisanalüsaator on kahjustatud, näidatakse patsientidele kuuldeaparaati ja silmapatoloogia korral konservatiivset või kirurgilist ravi, kontaktläätsede või prillide kandmist.
  • Kõigile patsientidele on ette nähtud taastavad ja taastavad ravimid: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulaarsed ravimid "Piratsetaam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinid; antioksüdandid "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenid "Schisandra ekstrakt", "Eleutherococcus ekstrakt".
  • Patsientidele näidatakse füsioteraapia tehnikaid, harjutusravi, massaaži, dieeti, vesiravi.
  • Klassid koos logopeedi, logopatoloogi ja psühholoogiga aitavad kaasa kõne arengule ja õpetavad ühiskonnas käitumist. Haiged lapsed õpivad, välja arvatud idiootsused. Nendega toimuvad tunnid toimuvad vastavalt spetsiaalselt välja töötatud standarditele, võttes arvesse individuaalseid omadusi ja võimalusi. Downyatsid saavad õppida kergekava järgi internaatkoolis või erikoolides, aga ka tavakoolides.

Sündroomiga lapsed vajavad regulaarset suhtlemist, mis peaks toimuma mänguliselt. Soovitav on neid uurida rühmades, kus on nii haigeid kui ka terveid lapsi. Õpetatakse teisi jäljendama, nendega võistlema, suhtlema. Sellised programmid annavad kiireid ja püsivaid tulemusi. Patsientidele soovitatakse ka lauamänge, mis arendavad lisaks mõtlemisele ka käte peenmotoorikat. Õpetajate, sugulaste ja sõprade abiga saavad nad omandada põhilised suhtlemisoskused ühiskonnas ja käitumise igapäevaelus. Nõuetekohane hooldus ja eriline tähelepanu muudavad patoloogia prognoosi soodsaks: enamik patsiente elab kuni 50-60 aastat.

Ennetavad meetmed

Kõik geneetiliste vaevuste ennetavad meetmed on ebaefektiivsed. Ainus asi, mis aitab vähendada patoloogia tekkimise riski, on meditsiiniliste soovituste range järgimine.

Kõigil rasedust planeerivatel paaridel on soovitatav külastada meditsiinigeneetikut, et saada spetsialisti nõu, kes määrab loote kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosuse. Perekond peab konsulteerima geneetikuga, kus:

  1. Ema on üle 35 ja isa 45,
  2. On tihedalt seotud abielusid,
  3. Eelmised lapsed sündisid geneetiliste haigustega,
  4. Emal või isal on halvad harjumused.

Lisaks peaksid inimesed läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise:

  • Kokkupuude kiirgusega, tööstuslikud ohud;
  • Värvainete, säilitusainete ja muude ohtlike ainetega toidu söömine;
  • Inimesed, kes kannatavad sageli viirusnakkuste all;
  • Suure hulga ravimite võtmine;
  • Suguelundite krooniliste või onkoloogiliste haigustega.

Haige, isegi kõige tervislikuma lapse sünnist pole kindlustatud mitte ükski naine. Eksperdid soovitavad siiski reproduktiivtervist kaitsta. Selleks peate järgima neid reegleid:

  1. Tervislikke eluviise,
  2. Söö korralikult,
  3. Võtke perioodiliselt vitamiine ja mineraale,
  4. Tugevdage immuunsust,
  5. Normaliseerige kehakaal,
  6. Vajadusel pöörduge arsti poole, mitte ise ravida,
  7. Rasedad peavad läbima kõik vajalikud testid ja läbima geneetiliste haiguste sünnieelse diagnoosi.

Downi sündroomiga laps saab oma elu õnnelikult elada. Arstid, õpetajad, sugulased ja sõbrad peaksid teda selles aitama. Paljud inimesed abielluvad täiskasvanuna. Sündroomiga mehed on viljatud ja mõnel naisel võib olla lapsi, kes sünnivad sama või mõne muu kromosomaalse anomaaliaga. Kaasaegne ühiskond on valmis selliseid patsiente vastu võtma ja tegema kõik, et nad elaksid tervete ja tervete inimestega võrdväärselt..

Downi sündroom põhjustab

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis eitab inimese tulevikku. Paljud emad, kes raseduse ajal loote patoloogiast teada said, otsustavad abordi teha, kuid mitte kõik. Ja mõned isegi ei eelda, et nende laps sünnib haigena. Seetõttu peavad vanemad mõnikord silmitsi seisma probleemiga, kui nad saavad teada hiljuti sündinud ja kauaoodatud lapse kohutavast diagnoosist. Iga inimese jaoks, kes plaanib tulevikus last saada, on oluline teada, millised on Downi tõve põhjused ja kirjeldus, samuti prognoos koos diagnoosi ja teraapia tunnustega.

Nähtuse tunnused

Seda haigust peetakse üheks kõige ebatavalisemaks, seda pole veel täielikult uuritud, sest tänapäevase meditsiini puhul pole võimalik kõiki selle päritolu jooni paljastada. See on viinud suure hulga oletuste ja müütide loomiseni, mis ajavad meeleheitel vanematel segi ja moodustavad sündroomi kohta väärarusaamu..

Sellise haigusega organismi peamine muutus on kromosoomide mittestandardne arv. See muudab lapse elu täielikult. Patsiendil on mitte 46, vaid 47 kromosoomi, lisakomponent on osa 21 paarist, kuhu see mahub kolmandasse üksusesse. On ka haigustüüpe, mille korral kromosoomide arv ei muutu, kuid nende deformatsioon või liikumine toimub. See sai esmakordselt teatavaks 1886. aastal, kui teadlane D. L. Down esitas oma patoloogiaga seotud uuringute tulemusi. Seetõttu sai sündroom tema perekonnanime nimena..

Päikselised lapsed - seda nad nimetavad selle sündroomiga patsientideks. See on tingitud asjaolust, et kõik sellise haigusega inimesed eristuvad ülejäänud taustal eriti arenenud lahkuse ja hellusega. Nad ei näita kunagi negatiivseid emotsioone, ei vihasta teiste peale ja nende näol võib peaaegu alati näha magusat naeratust. Kahjuks ei saa Downi sündroomiga inimesed hoolimata sellisest sõbralikkusest elada täisväärtuslikku elu, neil puuduvad vajalikud oskused ja nende jaoks on peaaegu võimatu luua normaalseid suhteid teiste inimestega..

Meditsiiniline statistika näitab, et kaasaegses maailmas on selle diagnoosiga sündinud umbes 0,1% inimestest. Tundub, et see arv on väga väike, kuid selle taga on miljonid lapsed, kelle elu ei saa kunagi olema kõigi teiste oma. Kõige sagedamini avaldub sündroom imikutel, kelle ema jäi rasedaks hilisemas eas, ja igal aastal suureneb tõenäosus haige lapse saamiseks märkimisväärselt. Kui 25-aastaselt pole riskid nii suured ja selle sündroomiga vastsündinutest ilmub vaid 0,05%, siis 40-aastastel emadel on sellise patoloogiaga lapsi 0,5% juhtudest. Ja kui isa on üle 40 aasta vana, suureneb haiguse oht veelgi.

Sellise diagnoosiga laps ei saa ilma kõrvalise abita elada. Vanemad, kes on lapse enda hooleks jätnud, peavad olema valmis kõigiks tulevikus tekkida võivateks raskusteks. Selleks korraldavad arstid spetsiaalseid konsultatsioone ja määravad kursused, kus õpetatakse haige lapse eest hoolitsemist ja õiget lähenemist tema kasvatamisel..

Suurim arv Downi sündroomiga sündinud lapsi registreeriti 1987. aasta alguses. Selle patoloogilise tõusu põhjused pole siiani teada..

Klassifikatsioon

Arstid on loonud Downi sündroomi klassifikatsiooni, mille järgi on seda haigust kolme tüüpi. Kõiki neist eristatakse haiguse arengu iseärasuste ja muutuste abil inimese ajus. Nende sümptomid on identsed, kuid raviviisid võivad teatud tingimustel veidi erineda..

Sündroomil on kolm vormi:

  1. Trisoomia. Kõige tavalisem sündroomi tüüp. Seda eristab lisakromosoomi olemasolu 21 paaris, mis häirib aju tööd. See anomaalia on seotud raku ebanormaalse jagunemisega munaraku või seemneraku arengus. Sageli on selle põhjuseks munarakkude moodustumise ajal kromosoomide mittejaotus. Tulemuseks on negatiivne mõju kõigile ajurakkudele..
  2. Ümberpaigutamine. Haiguse translokatsioonivorm on üsna haruldane. Sellega nihutatakse ühe kromosoomi fragment teise poole või väike kõrvalekalle algsest asukohast. Sellise mutatsiooni kandjaks on mees, mille tõttu sündroomi edasikandumine võib toimuda ainult isalt.
  3. Mosaiik. Seda tüüpi sündroomi esineb ainult 1% juhtudest, mis muudab selle kõige haruldasemaks. See erineb 47 kromosoomi olemasolul ainult mõnes rakus, ülejäänud aga 46. Selle anomaalia põhjustab rakkude jagunemise defekt pärast loote sündi ema munas. Sageli on see seotud meioosi rikkumisega. Seda tüüpi sündroomiga lastel on aju veidi arenenum..

Sündroomi jagamine vormideks pole ainus meetod selle haiguse klassifitseerimiseks. Lisaks eristatakse meditsiinis Downi sündroomi astmeid, kirjeldades lapse vaimse alaarengu raskusastet. Neid on 4:

  • Kerge kaal;
  • Mõõdukas;
  • Raske;
  • Sügav.

Nõrk kraad pole nii hirmutav, sest sellega silmitsi seisvad lapsed on peaaegu eristamatud ümbritsevatest ja suudavad oma eesmärke saavutada. Mõõdukas teeb lapse elu keerulisemaks. Raske ja sügav võtab inimeselt igasuguse võimaluse toimuvast täielikult aru saada ja tulevikuplaane teha. Seetõttu on väga oluline õigeaegselt tuvastada kromosoomide kõrvalekalded ja alustada ravi, ootamata patoloogia suurenemist..

Downi sündroomiga naise rasestumise tõenäosus on alla 50%. Selles osas on meestel palju halvem olukord - nad saavad isaks ainult üksikjuhtudel. Selle põhjuseks on suguelundite osaline düsfunktsioon..

Põhjused

Vastused paljudele Downi sündroomiga seotud küsimustele jäävad teadmata ja selle esinemise põhjused pole erandiks. Sellest hoolimata jätkavad arstid selle haiguse aktiivset uurimist, õppides regulaarselt midagi olulist ja uut. Võib-olla saab temast peagi teada palju muud..

Sündroomi arengu peamine põhjus on pärilikkus. Vanematest sõltub, kas nende laps põeb nii kohutavat haigust. Samal ajal on teadlased kindlad, et keskkonnategur või vanemate elustiil enne viljastamist ja lapse raseduse ajal ei mõjuta haiguse tekkimise tõenäosust. Seetõttu pole emal ega isal otsest süüd ja igasugune enesepiitsutamine on täiesti mõttetu..

Kui räägime pärilikest põhjustest üksikasjalikumalt, siis on need seotud vanemate vanusega ja pole ainsad tegurid, mis seda probleemi tõukavad. Kokku saab eristada 5 punkti, mis võivad põhjustada haigusi ja mis on teadlaste teada:

  1. Vanemate vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on Downi sündroomiga lapse saamise oht. Tõenäosus suureneb igal aastal, mistõttu paljud naised ei lükka rasedust edasi ja saavad varem lapse. Soovitav on seda teha enne 35. eluaastat. Isa vanus pole vähem tähtis - kui ta on üle 40, siis ka riskid suurenevad.
  2. Õnnetus raseduse tekkimisel. Kehas toimub tohutult palju erinevaid protsesse, mõnes neist võib esineda ootamatu rike, mis toob kaasa ebameeldivaid kõrvalekaldeid. Downi sündroom on üks neist. See võib tekkida juhuslike kokkusattumuste tagajärjel meessoost ja naissugurakkudes ning raseduse moodustumise esimestel etappidel.
  3. Foolhappe puudus. Selle komponendi ebapiisav kogus võib põhjustada häireid kehas, mis on eriti ohtlik lapse kandmisel või eostamisel. Kuid teadlased pole seda asjaolu veel tõestanud ja see viitab väidetavale. Kuid see võib ikkagi põhjustada haigusi..
  4. Haiguse esinemine eelmistel lastel. Kui vanematel on selle sündroomiga laps juba sündinud, on teise lapse eostamisel tõenäosus sellise probleemiga uuesti kokku puutuda. See on tingitud asjaolust, et sellise tulemuse põhjused kindlasti toimuvad, mida tõendab varem sündinud laps.

Kõik need tegurid väärivad erilist tähelepanu. Kui nad on lapse saamise otsustanud paari elus, on hädavajalik külastada geneetikat, et teha kõik vajalikud testid ja rääkida tervisliku lapse saamise tõenäosusest. Kuid tuleks mõista, et isegi kui elus pole mingeid põhjusi Downismi esinemiseks, ei saa sündimata lapse head tervist tagada.

DL Down, paljastades downismi, nimetas seda esmalt "mongolismiks". Põhjuseks oli haigetel inimestel epikantus, mis sarnanes mongoloidide rassist pärit inimeste välimusega..

Sümptomid

Sündroomi meditsiiniline kirjeldus on üsna selge ja sisaldab konkreetseid ilminguid, mis võimaldab tuvastada selle esinemist lastel kohe pärast sündi. Kuid kaasaegne tehnoloogia on arstide ja seda haigust põdevate laste vanemate elu palju lihtsamaks teinud. Need võimaldavad teil määrata Downi sündroomi arengut lapsel, kes on veel üsas. Samal ajal on sümptomatoloogia erinev, kuid see ei avalda negatiivset mõju haiguse avastamise efektiivsusele..

Sümptomid raseduse ajal

Mõningaid haiguse arengu märke võib ultrahelis näha juba raseduse esimesel trimestril, kuid kõik need vajavad eraldi diagnoosi, mis kinnitab nende olemasolu. Mitte ükski arst ei saa võimalikule downismile viitavate sümptomite olemasolu kohta kohe ja sada protsenti öelda.

Selle sündroomiga lapsel võivad emakas olla järgmised sümptomid:

  • Nina luu täielik puudumine;
  • Õlad ja puusad on üsna lühikese pikkusega luudega;
  • Vähenenud väikeaju, ebapiisavalt suur aju otsmikusagara;
  • Paksendatud krae ruum;
  • Häired südame töös;
  • Hüperhootilised punktid südames;
  • Koroidpõimiku kasvajad;
  • Suurenenud neeruvaagna;
  • Soole hüperekogeensus;
  • Kaksteistsõrmiksoole nakkus.

Ükski neist sümptomitest ei saa olla täpne tõend Downi sündroomi tekkeks lootel. Isegi nende olemasolu korral võib laps sündida täiesti terve. Siiski tasub ikkagi mõelda ja läbi viia kogu vajalik diagnostika koos raviga, et tulevikus vältida probleeme beebi tervisega..

Sümptomid pärast sündi

Märgid vastsündinutel on ilmsemad, kuid nende olemasolu ei tähenda ka seda, et laps on allapoole. Kui need leitakse, siis tasub laps kiiresti arsti juurde viia ja oma kahtlustest rääkida. Pärast seda suunatakse ta erinevatele geenitestidele, mis aitavad selle sündroomi korral täpset vastust anda..

Need sümptomid hõlmavad järgmisi nähtusi ja häireid:

  • Näo, pea või nina tasapind;
  • Rindkere, kõrvade deformatsioon;
  • Kolju, nina, jäsemete ebapiisav pikkus;
  • Nahavoldi olemasolu kaelal, mille pikkus on suhteliselt lühike;
  • Madala falanxi arenguga seotud lühikesed varbad;
  • Põiksuunaline peopesavolt;
  • Väikese sõrme kerge kumerus;
  • Esimese ja teise varba vaheline suur kaugus;
  • Ebatavaline kaaretaoline suulae, sageli suu lahti
  • Soonte olemasolu keele pinnal;
  • Pigmenteerunud laigud silma iirises;
  • Strabismus, mongoloidsed silmad;
  • Üliliigutavad liigendid;
  • Lihaskoe hüpotoonilisus;
  • Südamehaigused;
  • Kaasasündinud aneemia;
  • Psühholoogilised kõrvalekalded;
  • Kaksteistsõrmiksoole kitsenemine või ülekasv.

Kui lapsel on Downism, siis tõenäoliselt on tal peaaegu kõik loetletud sümptomid alates sünnist. Haiguse olemus on selline, et see hakkab avalduma juba loote moodustumise staadiumis, mis muudab selle avastamise palju lihtsamaks. Tuleb märkida, et algkoolieas kasvades võivad lapsed areneda: katarakt, hambaprobleemid, vaimne alaareng, kogelemine, vähenenud immuunsus, samuti rasvumine.

Downi perekonnanimi on kooskõlas ingliskeelse sõnaga down ("down"), mistõttu arvavad paljud ekslikult, et seda haigust nimetati nii intelligentsuse vähenemise tõttu.

Prognoos

Sellise haigusega silmitsi seisvad lapsed võivad elada täiesti erineval viisil. Kõik sõltub nende vaimsele arengule avaldatava negatiivse mõju määrast ja ravi efektiivsusest, mis hõlmab regulaarseid seansse beebiga. Enamasti saavad lapsed elada päris hästi. Nad on võimelised õppima, isegi teatud eakaaslastest maha jäämine ei muutu nii tõsiseks probleemiks. Paljud kõnnivad, loevad, kirjutavad ja täidavad muid igapäevaseid ülesandeid täielikult. Kõne võib olla keeruline, kuid enamik lapsi saab õppida oma mõtteid väljendama ja teistega rääkima. Seetõttu ei suunata mõnikord sellise probleemiga lapsi erikooli, eelistades tavalist üldharidusasutust. Täiskasvanuna võivad mõned neist luua pere, luues tugeva suhte vastassoost esindajaga. Muidugi ei räägi me tavapärasest igapäevaelu esitusest, kuid see võib olla peaaegu täielik.

Kahjuks pole prognoos nii positiivne, kui paljud vanemad sooviksid. Sageli seisavad beebid silmitsi paljude tõsisemate probleemidega kui arengupeetused ja suhtlemisraskused. Nende hulgas:

  1. Dementsus - Downi sündroomiga dementsuse tekkimise tõenäosus on üsna suur, paljud eakad patsiendid seisavad sellega silmitsi, sagedamini esineb see enne 40. eluaastat.
  2. Infektsioonid - haigete laste immuunsus on väga nõrk, mistõttu nad on vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, mis võivad nende tervist kahjustada.
  3. Seedetrakti häired - mõju Downismile soolestikule võib olla piisavalt tõsine, et see muudab patsiendi elu väga raskeks.
  4. Südamepuudulikkus - enam kui 50% -l selle haigusega lastest on kaasasündinud südamerikke, mis mõnikord viivad kurbade tagajärgedeni ja võivad vajada operatsiooni.
  5. Leukeemia - mõnel lapsepõlves patsiendil avaldub leukeemia, mis on seotud pahaloomuliste haigustega ja võib olla äärmiselt ohtlik.
  6. Nõrgad luud - vähearenenud luudest saab tõsine probleem, mis nõuab erilist lähenemist eluviisile ja beebi maksimaalset ohutust.
  7. Sensoorsed probleemid - mõned selle sündroomiga inimesed kannatavad tõsise kuulmispuude või nägemiskahjustuse all.
  8. Apnoe - enamikul selle haigusega inimestel esineb uneapnoe, mis on lühiajaline hingamise peatumine ja mis on seotud rindkere deformatsiooniga.
  9. Rasvumine - kõigil Downi sündroomiga inimestel on kalduvus ülekaaluliseks muutuda, mistõttu paljud neist ei suuda rasvumist vältida.
  10. Keskmine eluiga - enamikul juhtudel elavad Downi sündroomiga lapsed täiskasvanuikka, sageli jõuab see näitaja 50 aastani, pärast mida saab surma, kuid see pole nii palju.

Haiguse muud ilmingud pole välistatud. Näiteks epilepsiahooge. Kõik võib olla väga individuaalne, samuti sõltuvalt peamistest sümptomitest, millest tulevikus tulevad välja erinevad tüsistused..

Mõned Downi sündroomiga inimesed on suutnud kooli lõpetada. Silmatorkav näide on hispaanlane P. Pineda.

Diagnostika

Õigeaegne diagnoos aitab tuvastada haiguse esinemist beebis varases staadiumis. Mida varem seda tehakse, seda rohkem on vanematel võimalus oma lapse tulevikku mõjutada. Selleks kasutatakse erinevaid meditsiinilisi võtteid. Kui laps on juba sündinud ja vanemad kahtlustavad, et tal on Downi sündroom, siis peate lihtsalt pöörduma arsti poole. Enamasti piisab põhjaliku uuringu läbimisest, samuti geneetilise testi läbiviimisest, mille järel tehakse lõplik diagnoos. Mõnikord saavad arstid kohe pärast vestlust öelda, kas patsiendil on selline haigus.

Raseduse ajal tehtavate uuringutega on diagnoosimine keerulisem. Haiguse kindlakstegemiseks saab määrata:

  • Ultraheli - mõningaid sündroomi tunnuseid saab selle abil tuvastada juba raseduse 2. trimestril;
  • Amniotsentees - on lootevee analüüs, mida uuritakse spetsiaalse nõelaga kõhu punktsiooniga;
  • Koorionbiopsia - loote väliskesta koetüki uurimine, meetodi rakendamiseks kasutatakse ka spetsiaalset kõhu punktsiooniga nõela;
  • Kordotsentees - loote nabaväädi vere kontrollimine võimaldab teil kontrollida vere loote Downismi märke.

Rasedal loote uurimiseks kasutatakse kõige sagedamini kombineeritud skriiningteste. Need hõlmavad suurt hulka katseid tavalisest ultrahelist kuni venoosse vere teatud parameetrite täpsemate uuringuteni. Need viiakse läbi raseduse rangelt kindlaksmääratud ajavahemike järel 1., 2. ja 3. trimestril. Tulemuste põhjal saavad arstid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on see sündroom, sest nad on teadlikud kõigist kromosoomidefektidest.

Rahvusvahelist Downi sündroomi päeva tähistatakse 21. märtsil. See sündmus toimus esimest korda 2006. aastal, saades iga-aastaseks.

Ravi

On oluline mõista, et ükski ravi ei muuda last terveks. Sündroomi ei saa ületada ühegi meditsiinilise abinõuga. Seetõttu on kogu teraapia suunatud haige inimese elu ja koolituse normaliseerimisele. Selleks on kaasatud eri kategooriate professionaalid. Kuid sellise lapse jaoks on kõige olulisem vanemate abi, ilma milleta nad hakkama ei saa..

Kui me räägime ravimite võtmisest, siis need võivad toetada kesknärvisüsteemi arengut. Selleks on välja kirjutatud ravimid, mis aitavad parandada aju vereringet. Kõige tõhusamad on:

  • Piratsetaam;
  • Tserebrolüsiin;
  • "Aminalon".

Samuti soovitatakse lastel regulaarselt võtta B-rühma vitamiine. Neid saab apteekidest ostetud spetsiaalsetest kompleksidest või tavalisest toidust. Seetõttu peaksid vanemad mõtlema dieedi korrigeerimisele..

On väga oluline anda beebile vajalik hooldus. Vanemad peaksid olema tema suhtes tähelepanelikud, aitama tal ümbritseva maailmaga kohaneda ja aktsepteerida ka tema olevikku. Mingil juhul ei tohi te tema peale karjuda ega negatiivseid tundeid üles näidata. Sellise lapse igasugust iseseisvuse himu tuleks julgustada, sest see on kasulik element selle seisundi parandamiseks.

Vanemate ülesandeks on ka tema tegevust ja seisundit võimalikult tõsiselt jälgida. Haiguse ilmingud ja ka võimalikud tüsistused on üsna ohtlikud. Seetõttu peate olema ettevaatlik ja väikseima kõrvalekalde korral külastage arsti. Kuid isegi juhtudel, kui kõik on "nagu tavaliselt", peate erinevate testide tegemiseks minema haiglasse kokkulepitud sagedusega.

Soovitatav on pöörduda spetsialisti poole, et nad tegeleksid kõne, motoorika, suhtlemisoskuste, aga ka igapäevaste võimete arendamisega. Selliseid funktsioone võiksid vanemad ise täita, kuid spetsialistid saavad seda teha palju kiiremini ja paremini, sest ei tea õiget lähenemist ega sõltu nii isiklikest tunnetest kui ka emotsioonidest.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamada tütre Boriss Jeltsini lapsed - kõik need kuulsad inimesed kasvatavad iseseisvalt Downi sündroomiga lapsi.

Kas on olemas tõhus ennetus

Teades Downi tõve põhjuseid, võib mõista, et ükski ennetus ei ole piisavalt tõhus. Sellest hoolimata on see olemas ja võib olla kasulik. Piisab sellest, kui teil on alla 35-aastaseid lapsi, tarvitatakse foolhappega vitamiine ja enne lapse eostamist konsulteeritakse geneetikuga. Teie tulevase lapse kaitsmiseks pole muid võimalusi.

Päikselised lapsed (Downi sündroom: sümptomid, diagnoos, korrektsioon)

Inimese loomuses on karta tundmatut, seda vältida, ignoreerida, tagasi lükata. Kuid inimene on selleks mõtlev olend, et oleks võimalik peatuda, lähedalt vaadata, näha ja aru saada.

Neid inimesi pole nii palju, kuid nad on olemas ja nad on meie seas. Haavatavad, hellad ja lahked - need, kes mõnikord hüljatakse kohe pärast sündi ja mõnikord üldse sünnitamata.

Täna räägime päikeselistest lastest ja täiskasvanutest. Downi sündroomiga inimestest.

Downi sündroom teaduse järgi

Mis on Downi sündroom?

Silmade värv ja nina kuju, sugu ja pikkus. Tohutu hulk nähtavaid (aga ka vähem ilmseid) märke on tingitud geenidest, mida tema vanemad edastavad inimesele. Isalt ja emalt saavad kumbki poole kogu geneetilisest komplektist, mis on "pakitud" spetsiaalsetesse koosseisudesse - kromosoomidesse. Iga keharakk (välja arvatud sugurakud) sisaldab täielikku geneetilist komplekti, mida esindab 23 kromosoomipaari.

Mõnikord ilmub nende 21. paaris teine, st. kromosoomid pole siin 2, vaid 3. See nn trisoomia 21. kromosoomis on Downi sündroomi aluseks. Mõnikord ei ole tervet lisakromosoomi, vaid selle fragmente.

Sündroom sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda XIX sajandi 60. aastatel. Haiguse "materiaalse aluse", nimelt kromosoomimuutused, avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune alles peaaegu 100 aasta pärast.

Miks Downi sündroom tekib?

Selle vaevuse põhjus on kromosoomipatoloogia. See areneb vastavalt erinevatele mehhanismidele. Näiteks on "ekstra" kromosoomi ilmumine võimalik juba sugurakkude tekkimise etapis vanemorganismis. Sellisel juhul on kõigil sündimata lapse rakkudel see lisakromosoom..

Teisel juhul ilmnevad kromosomaalsed kõrvalekalded embrüo arengu varases staadiumis, st. vanemate esialgu normaalsete sugurakkudega. Sellisel juhul muudetakse geneetilist komplekti ainult mõnes lapse kudedes ja elundites. See on nn "mosaiik-Downi sündroom".

Kes on ohus?

See hõlmab naisi, kellel endil on Downi sündroom (selle vaevusega mehed on sageli viljatud); üle 30-aastased naised; üle 42-aastased mehed; tihedalt seotud abieludes ja paljudes teistes.

On tõestatud, et sellised tegurid nagu elustiil, tervislik seisund, toitumine, harjumused, haridus, rahvus, ei mõjuta geneetilise mutatsiooni esinemist..

Downi sündroomi müüdid ja tõed

"Hirmul on suured silmad". Seal on palju patoloogiaid, mis on omistatud neile iseloomulike ilmingutega. Selles osas ei jäänud ka Downi sündroom kõrvale..

Alkohol, suitsetamine, ebamoraalne eluviis. Isegi ühe vanema alkoholi tarvitamine võib lootele põhjustada katastroofilisi tagajärgi. Kuid Downi sündroomi arengu osas sellist sõltuvust ei näidata. Teisisõnu ei mõjuta loetletud tegurid selle välimust..

Neid lapsi ei saa õpetada. Mõni tunnetus kognitiivses ja füüsilises sfääris on tõepoolest võimalik, ehkki teatud viivitusega õpivad need lapsed kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama..

Downi sündroomiga lapsed on altid agressioonile. Kõik on täpselt vastupidine: “päikeselised lapsed” on nende kohta. Selle sündroomiga inimesi pole kuritegevuse ajaloos mainitud.

Alati on valik

WHO statistika kohaselt sünnib iga 700–800 Downi sündroomiga last olenemata riigist, kliimast ja sotsiaalsest klassist.

Täna läbib iga last kandev naine korduvaid uuringuid, mida reguleerivad ametlikud soovitused. Muuhulgas on kohustuslikud testid Downi sündroomi võimaliku esinemise kohta lapsel. See hõlmab eelkõige rasedate vereanalüüse ja loote anatoomiliste tunnuste ultraheliuuringut.

Miks määratakse rasedatele MRI? Siit saate teada

Kuna diagnoos viiakse läbi raseduse suhteliselt varajases staadiumis, kui lootel avastatakse Downi sündroom, jätab naine endale õiguse rasedus katkestada..

Siit saate teada loote maksumuse ja registreeruda loote MRI uuringuks

Inglismaa teadlaste sõnul langetab selle otsuse enamus kohalikke naisi, kes saavad teada haiguse olemasolust..

2009. aasta andmete kohaselt sünnib meie riigis aastas umbes 2500 sellist last. 85% abielupaaridest hülgab muuhulgas lapse ja haiglatöötajate soovitusel.

Skandinaaviamaades pole selliseid lapsi hüljatud. USA-s seisavad paljud paarid lapsendamise järjekorras..

Nad otsustasid

Ütlematagi selge - sel juhul on tõesti valida. Mida naine täpselt kardab, kui ta diagnoosist teada saab ja seetõttu raseduse katkestab või lapse pärast sündi hülgab? Ilmselt on igal perel omad hirmud. Kuid on ka neid, kes ei keeldunud, vaid vastupidi - nad avasid oma südame ja hakkasid last armastama nii palju kui võimalik.

Selliseid inimesi on tegelikult palju. Kuigi Internet andis inimestele võimaluse viibida "igal pool ja igal ajal", on "meediumiruumi" inimesed siiski paremini nähtavad. Kes kuulsatest - "päikeselised lapsed"?

“Olen erilise beebi ema. Ja ma tõesti tahan, et kõik teaksid, et need lapsed on ilusad. Ja et kõik neid aitaksid. " Juba raseduse ajal teadis Evelina Bledans, et laps sünnib Downi sündroomiga. "Igatahes sünnitame" - kohtuotsus oli lõplik ja tühistamatu.

2016. aastal esitles Evelina Downside Up'i toel avatud fondi Love Syndrome. Tema missioon on aidata Downi sündroomiga inimesi.

“Fantastiline, naljakas laps! Kõigist inimestest loobub koheselt. " Varya on Fedori ja Svetlana Bondarchuki eritütar. Täpselt eriline: sõna "haigus" kodus ei hääldata.

Ja Irha Khakamada tütrele Mašale meeldib tantsida. Tema "tugev" pool on kunstiline mõtlemine. Ja kui täppisteadustes on tüdrukul raskusi, siis kujundlikus maailmavaates, tantsides, lauldes ja joonistades on kõik tema jaoks imeline.

Päikese haavatavused

Mõnes beebis tuvastatakse käegakatsutavad probleemid juba sündides (näiteks südame anomaaliad, nägemispatoloogia, kuulmine). Muid ilmseid haigusi pole, kuid immuunsus võib nõrgeneda.

Alzheimeri tõbe, ägedat müeloidleukeemiat, esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel. Lisaks on neil mitmeid anatoomilisi ja füsioloogilisi tunnuseid, mis muudavad nad terviseseisunditele vastuvõtlikumaks. Nende hulgas näiteks kuulmise vähenemine; ülemiste hingamisteede ebapiisav läbitavus, mis on seotud mandlite ja adenoidide suurenemisega; kilpnäärme nõrgenemine; vähenenud lihastoonus; seedesüsteemi patoloogia on üsna tavaline.

Kui päikselised lapsed elavad?

Downi sündroomiga laste kasvatamine ja sotsiaalne kohanemine põhineb nende vaimse ja füüsilise arengu iseärasuste kohustuslikul arvestamisel. Korrigeeriv psühholoogiline ja pedagoogiline töö on suure tähtsusega, mis on muu hulgas suunatud võimele teenida ennast ilma kõrvalise abita, teha lihtsat majapidamistööd. Lapsed arendavad kasulikke käitumis- ja suhtlemisoskusi, õpetavad soovi esitama, oskavad enda eest seista, vältida ohtlikku olukorda jne..

Ja mis saab täiskasvanutest?

Nad abielluvad, paljudel neist võivad olla lapsed (enamasti naised). On tõendeid selle sündroomi või muude häiretega lapse saamise suurenenud riski kohta naiselt, kellel endal on selline sündroom.

Mitu aastat Downi sündroomiga inimesed elavad? Nende eeldatav eluiga püsis pikka aega suhteliselt lühike - eelkõige mõnikord esinevate südamepatoloogiate ja nõrgenenud immuunsuse tõttu. Praegu on see suurenenud ja enam kui 50 aastat vana.

Kokkuvõtteks

Ja järeldust ei tule. Seal on jätk - jätk mõistusele, aktsepteerimisele ja mis kõige tähtsam - armastusele.

Tekst: Enver Alijev

Downi sündroom: ravi, põhjused, sümptomid, nähud, Downi sündroomiga lapsed

Downi sündroom on üks levinumaid geneetilisi patoloogiaid. Iga 700 terve lapse kohta sünnib üks haigusega laps. Kuid täna on arstidel õnnestunud statistikat parandada ja vähendada haigete laste esinemissagedust..

Nüüd peatume sellel üksikasjalikumalt..

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on kromosoomihäire, mis viib eluaegse vaimse alaarenguni ja paljude muude raskete terviseprobleemideni. Haigus on nimetatud arsti John Downi järgi, kes leidis kolju ja keele ühiste tunnustega inimestel sarnasusi käitumises, vaimses võimekuses ja emotsioonide väljendamises. Haigus sai ametliku nime 1965. aastal.

Huvitav fakt. Sündroomiga lapsi nimetatakse päikeseliseks. See juhtus tänu nende positiivsele mõtlemisele, armastusele kõige elava vastu, võimele kaasa tunda, kaasa tunda ja olla sõbrad.

Tervetel inimestel on 46 kromosoomi. Downi sündroomiga patsientidel on üks lisakromosoom. Ta on 21 paaris. Patoloogial puudub sooline gradatsioon. Meestel ja naistel esineb seda haigust võrdselt sageli. Patoloogilise lapse saamise võimalus suureneb ema vanusega. Sellised lapsed ilmuvad aga ka 18-aastastele emadele. Patoloogilise lapse saamise oht suureneb märkimisväärselt 33 aasta pärast. Eriti suur on võimalus, et selline laps ilmub perekonda, kus Downi sündroomiga lapsed on juba sündinud..

Patoloogiat on mitut tüüpi. Nimekiri sisaldab:

  1. Trisoomia. Omamoodi patoloogia tuvastatakse 90% juhtudest. Haiguse olemus on täiendava kromosoomi olemasolu. Ettenähtud 2 asemel on viimases paaris 3. See ilmneb rakkude jagunemise rikkumise tagajärjel muna- ja seemnerakkude arengus. Sarnaseid nähtusi täheldatakse kõigis inimrakkudes..
  2. Ümberpaigutamine. Haiguse olemus seisneb kromosoomi osa ümberpaigutamises 21 paarina. See tähendab, et inimesel on sama arv kromosoome kui tervel inimesel, kuid 21 paari kromosoomi 1. osa on kinnitatud teisele. Ilmub nn täiendav õlg. Sarnane patoloogia esineb 4% juhtudest..
  3. Masoism. Ainult mõnel rakul on lisakromosoom. Inimkeha on normaalsete ja patoloogiliste rakkude mosaiik. Defekt on seotud rakkude jagunemise rikkumise esinemisega pärast viljastumist. Haigust diagnoositakse 2-3% juhtudest..

Downi sündroomiga lapsed

Downi sündroomiga lapsed on üksteisega väga sarnased. See on tingitud geneetilise koodi kiirusest. Kuid patoloogiaga inimesed pole ühesugused. Iga laps on nagu tema vanemad. Downi sündroomiga lastel on ebatavaline välimus. Kuid sellel on tavaelule vähe mõju. Downi sündroomiga kaasnevate sisemiste patoloogiate olemasolu muutub probleemiks..

Selliste laste eluiga pole kuskil näidatud. See on tingitud asjaolust, et indikaator sõltub kaasuvate patoloogiate arenguastmest. Üldiselt on mõõnade eeldatav eluiga täpselt sama, mis teistel sarnaste kaasuvate haigustega inimestel. Nii võivad lisakromosoomiga sündinud lapsed kannatada:

  1. Hingamisteede patoloogiad. Need on põhjustatud ninaneelu ja teiste ülemiste hingamisteede struktuuri rikkumisest.
  2. Seal on sisemise sekretsiooni rikkumine.
  3. Seedetrakt ei tööta korralikult. Kääritamine on häiritud.
  4. Esineb kaasasündinud südamehaigus. See patoloogia on tüüpiline 2/5 languse korral.
  5. Seal on meeleelundite rikkumine. Sündroomiga lastel väheneb kuulmisvõime, samuti nägemispatoloogia. Katarakt, glaukoom ja straibism on levinud..

On luustiku patoloogia. Tõsiste häirete ilmnemine, näiteks rindkere või vaagna deformatsioon, samuti ühe ribi paari puudumine või lihtsalt märgatav. Näiteks võib selle sündroomiga laps olla lühike..

Laste vanemad, kellel on diagnoositud sündroom, peaksid meeles pidama, et hoolimata arengu hilinemisest on nad õppimiseks sobivad. Spetsiaalsete programmide abil saab aikju tõsta 75-ni. Pärast kooli saavad sellised lapsed elukutse omandada. Isegi kõrgharidus on neile kättesaadav.

Downi sündroomiga lapsed arenevad palju kiiremini, kui nad on ümbritsetud tervete eakaaslastega ja kasvavad perekonnas, mitte internaatkoolis. Patoloogiaga inimesi eristatakse lahkuse, avatuse ja sõbralikkuse poolest. Nad saavad armastada ja luua peresid. Kuid haige lapse risk on sel juhul 50%.

Kui perre sünnib selline laps, kajastub see järgmistes sünnitustes. Haige lapse saamise oht väheneb. See on ainult 1%.

Kuidas Downi sündroom fotoga välja näeb

Downi sündroomi olemasolu võib märgata isegi väliste märkide järgi. Selle patoloogia väljakujunenud lapsi eristab väga lame nägu ja väga lamestatud nina. Sisemise nurga lähedal on kergelt kaldus silmalõige ja väike nahavolt. Mõlemad märgid koos annavad lapsele mõnevõrra mongoloidse välimuse. Patsientide kolju näib lühenevat. Pea tagaosa on kaldus ja tasane. Väliskõrva struktuuris võib näha erinevaid kõrvalekaldeid..

Haigusega laste kasv on üsna väike. Veelgi enam, patoloogiaga patsientidel on suur keel. Kõik see viib selleni, et lapsed jäävad selle üsna tihti välja. Üldiselt on see, et patsiendid hoiavad oma suud alati kergelt lahti..

Patoloogia all kannatavate laste lihaseid iseloomustab nõrgenenud toon. Liigendid on vähem kindlad. Mõnikord ilmub peopesa siseküljele põikivolt. Sageli täheldatakse väikese sõrme anomaaliaid. Sellel on ebaloomulik kumerus.

Patoloogiaga täiskasvanute välimus erineb laste välimusest. Vanemas eas võivad iseloomulikud tunnused kuluda. Need ei kao siiski täielikult. Patoloogiaga patsientide välimus jääb kogu elu jooksul üsna spetsiifiliseks. Haigust ei saa ravida.

Esimesed Downi sündroomi tunnused

Esimesed sündimata lapse Downi sündroomi tunnused tuvastatakse isegi ema raseduse ajal. Selleks viiakse läbi sünnieelne skriining. See on kompleks uuringuid, mis viiakse läbi loote raskete rikkumiste ja geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks. Uuritakse kõiki rasedaid, kes on registreeritud sünnituseelses kliinikus. Uuring võimaldab välja selgitada kõige tavalisemad geneetilised patoloogiad:

  • Downi sündroom;
  • närvitoru defekt;
  • Edwardsi sündroom.

Kõigepealt läbivad ultraheli kõik rasedad naised. Uuring viiakse läbi 11. kuni 13. rasedusnädalani. Korduv ultraheli tehakse 24. ja 34. nädalal. Kuid uurimismeetod ei ole Downi sündroomi diagnoosimiseks piisavalt informatiivne. Patoloogia olemasolu võib näidata:

  1. Nina luude alaareng. Haigetel lastel on need lühemad kui tervetel lastel. Mõnes olukorras võivad nina luud täielikult puududa..
  2. Tsüste täheldatakse aju koroidpõimikus. Lisaks on veenikanalites vere liikumise rikkumine.
  3. Tekivad südamerikked.
  4. Lapse õla- ja reieluud on lühenenud.
  5. Loote kaelarihma laius ületab 3 mm. Tavaliselt peaks see olema kuni 2 mm. Kui inimesel on Downi sündroom, suureneb loote kaelal emakakaela luu ja nahapinna vaheline ruum. Selles koguneb vedelik.

Ultraheli abil on võimalik tuvastada muid patoloogiaid. Selliste nähtuste loend sisaldab tahhükardiat, põie suurenemist ja ühe nabaarteri puudumist. Kui avastatakse ainult üks sümptom, suureneb haiguse tekkimise oht 2-3%. Kõigi nende olemasolu korral suureneb patoloogia tekkimise võimalus 92% -ni. Täiendavad uuringud on biokeemiline vereanalüüs. Sellele viidatakse, kui ema on üle 30 aasta vana ja peres oli juba Downi sündroomiga lapsi. Sarnased reeglid kehtivad, kui lähisugulastel olid geneetilised haigused, varasemad rasedused lõppesid raseduse katkemisega või naine kannatas lapse kandmise ajal rasket haigust. Arst hindab saadud andmeid ja võrdleb neid normiga. Sõltuvalt kõrvalekaldest võib oletada ühe või teise haiguse esinemist.

Samuti on lootevee abil võimalik kindlaks teha haiguse areng. Protseduuri olemus on lootevedeliku valimine uuringuteks. Ultraheli kontrolli all viiakse läbi spetsiaalse nõelaga punktsioon ja võetakse 10-15 ml vedelikku. Protseduuri peetakse kõigi invasiivsete uuringute seas kõige ohutumaks. Lootevedelikus on looterakud. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetiliste uuringute tulemusel avastatakse 3 21 kromosoomi, on 99% tõenäosusega võimalik, et lapsel on tekkinud Downi sündroom.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroom tuvastatakse tavaliselt juba enne lapse sündi. Kui mingil põhjusel seda ei juhtunud, võite kohe pärast sündi kahtlustada patoloogia olemasolu. Vastsündinul on iseloomulikud tunnused. Kuid pärast kromosoomikomplekti määramist määratakse täpne diagnoos.

Haiguse sümptom on spetsiifiline välimus. Lastel on mongoloidse silmakujulise lameda näoga lühenenud ümar kolju. Silmadel on vertikaalne nahavolt, mis katab silma sisenurka. Lisaks on suurenenud liigeste liikuvus ja lihaste hüpotensioon. Kõik see viib selleni, et lapse suu on pidevalt lahti ja keel jääb välja. Seal on lühendatud kael. Pea väikse suurusega sündroomiga lastel. Kõrvad on püsti. Neil on kleepuvad sagarad. Täheldatakse hambarikkasid.

Pärast laste 8-aastaseks saamist tekivad neil sageli silmaprobleemid. Kõige sagedamini tuvastatakse glaukoom või katarakt, sageli silmad ja lühike nina. Peopesadel on põikivolt. Väike sõrm on lühenenud ja keerdunud.

Sageli kannatavad Downi sündroomi saanud lapsed kaasasündinud südame- ja seedetrakti defektide all. Neil võib olla sümptomaatiline epilepsia ja rindkere deformatsioonid. Patoloogiaga lapsed suudavad saavutada keskmise pikkuse. Füüsiline areng jääb aga sageli maha. Selle põhjuseks on skeleti arenguhäired. Kõigil patsientidel, kes seisavad silmitsi haigusega, märgitakse ühel või teisel määral vaimset alaarengut..

Downi sündroomi põhjused ja ennetamine

Haigused tulenevad geenimutatsioonist. Selle nähtuse põhjuseid pole täpselt kindlaks tehtud. Kuid eksperdid tuvastavad rühma inimesi, kellel sarnase patoloogiaga lapsed ilmuvad palju sagedamini. Kuid isegi minimaalse riski korral pole mingit garantiid, et laps sünnib rikkumisteta. Geenide mutatsioonide spetsiifilisust pole veel uuritud. Eksperdid tuvastavad järgmised tegurid, mis suurendavad lapsel sarnase patoloogia tekkimise riski:

  1. Eostamise hiline vanus. Mida vanem naine, seda keerulisem on normaalseid järglasi saada. Arvatakse, et pärast 35. eluaastat suureneb geenimutatsiooni tõenäosus märkimisväärselt. Sarnane reegel kehtib ka meeste kohta. Kuid nende jaoks on künnis veidi kõrgem. Ta on 45-aastane.
  2. Pärilikkus. See teema on piisavalt vastuoluline. Isegi ideaalne pärilikkus ei tähenda, et maos olev laps ei saaks perre ilmuda. Võimalik on ka täiesti vastupidine olukord. On juhtumeid, kui kahel langetajal olid terved lapsed. Mutatsiooni ei edastata otseselt. Enamik meeste langusi on aga lapsepõlvest saati viljatud. Kui perekonnas on esinenud geenimutatsiooni, on enne viljastumist soovitatav pöörduda arsti poole.
  3. Verepilastus. Inimese paljunemine nõuab selles osalemist kahelt inimeselt. See on vajalik selleks, et laps saaks erinevaid geene ja oleks maksimaalselt kohanenud välismaailma mõjuga. Kui lähisugulaste vahel on seksuaalne kontakt, on geenide komplekt väga sarnane. Seetõttu saab mutatsioonimehhanismi käivitada. Keha püüab kohaneda kõige suurema hulga väliste stiimulitega. Selle tagajärjel võivad tekkida tõsised rikkumised..

Spetsiifilisi ennetusmeetodeid pole. Ainus soovitus on õigeaegne geneetiline nõustamine. Eriti ettevaatlikult tuleb seda teha juhul, kui ema on üle 35-aastane või kui perekonnas esines sarnaseid patoloogiaid.

Downi sündroomi ravi

Langused on ravimatu haigus. Siiani pole DNA parandamiseks meetodeid. Kuid patsiendi üldist seisundit saab parandada. Õigeaegne ravi pikendab patsiendi elu.

Selle patoloogia ravimisega tegelevad lastearstid, kardioloogid, gastroenteroloogid, oftalmoloog ja muud spetsialistid, sõltuvalt sellest, millised häired provotseerisid geenimutatsioone. Pingutused on suunatud patsiendi tervise parandamisele. Ravimite võtmine on ette nähtud. Aju vereringe normaliseerimiseks võib välja kirjutada tserebrolüsiini, Piratsetaami või Aminaloni. Vitamiinikomplekse kasutatakse üldise tervise parandamiseks. Lisaks kasutatakse neurostimulaatoreid.

Vanusega on selle patoloogiaga lastel mitmeid komplikatsioone. Sageli põevad patsiendid südame- ja seedehaigusi. Lisaks on probleeme kuulmise, une, nägemise, endokriinsüsteemi ja immuunsüsteemiga. Hingamise peatumise juhtumid on teada. Pea neljandikul üle neljakümnest patsiendist on rasvumine, Alzheimeri tõbi, leukeemia ja epilepsia. Selle haiguse edasist arengut on üsna raske ennustada. Kõik sõltub organismi individuaalsetest omadustest, klassidest lapsega lapsepõlves ja patoloogia astmest.

Logopeed ja neuroloog on seotud verbaalsete ja motoorsete funktsioonide oluliste häirete, samuti vaimse alaarengu kõrvaldamisega. Lapsele õpetatakse enesehooldusoskusi. Erilist tähelepanu pööratakse vanematele ja eakaaslastele. Downi sündroomiga lapsed arenevad paremini, kui nad on tervete laste seltsis. Eksperdid soovitavad Downi sündroomiga lapse registreerida spetsialiseeritud õppeasutustes. Vaimse alaarengu korrigeerimiseks kasutatakse spetsiaalselt välja töötatud treeningprogramme. Vaimsed ja kognitiivsed sümptomid avalduvad igal juhul erinevalt..

Sõltuvalt kahjustuse raskusest ja läbiviidud ravist on võimalik arengupeetuse märkimisväärne vähenemine. Regulaarse treeningu abil saab laps õppida kõndima, rääkima, kirjutama ja enda eest hoolitsema. Selle patoloogiaga inimesed saavad õppida tavakoolides, õppida ülikoolis, abielluda ja isegi mõnel juhul lapsi saada. Patoloogiaga patsientide seas on palju kunstnikke, kirjanikke ja kunstnikke. On arvamust, et Downi sündroom ei ole geneetiline häire, vaid eraldi inimtüüp, kes erinevad mitte ainult lisakromosoomi olemasolu, vaid ka elus vastavalt oma moraalseadustele ja oma põhimõtetele. Selle sündroomiga inimesi nimetatakse sageli päikese lasteks. Nad naeratavad pidevalt, eristuvad helluse, lahkuse ja soojuse poolest..