Downi sündroomi põhjused ja tunnused - loote diagnoosimine raseduse ajal, lapse areng ja ennetusmeetmed

Geneetilist häiret, mis põhjustab lapse arenguomadusi, nimetatakse Downi sündroomiks ja see tuleneb 47. lisakromosoomist. Selle haiguse esinemise kohta raseduse ajal saate teada - selle kohta on palju uuringuid. Kui vanemad otsustavad patoloogilise lapse üle, tuleks mõista, et selliste laste eest hoolitsemine peaks olema eriline. Ainult pere suurenenud tähelepanu aitab osaliselt lahendada probleemi puuduliku hariduse ja intellektuaalse arenguga.

Mis on Downi sündroom

21. kromosoomi trisoomia või Downi sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis tekib munarakkude ja sperma moodustumise ajal kromosoomide eraldamise protsessi tõttu. See viib 95% juhtudest tavapärase kahe asemel kolmanda kromosoomi 21 ja 5% selle fragmentide saamiseni. Maailma Terviseorganisatsiooni uuringute tulemusena leiti, et haige lapse saamise tõenäosus on 1 600–800 lapsest.

Kui palju on Downi sündroomiga inimesel kromosoome?

Tervel inimesel on karüotüüp (kromosoomide komplekt) 23 paarist ja Downismiga patsiendil ei kahekordistata, vaid kolmekordistatakse 21. kromosoomi, seetõttu on 46 keha asemel 47 iga keharaku kohta. Neid on 3 tüüpi:

  • Lihtne täielik trisoomia - igas rakus on 21. kromosoomi lisakoopia. Sündroomi tüüp esineb 95% -l.
  • Mosaiikvorm - 21 kromosoomi ei asu kõigis rakkudes, vaid ainult 10%. Seda tüüpi Downism on halvasti väljendatud, kuid see mõjutab lapse arengut. Enamikul juhtudel võivad mosaiigisündroomiga patsiendid saavutada samu tulemusi kui terved. See juhtub 1-2% juhtudest.
  • Robertsoni translokatsioon - 21 paari sisaldab ühte tervet kromosoomi ja üks, mis koosneb kahest kokku kinni. See sündroomi vorm areneb 4% juhtudest..

Põhjused

Haiguse algust ei seostata rahvuse, tervise, elustiili ja vanemate kahjulike harjumuste esinemisega Downismiga lapsel. Sündroomiga patsiendi arengut mõjutavad ema ja isa vanus, sugulaste vahelised seksuaalsuhted ja pärilikkus. Kõige olulisem on ema vanus, Downismiga patsiendi sünnitamise riski sõltuvus on järgmine:

  • alla 25-aastased - 1 1400-st;
  • kuni 30 - 1 1000-st;
  • 35 - 1 350 juures;
  • temperatuuril 42 - 1 kuni 60;
  • kell 49 - 1 kuni 12.

Raseduse põhjused

Ainult inimese lisakromosoom põhjustab Downismi, muid põhjuseid pole. See ilmneb sugurakkude küpsemise rikkumise tagajärjel, kui 23. paar ei suuda õigesti hajutada. Mõnel juhul võib psühhotroopsete ainete ja alkoholi kasutamine, raseduse ajal suitsetamine rikkuda geneetilist materjali, põhjustades kõrvalekaldeid, mis põhjustavad patsiendi haigusi.

Märgid

Sündroomiga lapsed on vaimselt ja füüsiliselt edasi lükatud. Lisaks aitab Downi tõbi kaasa elundite düsfunktsioonile, mis annab suure hulga kaasuvaid haigusi. Need sisaldavad:

  • kardiovaskulaarsüsteemi probleemid - kaasasündinud südamehaigus;
  • pahaloomulised kasvajad - leukeemia, maksavähk;
  • kilpnäärmehaigus - hüpotüreoidism;
  • seedetrakti (seedetrakti) haigused - Hirschsprungi tõbi;
  • viljatus meestel;
  • närvisüsteemi haigused - epilepsia, Alzheimeri tõbi;
  • lihas-skeleti süsteemi anomaaliad - puusaliigeste düsplaasia, sõrmede kõverus;
  • nohu.

Välised tunnused eristavad ka Downismiga patsienti teistest. Niisiis, haiguse tegurid on järgmised:

  • lühike, paks kael;
  • väike kasv;
  • suurenenud silmad;
  • viltused silmad;
  • lühikesed jäsemed;
  • väike pea;
  • lame nägu;
  • kõverad sõrmed;
  • näo lihaste nõrkuse tõttu lai avatud suu.

Kui räägime Downi sündroomiga inimeste vaimsest arengust, võib eristada järgmisi Downismi märke:

  • väike tähelepanu kontsentratsioon;
  • vilets sõnavara;
  • abstraktse mõtlemise puudumine;
  • areng, mis seitsmeaastase tasemel viibib.
  • Naha lõhenemine sõrmedel: põhjused ja ravi
  • Milline lill kaitseb arvutikiirguse eest
  • Sünnituse kuulutajad ürgajal

Vastsündinul

Alates sünnist saavad kogenud sünnitusarstid patsiendi uurimisel kindlaks teha haiguse olemasolu. Enamikul Downismiga lastest on järgmised sümptomid:

  • tasane, lamestatud nägu;
  • lühike kael;
  • nahavolt kaelal;
  • kaldus silmad kõrgendatud nurkadega;
  • lapik kuklas;
  • väike avatud suu;
  • suust välja paistev suur keel;
  • ebapiisav lihastoonus;
  • lame, lai peopesa;
  • lühike kasv;
  • väike kaal;
  • hüperliigutatavad liigesed.

Loode

Juba 14. rasedusnädalal on ultraheliuuringu käigus võimalik kindlaks teha haige lapse struktuursed kõrvalekalded. Loote patoloogia tunnuste hulka kuuluvad:

  • laienenud krae ala;
  • südamehaigus;
  • laienenud neeruvaagna;
  • aju koroidpõimiku tsüst;
  • nina luu puudumine;
  • kaela voldid;
  • ümmargune pea kuju;
  • lühike kael.

5. raseduskuul näitab ultraheliuuring enamikku downismiga patsiendi väliseid tunnuseid:

  • laiad huuled;
  • lame keel;
  • lame nägu;
  • viltused silmad;
  • kaldus otsmik

Täiskasvanud inimesel

Aastate jooksul ilmnevad enamus haiguse kaasasündinud välistest tunnustest. Lisaks ilmnevad Downismiga täiskasvanutel uued sümptomid. Seega on sündroomiga patsiendi keskmine pikkus tavalistel inimestel 20 cm madalam. Seda haigust tõendab ka madal kurtide hääl, ebamugav kõnnak, langetatud õlad, seljaosa küürus, ebamugavad liigutused ja lapselik näoilme. Pärast 35. eluaasta saabumist ilmnevad varased kortsud ja muud vananemistegurid, sest enamus Downismiga patsiente ei ela kuni 55 aastat.

Tõsidus

Vaimne alaareng koos downismiga on 3 raskusastet, mis sõltuvad kaasasündinud teguritest ja kasvatusest:

  • Nõrkus. Seda iseloomustab psüühika kerge alaareng, vähese mõtlemisvõime puudumine ja primitiivne mõtlemine. Sündroomi tüüp esineb 5% juhtudest.
  • Laitmatus. See väljendub võimetuses mõelda abstraktselt ja üldistatult, alaarengu keskmine tase. Dowismi vormi täheldatakse 75% juhtudest.
  • Idiootsus. Sündroomi vorm, mille puhul Downismiga patsient ei saa iseteenindust. Vaimse alaarengu tase ei võimalda seda Downismiga patsiendil õpetada. Esineb 20% juhtudest.

Kas Downi sündroom on pärilik

Dowismiga lapse saamise tõenäosus suureneb 35-50 korda, kui üks vanematest kannatab sündroomi all. Põhimõtteliselt on need naised, sest peaaegu kõik mehed on viljatud. Juhul, kui kaugematel sugulastel on Downism, on kaasasündinud defektiga patsiendi sünnitamise risk sama, mis tervetel vanematel. Sündroomiga lastega peredes on teise haigusega lapse tõenäosus väga suur.

Kuidas Downi sündroomiga laps areneb

Sündides tehakse kaasasündinud haiguste tuvastamiseks mitmeid uuringuid, mille järel arst määrab ravimite komplekti ja raviprogrammi, et vähendada sündroomi mõju sündroomiga patsiendi tervisele. Dowismiga patsiendi üldise arengu protsess on palju aeglasem kui tervetel lastel. Korrigeerimise eriprogrammid aitavad seda kiirendada: motoorse võimlemise võimlemine, tervise edendamiseks mõeldud massaaž, iseseisvusoskuste sisendamine, klassid kaaslastega täielikuks suhtlemiseks.

Hälbed füüsilises arengus koos Downismiga on väga levinud. Kui südameklapp ei tööta korralikult, tekitab see augu, mille kaudu veri voolab, põhjustades südamehaigusi. Kopsuhaigus esineb ainult harvadel juhtudel. Sama kehtib maksa, neerude, põrna kohta. Kõhulihased on nõrgenenud, mille tõttu tekib nabavääre, kõht ulatub välja. Vanusega pinguldub see iseenesest. Mõnedel lastel, kellel on nende häirete sündroom, ei pruugi seda olla.

Vaimne areng on enamasti mõõdukas kuni kerge. Niisiis, võrreldes terve kolme kuu vanuse beebiga, kes naeratab oma vanemate häälele, pöörab pead tuttavate helide peale, ei näita downismiga laps mingeid emotsioone. Eksperdid väidavad, et arengut mõjutab rohkem isiksuse kasvatus, käitumise korrigeerimine kui vaimsed võimed. Vanemate nõuetekohase hoolduse ja armastuse korral võivad isegi sündroomiga patsiendid elus edu saavutada..

  • Kuidas kodus ise õunaäädikat valmistada
  • Wisteria rant
  • Tsüstiit - kodune ravi rahvapäraste ravimite ja ravimitega

Diagnostika

Inimestel diagnoositakse 47 kromosoomi kõigil etappidel, alates rasedusest. Juba 1. ja 2. trimestril on võimalik kindlaks teha kõrvalekalde tunnused - selleks on palju analüüse, mis suurema usaldusväärsuse huvides on soovitatav läbi viia koos. Lisaks on geenimaterjali välise uuringu või uuringute põhjal võimalik kindlaks teha sündinud lapse Downismi diagnoos..

Kuidas seda teha vastsündinutel

Diagnoosi saab teha iseloomulike väliste märkide uurimisega, ilma et kasutataks geneetilisi teste. Lisaks uuritakse sündroomiga inimest kaasuvate haiguste suhtes, mis võivad olla levinud Downismiga lastel. Täpsema tulemuse saamiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uurimine, mis seisneb kromosoomide värvimises ja mittevajalike fragmentide tuvastamises..

Kuidas Downi sündroom raseduse ajal määratletakse

Lapse võimaliku languse diagnoosimiseks raseduse ajal viiakse läbi palju uuringuid, mis näitavad patsiendi saamise ohtu. Peate lihtsalt otsustama, kas katkestada või sünnitada haigusega laps. Selliste uuringute hulka kuuluvad:

  • Geneetiliste kõrvalekallete skriinimine - biokeemilise vereanalüüsi ja ultraheli kombinatsioon.
  • Ultraheli. Seda tehakse 11-13 nädalat, see näitab krae ruumi ja näokontuuride paksust, mis allapoole lastel erineb tervetest.
  • Biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha spetsiaalsete ainete sisaldust lapse kehas.
  • Amniotsentees - lootemembraani punktsioon lootevee proovi saamiseks.
  • Kordotsentees - nabaväädi loote saamine edasisteks uuringuteks.
  • Koorionivilla proovide võtmine - loote anomaaliate test.

Ravi

Peamine ravi ei ole suunatud sündroomile, vaid kaasuvatele haigustele. Downismi põdevatele patsientidele töötatakse välja tervise arendamise ja edendamise programme. Sündroomi ravimiteraapia protsessis kasutatakse ravimeid aju integreeriva funktsiooni parandamiseks. Nende hulka kuuluvad neurostimulaatorid, vitamiinid, hormoonid. Fondide kohta saate teavet allpool:

  • Piratsetaami kasutatakse motoorikahäirete raviks, mälu ja vaimse funktsiooni parandamiseks Downismiga lastel. Ravim kuulub nootroopsete ravimite hulka ja on ette nähtud kasutamiseks psühhogeense pearingluse, psühoorganilise sündroomi, düsleksia korral. Alustuseks kasutatakse veenisiseselt 10 mg ainet, kuid ainult arst saab määrata vajaliku annuse. Peamised eelised hõlmavad väikest vastunäidustuste loetelu.
  • Aminalon aitab kaasa Downismiga lapse arengule ja harimisele, stimuleerides närvisüsteemi. Lastel on soovitatav kasutada ravimit 1-3 g päevas, täiskasvanutel kuni 4 g. See on näidustatud mälu, kõne, tähelepanu, vaimse alaarengu, peavigastuste korral. Ravimi eeliseks on aju tootlikkuse efektiivne tõus.
  • Tserebrolüsiin tagab aju metaboolse reguleerimise, parandab kontsentratsiooni, mälu ja kognitiivseid funktsioone. Näidatud kasutamiseks Alzheimeri tõve, vaimse alaarengu, tähelepanupuudulikkuse korral. Annuse võib määrata ainult arst, lähtudes haiguse olemusest ja raskusastmest. Ravimi peamine eelis on kiire toime ajule.

Kui kaua Downi sündroomiga lapsed elavad?

Haigestunud inimeste eeldatav eluiga sõltub keskkonnast, tervislikust seisundist, arstiabi tasemest ja haigete korralikust hooldusest. Lisaks avaldavad mõju sotsialiseerumine ühiskonnas, armastus perekonnas, hea toitumine ja tervislik eluviis, mida haigusega inimesed tegelikult vajavad. Positiivsete tegurite korral võivad Downismiga patsiendid elada kuni 50-60 aastat.

Kas Down Downsil on lapsi

Laskvad patsiendid võivad luua täisväärtusliku perekonna, kuid mehed on harvaesinevate eranditega viljatu madala sperma liikuvuse tõttu. Samal ajal võivad sündroomiga naised kergesti rasestuda, kuid nende lastel on kas suur hulk haigusi või Downism. Selles olukorras peaks haigete vanemate ettevalmistus vastama tervetele inimestele, et last korralikult kasvatada, andes talle kõik, mida ta vajab..

Ärahoidmine

Dowismiga patsiendi sünni vältimiseks peate raseduse planeerimisel pöörduma spetsialisti poole, olles läbinud kõik nõutavad uuringud. Samuti läbivad raseduse ajal diagnostilised protseduurid. Ennetava meetmena vältige riskitegureid:

  • suitsetamine;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • sugulaste vahelised abielud;
  • nakkushaigused;
  • hiline sünd.

Päikselised lapsed (Downi sündroom: sümptomid, diagnoos, korrektsioon)

Inimese loomuses on karta tundmatut, seda vältida, ignoreerida, tagasi lükata. Kuid inimene on selleks mõtlev olend, et oleks võimalik peatuda, lähedalt vaadata, näha ja aru saada.

Neid inimesi pole nii palju, kuid nad on olemas ja nad on meie seas. Haavatavad, hellad ja lahked - need, kes mõnikord hüljatakse kohe pärast sündi ja mõnikord üldse sünnitamata.

Täna räägime päikeselistest lastest ja täiskasvanutest. Downi sündroomiga inimestest.

Downi sündroom teaduse järgi

Mis on Downi sündroom?

Silmade värv ja nina kuju, sugu ja pikkus. Tohutu hulk nähtavaid (aga ka vähem ilmseid) märke on tingitud geenidest, mida tema vanemad edastavad inimesele. Isalt ja emalt saavad kumbki poole kogu geneetilisest komplektist, mis on "pakitud" spetsiaalsetesse koosseisudesse - kromosoomidesse. Iga keharakk (välja arvatud sugurakud) sisaldab täielikku geneetilist komplekti, mida esindab 23 kromosoomipaari.

Mõnikord ilmub nende 21. paaris teine, st. kromosoomid pole siin 2, vaid 3. See nn trisoomia 21. kromosoomis on Downi sündroomi aluseks. Mõnikord ei ole tervet lisakromosoomi, vaid selle fragmente.

Sündroom sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda XIX sajandi 60. aastatel. Haiguse "materiaalse aluse", nimelt kromosoomimuutused, avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune alles peaaegu 100 aasta pärast.

Miks Downi sündroom tekib?

Selle vaevuse põhjus on kromosoomipatoloogia. See areneb vastavalt erinevatele mehhanismidele. Näiteks on "ekstra" kromosoomi ilmumine võimalik juba sugurakkude tekkimise etapis vanemorganismis. Sellisel juhul on kõigil sündimata lapse rakkudel see lisakromosoom..

Teisel juhul ilmnevad kromosomaalsed kõrvalekalded embrüo arengu varases staadiumis, st. vanemate esialgu normaalsete sugurakkudega. Sellisel juhul muudetakse geneetilist komplekti ainult mõnes lapse kudedes ja elundites. See on nn "mosaiik-Downi sündroom".

Kes on ohus?

See hõlmab naisi, kellel endil on Downi sündroom (selle vaevusega mehed on sageli viljatud); üle 30-aastased naised; üle 42-aastased mehed; tihedalt seotud abieludes ja paljudes teistes.

On tõestatud, et sellised tegurid nagu elustiil, tervislik seisund, toitumine, harjumused, haridus, rahvus, ei mõjuta geneetilise mutatsiooni esinemist..

Downi sündroomi müüdid ja tõed

"Hirmul on suured silmad". Seal on palju patoloogiaid, mis on omistatud neile iseloomulike ilmingutega. Selles osas ei jäänud ka Downi sündroom kõrvale..

Alkohol, suitsetamine, ebamoraalne eluviis. Isegi ühe vanema alkoholi tarvitamine võib lootele põhjustada katastroofilisi tagajärgi. Kuid Downi sündroomi arengu osas sellist sõltuvust ei näidata. Teisisõnu ei mõjuta loetletud tegurid selle välimust..

Neid lapsi ei saa õpetada. Mõni tunnetus kognitiivses ja füüsilises sfääris on tõepoolest võimalik, ehkki teatud viivitusega õpivad need lapsed kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama..

Downi sündroomiga lapsed on altid agressioonile. Kõik on täpselt vastupidine: “päikeselised lapsed” on nende kohta. Selle sündroomiga inimesi pole kuritegevuse ajaloos mainitud.

Alati on valik

WHO statistika kohaselt sünnib iga 700–800 Downi sündroomiga last olenemata riigist, kliimast ja sotsiaalsest klassist.

Täna läbib iga last kandev naine korduvaid uuringuid, mida reguleerivad ametlikud soovitused. Muuhulgas on kohustuslikud testid Downi sündroomi võimaliku esinemise kohta lapsel. See hõlmab eelkõige rasedate vereanalüüse ja loote anatoomiliste tunnuste ultraheliuuringut.

Miks määratakse rasedatele MRI? Siit saate teada

Kuna diagnoos viiakse läbi raseduse suhteliselt varajases staadiumis, kui lootel avastatakse Downi sündroom, jätab naine endale õiguse rasedus katkestada..

Siit saate teada loote maksumuse ja registreeruda loote MRI uuringuks

Inglismaa teadlaste sõnul langetab selle otsuse enamus kohalikke naisi, kes saavad teada haiguse olemasolust..

2009. aasta andmete kohaselt sünnib meie riigis aastas umbes 2500 sellist last. 85% abielupaaridest hülgab muuhulgas lapse ja haiglatöötajate soovitusel.

Skandinaaviamaades pole selliseid lapsi hüljatud. USA-s seisavad paljud paarid lapsendamise järjekorras..

Nad otsustasid

Ütlematagi selge - sel juhul on tõesti valida. Mida naine täpselt kardab, kui ta diagnoosist teada saab ja seetõttu raseduse katkestab või lapse pärast sündi hülgab? Ilmselt on igal perel omad hirmud. Kuid on ka neid, kes ei keeldunud, vaid vastupidi - nad avasid oma südame ja hakkasid last armastama nii palju kui võimalik.

Selliseid inimesi on tegelikult palju. Kuigi Internet andis inimestele võimaluse viibida "igal pool ja igal ajal", on "meediumiruumi" inimesed siiski paremini nähtavad. Kes kuulsatest - "päikeselised lapsed"?

“Olen erilise beebi ema. Ja ma tõesti tahan, et kõik teaksid, et need lapsed on ilusad. Ja et kõik neid aitaksid. " Juba raseduse ajal teadis Evelina Bledans, et laps sünnib Downi sündroomiga. "Igatahes sünnitame" - kohtuotsus oli lõplik ja tühistamatu.

2016. aastal esitles Evelina Downside Up'i toel avatud fondi Love Syndrome. Tema missioon on aidata Downi sündroomiga inimesi.

“Fantastiline, naljakas laps! Kõigist inimestest loobub koheselt. " Varya on Fedori ja Svetlana Bondarchuki eritütar. Täpselt eriline: sõna "haigus" kodus ei hääldata.

Ja Irha Khakamada tütrele Mašale meeldib tantsida. Tema "tugev" pool on kunstiline mõtlemine. Ja kui täppisteadustes on tüdrukul raskusi, siis kujundlikus maailmavaates, tantsides, lauldes ja joonistades on kõik tema jaoks imeline.

Päikese haavatavused

Mõnes beebis tuvastatakse käegakatsutavad probleemid juba sündides (näiteks südame anomaaliad, nägemispatoloogia, kuulmine). Muid ilmseid haigusi pole, kuid immuunsus võib nõrgeneda.

Alzheimeri tõbe, ägedat müeloidleukeemiat, esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel. Lisaks on neil mitmeid anatoomilisi ja füsioloogilisi tunnuseid, mis muudavad nad terviseseisunditele vastuvõtlikumaks. Nende hulgas näiteks kuulmise vähenemine; ülemiste hingamisteede ebapiisav läbitavus, mis on seotud mandlite ja adenoidide suurenemisega; kilpnäärme nõrgenemine; vähenenud lihastoonus; seedesüsteemi patoloogia on üsna tavaline.

Kui päikselised lapsed elavad?

Downi sündroomiga laste kasvatamine ja sotsiaalne kohanemine põhineb nende vaimse ja füüsilise arengu iseärasuste kohustuslikul arvestamisel. Korrigeeriv psühholoogiline ja pedagoogiline töö on suure tähtsusega, mis on muu hulgas suunatud võimele teenida ennast ilma kõrvalise abita, teha lihtsat majapidamistööd. Lapsed arendavad kasulikke käitumis- ja suhtlemisoskusi, õpetavad soovi esitama, oskavad enda eest seista, vältida ohtlikku olukorda jne..

Ja mis saab täiskasvanutest?

Nad abielluvad, paljudel neist võivad olla lapsed (enamasti naised). On tõendeid selle sündroomi või muude häiretega lapse saamise suurenenud riski kohta naiselt, kellel endal on selline sündroom.

Mitu aastat Downi sündroomiga inimesed elavad? Nende eeldatav eluiga püsis pikka aega suhteliselt lühike - eelkõige mõnikord esinevate südamepatoloogiate ja nõrgenenud immuunsuse tõttu. Praegu on see suurenenud ja enam kui 50 aastat vana.

Kokkuvõtteks

Ja järeldust ei tule. Seal on jätk - jätk mõistusele, aktsepteerimisele ja mis kõige tähtsam - armastusele.

Tekst: Enver Alijev

Downi sündroom: areng, sümptomid ja ilmingud, diagnoosimine, kuidas ravida, ennetamine

Downi sündroom on kaasasündinud haigus, mille etioloogiline tegur on spontaanne kromosoomimutatsioon. Haigus areneb geneetilise materjali liigse sisalduse ilmnemise tagajärjel rakutuumas. Sündroomi teine ​​nimi on trisoomia 21. Karüotüübis mitte kahe, vaid kolme 21 kromosoomi olemasolu mõjutab märkimisväärselt iseloomulike fenotüüpsete märkide moodustumist, siseorganite anomaaliaid ja vaimset alaarengut kuni idiootsuseni..

Aastal 1866 kirjeldas patoloogiat esmakordselt Inglismaa lastearst D. L. Down. Just tänu selle avastaja teaduslikele uuringutele sai sündroom sellise nime. Alles 19. sajandi lõpus tegid teadlased kindlaks, et patoloogia põhineb trisoomial 21. Nad said ka teada, et mida vanem on rase naine, seda suurem on loote patoloogia tõenäosus. Kaasaegsed geneetikud on uurinud patsientide karüotüüpi ja määranud olemasolevad kõrvalekalded, kromosoomide arvu ja kuju. 2008. aastal tõestati, et sugurakkude moodustumise protsess on juhuslikult häiritud, ilma et see mõjutaks endogeenseid ja eksogeenseid tegureid. Sündroom on kõikjal, olenemata soost või rahvusest. Kõik võistlused alluvad sellele. Seda ei leidu mitte ainult inimestel, vaid ka ahvidel, hiirtel..

Downyatsi nimetatakse ka "päikeselisteks" lasteks. Nad on positiivsed ja rõõmsad, heasüdamlikud ja südamlikud, avatud mõtlemisega, sõbralikud ja tõesed. Nad ei kannata nende patoloogiat. Sellised lapsed andestavad õigusrikkujaile kergesti andeks ega tunne viha. Vaimuhaigeteks neid vaevalt saab nimetada..

Downi sündroomiga inimesed

Sündroomi tuvastamiseks on olemas pre- ja postnataalsed diagnostilised meetodid. Loote ultraheli, rase naise vereanalüüs seerumimarkerite jaoks, koorionbiopsia, lootevedeliku ja nabaväädi vere uurimine on meetodid, mis tuvastavad patoloogiat emakas. Kohe pärast sündi pööravad neonatoloogid tähelepanu haiguse tüüpilistele välistele sümptomitele. Meditsiinigeneetikud teostavad karüotüüpimist tsütogeneetilise analüüsi meetodil ja pärast karüogrammi saamist dešifreerivad testi ning hindavad geenide seisundit, kromosoomide struktuuri ja arvu.

Varem oli Downi sündroomiga laste saamine vanemate ja ühiskonna jaoks suur probleem. Patsiendid paigutati kinnistesse internaatkoolidesse, kus lapsed ei arenenud ega õppinud. Praegu on olukord meie riigis radikaalselt muutunud. Downyatsi õpetatakse spetsiaalselt välja töötatud programmide järgi, nendega tegelevad psühholoogid, logopeedid ja defektoloogid. Hästi ajastatud oskused, pidev ravi ja treenimine teevad selle häirega lapsest järk-järgult täisväärtusliku isiksuse. Tulevikus saavad haiged küpseks saades perekonnad, saavad elada iseseisvalt, töötada. Vanemad peaksid mõistma, et nende laps nõuab rohkem tähelepanu ja kannatlikkust kui teised lapsed. "Päikeselised" lapsed tunnevad peenelt teiste ja veelgi enam lähedaste inimeste meeleolu. Nendega suheldes peate olema rahulik ja sõbralik. Aja jooksul on lapsel tugevad küljed, mida tuleks eriti püsivalt arendada, et tulevikus saaks ta elada väärikalt ja olla õnnelik..

Põhjused

Tervisliku inimese kromosoomikomplekt sisaldab 23 paari geenikandjaid. Naistel näeb see välja nagu 46, XX ja meestel 46, XY. Geneetilise talitlushäire ilmnemisel lisatakse 21. kromosoomipaarile veel üks, areneb patoloogia. Haiguse tegelikke ja vahetuid põhjuseid pole praegu teada. On ainult teada, et haiguse areng põhineb spontaansel mutatsioonil või pärilikul eelsoodumusel.

Sündroomi etioloogilised tegurid:

  • Gametogeneesi rikkumine - paarunud kromosoomide mittesõlmimine,
  • Sigootiga viljastatud munaraku lõhustumise rikkumine,
  • Spontaanne geenimutatsioon.

Sellised protsessid on aluseks ebanormaalse karüotüübi moodustumise mehhanismidele..

  1. Lihtne või trisoomiline patoloogia vorm on seotud paaritatud kromosoomide meiootilise jaotuse rikkumisega. Selliste protsesside tulemusena moodustub 23 asemel 24 kromosoomiga sugurakk. Kõigil loote rakkudel on anomaalia. See vorm on kõige tavalisem.
  2. Mosaiigi korral on kromosoomide eraldumisprotsess häiritud ainult ühes embrüonaalses rakus ning ülejäänud osas jääb nende arv ja struktuur normaalseks. Seda vormi peetakse kergemaks, kuna see ei mõjuta kõiki keha kudesid. Kuid diagnostilises mõttes on see väga keeruline..
  3. Translokatsioon - kromosoomi 21 segmendi kinnitamine mis tahes autosoomi külge ja nende liigeste üleminek meioosi ajal uude rakku.

Närvisüsteemi kahjustuse patogeneetilised seosed Downi sündroomi korral:

  1. tserebrospinaalvedeliku liigne moodustumine ja selle vähenenud imendumine,
  2. tserebrospinaalvedeliku ringlus,
  3. aju vatsakeste ülevool,
  4. intrakraniaalne hüpertensioon,
  5. kahjustuste moodustumine ajus ja närvitüvedes,
  6. liikumiste diskoordinatsioon, motoorika kahjustus,
  7. hüpoplaasia ja väikeaju düsfunktsioon,
  8. lihaste hüpotoonia,
  9. emakakaela lülisamba lülidevaheliste liigeste ebastabiilsus,
  10. veresoonte kokkusurumine,
  11. aju mikrotsirkulatsiooni halvenemine,
  12. hüpoksia,
  13. kortikaalsete struktuuride aktiivsuse vähenemine,
  14. kognitiivsete funktsioonide ja võimete rikkumine.

Kliinilised ilmingud

Downi sündroom on keeruline sümptomite kompleks, mis mõjutab patsiendi välimust, elutähtsate elundite tööd ja intellektuaalset arengut.

Kõigi vastsündinute välised tunnused on väga spetsiifilised. Need võimaldavad meil haiglas kohe diagnoosi panna. Haigetel lastel on palju ühiseid jooni, kuid nad pole absoluutselt sugulaste sarnased..

Tüüpilised fenotüüpilised tunnused:

  • Kaldus, madalad silmad, mille nahavolt on mediaanurga all;
  • Iirisel valge pigmentatsioon;
  • Kolju lamestatud näoosa;
  • Asümmeetrilised ja madalad kõrvad, kitsad kõrva kanalid, kus on suur vaha kogunemine;
  • Kolju väikesed piki- ja suured põiki mõõtmed, kolmanda fontanelli olemasolu, suurte fontanellide hiline sulgemine luu kasvu hilinemise tõttu;
  • Madal otsmik, mis on kortsudega kaetud;
  • Suur ja pikk soonega keel, mille serv jääb pidevalt välja;
  • Laia aluse, suurte ninasõõrmete ja asümmeetrilise vaheseinaga nina;
  • Mikrogeenia - alaareng vähearenenud;
  • Alumise lõtvunud huule vertikaalsed voldid;
  • Kõverad ja kitsad teravate otste ning laiade vahedega hambad;
  • Püsivate huultega pidevalt avatud suu;
  • Kaarjas taevas;
  • Ebanormaalne hammustus,
  • Kuivad ja peened juuksed,
  • Märg, pastane nahk.
  1. Lühikesed jäsemed, mis muudavad patsiendi kohmakaks;
  2. Väike tõus,
  3. Ebaproportsionaalselt väike pea;
  4. Lihaseline hüpotoonia, kõhu lõtvumine, herniaalsed eendid;
  5. Liigeste, eriti atlanto-aksiaalse liigese suur liikuvus;
  6. Leher- või kiilukujuline deformeerunud rindkere, südamekübara olemasolu;
  7. Suguelundite alaareng;
  8. Lühikesed peopesad ja jalad;
  9. Suure varba asukoht teistest varvastest märkimisväärsel kaugusel,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliinaktaktiliselt 5. varvas.
  • Intellektuaalne puue - raske vaimne alaareng nõrkusest ebakindluse ja idiootsuseni,
  • Kõne süsteemne alaareng - väike sõnavara, ebaselge hääldus, monotoonne fraaside kogum,
  • Abstraktse mõtlemise puudumine, raskused õppimisel ja ravimisel,
  • Võimetus keskenduda.

"Ekstra" kromosoom häirib füsioloogilisi protsesse ja pidurdab lapse psühhomotoorset arengut. Haiged lapsed jäävad sünnist saati eakaaslastest maha - nad hakkavad kõndima ja rääkima palju hiljem.

Selle sündroomiga seotud haigused:

  1. Läätse ja sarvkesta hägustumine,
  2. Suurenenud silmasisene rõhk,
  3. Lühinägelikkus,
  4. Nüstagmus,
  5. Südame defektid,
  6. Viljatus,
  7. Strabismus silmalihaste hüpotoonia tõttu,
  8. Kuulmise kaotus,
  9. Krambid,
  10. Hematoloogilised haigused,
  11. Seedesüsteemi ja hammaste anomaaliad,
  12. Kooriv ja kuiv nahk, ekseemilised kahjustused, akne, folliikulid,
  13. Immuunpuudulikkus, mille taustal esinevad sageli ägedad hingamisteede infektsioonid, ENT-organite haigused ja bronhopulmonaalne aparaat,
  14. Kaksteistsõrmiksoole kitsendamine või obstruktsioon,
  15. Refluksösofagiit,
  16. Kilpnäärme hüpofunktsioon,
  17. Hingamise äkiline lakkamine une ajal.

Vastsündinute lihaste hüpotoonia tõttu on rinnaga toitmise protsess häiritud. Selle probleemiga toimetulemiseks peate võtma ühendust kogenud laktatsioonikonsultandiga. Väljaulatuv keel on veel üks raskus, mis tekib siis, kui laps rinna külge riivistub. Lihasnõrkuse tõttu on patsientidel kalduvus kõhukinnisusele - väljaheite puudumine mitu päeva.

Downyatsid erinevad oluliselt tavalistest lastest. Neid on raske koolitada ja nad vajavad kõrvaliste inimeste abi. Kõigist olemasolevatest probleemidest hoolimata ei pea need lapsed end haigeks. Nad on väga avatud, lahked ja sõbralikud. Negatiivsete emotsioonide puhanguid ja agressioonihooge korrigeerivad klassid koos psühhoterapeutidega.

Puberteediperiood lastel päikese käes kaasnevad hormonaalsete muutustega ning kõigi sellele vanusele iseloomulike raskuste ja probleemidega. Hoolimata sellest, et nad on puudega, on nad siiski seksuaalsed olendid, kellel on teatud soovid, impulsid ja emotsioonid. Tüdrukutel toimub esimene menstruatsioon mõnevõrra hiljem. Neil on regulaarne menstruaaltsükkel, sageli ilma ovulatsioonita. Noortel meestel on suguelundid väiksemad kui eakaaslastel, erektsioonihäired on häiritud, ejakulatsioon pole alati võimalik.

Downi sündroomiga inimesed on sageli rasvunud ja arenevad varakult Alzheimeri tõveks. Ülekaalulisuse kalduvuse tõttu peavad patsiendid järgima dieeti ja sportima.

Video: näited Downi sündroomiga lastest

Meetodid vaevuste tuvastamiseks

Päriliku patoloogia diagnoosimine on keeruline ja aeganõudev protsess. Kuna Downi sündroom on geneetiliselt määratud vaevus, saab seda diagnoosida nii prenataalselt kui ka postnataalselt..

Sündroomi määratlus loote emakasisese arengu staadiumis omab suurt meditsiinilist ja sotsiaalset tähtsust. See takistab haige lapse sündimist ja annab vanematele õiguse valida, kas lahkuda või katkestada rasedus..

Mitteinvasiivsed protseduurid viiakse läbi kõigile rasedatele eranditult. Need on informatiivsed ja ohutud emale ja lootele. Sõeluuring tehakse igal trimestril. Tulevase ema veres määratakse seerumimarkerid - platsenta sünteesitavad hormoonid ja valgud, seejärel viiakse läbi kompleksne programmiarvestus ja määratakse lapse allajäämise oht. Kui peamised näitajad kalduvad normist kõrvale, kahtlustatakse patoloogia olemasolu.

Rutiinne ultraheli diagnostika võib anda teavet ka sündroomi tõenäolise arengu kohta lootel. Selleks mõõdetakse krae tsooni paksus, hinnatakse näo skeleti moodustumist. Murettekitav märk - peamise ninaluu puudumine.

ülevaade Downi sündroomiga loote ultraheli diagnostikast

Ultraheli abil tuvastatud sündroomi sümptomid raseduse ajal nõuavad invasiivseid diagnostilisi uuringuid:

  • Amniotsentees on diagnostiline protseduur, mille käigus spetsialistid võtavad lootevedeliku uurimiseks ja saadavad selle laborisse. See on üsna tõsine meetod, mida tuleb jälgida ultraheliuuringuga. Läbi torgatud pika nõelaga kõhukelme punktsioon võetakse lootevesi. Vedelikus leiduvad looterakud määravad kromosoomide arvu ja struktuuri.
  • Koorionbiopsia tehakse emakakaelaõõne amnioskoopia või transabdominaalse aspiratsiooniga. Materjal võetakse sageli emakakaela kanalit uurides ja saadetakse geneetilisele uuringule, mis annab sündroomi olemasolu või puudumise kohta absoluutse tulemuse. Koorionirakud sisaldavad sama kromosoomikomplekti nagu looterakud. Kuna biopsia nõuab sissetoomist elusorganismi, suureneb nakatumise ja raseduse katkemise oht.
  • Kordotsentees on meditsiiniline ja diagnostiline manipulatsioon, mis seisneb nabaväädi vere uurimises. Proovivõtumeetod ise sarnaneb eelmise meetodiga: nõel sisestatakse ultraheli järelevalve all esiosast läbi nabanööri ja 5 ml verd võetakse karüotüüpimiseks..
  • Fetoskoopia võimaldab otsese vaatluse abil määrata loote sugu ja mõned selle väärarendid. Loote kontroll viiakse läbi õhukese endoskoobi abil, mis sisestatakse lootevette. Karüotüübi analüüsiks võetakse fetoskoobiga veri või loote kude.

Mis tahes nimetatud meetodiga saadud lootekoes määratakse kromosoomikomplekt.

Postnataalne diagnoos viiakse läbi kõigile vastsündinutele, kellel on iseloomulik fenotüüp. See sisaldab järgmisi tehnikaid:

  1. Kliiniline läbivaatus,
  2. Geneetiline analüüs,
  3. Detailse anamneesi kogumine - genealoogiline uurimine,
  4. Üldine ja biokeemiline vereanalüüs,
  5. Tsütogeneetilised uuringud,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Südame ja kõhuõõne organite ultraheli.

Vastsündinuid kontrollivad laste kardioloogia, kirurgia, oftalmoloogia, ortopeedia valdkonna spetsialistid. Sündroomi täpne diagnoos pannakse alles pärast karüotüpiseerimise tulemuste saamist..

Video: Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Üldised ravimeetodid

Downi sündroom on ravimatu. Kaasaegsed ravivõimalused ei anna soovitud tulemust ega ole efektiivsed. Psühhofüüsiline areng ja kohanemine haigete laste ühiskonnas on võimalik ainult spetsialistide - arstide ja õpetajate - pideva järelevalve all. "Päikselistele" lastele saab õpetada enesehoolduse põhitõdesid - söömist, enda eest hoolitsemist.

Patsientide elu parandamiseks ja pikendamiseks ravitakse neid kaasuvate haiguste vastu:

  • Kaasasündinud defektid ja siseorganite anomaaliad nõuavad kirurgilist korrektsiooni.
  • Kui kuulmisanalüsaator on kahjustatud, näidatakse patsientidele kuuldeaparaati ja silmapatoloogia korral konservatiivset või kirurgilist ravi, kontaktläätsede või prillide kandmist.
  • Kõigile patsientidele on ette nähtud taastavad ja taastavad ravimid: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulaarsed ravimid "Piratsetaam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinid; antioksüdandid "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenid "Schisandra ekstrakt", "Eleutherococcus ekstrakt".
  • Patsientidele näidatakse füsioteraapia tehnikaid, harjutusravi, massaaži, dieeti, vesiravi.
  • Klassid koos logopeedi, logopatoloogi ja psühholoogiga aitavad kaasa kõne arengule ja õpetavad ühiskonnas käitumist. Haiged lapsed õpivad, välja arvatud idiootsused. Nendega toimuvad tunnid toimuvad vastavalt spetsiaalselt välja töötatud standarditele, võttes arvesse individuaalseid omadusi ja võimalusi. Downyatsid saavad õppida kergekava järgi internaatkoolis või erikoolides, aga ka tavakoolides.

Sündroomiga lapsed vajavad regulaarset suhtlemist, mis peaks toimuma mänguliselt. Soovitav on neid uurida rühmades, kus on nii haigeid kui ka terveid lapsi. Õpetatakse teisi jäljendama, nendega võistlema, suhtlema. Sellised programmid annavad kiireid ja püsivaid tulemusi. Patsientidele soovitatakse ka lauamänge, mis arendavad lisaks mõtlemisele ka käte peenmotoorikat. Õpetajate, sugulaste ja sõprade abiga saavad nad omandada põhilised suhtlemisoskused ühiskonnas ja käitumise igapäevaelus. Nõuetekohane hooldus ja eriline tähelepanu muudavad patoloogia prognoosi soodsaks: enamik patsiente elab kuni 50-60 aastat.

Ennetavad meetmed

Kõik geneetiliste vaevuste ennetavad meetmed on ebaefektiivsed. Ainus asi, mis aitab vähendada patoloogia tekkimise riski, on meditsiiniliste soovituste range järgimine.

Kõigil rasedust planeerivatel paaridel on soovitatav külastada meditsiinigeneetikut, et saada spetsialisti nõu, kes määrab loote kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosuse. Perekond peab konsulteerima geneetikuga, kus:

  1. Ema on üle 35 ja isa 45,
  2. On tihedalt seotud abielusid,
  3. Eelmised lapsed sündisid geneetiliste haigustega,
  4. Emal või isal on halvad harjumused.

Lisaks peaksid inimesed läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise:

  • Kokkupuude kiirgusega, tööstuslikud ohud;
  • Värvainete, säilitusainete ja muude ohtlike ainetega toidu söömine;
  • Inimesed, kes kannatavad sageli viirusnakkuste all;
  • Suure hulga ravimite võtmine;
  • Suguelundite krooniliste või onkoloogiliste haigustega.

Haige, isegi kõige tervislikuma lapse sünnist pole kindlustatud mitte ükski naine. Eksperdid soovitavad siiski reproduktiivtervist kaitsta. Selleks peate järgima neid reegleid:

  1. Tervislikke eluviise,
  2. Söö korralikult,
  3. Võtke perioodiliselt vitamiine ja mineraale,
  4. Tugevdage immuunsust,
  5. Normaliseerige kehakaal,
  6. Vajadusel pöörduge arsti poole, mitte ise ravida,
  7. Rasedad peavad läbima kõik vajalikud testid ja läbima geneetiliste haiguste sünnieelse diagnoosi.

Downi sündroomiga laps saab oma elu õnnelikult elada. Arstid, õpetajad, sugulased ja sõbrad peaksid teda selles aitama. Paljud inimesed abielluvad täiskasvanuna. Sündroomiga mehed on viljatud ja mõnel naisel võib olla lapsi, kes sünnivad sama või mõne muu kromosomaalse anomaaliaga. Kaasaegne ühiskond on valmis selliseid patsiente vastu võtma ja tegema kõik, et nad elaksid tervete ja tervete inimestega võrdväärselt..

8 müüti Downi sündroomi kohta, millesse peaksite enam uskuma

21. märts - rahvusvaheline Downi sündroomiga inimeste päev. Analüüsime peamisi väärarusaamu selle arendusfunktsiooni kohta.

Müüt 1. Downi sündroom on haigus, mida tuleb ravida

Downi sündroom ei ole haigus, vaid Downi sündroomi puudutavate faktide ja KKK-de arengujoon, mis on seotud kromosoomikomplektiga, millega inimene sünnib ja elab kogu oma elu. Downi tõbi on selle seisundi aegunud nimi, mida pole pikka aega kasutatud..

Kromosoomidel on palju pistmist meie keha väljanägemise ja toimimisega. Tavaliselt sünnib laps 46 kromosoomiga. Downi sündroomiga lastel on 21. kromosoomi lisakoopia. Just tema mõjutab lapse keha ja aju arengut erilisel viisil: näiteks Downi sündroomiga lastel on sagedamini südamerikke, nägemise või kuulmise halvenemine, hüpotüreoidism ja mõned verehaigused. Seetõttu on vajalik, et pädevad arstid jälgiksid last sünnist alates..

USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuse viimastel andmetel mõjutab Downi sündroom ühte 700 lapsest..

Downi sündroomiga laste ja täiskasvanutega töötavate lastearstide ja terapeutide jaoks on olemas spetsiaalsed juhised.

Müüt 2. Downi sündroomiga lapsed sünnivad tavaliselt düsfunktsionaalsetes peredes

Downi sündroomiga laps võib sündida igas peres. Uuringud näitavad andmeid ja statistikat Downi sündroomi kohta, et üle 35-aastastel emadel on selle tunnusega laps veidi tõenäolisem, kuid peaaegu 80% Downi sündroomiga lastest on sündinud sellest vanusest noorematel emadel, sest noored naised sünnitavad suurema tõenäosusega.

Downi sündroomi täpsed põhjused pole teada. Arvukate uuringute põhjal, mis käsitlevad rahvastikupõhiseid hinnanguid suurte sünnidefektide kohta aastatel 2010–2014, ei leita seost selle ja välistegurite mõju vahel, näiteks ema alkoholi kuritarvitamine raseduse ajal või perekonna sotsiaal-majanduslik seisund.

Müüt 3. Downi sündroomiga inimesed on alati rõõmsameelsed ja seltsivad.

Downi sündroomiga inimesed on väga erinevad. Mõnele meeldib laulda, teisele meeldib joonistada, mõnda köidavad autod, mõnda aga loodus. Suhtlus ja sotsiaalne elu on kõigile olulised ning Downi sündroomiga inimesed pole erand. Ja muidugi on neil samad emotsioonid kui kõigil teistel. Nad võivad olla ka kurvad, solvunud ja häiritud..

Naine nimega Crystal vastab küsimusele "Kas on tõsi, et Downi sündroomiga inimesed on alati õnnelikud?" / Video: Kanada Downi sündroom

Mõnikord on puuetega inimesed, sealhulgas Downi sündroomiga inimesed, veelgi haavatavamad kui teised. Näiteks näitavad uuringud, et depressioon esineb Downi sündroomiga noorukitel ja noortel täiskasvanutel Downi sündroomiga noorukitel sagedamini kui nende tavaliselt arenevatel eakaaslastel..

Müüt 4. Downi sündroomiga laps on perekonnale alati koormaks.

Downi sündroomiga lapsi kasvatab palju õnnelikke vanemaid. Nende jaoks on see eelkõige armastatud poeg või tütar. Huvitaval kombel on sellist last kasvatavate perede lahutuste arv väiksem kui Downi sündroomiga laste perekondade lahutus: rahvastikupõhine uuringu elanikkonna keskmine..

Arendavaid ravimeid pole, kuid on edukaid oskuste koolitusi ja peretoetusprogramme, mis on osutunud tõhusaks. Samal ajal tekitab ühiskond peredele palju raskusi, kui ta pole valmis vastu võtma erivajadustega inimesi ja pakkuma nende vajadustele vastavaid teenuseid..

Müüt 5. Downi sündroomiga laps ei saa ühiskonna produktiivseks liikmeks

Kaasav ühiskond ja armastav perekond, oskus omada sõpru, suhelda ja õppida uusi asju, teha valikuid ja teha seda, mida armastad, suurendab enesehinnangut ja eduvõimalusi iga inimese jaoks. Downi sündroomiga inimesed võivad elada ka täisväärtuslikku ja produktiivset elu..

Downi sündroomi järgi eksiarvamused vs. Fond Reality Global Downi sündroom, kellel on piisav tugi ja võime elada perekonnas, Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga ületab 60 aastat. Nende keskmine IQ on 80ndate andmetega võrreldes tõusnud 20 punkti võrra. Üha rohkem Downi sündroomiga inimesi lõpetab keskkooli, mõned käivad ülikoolides, paljud saavad tööd ja peresid.

Maria Nefedovast sai Venemaa esimene ametlikult töötav Downi sündroomiga inimene. Ta töötab abiõpetajana heategevusfondis Downside Up ja mängib vabal ajal flööti..

Nikita Panichev on ainus Downi sündroomiga vene peakokk. Töötab ühes Moskva kohvikus ja õpib ka teatris "Avatud kunst": ta on saatja ning mängib klaverit ja kitarri.

Nika Kirillova on Venemaa esimese video kangelanna, kus osalevad erivajadustega inimesed Dima Bilani loole “Ära ole vait”. Nika on kiindunud jalgpalli ning eelmisel aastal võttis ta osa Baby Diori moeetendusest.

Müüt 6. Downi sündroomiga inimesed ei suuda teistega suhelda ja võivad olla ohtlikud

Agressiivsus pole Downi sündroomiga inimestel tavaline. Kui neil on käitumisega raskusi, siis on need tõenäoliselt tingitud suhtluse ja kõne arengu iseärasustest. Kui sellistel inimestel on viis ümbritseva maailmaga suhelda (see võib olla mitte ainult kõne, vaid ka žestid, kaardid või elektrooniline seade), saavad nad oma tundeid, emotsioone ja soove täiesti adekvaatselt väljendada.

Downi sündroomiga lastel on vastuvõtliku keele (võime mõista öeldut mõista) ja kõne (võime sõnu hääldada) omandamine ebaühtlane.

Kõneseadme struktuuri anatoomilised omadused ja lihastoonuse langus raskendavad kõne arengut tõesti, kuid see ei tähenda sugugi, et laps ei saaks öeldust aru või tal poleks vastuseks midagi öelda.

Kui laps ei suuda veel oma soove väljendada ega sõnadega protestida, võib ta karjuda, suruda, jalgadele templit suruda. Soovimatu käitumise parandamiseks peate teda koolitama vastuvõetavatel suhtlemisviisidel. Järjepidevus ja selged ootused, positiivse käitumise tugevdamine aitavad Downi sündroomiga lastel arendada sotsiaalseid oskusi ja käituda nagu teised lapsed.

Uuringud näitavad Downi sündroomiga laste täiendavat ja alternatiivset suhtlemist: süstemaatiline ülevaade, et žestide, kaartide või elektrooniliste sidevahendite kasutamine soodustab keele arengut ja aitab Downi sündroomiga lastel õppida sotsiaalselt vastuvõetavat käitumist.

Müüt 7: Tavaliselt ei tohiks arenevad lapsed suhelda Downi sündroomiga lastega

Enamik Downi sündroomiga lapsi käituvad samamoodi nagu eakaaslased. Lisaks on uute oskuste ja käitumismustrite õppimise peamine mehhanism teiste reaktsioonid. Lapsed õpivad, mida keskkond tugevdab. Kui soovite, et teie laps käituks teatud viisil, kinnitage tema head käitumist tähelepanu ja kiitusega..

Downi sündroomiga laps saab edukalt suhelda ja sõpru leida. Juba varasest lapsepõlvest alates on tema jaoks oluline olla eakaaslastega ümbritsetud, sest sotsiaalsete oskuste omandamine on väga keeruline, kui läheduses pole teisi inimesi.

Teaduslikud tõendid kinnitavad, et kaasaval haridusel on positiivne mõju Downi sündroomiga õpilastele regulaarse ja erikooli asetamise mõjudele: nii Downi sündroomiga laste kui ka nende tüüpiliselt arenevate klassikaaslaste uuringute süstemaatiline ülevaade..

Müüt 8. Downi sündroomiga lapsed saavad kõige paremini paigutada spetsialiseerunud asutustesse, kus on koolitatud spetsialistid ja arstiabi

Elamine kinnises asutuses (lastekodus või internaatkoolis) kahjustab tõsiselt iga lapse arengut. Downi sündroomi ja muude arengupuudega lapsed on selle negatiivse mõju suhtes veelgi haavatavamad kui teised. Perekond on täisväärtusliku ja produktiivse isiksuse kujundamisel kriitilise tähtsusega.

Lapse koju või neuropsühhiaatriasse paigutamine mõjutab negatiivselt Downi sündroomiga laste füüsilist ja kognitiivset arengut. Need on Charles Nelsoni, Nathan Foxi ja Charles Zini järeldused: teadlased on Rumeenia sotsiaalasutustes lapsi jälginud 12 aastat. 2019. aastal avaldas uurimistulemused vene keeles Alasti südame fond.

Downi sündroom (trisoomia 21)

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline häire, mis tekib siis, kui inimesel on kromosoomi 21 täielik või osaline lisakoopia. Seda seisundit iseloomustavad erinevad füüsikalised omadused, teatud meditsiiniliste probleemide suurenenud risk ning erinev arengupeetus ja vaimne alaareng..

Kui olete just teada saanud, et teie lapsel on Downi sündroom, on teil tõenäoliselt palju küsimusi ja muresid. Sind võib isegi veidi hirmutada see, kuidas hoolitsed lapse eest, kellel on tõenäoliselt kogu elu jooksul palju füüsilisi ja intellektuaalseid probleeme..

Kuna häire kirjeldas esmakordselt Briti arst nimega John Langdon Haydon Down juba 1866. aastal, on meditsiiniteadlased Downi sündroomi kohta palju teada saanud, mõistes selle põhjustatud mitmesuguseid sümptomeid ja omadusi, ning on välja töötanud ravimeetodid ja haridusprogrammid aidata haigestunud lapsi.

21. trisoomiaga lapse täieliku potentsiaali saavutamiseks on oluline varajane sekkumine. Vanemana on nii, et mida rohkem saate häirest teada ja mida varem, seda paremini valmistate oma last (ja ennast) edukaks teraapiaks ette..

Geneetika

Iga inimkeha rakk pärineb ühest viljastatud munarakust ehk sügootist, mis dubleerib ennast üha uuesti, et luua erinevaid keha rakke ja kudesid. Downi sündroomi mõistmiseks peab teil olema kromosoomide ja geenide põhiteadmised..

Kromosoomid, nagu neil asuvad geenid, lähevad paarikaupa. Iga kromosoom sisaldab geene, mis annavad keha kohta spetsiifilist teavet, alates silmavärvist ja potentsiaalsest kasvust kuni selliste tunnuste nagu lohud ja teatud haiguste tekkimise oht..

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Tavaliselt pärivad inimesed mõlemalt vanemalt 23 paari kromosoome, kokku 46. Downi sündroomiga inimesed saavad aga 47 kromosoomi, kuna saavad lisakoopia 21. kromosoomist. See juhtub siis, kui 21. kromosoomipaari ei eraldata ei munarakust ega spermast..

Downi sündroomi tüübid

Kuigi Downi sündroomi üldine kliiniline termin on trisoomia 21, viitab see termin tegelikult ühele kolmest kromosoomi 21 kõrvalekalde tüübist. Kõik kolm häiretüüpi on geneetilised seisundid, kuid vanematelt lapsele edastatakse geenide kaudu ainult üks protsent 21 trisoomia juhtumitest.

  • Täielik trisoomia 21: see on kõige tavalisem kromosomaalne anomaalia, mida lastel täheldatakse. See moodustab 95 protsenti Downi tõve juhtudest. Lisakromosoom pärineb emalt 88% juhtudest ja isalt 12% juhtudest.
  • Translokatsiooni trisoomia 21: See juhtub siis, kui kaks kromosoomi, millest üks on number 21, liituvad otstes, luues kaks iseseisvat kromosoomi numbriga 21, samuti kromosoomi number 21, mis on kinnitatud teise kromosoomi külge. Ligikaudu kaks kolmandikku translokatsioonidest toimub juhuslikult, ülejäänud on päritud vanemalt. Kuigi translokatsiooni trisoomia 21 toimub erineva mehhanismiga kui täielik trisoomia 21, on seda seisundit iseloomustav füüsiline seisund ja omadused samad..
  • Mosaiiktrisoomia 21: Selle harva esineva häire vormis, mis moodustab vaid 2-3 protsenti juhtudest, on ainult vähestel rakkudel 21. kromosoomi lisakoopia. Mosaiik Downi sündroomiga inimestel võivad olla täieliku 21. trisoomia kõik tunnused, ükski neist või ainult mõned.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroom on geneetiline häire, mille korral on ekstra täielik või osaline kromosoom 21. Enamikule sündroomiga inimestele põhjustab see kõrvalekalle paljusid iseloomulikke füüsilisi tunnuseid, samuti võimalikke terviseprobleeme ja haigusi. Erandiks on need patsiendid, kellel on suhteliselt haruldane haigusvorm, mida nimetatakse mosaiiktrisoomiks 21, kus kõigil rakkudel pole lisakromosoomi 21. Seda tüüpi trisoomiat 21 põdeval inimesel võivad olla kõik täieliku trisoomia 21 tunnused, mõned neist või üldse mitte. või funktsioone.

Paljud täis trisoomia 21 ilmingud on üsna märgatavad - näiteks ümmargune nägu ja ülespoole suunatud nurkadega kaldus silmad (vt foto), samuti lühike jässakas kehaehitus. Haigusega inimesed liiguvad mõnikord kohmetult, tavaliselt madala lihastoonuse (lihaste hüpotoonia) tõttu sündides, mis võib füüsilist arengut takistada.

Downi sündroomi on seostatud ka arengupeetuste ja vaimupuudega, kuigi on oluline meeles pidada, et nende probleemide suurus on väga erinev..

Füüsilised märgid

Esimene märk selle kohta, et lapsel võib olla Downi tõbi, võib ilmneda tavapärase sünnieelse sõeluuringu käigus. Ema vereanalüüsil, mida nimetatakse neljakordseks skriinimiseks, võib teatud ainete kõrgenenud tase olla Downi sündroomi hoiatav märk, kuid see ei tähenda, et lapsel oleks häire kindlasti..

Nähtavad märgid.

Ultraheliuuringul (areneva loote pildid, mida nimetatakse ka sonogrammiks) on nähtavad märgid, mis võivad viidata Downi sündroomi esinemisele lapsel:

  • liigne nahk kaela tagaosas (kuklaluu ​​hägusus / korts);
  • väga lühike reieluu;
  • nina luu puudumine.

Need märgid soovitavad tervishoiuteenuse osutajatel teha lootevee uuring või koorionivillaproovid - mõlemad enne sünnitust läbiviidavad uuringud, uurides vastavalt lootevedelikust või platsentast võetud rakke ja võivad häiret kinnitada. Mõned vanemad on nõus seda uuringut tegema, teised aga keelduvad.

Downi sündroomiga inimeste omadused

21. trisoomiaga inimestel on palju näo ja keha kõrvalekaldeid. Need on kõige ilmsemad sündides ja võivad aja jooksul selgemaks muutuda. Downi sündroomi ilmsete sümptomite hulka kuuluvad:

  • Lameda profiiliga ümmargune nägu ja väike nina ja suu;
  • Suur keel, mis võib suust välja ulatuda
  • Mandlikujulised silmad nahaga, mis katab sisemise silma (epicanthus);
  • Valged täpid silmade värvilises osas (Brushwildi laigud);
  • Väikesed kõrvad;
  • Väike pea, mis on tagant kergelt tasane (brachütsefaalia)
  • Lühike kael;
  • Clinodactyly: üks vold peopesas (tavaliselt kaks), lühikesed harjased sõrmed ja väike sõrm kõverdub sissepoole;
  • Väikesed jalad, millel on suurema ja teise varba vahel tavapärasest rohkem ruumi;
  • Lühike, jässakas kehaehitus: Downi tõvega lapsed on sündides keskmiselt normaalse suurusega, kuid kipuvad kasvama aeglasemalt ja jäävad väiksemateks kui teised nende vanused lapsed. Samuti on 21. trisoomiaga inimesed ülekaalulised;
  • Madal lihastoonus: trisoomiaga 21 lapsed tunduvad lihashüpotooniana nimetatud seisundi tõttu sageli "loid". Kuigi hüpotensioon võib vanuse ja füsioteraapiaga paraneda ja sageli paraneb, kipub enamik häirega lapsi arenema - istuma, roomama ja kõndima - hiljem kui teised lapsed. Madal lihastoonus võib kaasa aidata söömisprobleemidele ja motoorsetele viivitustele. Väikelastel ja vanematel lastel võivad esineda viivitused rääkimises ja õppimisoskustes, nagu toitmine, riietumine ja potitreening.

Intelligentsus ja areng

Kõigil seda haigust põdevatel inimestel on teatud määral vaimne alaareng või arengupeetus, mis tähendab, et nad kipuvad aeglaselt õppima ja suudavad võidelda keerulise arutluse ja otsustusvõimega..

Levinud on väärarusaam, et Downi sündroomiga lastel on õppimisvõimalused eelnevalt kindlaks määratud, kuid see on täiesti vale. On võimatu ennustada, kuivõrd Downi tõvega sündinud laps jääb intellektuaalselt ebasoodsasse olukorda.

Downi sündroomiga inimesi abistava rahvusvahelise organisatsiooni sõnul võib sellega seotud probleeme seletada järgmiselt:

  • Motoorika aeglane areng. Viivitused verstapostide saavutamisel, mis võimaldavad lapsel liikuda, kõndida ning käsi ja suud kasutada, võib vähendada tema võimet maailma uurida ja kogeda, mis omakorda võib mõjutada kognitiivset arengut ja keele arengut.
  • Ekspressiivne keel, grammatika ja kõneselgus. Keelemõistmise arendamise viivituste tõttu on enamik Downi sündroomiga lastest õige lauseehituse ja grammatika valdamisel aeglased. Lisaks on neil suurema tõenäosusega probleeme selgelt rääkimisega, isegi kui nad teavad täpselt, mida nad öelda tahavad. See võib põhjustada pettumust ja mõnikord ka lapse käitumisprobleeme. See võib viia isegi lapse kognitiivsete võimete alahindamiseni..
  • Numbrilised oskused. Enamiku 21. trisoomiaga laste jaoks on numbrilisi oskusi keerulisem omandada kui lugemisoskust. Tegelikult kipub esimene jääma teisest maha umbes kahe aasta võrra..
  • Verbaalne lühiajaline mälu Lühimälu on juhusliku juurdepääsuga mälusüsteem, mis kasutab äsja õpitud teavet lühikese aja jooksul. See toetab kõiki harivaid ja kognitiivseid tegevusi ning sellel on visuaalse või suulise teabe töötlemiseks eraldi komponendid. Häirega lapsed salvestavad ja töötlevad halvasti neile suuliselt saabuvat teavet, kui nad visuaalselt mäletavad. See võib asetada nad eriti ebasoodsasse olukorda klassiruumides, kus suurt osa uuest teabest õpetatakse kõne kaudu..

Pole kahtlust, et 21. trisoomiaga inimestel on elukestva õppe potentsiaal ja nende potentsiaali saab maksimeerida varase sekkumise, hea hariduse, perekondade, hooldajate ja õpetajate kõrgete ootuste ja julgustuse kaudu. Selle häirega lapsed saavad õppida ja arendada oskusi kogu elu. Nad lihtsalt jõuavad eesmärkideni kauem..

Psühholoogilised tunnused

Downi sündroomiga inimesi peetakse sageli eriti õnnelikeks, lahkuvateks ja soojadeks inimesteks. Kuigi see võib üldiselt tõsi olla, on oluline neid mitte stereotüüpida, isegi kui tegemist on selliste positiivsete omadustega sildistamisega..

Selle häirega inimesed kogevad kõiki emotsioone ja neil on oma omadused, tugevused, nõrkused ja stiilid - nagu kõigil teistelgi..

Selle häirega on seotud mõned käitumisviisid, mis on suures osas seotud ainulaadsete probleemidega, mis põhjustavad seda seisundit. Näiteks vajavad enamik Downi sündroomiga inimesi igapäevaelu keerukusega tegelemisel korda ja rutiini. Nad püüdlevad rutiini poole ja nõuavad sageli sama tüüpi. Seda võib tõlgendada kui kaasasündinud kangekaelsust, kuid see on haruldane..

Teine käitumine, mida Downi tõvega inimesed tavaliselt näevad, on enesevestlus - seda teevad kõik mõnikord. Arvatakse, et 21. trisoomiaga inimesed räägivad iseendaga teabe töötlemiseks ja otsuse mõtestamiseks..

Tüsistused

Nagu näete, on Downi sündroomi mõningaid tunnuseid võimalikest tüsistustest lahutada. Pidage siiski meeles, et kuigi paljud ülaltoodud probleemid on vaieldamatud probleemid, näitavad teised lihtsalt normi ületavale inimesele teed. Downi tõvega inimesed ja nende perekonnad võtavad seda erinevalt.

Siiski on häirega inimestel teatud füüsilise ja vaimse tervisega probleeme tõenäolisemalt kui teistel tervetel inimestel. Elukestva hoolduse võivad keeruliseks teha järgmised lisaküsimused.

Kuulmislangus ja kõrvapõletikud.

Riiklike tervishoiuinstituutide andmetel on kuni 75 protsendil selle haigusega lastest mingisugune kurtus. Paljudel juhtudel võib see olla tingitud sisekõrva luude kõrvalekalletest..

Oluline on kuulmisprobleemid võimalikult varakult välja selgitada, kuna kuulmispuude võib põhjustada kõne ja keele viivitusi.

21. trisoomiaga lastel on ka kõrvapõletike risk suurenenud. Kroonilised kõrvapõletikud võivad aidata kuulmislangust.

Nägemise või silmade terviseprobleemid.

Mõne aruande kohaselt on 60 protsendil häirega lastest nägemisprobleeme, nagu lühinägelikkus, hüperoopia, straibism, katarakt või ummistunud pisarakanal. Pooled haiged peavad kandma prille.

Infektsioonid.

Riiklikud tervishoiuinstituudid väidavad: "Downi sündroom põhjustab sageli immuunsüsteemis probleeme, mis võivad takistada keha nakkuste vastu võitlemist". Selle haigusega imikutel on esimesel eluaastal kopsupõletik 62% tõenäolisem kui näiteks teistel vastsündinutel.

Lihas-skeleti süsteemiga seotud probleemid.

Ameerika ortopeediakirurgide akadeemia loetleb mitmeid probleeme, mis mõjutavad Downi sündroomiga inimeste lihaseid, luid ja liigeseid. Üks levinumaid on ülemise kaela anomaalia, mida nimetatakse atlantoaksiaalseks ebastabiilsuseks, mille korral kaela selgroolülid nihkuvad. See ei tekita alati probleeme, kuid kui see juhtub, võib see põhjustada neuroloogilisi sümptomeid, nagu kohmakus, raskused kõndimisel või ebanormaalne kõnnak (näiteks lonkamine), närvivalu kaelas ja lihaspinged või kokkutõmbed. Downi sündroom on seotud ka liigese ebastabiilsusega, mis viib puusade, põlvede nihestumiseni.

Südame defektid.

Ligikaudu pooled kõigist 21. trisoomiaga lastest on sündinud südameriketega. Need võivad ulatuda kergetest probleemidest, mis võivad aja jooksul paraneda, kuni tõsiste defektideni, mis nõuavad ravimiteraapiat või operatsiooni..

Sündroomiga lastel on kõige levinum südamehaigus atrioventrikulaarse vaheseina defekt - südame auke, mis häirivad normaalset verevoolu. Probleem võib vajada kirurgilist ravi.

Downi sündroomiga lastel, kes on sündinud südameprobleemideta, ei tohiks neid ka hilisemas elus olla..

Seedetrakti probleemid.

Downi sündroomiga inimestel on suurem risk seedetrakti erinevate probleemide tekkeks. Üheks haigusseisundiks, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atreesiaks, on väikese torukujulise struktuuri (kaksteistsõrmiksoole) deformatsioon, mis võimaldab maost seeditud materjalil edasi minna peensoolde. Vastsündinul põhjustab see seisund ülakõhus puhitust, liigset oksendamist ja urineerimist ega roojamist (pärast paari esimest mekooniumist väljaheidet). Kaksteistsõrmiksoole atresiat saab operatsiooniga edukalt ravida varsti pärast sündi.

Teine selle häirega seotud seedetrakti häire on Hirschsprungi tõbi - jämesoole närvide puudumine -, mis põhjustab kõhukinnisust. Tsöliaakia, mis põhjustab sooleprobleeme, kui inimene sööb gluteeni, nisu, odra ja rukki valku, mida sagedamini Downi sündroomiga inimestel.

Kilpnäärme alatalitlus.

Selles seisundis toodab kilpnääre vähe või üldse mitte kilpnäärmehormooni, mis reguleerib keha funktsioone, näiteks temperatuuri ja energiat. Kilpnäärme alatalitlus võib esineda sündides või areneda hilisemas elus, seetõttu tuleks seda regulaarselt jälgida, alustades Downi tõvega lapse sünnist..

Verehaigused.

Nende hulka kuuluvad aneemia, mille korral punastel verelibledel pole piisavalt rauda hapniku kehasse kandmiseks, ja polütsüteemia (liiga normaalne punaste vereliblede arv). Lapse leukeemiat, vähi tüüpi, mis mõjutab valgeliblesid, esineb 2-3% Downi sündroomiga lastest.

Epilepsia.

Tervishoiuministeeriumi andmetel esineb see krambihäire kõige sagedamini Downi sündroomiga inimese esimesel kahel aastal või tekib pärast kolmandat kümnendit..

Ligikaudu pooltel häirega inimestest tekib pärast 50. eluaastat epilepsia.

Vaimse tervise häired.

Downi sündroomi korral on teatatud suuremast ärevushäirete, depressiooni ja obsessiiv-kompulsiivse häire esinemissagedusest. Hea uudis on see, et neid psühholoogilisi probleeme saab edukalt ravida psühhoteraapia ja ravimite abil..

Samuti on selle häirega inimestel suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks kui teistel..

Downi sündroom põhjustab

Downi sündroom tekib siis, kui inimese geneetilises koodis ilmub 21. kromosoomi (või selle osa) lisakoopia. Alati pole selge, miks selline anomaalia tekib. Enamasti juhtub see juhuslikult, kui sperma viljastab muna, selle põhjuseks võivad olla ka teatud riskitegurid ja üks pärilike häirete tüüp.

Trisoomia (s.o kolme homoloogse kromosoomi olemasolu paari asemel (normaalne)) konkreetse kromosoomi, sealhulgas 21. kromosoomi puhul on sperma või munaraku vale jagamise tulemus enne eostamist. Igal kolmel trisoomia 21 tüübil on nende käivitamise osas väikesed erinevused:

  • Täielik trisoomia 21: Kromosoomid asuvad reas munarakkude või seemnerakkude jagunemiseks ja tekitamiseks protsessis, mida nimetatakse meioosiks (reduktsioonijaotus). Seda tüüpi Downi sündroomi korral jagunemist ei toimu. Need. munarakul on mitte üks, vaid kaks 21. kromosoomi. Pärast viljastamist saab see muna kokku kolm kromosoomi. See on sündroomi kõige levinum viis..
  • Translokatsiooni trisoomia 21: translokatsioonis on 21. kromosoomist kaks koopiat ja kolmanda kromosoomi 21 külge on kinnitatud (ümber paigutatud) lisamaterjal. Seda tüüpi trisoomia 21 võib esineda nii enne kui ka pärast rasestumist ja see on vorm, mida võib mõnikord pärida..
  • Mosaiiktrisoomia 21: see on trisoomia 21 kõige vähem levinud vorm. See esineb pärast eostamist teadmata põhjustel ja erineb ülejäänud kahest trisoomiatüübist 21 selle poolest, et ainult mõnel rakul on kromosoomi 21 täiendav koopia. Sel põhjusel pole mosaiiktrisoomiaga 21 inimese sümptomid nii ennustatav, nagu täieliku ja translokatsioonilise trisoomia 21 korral. Need võivad tunduda vähem ilmsed, sõltuvalt sellest, millistel rakkudel ja kui paljudel rakkudel on kolmas kromosoom 21.

Geneetika

Ainult ühte Downi sündroomi tüüpi - translokatsiooni - peetakse pärilikuks. Seda tüüpi esineb väga harva. Arvatakse, et ainult kolmandik inimestest pärib tõlkimist.

Ümberpaigutamine, mis viib lõpuks lapse Downi tõve tekkimiseni, toimub sageli lapse eostamisel. Osa ühest kromosoomist puruneb ja liitub raku jagunemisel teise kromosoomiga. See protsess toodab 21 kromosoomi kolm koopiat, kusjuures üks koopia on kinnitatud teisele kromosoomile, sageli kromosoomile 14..

See kõrvalekalle ei mõjuta vanemate normaalset arengut ja funktsioone, kuna kogu 21. kromosoomiks vajalik geneetiline materjal on olemas. Seda nimetatakse tasakaalustatud ümberpaigutamiseks. Kui aga tasakaalustatud translokatsiooniga inimesel on laps, on tõenäoline, et selle tagajärjel on sellel lapsel lisakromosoom 21 ja seega diagnoositakse Downi sündroom.

Suurenenud on tõenäosus, et translokatsioonist tingitud Downi sündroomiga lapse vanematel on teised selle häirega lapsed. Samuti on oluline, et translokatsiooniga lapse vanemad teaksid, et nende teised lapsed võivad olla kandjad ja neil võib tulevikus tekkida oht, et neil on trisoomia 21..

Kui Downi tõvega naine rasestub, on tal suurem risk nii haige kui ka terve lapse sünnitamiseks..

Enamiku avaldatud andmete kohaselt suudab Downi sündroomiga naistest rasestuda 15–30% ja haigusega lapse saamise risk on umbes 50%.

Riskitegurid

Puuduvad keskkonnategurid, näiteks toksiinid või kantserogeenid, mis võivad põhjustada häireid ja elustiili (näiteks alkoholi, tubaka või uimastite tarvitamine). Ainus teadaolev Dongi sündroomiga lapse saamise riskitegur on see, mida mõnikord nimetatakse ema vanaks (üle 35).

See aga ei tähenda, et lapse saamine enne 35. eluaastat on Downi sündroomi ennetamise usaldusväärne strateegia. Ligikaudu 80% 21. trisoomiaga lastest on sündinud alla 35-aastastel naistel.

Häire risk suureneb ema vanusega järgmiselt:

VanusRisk
25251 1200-st
kolmkümmend1 900-st
351 350-st
401 100-st
451 30-st
491 kümnest

Diagnostika

Downi sündroomi saab diagnoosida imikul sündides või vahetult pärast sündi teatud füüsiliste omaduste põhjal, nagu tavalisest väiksem pea, ülespoole nihutatud silmad, väljaulatuva keelega väike suu ja üks peopesade voldik (mitte kaks) ja ka suur vahe suure ja teise varba vahel.

Downi sündroomiga beebid on altid ka letargiale, mis tähendab, et neil on lihaste hüpotoonia. Ja mõned on sündinud tõsiste terviseprobleemidega, näiteks südame ja seedetrakti probleemidega.

Kromosoomianalüüsi, mida nimetatakse karüotüüpimiseks, saab teha lapse vereproovi abil, et kinnitada selle puudega lapse häire..

Kuid tänapäeval viiakse uuringud läbi nii, et Downi sündroomi saab tuvastada (või vähemalt kahtlustada) juba enne lapse sündi. Sünnieelsed uuringud ja testid, mis aitavad ennustada Downi sündroomiga lapse sündi, hõlmavad järgmist:

  • Ultraheli: seda nimetatakse ka sonogrammiks, see areneva loote pildistamise test näitab mõnikord peeneid füüsilisi märke, mis viitavad sündroomi suurenenud riskile.
  • Ema seerumi sõelumine: vereanalüüs rasedale rasedusele 13. kuni 28. rasedusnädalal, neli korda läbivaatus näitab, et lootel on trisoomia 21. risk. Kuid see test ei anna täpset diagnoosi.
  • Amniotsentees: see test hõlmab amnionivedeliku proovi kasutamist karüotüüpimiseks. Kui lisanumber 21 on olemas, diagnoositakse sündroom. Amniotsentees viidi läbi vahemikus 15 kuni 20 nädalat.
  • Koorionivillaproovide võtmine: Nagu ka looteveeuuringute puhul, kasutatakse uuringus karüotüüpimist. Uuritavad rakud võetakse aga platsentast, mitte lootekotist. Koorionukude proovid võetakse 9–11 rasedusnädalal.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom (trisoomia 21) ei ole haigus ega seisund, mida saab püsivalt parandada ravimite või kirurgia abil. Seetõttu ei ole ravi eesmärk haigus ise välja ravida, vaid tegeleda paljude terviseprobleemide, haiguste ning füüsiliste ja intellektuaalsete probleemidega, millega Downi tõvega inimesed võivad kogu elu jooksul kokku puutuda. Sellise ravi võimalused võivad olla väga erinevad - alates füsioteraapiast ja varajastest sekkumistest kuni abivahendite, ravimite ja isegi operatsioonini..

Ravimeetodid

Enamik sündroomiga lapsi vajavad erinevat tüüpi ravi. Mõned keskenduvad patsientide aitamisele füüsiliste verstapostide saavutamisel sama kiirusega kui häireta. Teiste eesmärk on aidata neil täiskasvanuks saades võimalikult iseseisvaks saada..

Varajane sekkumine.

Mida varem saavad häirega lapsed isikupärase hoolduse ja tähelepanu, mida nad vajavad oma spetsiifiliste tervise- ja arenguprobleemide lahendamiseks, seda suurem on tõenäosus, et nad kasutavad oma täielikku potentsiaali..

Varajane sekkumine on süstemaatiline teraapia-, võimlemis- ja sekkumisprogramm, et lahendada arengupeetused, mida Downi sündroomi või muu puudega lapsed võivad kogeda. Varajane sekkumine hõlmab tavaliselt kolme järgmist tüüpi ravi:

  • Füsioteraapia. Enamikul häirega lastest tekib lihaste hüpotoonia (nõrkus lihastes), mis võib aeglustada nende füüsilist arengut ja kui ravimata jätta, võivad tulevikus tekkida kehahoia probleemid. Füsioteraapia aitab arendada lihastoonust ja -jõudu ning õpetada, kuidas oma keha korralikult liigutada, aidates kaasa igapäevaelule.
  • Kõneteraapia. Downi sündroomiga lastel on sageli väike suu ja veidi laienenud keel - funktsioonid, mis raskendavad nende selget rääkimist. Need probleemid võivad hüpotensiooniga lastel süveneda, kuna madal lihastoonus võib mõjutada nägu. Kuulmislangus võib mõjutada ka kõne arengut. Logopeedia abil saab häirega laps õppida neid takistusi ületama ja selgemini rääkima. Mõni laps saab kasu ka viipekeele õppimisest ja kasutamisest..
  • Tööteraapia. Seda tüüpi teraapia aitab lastel arendada oskusi, mida nad vajavad, et nad oleksid võimalikult iseseisvad. Tegevusteraapia hõlmab mitmesuguseid tegevusi, alates esemete tõstmise ja vabastamise õppimisest, nuppude keeramisest, nuppude vajutamisest kuni enda toitmise ja riietumiseni..

Selle Downi sündroomi mitmetahulise lähenemise eesmärk on aidata häirega inimestel edukamalt iseseisvamale täiskasvanute elule üle minna..

Abivahendid

Tänu tehnoloogia arengule on pidevalt kasvav tootevalik, mis aitab Downi sündroomiga inimesi kergemini ja edukamalt oma individuaalsete väljakutsetega toime tulla. Midagi sellist nagu kuuldeaparaadid ja prillid on samad seadmed, mis on kasulikud inimestele, kellel pole Downi sündroomi, kuid jagavad teatud probleeme, mis on levinud trisoomia 21 põdevatel inimestel, nagu kuulmislangus ja nägemishäired.

Lisaks on olemas igasuguseid abivahendeid, mis on õppetöös eriti kasulikud. Need ulatuvad lihtsatest esemetest nagu kolmnurksed pliiatsid ja hõlpsasti kasutatavad vedrukäärid kuni keerukamate seadmeteni, näiteks puutetundliku ekraaniga arvutid või suurte tähtedega klaviatuurid..

Nagu kõigi Downi sündroomi ravimeetodite puhul, sõltub ka Downi sündroomiga lapse jaoks kõige kasulikum abivahend füüsilise, vaimse ja vaimse puude astmest ja tüübist. Teie lapse füsioterapeut, tegevusterapeut, sotsiaaltöötaja ja kooliõpetaja teavad tõenäoliselt, millised võimalused on kõige kasulikumad ja kuidas neid saada, kui need pole teile kättesaadavad..

Ravimid

Paljud Downi sündroomiga inimest puudutavad terviseprobleemid saab lahendada ravimitega - tavaliselt samad ravimid, mida antakse Downi sündroomita inimesele.

Näiteks Association Downi sündroomi (ADS) andmetel on umbes 10 protsenti selle häirega inimestest sündinud kilpnäärmeprobleemidega või haigestuvad hilisemas eas. Kõige tavalisem neist on hüpotüreoidism, mille korral kilpnääre ei tooda piisavalt türoksiini-nimelist hormooni. Kilpnäärme alatalitlusega inimesed - Downi sündroomi diagnoosiga või ilma - võtavad tavaliselt seisundi raviks suu kaudu hormooni (levotüroksiin) sünteetilist vormi.

Kuna trisoomia 21 võib korraga põhjustada paljusid haigusi, on paljudel neist, kellel see on, ka mitu erinevat arsti ja spetsialisti. ADS viitab sellele potentsiaalsele probleemile, märkides, et "ühele inimesele mõeldud ravimeid määravad tavaliselt mitu arsti, kuid nad ei võta omavahel üldse ühendust". Ravimiloendi haldamisel on oluline olla ennetav, et nii retseptiravimid kui ka käsimüügiravimid oleksid ajakohased, annused ja sagedus.

Lihtsamalt öeldes, kui olete Downi sündroomiga lapse vanem, peaksite võtma vastutuse selle eest, et teie lapse erinevad arstid oleksid kursis kõigi retseptiravimite ja käsimüügiravimite ning toidulisanditega, mida nad regulaarselt tarvitavad, et vältida nende omavahelist ohtlikku suhtlemist..

Kirurgiline sekkumine

Downi sündroom on seotud ka teatud terviseprobleemidega, mis võivad vajada operatsiooni. Kõiki võimalikke aspekte oleks võimatu loetleda, kuna Downi tõvest põhjustatud meditsiinilised probleemid on väga erinevad, kuid need on mõned kõige levinumad probleemid:

Südame defektid.

Downi sündroomiga lastel on levinud mõned kaasasündinud südamerikked. Üks neist on atrioventrikulaarse vaheseina defekt (AVSD), mille korral auk südames häirib normaalset verevoolu. HDVP-d ravitakse kirurgiliselt, tihendades ava ja vajadusel korrigeerides kõiki südameklappe, mis ei pruugi täielikult sulgeda.

Seedetrakti probleemid.

Mõni 21. trisoomiaga laps sünnib kaksteistsõrmiksoole (toru, mis võimaldab seeditud toidul maost peensoolde minna) deformatsioonina, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atreesiaks. See nõuab operatsiooni, kuid seda ei peeta hädaolukorraks, kui on muid pakilisemaid meditsiinilisi probleeme..

Kaksteistsõrmiksoole atresiat saab ajutiselt leevendada toruga, mis on ette nähtud mao turse leevendamiseks, ja intravenoossete vedelike abil, et ravida dehüdratsiooni ja elektrolüütide tasakaaluhäireid, mis sageli sellest seisundist tulenevad.

Prognoos Downi sündroomiga inimestele

Kuigi Downi sündroomiga laste prognoos (oodatav tulemus) sõltub meditsiinilise probleemi raskusest ja tekkivatest tüsistustest, on see aastatega paranenud. 1910. aastal oli selle haigusega sündinud lapse eeldatav eluiga 9 aastat. Tänapäeval elab tänu paranenud meditsiinitehnoloogiale ja varajasele sekkumisele 80 protsenti Downi sündroomiga inimestest 55-aastaseks ja paljud elavad veelgi kauem..

Aja jooksul on ka paljude häirega laste elukvaliteet paranenud. Tavaliselt saavad 21. trisoomiaga lapsed käia koolis. Küsimus, kas laps läheb tavakooli või spetsiaalsesse õppeasutusse, sõltub sageli tema oskustest.

Täiskasvanuna võivad häirega inimesed elada oma perega. Nad saavad töötada kontorites, hooldekodudes, hotellides, restoranides ja muudes töökohtades, abielluda ja lapsi saada.

Downi sündroomi ennetamine

Mõned paarid läbivad enne rasestumist geneetilise nõustamise, et arutada Downi sündroomi tekkimise ohtu, kuid lõpuks ei saa seda seisundit ennetada. Mõnes uuringus on öeldud, et häirega lapse sünnitavatel naistel on probleeme folaatide puudumisega, kuid seda pole kinnitatud.