18 Retti sündroomi peamist ja täiendavat tunnust

"Arst ütles, et ma peaksin kirjutama kõik, mis ma mõtlen ja mäletan. Et nad näeksid, et ma sobin neile. Loodan, et ma sobin neile, sest need võivad mind targaks teha, ma tahan tark olla. " See raamat Lilled Algeronile, eitamisvõtmed on peaaegu 50 aastat vana. Romaan, ulme, mis põhineb tõelistel sündmustel. Peategelane Charlie Garden on vaimse alaarenguga tüüp: ta töötab kohvikus põrandapesijana. Ta tahtis väga targaks saada, kirjutada, lugeda, suhelda tavaliste inimestega. Charlie nõustub eksperimendiga: kahjustatud alad asendatakse tervislike aladega. Vaid mõne kuuga saab Charlie imelapseks: mängib klaverit, õppis india keelt, mõistab maailmamajandust.

Retti sündroomiga tüdrukutest raamatuid ei kirjutata, artikleid ja lugusid ilmub saadetesse harva. Tegelikult teavad sellisest haigusest ainult haiged inimesed, vanemad, geneetikud ja teadlased..

Retti sündroomiga laste lood näivad olevat kopeeritud: rasedus, sünnitus mööduvad tüsistusteta, Apgari skaalal antakse lapsele kõrge skoor. Ootuspäraselt hakkavad imikud 3 kuu pärast pead hoidma. Mõnel lapsel õnnestub teha kõhklevaid samme, öelda esimesed sõnad, kuid tulevikus kaotatakse oskused katastroofiliselt. Mitu nädalat kaotab laps võime teistega suhelda?.

Mis on Retti sündroom

Retti sündroom on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab lapse aju arengut ja kognitiivseid võimeid. Aja jooksul võib see põhjustada tõsiseid kõne- ja suhtlemisprobleeme, koordinatsiooni ja lihaste kontrolli puudumist, tahtmatuid käeliigutusi ja kasvu pidurdumist..

Retti sündroom mõjutab peaaegu alati tüdrukuid, kuigi poistel võib see tekkida väga harvadel juhtudel. Retti sündroomiga sündinud lapsed arenevad oma elu esimestel kuudel nagu tavalised beebid. Need vastavad tüüpilistele arenguetappidele nagu silmside, vanematega suhtlemine ja objektide haaramine. Kuid Retti sündroomiga lapsed hakkavad 6–18 kuu jooksul kaotama varem omandatud oskusi, kaotama huvi mängu vastu ja muutuma sageli ärrituvamaks..

Suureks saades hakkavad Retti sündroomiga lastel tekkima suhtlemis- ja lihaskontrolli probleemid, mis põhjustavad raskusi liikumisega, näiteks kõndimisega. Neil võib olla probleeme hingamise, toitmise ja neelamisega ning neil võivad olla krambid ja unehäired. Enim mõjutatud lastel diagnoositakse vaimupuude..

Kaasaegne lähenemine Retti sündroomi ravile keskendub sümptomaatilisele ravile, paremale liikumisele ja suhtlemisele ning patsientide ja nende perede toetamisele. Selle haiguse vastu pole praegu ravimeid. Teadlased üle kogu maailma uurivad ja uurivad selle haiguse patogeneesi, et leida sama hellitatud ravim.

Oluline on mõista, et ehkki Retti sündroomiga tüdrukutel ja naistel võib olla raskusi suhtlemisega, on neil emotsioonide kogu ampluaa ja nad saavad aru rohkem kui suudavad väljendada..

Sündroomi põhjused

Sündroomi põhjustavad MECP2 geeni mutatsioonid X-kromosoomis, mis on üks kahest sugu määravast kromosoomist. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, poistel aga üks X- ja Y-kromosoom. Retti sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini tüdrukutel, kuna neil on MECP2 geeni teine ​​eksemplar, mis võib korralikult töötada ja laps jääb ellu.

Poiste MECP2 geeni koopia puudumise tõttu koos selle mutatsiooniga ühes X-kromosoomis surevad sellised lapsed kas emakas või on väga haiged. Enamasti ei ole Retti sündroom pärilik (ei kandu vanemalt lapsele üle). Ühe haige lapsega vanemate järgmiste laste haigestumise tõenäosus on umbes 1%.

Praeguseks on tuvastatud rohkem kui 200 Retti sündroomiga seotud MECP2 geeni mutatsiooni. Inimese normaalse arengu ajal aitab MECP2 geen luua valku (metüül-CpG siduv valk 2), mis reguleerib teiste geenide aktiivsust organismis. Kui defektse geeni tõttu muutub valgu tase, põhjustab see keha teiste geenide muutumist, mis mõjutab lõpuks aju normaalset arengut..

Sümptomid

Sümptomid võivad olla väga erinevad. Ehkki geneetiline muutus, mis põhjustab Retti sündroomi, esineb enne sündi, kasvab ja areneb enamikul juhtudel Retti sündroomiga laps esimese 6–18 elukuu jooksul enne sümptomite ilmnemist.

Põhijooned

Retti sündroomi esialgsed sümptomid võivad hõlmata järgmisi ilminguid.

  1. Hilinenud areng.
  2. Silmside kaotus.
  3. Huvi puudumine mängude ja suhtlemise vastu.
  4. Pea kasvu aeglustumine, mis viib mikrotsefaaliani.
  5. Suurenenud ärrituvus.
  6. Lihastoonuse langus (hüpotensioon).

Haigete laste suureks saades võivad nad kaotada juba õpitud oskused, näiteks rääkimise, võime kasutada käsi selliste tegevuste jaoks nagu söömine. Retti sündroomiga lapsed võivad oma kasutatavate inimeste ja esemete vastu vähem huvi tunda. Enamik häirega lapsi hakkavad Retti sündroomi klassikalisi liikumisi näitama vanuses 1 kuni 4 aastat.

Need võivad hõlmata pigistamist, hõõrdumist, väänamist, kätega plaksutamist ja korduvaid suust-suhu liikumisi. Häire progresseerumisel on lastel üha raskem kontrollida oma lihaseid koordineeritud motoorsete liikumiste sooritamiseks. Seda neuroloogilist seisundit nimetatakse ka apraksiaks või düspraksiaks..

Lisamärgid

Retti sündroomi täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmisi märke.

  1. Laste kõnekõlblik apraksia, mille korral lapse ajus on raskusi silpide ja sõnade moodustamiseks vajalike liigendaparaadi lihaste liikumise koordineerimisega..
  2. Tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis põhjustavad korduvat liikumist.
  3. Lihasnõrkus, liigesekontraktuurid ja spastilisus.
  4. Skolioos.
  5. Parkinsoni tõve sümptomitega sarnased sümptomid, nagu värisemine, näoilmete vähenemine.
  6. Unehäired, sealhulgas uinumisraskused.
  7. Ebanormaalne hingamine, mis hõlmab liiga kiiret või aeglast hingamist, hingamist õhu neelamisega.
  8. Söömis- ja neelamisprobleemid.
  9. Seedetrakti probleemid, sealhulgas refluks ja kõhukinnisus.
  10. Paanikahoog või ärevushood.
  11. Autismitaolised häired.
  12. Kehv kasv ja raskused kaalus.

Pärast esialgset taandarengut kipub enamikul tüdrukutel areng stabiliseeruma. Mõned oskused (vähene huvi suhtlemise vastu) võivad paraneda, teised (motoorsed oskused) võivad jääda samaks või halveneda järk-järgult. Muud sümptomid, nagu hingamishäired või krambid, võivad aja jooksul tulla ja minna.

Haiguse etapid

  • Esialgne etapp: 6 kuni 18 kuud. Selles etapis võivad ilmneda sündroomi esimesed sümptomid. Huvi mänguasjade vastu on puudulik. Motoorika arendamine võib edasi lükata. Pea ümbermõõdu kasv aeglustub.
  • 2. etapp: vanuses 1 kuni 4 aastat. Selles etapis toimuvad kõige suuremad muutused, sageli kõige kiiremini, ehkki need võivad toimuda järk-järgult. Laps muutub väga ärritatavaks. Korduvad käeliigutused ilmnevad ja sihikindlad käeliigutused kaovad. Pea ümbermõõdu kasv aeglustub. Võib tekkida hingamisprobleeme.
  • 3. etapp: 2–10 aastat. Selles etapis aeglustub teise etapi kiire taandareng ja võib täheldada käitumise paranemist, ärrituvus väheneb. Liikumiskontroll halveneb. Lihastoonuse kaotus muutub tõsiseks. Võib alata epilepsiahooge.
  • 4. etapp: 10+ aastat. Seda etappi iseloomustab liikumise kaotus. Võime kõndida on kadunud. Võib areneda skolioos. Suhtlus ja intelligentsus jäävad samaks. Korduvad käeliigutused võivad muutuda väiksemaks.

Retti sündroomi diagnoosimine

Varajase diagnoosimisega on probleeme, sest mitte kõik lastearstid ei tunne selle haiguse esimesi sümptomeid. Väga sageli pannakse diagnoos hiljaks. Diagnoos algab tavaliselt haiguse iseloomulike sümptomite väljaselgitamisega, samuti haigusloo ja füüsilise läbivaatuse kogumisega.

Diagnostika võib hõlmata järgmisi protseduure.

  1. Geneetiline test MECP2 geenimutatsioonide tuvastamiseks kliinilise diagnoosi kinnitamiseks
  2. Neuroloogilised testid, näiteks elektroentsefalogramm (EEG), mis mõõdab aju elektrilist aktiivsust ja suudab tuvastada krampide olemasolu.
  3. Kopsufunktsiooni testid ja südamefunktsiooni testid, sealhulgas elektrokardiograafia (EKG), et teha kindlaks, kui hästi lapse kopsud ja süda töötavad.

Retti sündroomi ravi

Praegu ei ole Retti sündroomi jaoks spetsiifilist ravi. Häiretega laste ravi on keeruline ja mitmekesine ning tuleb kohandada vastavalt lapse konkreetsetele vajadustele.

Retti sündroomiga laste ravi hõlmab sageli järgmisi protseduure.

  1. Füsioteraapia.
  2. Kõneteraapia.
  3. Taastusravi ja käitumisteraapia.
  4. Spetsiaalne haridustugi.
  5. Psühhosotsiaalne tugi lapsele ja perele.
  6. Toidulisand toidulisandite, eridieetide kujul. Piisava kaalu säilitamiseks on ette nähtud kõrge kalorsusega dieet, kasutades vajadusel söötmistoru ja muid söötmisabivahendeid.

Teatud sümptomite, näiteks krampide raviks kasutatakse epilepsiavastast ravi.

Retti sündroomiga lastel on ka suurem skolioosi ja südame rütmihäirete tekke oht, mis mõlemad võivad vajada täiendavat ravi. Beetablokaatorid või südamestimulaator südame löögisageduse reguleerimiseks.

Kui skolioos muutub raskeks, kasutatakse selgrookõveruse edasise arengu vältimiseks traksidega ja lülisambakirurgiat

Leiti, et terapeutiline ratsutamine, ujumine, delfiiniteraapia, vesiravi ja muusikateraapia avaldavad haiguse kulule soodsat mõju..

Prognoos

Retti sündroomiga laste väljavaated on erinevad ja sõltuvad suuresti sümptomite progresseerumisest ja raskusastmest. Ehkki Retti sündroomiga lapsed vajavad enamikus igapäevastes tegevustes abi, võivad paljud omandada mõned iseseisvad oskused, näiteks söömine või tualetis käimine. Kuigi suhtlemine on üldiselt piiratud, saavad paljud tüdrukud õppida suhtlema muul viisil, näiteks kasutades täiendavaid sidevahendeid..

Keskmine eluiga sõltub suuresti rehabilitatsioonist. Varajane rehabilitatsioon võib parandada.

Retti sündroom: areng, ilmingud, diagnoosimine, ravi

Retti sündroom on aju kaasasündinud patoloogia, mida iseloomustab psüühika ebapiisav areng koos häiritud intelligentsusega ja põhjustab sotsiaalset väärkohanemist. See neuropsühhiline geneetiline häire on põhjustatud geenimutatsioonidest. See avaldub peamiselt tüdrukute progresseeruva vaimse alaarengu, lihaste hüpotoonia, kõnnaku ebakindluse, skolioosi, kõhukinnisuse, omandatud oskuste kaotuse, hingamishäirete, pareeside ja halvatusena. Retti sündroomi pärilikkuse mehhanism on domineeriv, seotud X-kromosoomiga. Poiste sündroom on äärmiselt haruldane. Neil on see eluga kokkusobimatu.

Sündroomi avastas 1954. aastal Austria psühhoneuroloog A. Rett, tänu kellele see ka oma nime sai. Eraldi nosoloogiana toodi see välja palju hiljem: umbes 10 aasta pärast. Patoloogia põhjused ja patogenees pole praegu teada. Teadlaste arvates on selle probleemi allikas geenide spontaanne mutatsioon X-kromosoomis.

Esimesel eluaastal areneb haige laps normaalselt. Lähemal kui poolteist aastat, hakkavad Retti sündroomiga tüdrukud kaotama omandatud kõne-, motoorika- ja ainerollioskusi. Nende liikumine muutub stereotüüpseks, üksluiseks ja pärsitud, kaotab sihipärase iseloomu. Nad väänavad käsi, pigistavad sõrmi, hõõruvad käsi. Haiged lapsed suhtlevad suure vaevaga: nad sukelduvad sageli iseendasse, tõmbuvad tagasi, karjuvad siis teravalt, nutavad põhjuseta. Ebaloomulik naer asendub kiiresti metsiku kriiskamisega. Retti sündroomiga lapsed on õpiraskused. Nad ei saa isegi ise käia.

Välised patoloogia tunnused on väikesed käed ja jalad, pea kasvu kiiruse aeglustumine, mikrotsefaalia tunnused. Haigus areneb pidevalt ja toob kaasa raske vaimse alaarengu, enesehooldusoskuste kaotuse ja liikumatuse. Retti sündroomiga patsientidel on seedetrakti distress ja krambid.

Retti sündroomiga lapsed

Haiguse diagnoosimine koosneb neuroloogilisest uuringust, aju MRI-st, EEG-st ja molekulaargeneetilistest uuringutest. Retti sündroom on ravimatu. Patsientidele näidatakse sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on vähendada haiguse üksikute ilmingute raskust ja leevendada patsiendi üldist seisundit.

Põhjused

Retti sündroomi etiopatogeneetilised tunnused on üsna keerulised. Need on põhjustatud erinevate geenide koostoimest ja nende mõjust ajule. Patoloogia algpõhjus on X-kromosoomi geeni spontaanne mutatsioon, mis viib selle ekspressiooni lõppemiseni. See geen kodeerib spetsiifilist valku, mis reguleerib teatud DNA osade transkriptsiooni. Retti sündroomi korral on geenide pärssimine häiritud, mis viib närvikoe ebanormaalse moodustumiseni. Teine patoloogia tekkimise teooria on X-kromosoomi lühikese käe ühe sektsiooni haprus.

Patsientidel on närvirakkude ultrastruktuur häiritud: nende maht väheneb, dendriitide arv muutub. Ajurakke ei hävitata, vaid need hakkavad valesti arenema. Närvikoe takistatud moodustumine pole kuidagi seotud neuronite hävitamise protsessiga. Teadlased märgivad, et Retti sündroomi korral väheneb aju suurus vanusenormiga võrreldes 20%. Patsientidel domineerivad ajus inhibeerimisprotsessid. See peegeldub kesknärvisüsteemi füsioloogias, selle morfoloogilises struktuuris ja avaldub iseloomulikus kliinilises pildis..

Kui seda geeni pole genoomis täielikult, sureb loode emakas. Surmaga lõppenud seisund on iseloomulik peamiselt poistele. Naislootel on kaks kromosoomi, üks normaalne ja teine ​​defektne. See võimaldab tal sünnini elada. Meestel on ainult üks X-kromosoom. Kui tal on defektne geen, siis pole lootel geeni normaalset koopiat ja enamasti ta sureb. Ebatüüpilistel juhtudel tekib Retti sündroom poistel ja sellega kaasneb vähem ergas kliiniline pilt.

Praegu kaldub enamik teadlasi pärilikule teooriale. Kuid vaidlused haiguse etiopatogeneetiliste tegurite üle teadusmaailmas on endiselt pooleli..

Vähem tuntud patoloogia arengu teooria on metaboolne. Selle tähendus on see, et haigus tekib mitokondrite düsfunktsioonist põhjustatud ainevahetushäirete tagajärjel.

Praegu pole teadlased tõestanud ühtegi neist teooriatest. Nad ei ole veel suutnud luua kindlat mustrit, mis võimaldaks neil väita sajaprotsendilist seost põhjuse ja tagajärje vahel..

Patoloogia arengut soodustavad tegurid:

  • Puudulik raseduse juhtimine,
  • Tulevase ema sõltuvus halbadest harjumustest,
  • Suure hulga veresidemete olemasolu inimese sugupuul.

Sümptomid

Esimesed patoloogia kliinilised tunnused ilmnevad esimese eluaasta lõpuks. Kuni ühe aasta vanune Retti sündroomiga laps kasvab ja areneb tavapärases tempos.

Esimesed haiguse tunnused:

  1. Hüpotermia,
  2. Hüperhidroos,
  3. Kahvatu nahk,
  4. Raskused kõhult selga veeremisel,
  5. Roomamis- ja istumisprobleemid.

Haiged lapsed jäävad eakaaslastest maha, neil on keha suhtes ebaproportsionaalselt suured käed ja jalad, nad hakkavad hilja kõndima, sageli regurgiteeruvad, hingavad kiiresti ja pinnapealselt, kannatavad äkilise hingamisseiskuse ja krampihoogude all, on motoorsed oskused ja kõne edasi.

Haigetel lastel tekivad spetsiifilised käeliigutused, esemete hoidmise oskused kaovad, ilmnevad monotoonsed liigutused - sõrmede löömine või plaksutamine rindkere tasemel, rusikate kokkusurumine, sõrmede põimimine, käte näole toomine, suhu pistmine, käte hammustamine või keha erinevatele osadele löömine... Käte liigutused ei kao täielikult, need muutuvad ebatavaliseks. Vaimset arengut iseloomustab vaimne alaareng ja kognitiivse tegevuse puudumine, omandatud oskuste kiire kaotus. Patsientidel tekib mikrotsefaalia, ilmnevad krambihood ja seljalihaste düstoonia tõttu moodustub skolioos. Pea ebaproportsionaalsus ülejäänud keha suhtes muutub aastale lähemal väga märgatavaks.

Haiged lapsed on asotsiaalsed. Nad ei reageeri ühelegi välisele stiimulile ja käituvad nagu autistlikud patsiendid. Patoloogia iseloomulikud tunnused on ülierutuvus, paroksüsmaalne nutt, absoluutne abitus. Retti sündroomiga lapsed saavad pikka aega küljelt küljele kiiguda ja jalalt jalale liikuda. Mõnel on kõrge valulävi. Nad näitavad agressiooni enda ja teiste suhtes: peksavad lähedasi ja iseennast, hammustavad küüsi, kraapivad.

Nelja aasta vanuseks peatub haigete laste ajukasv täielikult. See viib autonoomse närvisüsteemi talitlushäireteni. Lapse luustiku kasv aeglustub, lihased atroofeeruvad, siseorganid lakkavad normaalselt töötamast.

Vanusega asenduvad krambid, unetus ja dementsus parkinsonismiga, südame ja veresoonte püsivate häiretega ning juuste väljalangemisega. Patsientidel on sageli näo düsmorfism, mis annab neile erilise välimuse. Retti sündroomiga naised on viljakad, see tähendab, et nad on võimelised last eostama.

Haiguse progresseerumist iseloomustab teatud etapp:

  • Esimene etapp on stagnatsioon. See kestab kuni 2,5 aastat ja ilmneb järgmiste sümptomitega: lihastoonuse langus, lihasnõrkus, psühhomotoorse arengu aeglustumine, apaatia, vähene huvi inimeste ja ümbritsevate mänguasjade vastu, jalgade ja käte pikkuse pikk kasv, pea ebapiisav kasvukiirus, maksa düsfunktsioon, süda, seedetrakt. Selles etapis alustatud ravi võib peatada Retti sündroomi progresseerumise.
  • Teine etapp - regressioon kestab keskmiselt kaks aastat. Kliinikud diagnoosivad selle etapi entsefaliidina. Kliinilised tunnused muutuvad selgemaks. Laps on rahutu, kapriisne, ei maga hästi ja kaotab omandatud oskused kiiresti. Selles etapis on hingamisprotsess häiritud: perioodiliselt ilmneb apnoe, ilmnevad hüperventilatsiooni tunnused - kiirete ja sügavate hingamisliigutuste rünnakud. Hingamishäired tekivad patsiendi ärkveloleku ajal ja kaovad une ajal. Iseloomulikud on neuroloogilised häired: ataksia, krambid, sagedased stereotüübid. Sihipärased liigutused asendatakse kaootiliste, kontrollimatute žestidega. Krampidega kaasnevad käte väänamised, millel on järsk üleminek irdumisest ja emotsioonidest valjuks karjumiseks. Retti sündroomi sümptomaatiline ravi on selles etapis edutu..
  • Suhtelise stabiilsuse kolmas etapp kestab 4–15 aastat. Seda iseloomustab stabiilne kulg ja lapse seisundi võimalik paranemine. Sel ajal haiguse progresseerumise tunnused praktiliselt kaovad, emotsionaalne taust ja uni normaliseeruvad. Patsientidel sagenevad krampide rünnakud, moodustub sügav vaimne alaareng, ilmnevad hüperkinees ja ekstrapüramidaalsed häired, mille korral tõmblemine asendatakse "stuuporiga" ja tuimusega.
  • Neljas etapp on epilepsiahoogude sageduse vähenemine kuni nende täieliku kadumiseni. Patsiendid kaotavad liikuvuse, tekib lihaste atroofia, vaskulaarsed häired jalgades, troofilised haavandid, selgroo erinevad kumerused. Lihastoonuse tõus üksikutel jäsemetel viib kontraktuuride moodustumiseni. Patsientidel väheneb kehakaal äärmise kurnatuseni. Hoolimata olulistest kõrvalekalletest füüsilises arengus, on patsientidel täisväärtuslik puberteet. Viimast etappi täheldatakse täiskasvanutel ja see kestab patsiendi elu lõpuni.

Kõik ülaltoodud sümptomid võimaldavad kindlaks teha, millises staadiumis on Retti sündroomiga patsient. Haiguse tunnused võivad varieeruda sõltuvalt haiguse progresseerumise kiirusest ja mõnest keha individuaalsest omadusest.

Diagnostika

Patoloogia diagnoosimine põhineb andmetel patsiendi eluajalugu ja tema neuroloogiline seisund, tuumamagnetresonantsi ja elektroentsefalograafia tulemused, samuti molekulaargeneetiline analüüs.

Retti sündroomi tüüpilised tunnused, mis võimaldavad teil seda haigust kahtlustada:

  1. lapse normaalne areng kuni 6-12 kuud,
  2. lihaste hüpotensioon,
  3. põhjuseta ärevus varases lapsepõlves,
  4. ataksia,
  5. sagedased krambid,
  6. omandatud oskuste kaotus,
  7. vaimne alaareng hilisemas elus,
  8. amüotroofia,
  9. skolioos,
  10. krambid.

Spetsialistid mõõdavad lapse peaümbermõõtu ja küsitlevad vanemaid üksikasjalikult. Visuaalne uurimine võimaldab tuvastada patsiendi kasvu viivitust eakaaslastega, peaümbermõõdu vähenemist, kõnepuudust.

  • Aju MRI tulemused - elundi väike suurus, aju keerdude sujuvus, halli ja valge aine vahel puudub selge piir.
  • Entsefalograafilised andmed - aju taustaktiivsuse vähenemine ja välistele stiimulitele reageerimise järsk nõrgenemine.
  • Meditsiiniline geneetiline analüüs annab täpse diagnostilise teabe, tuvastades mutatsioonid X-kromosoomigeenis. Molekulaarne karüotüpiseerimine tuvastab haiguse arenguga seotud geenihäired.
  • Siseorganite ultraheli on abimeetod, mis võimaldab teil selle patoloogia kindlaks teha. Haigetel lastel on neerud, süda, maks tavaliselt vähearenenud.
  • Jalgade ja käte röntgenikiirgus - küünarluu, neljanda pöialuu ja kämblaluude lühenemine.

Ravi

Retti sündroom on geneetiline haigus, mis absoluutselt ei allu ravile. Kaasaegne meditsiin on geneetika üle jõuetu. Sümptomaatiline ravi, mis hõlbustab patsientide elu, on samuti täis raskusi. Retti sündroomi ravitakse praegu spetsiaalsetes rehabilitatsioonikeskustes, mis on saadaval peaaegu kõigis meie riigi suuremates linnades. Keskuste spetsialistid viivad läbi arenguklasse, kohandades väikseid patsiente ümbritseva maailmaga.

Narkoteraapia pehmendab patoloogia sümptomaatilisi ilminguid ja leevendab üldist seisundit. Patsientidele määratakse:

  1. Nootroopsed ravimid, mis parandavad aju mikrotsirkulatsiooni ja stimuleerivad elundi tööd - "Piratsetaam", "Vinpotsetiin", "Cinnorizin", "Mexidol", kuid nende kasutamisel ei täheldatud märkimisväärset mõju,
  2. Melatoniinil põhinevad unerohud - "Melaxen", "Circadin", "Trazodon",
  3. Krampidevastased ravimid, mis blokeerivad epilepsiahooge - "Karbamasepiin", "Valparin",
  4. Dopamiini retseptori stimulandid - "Bromokriptiin", "Tolcapon", "Levodopa",
  5. Psühhotroopsed ravimid - "Phenibut", "Glütsiin", "Noofen",
  6. Ravimid südamehaiguste, maksa, põrna raviks.

Terapeutiline dieet on ette nähtud patsientide kurnatuse vältimiseks. Neile soovitatakse sageli ja osade kaupa süüa, kasutada palju rasva, kiudaineid ja vitamiine sisaldavaid toite. Dieet koostatakse iga patsiendi jaoks kehakaalu tõstmiseks individuaalselt.

Füsioteraapia protseduurid, terapeutiline massaaž, harjutusravi on kompleksse raviprotsessi asendamatud komponendid. Sellised tegevused aitavad kaasa lapse jäsemete arengule, suurendavad nende paindlikkust ja stimuleerivad lihastoonust. Massaaž ja võimlemine hoiavad luu- ja lihaskonna süsteemi heas seisukorras ning takistavad edasist degradeerumist.

Mettiravi kasutatakse aktiivselt Retti sündroomi korral. See teraapia avaldab kehale kasulikku mõju, rahustab ja ärgitab huvi meid ümbritseva maailma vastu. Töö defektoloogi, psühholoogi, osteopaadiga aitab lapsel parandada suhtlemisoskust ja motoorikat. Osteopaatia mõjutab selgroolüli seisundit positiivselt. Manuaalteraapiat kombineeritakse tavaliselt teiste rehabilitatsioonimeetoditega. Hea efekti annavad spetsiaalselt koolitatud loomadega tunnid, hüdrorehabilitatsioon, kunstiteraapia.

Praegu viiakse läbi Retti sündroomi raviks kasutatavate ravimite erinevate rühmade geneetilisi ja farmakoloogilisi uuringuid..

Prognoosid

Retti sündroomi prognoos on mitmetähenduslik. Haigus viib pidevalt tõsise vaimse alaarenguni, paljude motoorsete ja neuroloogiliste häireteni. Selle patoloogiaga patsientide eeldatav eluiga koos sobiva hoolduse ja sümptomaatilise raviga harvadel juhtudel on 40-50 aastat. Kuid kõige sagedamini surevad patsiendid varases lapsepõlves. Peamine surma põhjus on hingamisteede või mitme organi puudulikkus.

Praegu töötavad teadlased välja spetsiaalsed tüvirakud, mis aitavad sellest kohutavast haigusest üle saada. Nende implanteerimine kehasse seisab edukalt vastu haiguse progresseerumisele. Kaasaegsed teadlased on eksperimentaalselt tõestanud, et Retti sündroom ja selle sümptomid on täielikult pöörduvad. Kui geeni funktsioon taastatakse, saab selle mutatsiooni põhjustatud neuroloogilised häired kõrvaldada. Need uuringud annavad vanematele ja tervishoiuteenuse osutajatele suure lootuse enamiku kaotatud funktsioonide taastamiseks..

Kuna Retti sündroom on geneetiline häire, ei saa selle arengut takistada. Patoloogia ennetamine seisneb kõigi rasedate ultraheliuuringute läbiviimises. Abielupaaridel, kellel on anamneesis kromosoomihäired, pöördub geneetik ennetuslikel eesmärkidel. Geneetilised testid lapse kandmise käigus võimaldavad teil tuvastada kõrvalekalde ja teha otsuse raseduse katkestamise otstarbekuse kohta.

Arvatakse, et inimese genotüübi rikkumised kutsuvad esile negatiivseid tegureid - keerulist ökoloogilist olukorda ja halbu harjumusi. Spetsialistid annavad oma patsientidele üldised soovitused: tervislik eluviis, õige toitumine, sportimine ja nende heaolu jälgimine. Raseduse ajal olevad naised peavad jälgima ka raseduse piisavat kulgu ja regulaarselt külastama sünnitusarsti-günekoloogi.

Retti sündroom on haruldane haigus, mida diagnoositakse peamiselt tüdrukutel. Teda on täiesti võimatu alistada. Kaasaegne meditsiin pakub haiguse sümptomite vähendamiseks erinevaid ravimeid. Vanemaid ei tohiks sellest heidutada, kuid nad peaksid meeles pidama, et haige laps vajab hoolikat suhtumist, armastust ja tuge. Järgides kõiki meditsiinilisi soovitusi, saate märkimisväärselt leevendada beebi seisundit ja parandada tema elu..

Retti sündroom - kõik haigusest

Retti sündroom on meditsiinimaailmas uus haigus ja seda ei mõisteta täielikult. Pool sajandit tagasi ei teadnud keegi sellisest probleemist. Tänaseks on arstid ja geneetikud välja selgitanud haiguse peamised põhjused ja selle siidri täpse arengu. Kuid kahjuks pole ravimeetodid teada. See haigus on üks haruldasi ja esineb ühel inimesel 10 000-15 000-st.

  1. Retti sündroom lastel - mis see on ja mis on oht?
  2. Põhjused
  3. Laste sümptomid
  4. Haiguse etapid
  5. Retti sündroom poistel
  6. Diagnostilised meetodid
  7. Ravi
  8. Tüsistused ja tagajärjed
  9. Prognoos
  10. Asjad, mida meeles pidada?

Retti sündroom lastel - mis see on ja mis on oht?

Retti sündroom on haruldane geneetiline haigus, üks peamisi märke on kesknärvisüsteemi kahjustus, millega kaasnevad inimese kogu elu jooksul omandatud vaimsete ja füüsiliste oskuste kaotus. RHK-10 kood F84.2.

Kuna see on spetsiifiliselt X-kromosoomis olev mutatsioon, peetakse seda haigust poistele surmavaks, kuna neil on üks X-kromosoom. Tüdrukutel on neid kaks, seega pole eluoht nii suur. Retti sündroom on seotud vaimse alaarengu ja füüsilise alaarenguga.

Andreas Rett kirjeldas esimest korda seda haigust ja tuvastas peamised sümptomid 1960. – 1970. Kuid eriti see kromosoomipatoloogia juhtis tähelepanu rühmale teadlasi, kes Bengt Hagbergi juhtimisel avaldasid väljaande. Just need teadlased ja arstid kirjeldasid dementsuse sümptomeid (dementsuse areng), autismi tunnuseid, tüdrukute lihassüsteemi ja käte liikumise häireid. Uuringud viidi läbi kolmes Euroopa riigis korraga. Just nende spetsialistide teaduslik töö ja vaatlused aitasid meditsiinil isoleerida Retti sündroom kui eraldi haigus..

Põhjused

Selle haiguse all mõistetakse X-kromosoomis oleva geeni MECP2 muutust (mutatsiooni), mis määrab inimese soo koos Y-kromosoomiga. Naissoost on iseloomulikud kaks X-kromosoomi, meestel aga üks X- ja Y-kromosoom. Haigus mõjutab peamiselt tüdrukuid, kuna neil on MECP2 geeni teine ​​eksemplar, mis toimib ootuspäraselt ja laps jääb ellu..

Retti sündroomi päritolu põhjused pole täielikult mõistetavad, hoolimata asjaolust, et teadlased on tõestanud selle haiguse pärilikkuse otsest eelsoodumust. Seetõttu on Retti sündroomi arengut selgitavaid mitmeid eeldusi, kuid need pole täiesti täpsed ja õiged:

  • mutatsioonid geenitasandil, mida kutsus esile suur põlvkondade sugulussidemed (2,7%, statistika vastuvõetavas formaadis 0,51%). Need ilmuvad isegi embrüos, kui loode moodustab oma siseorganid;
  • kromosoomide mittevastavus. Eksperdid on arvamusel, et probleem peitub X-kromosoomis, kuid on võimatu välja selgitada, milline kromosoomi osa on patoloogiline;
  • ainevahetushäired ja mitokondrite düsfunktsioon. Kliinilistel juhtudel on eksperdid märganud, et Retti sündroomiga patsientidel on verepildis muutusi. Müotsüütide ja lümfotsüütide tase tõuseb, piima- ja püroviinhape ületavad ka normi.

Kõik tegurid mõjutavad haigust, võib-olla leiavad teadlased Retti sündroomi üksikasjalikumad põhjused. Kuid lapse patogenees jääb muutumatuks - aju arengu peatumine mõjutab see kasvu, siseorganite arengut, müopaatiat ja kaasuvate haiguste arengut.

Laste sümptomid

Lapse esimestel elukuudel sümptomeid kliiniliselt ei määrata, kuid mõnel juhul täheldatakse lihasnõrkust, indekseerimise, istumise ja kõndimise algust veidi hiljem kui samaealistel tervetel lastel. Märgid on järgmised:

  1. Mikrotsefaalia. Laps sünnib normaalse peaümbermõõduga, kuid siis hakkab see kiduraks jääma.
  2. Liikumishäired. Kahe kuu ja viie aasta vahel märgib laps võimetust pudelit või mänguasju käes hoida. Samuti on olemas konkreetsed liigutused - "kätepesu". Just see sümptom on Rett'i sündroomi jaoks patognomooniline. On plaksutamist, pigistamist, koputamist. Laps hammustab käsi ja koputab neid kehale.
  3. Vaimne alaareng. Kõiki neid muutusi saab jälgida psühholoogiliste testide abil. Kõik need lapse omandatud kõne- ja kohanemisoskused kaovad mõne kuuga..
  4. Häiritud koordinatsioon ja nende fookus (ataksia ja apraksia). Iseloomustavad värinad, tasakaalu kaotus, kõiguv kõnnak ja jõnksutavad liigutused.
  5. Hingamishäired. Apnoe (1-2 minutit kuni minestamiseni) ja hüperventilatsioon. Une ajal neid sümptomeid ei tuvastata.
  6. Krampide krambid. Kliinilised toonilised krambid ja epilepsiahoogud.
  7. Skolioos. See tüsistus areneb seljalihaste hüpotoonia tõttu..

Kõik ülalnimetatud Retti sündroomide sümptomid süvenevad lapse vananedes. Ja kui te ei rakenda sümptomaatilist ravi, siis halveneb seisund uskumatu kiirusega..

Haiguse etapid

Esmakordselt tuvastatakse sümptomid neljast kuust kuni 2,6 aastani. Kuid sagedamini kuuest kuust pooleteise aastani. Teadlased on tuvastanud selle patoloogia 4 etappi:

Esimene etapp on stagnatsioon. Haiguse alguses muutub jäsemete ja pea kasvu hilinemine märgatavaks, ilmneb letargia ja lihastoonus väheneb. Psühhomotoorne areng aeglustub, lapsel kaob huvi aktiivsete mängude vastu.

Teine etapp on haiguse taandareng. Neuropsühhilise arengu seisund halveneb, pidev nutt ilma rahustuseta, unetus. Tavaliselt ilmnevad need sümptomid ühe kuni kolme aasta jooksul..

Viide! Mõne kuuga võib laps kaotada kõik oskused, mis tal olid.

Haiguse üheks iseloomulikuks sümptomiks peetakse "kätepesu", see sarnaneb käte liikumisega. Lapse hingamine muutub neuroloogilistest häiretest. On apnoe perioode, mis vahelduvad hüperventilatsiooniga. Samuti diagnoosivad mõned arstid ekslikult autismi, kuna laps kaotab kontakti lähedastega ja kõik sündmused, mis tema ümber toimuvad. Paljudel diagnoositakse entsefaliit, mis on täiesti vale..

Kolmas etapp. See etapp hõlmab vanust 3,5–7 aastat. Sel perioodil süvenevad need sümptomid ja tunnused, mis ilmnevad teises etapis. Vaimne alaareng süveneb ja ilmnevad krambid. Esiplaanil on ekstrapüramidaalsed häired: hüperkinees, ataksia ja lihaste kahjustused kuni düstooniani. Laps jääb oma eakaaslastest igas mõttes väga maha. Kuid selle taustal stabiliseerub laps emotsionaalselt, võtab ühendust ja magab rahulikult..

Neljas etapp on progresseerumine. Sel perioodil mootoraparaadi töö halveneb ja liikumishäired progresseeruvad. Lihased atroofeeruvad, laps muutub liikumatuks, ilmnevad skolioos ja vasomotoorsed häired. Nad on kasvu poolest mahajäänud, kuid puberteet jääb normi piiridesse. Paljudel tüdrukutel tekib kahheksia (keha täielik kurnatus). Selles etapis loovad lapsed kontakti ja on emotsionaalselt stabiilsed, kuid just selles seisundis võivad nad jääda paljudeks aastateks.

See etappide klassifikatsioon on meelevaldne. Lõppude lõpuks ei ole alati võimalik nende vahel selgeid piire jälgida ja sageli on iga kliiniline juhtum ainulaadne. Kuid haiguse progresseerumine on selgelt nähtav ilma paranemishetkedeta ja reageerimiseta mis tahes ravile.

Retti sündroom poistel

Sündroom põhineb X-kromosoomil asuva MECP2-geeni lüüasaamisel. Tänu sellele geenile tarnitakse aju valke ja õige areng on reguleeritud. Ja seetõttu, kui see geen on kahjustatud, ilmneb aju alatoitumus, valgu puudus ja kahjustatud aju struktuurid ei saa seda lihtsalt kasutada..

Poistel on ainult üks X-kromosoom, mistõttu nad ei saa seda patoloogilist seisundit kompenseerida, nagu tüdrukud. Isegi emakas algavad häired aju struktuuride arengus, nii et nad surevad peaaegu kohe pärast sündi. Haigusel pole aega areneda ja sümptomid ei ilmu, mistõttu on seda raske diagnoosida.

Viide! On teada juhtumeid, kus sündinud Retti sündroomiga poisid jäid ellu.

Kui esineb ka Klinefelteri sündroom, mille korral on poisil XXY kromosoomide komplekt. Tänu teisele X-kromosoomile õnnestub vastsündinul ellu jääda. Teine juhtum, kui on tõenäosus ellu jääda, ei ole geenimutatsioonide tugev raskusaste.

Diagnostilised meetodid

Peamine diagnostiline kriteerium on anamneesi kogumine ja kogu kliinilise pildi selgitamine. Kuid eristatakse ka eraldi vajalike diagnostiliste kriteeriumide rühma:

  • adekvaatselt kulgev rasedus;
  • pea ümbermõõt sündides normaalsetes piirides ja seejärel kasvu pidurdumine ajavahemikul viiest kuust nelja aastani;
  • liikumiste halvenemine ja oskuste kaotus kuuest kuust;
  • vähe jutukust;
  • sobimatud käte ja käte liigutused, plaksutused, tõmblused, “kätepesu”;
  • apraksia ja ataksia.

Eristatakse täiendavat rühma:

  • apnoe, millele järgneb hüperventilatsioon;
  • drooling ja aerofagia;
  • krambid ja lihaste atroofia;
  • kasvu aeglustumine ja skolioos.

Samuti on rühm välistamiskriteeriume:

  • elundite laienemine;
  • silmakahjustused: nägemisnärvi atroofia ja retinopaatia;
  • perveroloogilised häired;
  • mikrotsefaalia.

Elektroentsefalograafia on diagnostiline meetod. See näitab aeglast rütmi, epileptiformseid heiteid.

CT ja MRI ei ole informatiivsed meetodid Retti sündroomi korral. Positronemissiooniga kompuutertomograafia läbiviimisel täheldatakse aju kogu verevoolu vähenemist.

Ravi

Kaasaegses meditsiinis puudub Retti sündroomi patogeneetiline ravi ja kõik taandub sümptomaatilisele ravile haige lapse seisundi leevendamiseks. Ravi koosneb nii õigest toitumisest ja režiimist kui ka ravimite võtmisest. Järgmised ravietapid:

  1. Spetsiaalne dieet sisaldab suurenenud rasvasisaldust, just tänu neile saab säilitada lapse optimaalse kaalu ning ka sage toitmine parandab ja stabiliseerib mõnevõrra seisundit.
  2. Spetsiaalsed füsioteraapia harjutused aitavad teil liikumishäiretega kergemini toime tulla.
  3. Epilepsiahoogude ja krampide korral kasutatakse krambivastast ravi. Need aitavad pärssida glutamaadi vabanemist kesknärvisüsteemis.
  4. Une korrigeerimiseks kasutatakse melatoniini, millel on hüpnootiline toime..
  5. Vitamiinid - aitavad parandada aju vereringet ja stimuleerivad selle tööd.
  6. On spetsiaalseid koole ja asutusi, kus kõne säilitamiseks ja liikumishäirete parandamiseks viiakse läbi spetsiaalseid programme. Muusikateraapial on eriline rahustav toime..

Tähtis! Ravi võib määrata ainult kvalifitseeritud spetsialist.

Teadlased ei lakka selle patoloogia ravi otsimist ja hiirtega viiakse läbi katseid 15% edukusega. Võib-olla leiutavad arstid varsti konkreetse ravi.

Pakume teile vaadata videot, mis räägib Retti sündroomi tunnustest ja selle haigusega laste rehabilitatsioonimeetoditest.

Tüsistused ja tagajärjed

Retti sündroomiga patsientide peamine komplikatsioon on neuromotoorsed ja ortopeedilised häired, liikumispuudulikkus, suutmatus enesehoolduseks ja liikumiseks. Patsiendid kaotavad võime sihipäraselt liikuda ja teha mis tahes toiminguid.

Skolioosi puhkemine võib põhjustada selja- ja alaseljavalusid, sellisel juhul peaks ravi hõlmama ka massaaži.

Esimestel etappidel kõnnak halveneb ja järgnevalt lõpetab patsient kõndimise täielikult ja jääb ratastooli. Üks kohutav tüsistus on epilepsiahoog, mis muutub aja jooksul ainult sagedasemaks ja pikemaks..

Prognoos

Retti sündroomiga laste eeldatavat eluiga pole võimalik täpselt nimetada, iga juhtum on individuaalne. Tulenevalt asjaolust, et Retti sündroom avastati mitte nii kaua aega tagasi ning diagnostilised meetodid pole nii tõhusad ja mitmekesised, on lapse edasist seisundit väga raske ette näha..

Mõned lapsed surevad imikueas hingamissüsteemi komplikatsioonide, epilepsia või lihaste düstroofia tõttu. Ja mõned patsiendid elavad kuni 30 aastat, mis on väga haruldane. Enamik on liikumatud ja jäävad püsivalt ratastooli, kuid mõnel on liikumine minimaalne.

Tähtis! Pideva hoolduse ja sümptomaatilise ravi korral on seisund isegi veidi paranenud.

Kuidas ravida Retti sündroomi

Artikli sisu:

  1. Haiguse kirjeldus
  2. Esinemise põhjused
  3. Sümptomid ja staadiumid
  4. Diagnostika
  5. Ravi tunnused
    • Ravimid
    • Traditsiooniline teraapia

Retti sündroom (RTT, geeni MECP2 deformatsioon) on geenitasandil haigus, mille põhjustab inimeste kesknärvisüsteemi talitlushäiretest tingitud raske vaimne alaareng. Nagu näitab praktika, on tüdrukud selle patoloogia suhtes kõige vastuvõtlikumad. On vaja mõista selle päriliku ohtliku haiguse kõiki nüansse..

Haiguse kirjeldus Retti sündroom

Termin ise annab tunnistust sellest, et ta sai oma nime avastaja auks. Kuupäeva kohta, mil maailm sellest neuropsühhiaatrilisest haigusest teada sai, on kaks versiooni. Retti sündroom avastati 1954. aastal, seda kirjeldati 1966. aastal ning avalikkus kuulutas selle välja ja tunnustas 1983. aastal.

Austria neuroloog ja lastearst Andreas Rhett uuris laste vaimse arengu taandarengut ning kaks tema noort patsienti tundsid spetsialisti vastu huvi. Tüdrukute haiguse kliiniline pilt erines radikaalselt kõigist talle teadaolevatest juhtumitest, mis kõlasid meditsiinis. Sellest paradoksist huvitatud Andreas Rhett otsustas reisida üle Euroopa, et leida üles lapsed, kellel on sarnased patoloogia tunnused. 1966. aastal esitas ta teadusnõukogule oma uurimistöö tulemused, mis ei avaldanud tema neuroloogist kolleegidele mingit muljet..

Iseseisva haigusena hakkas Retti sündroom 1983. aastal silma paistma Rootsi teadlase B. Hagbergi põhiidee oluliste täienduste tõttu. See oli see, kes väljendas selgelt käimasoleva patoloogia sümptomeid, mis võimaldas koostada kõlanud anomaalia üldise kliinilise pildi.

1999. aasta on selle haiguse uurimisel läbimurre tänu Liibanoni päritolu Ameerika teadlase H. Zogby ja tema meeskonna uuringutele. Just need uuendajad võimaldasid esmakordselt diagnoosida kirjeldatud kõrvalekaldumist normist geneetilisel tasandil, paljastades selle esinemise mehhanismi..

Pärast arvukaid spetsialistide uuringuid võib üldiselt järeldada, et Retti sündroom on MECP2 geeni (valguperekonna liige, geeni transkriptsiooni modulaator) tavaline jama (kodeeritud valgu lühenemine või pikendamine) või missense mutatsioon (aminohapete asendamine). Heterosügootides tuvastatakse sarnane X-ga seotud patoloogia, mis puudutab peamiselt tüdrukuid. Kui me räägime hemizügootide mutatsioonist, siis nende tulemus on surmav.

Sel põhjusel on poiste Retti sündroom ainulaadne juhtum (välja arvatud mitmed haiguse ebatüüpilised vormid ja täiendava X-kromosoomi olemasolu), sest neis pole see praktiliselt eluga kokkusobiv (emakasisene loote surm või lapse surm 2-aastaseks saamisel)..

Lihtsamalt öeldes on kõlav patoloogia inimese vaimse alaarengu ilming, mis on pärilik. Haiguse progresseerumine põhjustab neuroloogilisi probleeme ja luu-lihaskonna düsfunktsiooni. Võttes arvesse kõiki arstide soovitusi ja nõuetekohast hooldust, võib sarnase diagnoosiga inimene elada kuni 50 aastat.

Retti sündroomi põhjused

Selle patoloogia etioloogia on üsna keeruline mitte ainult tänaval tavalise inimese jaoks, vaid ka arstide endi jaoks. Retti sündroomi peamised põhjused saab väljendada järgmiste hüpoteeside abil:

    Geenimutatsioon. Esialgu arvati, et just verehaigus (perekondlikud sidemed) viisid selliste katastroofiliste tagajärgedeni progresseeruva X-ga seotud haiguse vormis.

X-kromosoomi purustamine (selle lühikese käe probleemse ala deformatsioon). Sarnane patogenees aitab kaasa aju muutustele, mis kestavad seni, kuni laps saab nelja-aastaseks.

  • Neurotroofsete tegurite puudus. Kõlav katkenud areng põhjustab alumiste motoorsete neuronite, basaalganglionide deformatsiooni ja seljaaju osaleb selles patoloogilises protsessis.

  • On tõsiasi, et Retti sündroom on pärilik. Spetsialistide seas pole siiski üksmeelt kõlava X-seotud haiguse tekke olemuse osas..

    Retti sündroomi peamised sümptomid ja etapid

    Tuleb märkida, et kuni 4-5 kuud ei ilmne kirjeldatud patoloogiat visuaalselt mingil viisil. Imik võib teistest tervetest imikutest erineda ainult selle poolest, et tal on mõned hüpotensiooni sümptomid ja registreeritakse ebaoluline lihaste lõtvus. Kuid pärast seda perioodi saab lapsel määrata järgmised Retti sündroomi sümptomid:

      Vaimse funktsiooni kahjustus. ZPR on X-seotud haiguste peamine tunnus. Samal ajal väljendub vaimne areng lapse kognitiivse aktiivsuse ja tema vaimse alaarengu puudumisel..

    Sobimatu liikumine. Neil on korduv ja korduv olemus, mida teised ei saa märkamata jätta. Retti sündroomiga lapse (ja siis täiskasvanu) käed on pidevalt rahutud. Ta puudutab väsimatult sõrmi, plaksutab peopesasid ja teeb käte pesemist meenutavaid liigutusi..

    Joonise proportsioonide probleem. Esiteks ei vasta selliste patsientide kasv üldtunnustatud standarditele, sest selles on märkimisväärne aeglustumine. Teiseks on nende pea palju väiksem kui proportsionaalselt volditud inimese oma (mikrotsefaalia). Retti sündroomiga patsientide jäsemed on samuti normist lühemad.

    Hingamisprobleemid. Neid väljendatakse aerofaagias (õhu neelamine ja regurgitatsioon), apnoes (hingamise äkiline seiskumine) ja hüperventilatsioonis (palavikuline pindmine hingamine).

    Rääkimisraskused. Mõned Retti sündroomiga beebid õpivad alguses rääkimise põhitõed, mis annab vanematele lootust. Kuid varsti jäävad ka need tagasihoidlikud õnnestumised tühjaks..

    Imelik kõndimine. Sarnase diagnoosiga lapsed kõnnivad otsekui vaiadel, sest nad ei painuta põlvi. Vanemaks saades satuvad mõned neist ratastoolidesse..

    Skolioos. Selle progresseerumine on vältimatu kõigile, kes põevad Retti sündroomi. See tekib patsiendi lihaste düstoonia tõttu, millel on kohutav vaevus.

  • Epileptilised krambid. Nad korduvad üsna sageli ja hakkavad arenema pärast lapse kolmeaastast saamist..

  • Eksperdid hääletavad X-kootud haiguse progresseerumise nelja etappi. Neist igaühe kliiniline pilt on järgmine:

      4 kuud - 2 aastat. Selles vanuses on pea kasvu hilinemine, lihased hakkavad nõrgenema ja huvi kogu ümbritseva maailma vastu kaob täielikult..

    2-3 aastat. Enamasti kaotavad kuni 12 kuud kõndimist proovinud lapsed omandatud oskused. Heliseval perioodil hakkab laps oma kätega kontrollimatuid liigutusi tegema..

    3-9-aastased. Seda ajaperioodi võib nimetada haiguse käigus üsna stabiilseks etapiks. Selle perioodi peamised näitajad on ekstrapüramidaalsed häired (liikumispuude, lihastoonuse häired) ja vaimne alaareng.

  • 9 aastat ja kauem. Pärast stabiilse staadiumi lõppu hakkavad lülisamba ja autonoomse süsteemi talitlushäired progresseeruma ning sellised muutused on pöördumatu protsess. Krambid võivad peatuda, kuid on võimetus iseseisvalt liikuda.

  • Kõigi loetletud haiguse kulgu, Retti sündroomi sümptomite korral on sarnase diagnoosiga lapse puberteet normiga täielikult kooskõlas. Kõlanud nelja etappi võib nimetada tinglikuks, sest palju sõltub patsiendi keha individuaalsetest omadustest ja patoloogia arengu dünaamikast.

    Retti sündroomi diagnoosimine

    Parim on kaasaegse geneetika võimalusi ära kasutada isegi lapse kandmise perioodil. Kui selline ettevaatusabinõu on vahele jäetud, peaksite esimeste murettekitavate sümptomite ilmnemisel pöörduma kiiresti spetsialistide poole..

    X-kootud haiguse kliinilise pildi jälgimiseks on vaja läbi viia mitmeid uuringuid:

      Neuroloogi konsultatsioon. Vanemad, kes on hakanud märkama kõrvalekaldeid oma lapse arengus, peaksid kindlasti külastama kõlavat spetsialisti. Arst analüüsib imiku elu ajalugu, hindab noore patsiendi motoorikat ja kõneoskusi ning mõõdab tema pea ümbermõõtu.

    CT (kompuutertomograafia). Pärast neuroloogiga konsulteerimist võib selle protseduuri välja kirjutada. Selle Retti sündroomi diagnoosimismeetodi abil analüüsitakse aju seisundit ja fikseeritakse selle arengu peatumine..

    EEG (elektroentsefalogramm). Kui tulemuse dekodeerimisel täheldatakse aeglast taustarütmi, siis see näitab X-kromosoomimutatsiooni esinemist kehas.

    Elektrokardiograafia. Retti sündroomiga patsientidel suureneb insuldioht mitu korda. Seetõttu on see protseduur lihtsalt vajalik.

  • Ultraheli (ultraheliuuring). Seda tüüpi diagnoos näitab Retti sündroomiga patsiendi üksikute siseorganite (maks, neerud, põrn ja süda) alaarengut. Sel põhjusel ähvardab sellise diagnoosiga patsiente äkksurm..

  • Üsna sageli diagnoositakse MECP2 geeni deformatsioon (kui tegemist on selle esimese või teise perioodiga) ekslikult autismina. Kuid nende kahe patoloogia vahel on teatud erinevus, mida kogenud spetsialist alati märkab..

    Retti sündroomi ravi tunnused

    Teadlased üle kogu maailma üritavad tänapäevani välja öeldud ohtliku geneetilise haiguse hulgast leida "imetablette". Praegu suudavad arstid peatada ainult selle haiguse sümptomaatilised ilmingud. Retti sündroomi ravitakse tavaliselt retseptiravimite ja tavapärase raviga.

    Retti sündroomi ravimid

    Sellise sündmuse peamine eesmärk on toetada patsiendi üldist seisundit ja parandada tema elukvaliteeti. Tavaliselt on sel juhul Retti sündroomi jaoks ette nähtud järgmine ravi:

      Krambivastased ained. Epilepsia sagedased krambid tuleb kiiresti blokeerida. Karbamasepiin, diasepaam, difeniin, klonasepaam on peamised patsiendile välja kirjutatud ravimid ja neid väljastatakse ainult retsepti alusel. Annuse määrab ainult spetsialist, sest kui ravimit võetakse valesti, tekib patsiendil närvilisi tikse, hallutsinatsioone, allergilisi reaktsioone ja muid kõrvaltoimeid. Hiljuti on selle diagnoosiga patsientidele välja kirjutatud krambivastane ravim Lamotrigine, mis peatab pingega seotud naatriumikanalid. Siiski tuleb meeles pidada, et krambivastased ravimid ei aita raskete ja sagedaste krampide korral..

    Hüpnootiline. Retti sündroomiga patsiendi jaoks on oluline oma igapäevast režiimi reguleerida. Selles aitab teda melatoniini võtmine, mida nimetatakse ka unehormooniks. Patsiendile võib barbituraatide rühmast välja kirjutada ka sarnase toimega ravimeid. Neid tuleks võtta ka ainult arsti juhiste järgi, kuna nende toime ulatub kergest sedatsioonist kuni anesteesiani..

    Vaskulaarsed ravimid. Need on ette nähtud patsiendi vereringe parandamiseks. Sellisel juhul määratakse patsiendile selliseid ravimeid nagu Instenon, Sermion ja Felodipine..

  • Nootroopsed ravimid. Aju toimimise stimuleerimiseks Retti sündroomi korral määratakse tavaliselt neurometaboolsed ained nagu Pantogam, Actovegin, Piracetam ja Nootopil.

  • Lisaks loetletud ravimitele soovitatakse patsiendi sugulastel osta ravimeid, mis toetavad siseorganite tööd ja parandavad patsiendi käitumist.

    Traditsiooniline Retti sündroomi ravi

    RTT diagnoosi taastamine ei tohiks piirduda ainult ravimitega. Äärmiselt terviklik ravi aitab teil saavutada positiivseid tulemusi.

    Traditsioonilise teraapia tunnused:

      Harjutusravi. Füsioteraapia võimaldab sel juhul patsiendil parandada skolioosi arengut, mille all kannatavad enamik Retti sündroomiga patsiente. Lisaks aitab selliste tegevuste kompleks koos massaažiseanssidega lapsel liikumist õppida..

    Muusikateraapia. Tomatise süsteemi kohane meetod on raviva toimega, kui on vaja aju täiendavalt stimuleerida. Kuulus prantslane lähtus kujunduses gregooriuse lauludest, klassikalistest teostest (Mozart) ja valsist.

    Teraapia loomadega. Hobuste, delfiinide, koerte ja kassidega tehtav rehabilitatsioon kogub üha enam populaarsust. Juhendaja abiga ratsutamine (hipoteraapia) aitab teie lapsel hoida nõrgenevaid lihaseid heas vormis. Delfiiniteraapia võimaldab väikesel patsiendil mitte ainult seda suurepärast imetajat paremini tundma õppida, vaid uuendab ka huvi ümbritseva maailma vastu..

    Kunstiteraapia. Selle diagnoosiga lapse jaoks on oluline sukelduda mitte ainult helide valdkonda, vaid ka õppida, kuidas reageerida parimatele võimalikele värvidele. Selliseid tunde saab läbi viia nii spetsialisti juhendamisel kui ka kodus..

    Hüdrorehabilitatsioon. Massaažiseansside vees ja mineraalvannides võtmise mõju haige inimesele on raske üle hinnata. Selline ravi võimaldab RTT-ga lapsel sagedaste krampide ajal veidi lõõgastuda..

  • Töötamine kõneoskustega. Isegi kui Retti sündroomiga poeg või tütar lakkab rääkimast, ei tohiks te meelt heita. On vaja otsida abi sellistelt spetsialistidelt nagu logopeed ja defektoloog.

  • Vaadake videot Retti sündroomi kohta: