Trisoomia 21 põhjused - elu ja areng Downi sündroomiga

Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomia 21 sündroomiks, on inimese kõige tavalisem kromosoomihäire. Haiguse nimi pärineb arsti nimest - John Langdon Down -, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1866. aastal.

Hinnanguliselt kannatab selle haiguse all umbes 11-12 inimest 10 tuhande inimese kohta. Ei ole teada, miks sellised häired lootel esinevad; pole ka teada, kuidas neile tõhusalt vastu panna. Downi sündroom põhjustab muutusi keha struktuuris, nii sisemises kui ka välises.

Downi sündroom põhjustab

Downi sündroomi põhjused pole täielikult teada. Haigus areneb siis, kui lisakromosoom ilmub 21 paarina. Võib-olla on see häire seotud häiritud geneetilise teabega, mis sisaldub vanemate sugurakkudes.

Downi sündroomiga tüdruk

Mutatsioonid võivad esineda neljal viisil:

  • Trisoomia 21 - meiootilise jagunemise ajal ilmub täiendav kromosoomipaar. Kahe raku ühendamisel (raseduse ajal) moodustub 46 kromosoomiga sigoot 46 asemel.
  • Mosaiik - nad räägivad sellest siis, kui mõnel rakul on vajalik arv kromosoome ja mõnel mitte.
  • Robertsoni keele ümberasustamine - täheldatud siis, kui 21. kromosoom nn "pikkade käte" kaudu "ühendub" 14. kromosoomiga.
  • 21. kromosoomi osa mis tahes kopeerimine - 21. kromosoomi osa dubleerimine.

Siiani on ainus kinnitatud Downi sündroomi riski suurendav tegur ema vanus. Sõltuvus väljendub järgmiselt: mida suurem on ema vanus, seda suurem on haiguse tekkimise oht. Võrdluseks: kui ema on 20-aastane - 1 1231-st lapsest sünnib Downi sündroomiga, kui 30 - 1 685-st, kui 40 - 1 78-st.

Downi sündroom on väga harva pärilik. Esineb ainult siis, kui isa või ema kannab kromosoomimutatsiooni.

Downi sündroomi sümptomid

Downi tõbi ilmneb välistest muutustest: kaldus silmad, lühike kolju, näo lame profiil, väikesed sõrmed, peopesad. Sageli kannatavad sellised inimesed kaasasündinud katarakti või lühinägelikkuse all. Nende keelel on mõnikord vagu, kõrvad on väikesed nagu nina ja kael on lühike. Neil on madal, kõva suulae ja halvad hambad. Imikueas on kaelal nahavoldid nähtavad. Neil on ka muid haigusi, näiteks südamerikke või sensoorse süsteemi probleeme: kuulmine, nägemine ja puudutus. Downi sündroomiga inimestel on ainult 11 paari ribisid.

Selle haiguse all kannatavad inimesed on vaimupuudega, õpivad aeglasemalt ja raskemini. Kuid enamasti pole neil igapäevaste toimingutega probleeme, pesemise või koristamisega ei tule toime ainult sügava puudega inimesed.

Kerge puudega inimesed on väga iseseisvad - eestkostjat on vaja ainult harvadel juhtudel. Omakorda on sügava oligofaasia all kannatavate isikute puhul vajalik ööpäevaringne hooldus.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom diagnoositakse sünnieelse arengu ajal: ultraheliuuringut teostav spetsialist suudab eristada loote tunnuseid, mis viitavad haiguse arengule.

Diagnoosi kontrollimiseks suunab arst rasedat naist geenitestidele. Mõned arstid soovitavad rasedatel naistel võtta vitamiinipreparaate, et vähendada sünnidefektide riski..

Patsiendi eriharidus võimaldab tal tulevikus iseseisvat elu elada. Äärmiselt oluline on lapse korrektne rehabilitatsioon ja ravi spetsiaalsete ravimitega. Downi sündroomiga inimestele on ette nähtud ravimid, mis suurendavad serotoniini sekretsiooni, mis reguleerib lihaspingeid.

Osa 1. Downi sündroom

Downi sündroom on kõige tavalisem geneetiline kõrvalekalle. Statistika järgi sünnib Downi sündroomiga iga kuuesaja kuni kaheksasaja vastsündinu. Sõna "sündroom" viitab teatud märkide või omaduste olemasolule. Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down ja nimetas teda. Pea sajand hiljem, 1959. aastal, põhjendas prantsuse teadlane Jerome Lejeune selle sündroomi kromosomaalset päritolu ja tänapäeval teame, et Downi sündroom on geneetiline seisund, mis eksisteerib eostamise hetkest ja mille määrab inimese kromosoomides täiendava kromosoomi olemasolu.
Inimrakud sisaldavad tavaliselt 23 paari kromosoome. Igast paarist pärineb üks kromosoom isalt, teine ​​emalt. Downi sündroom tekib siis, kui esineb üks kolmest raku jagunemise kõrvalekaldest, kus 21. paari kromosoomile kinnitatakse täiendav geneetiline materjal. Just 21. kromosoomipaari patoloogia määrab lapsel sellele sündroomile iseloomulikud tunnused.
Downi sündroomi kolm geneetilist variatsiooni:
1. Trisoomia 21.
Üle 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud just 21. paari trisoomiast. Trisoomia 21 lastel on 21. paaril kahe asemel kolm kromosoomi. Pealegi on selline defekt kõigil lapse rakkudel. Selle häire põhjustab rakkude jagunemise ebanormaalsus munaraku või sperma arengu ajal. Enamikul juhtudel on see seotud kromosoomide mittelahustumisega muna küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).
2. Mosaiik.
Selles Downi sündroomi haruldases vormis (umbes 2-3% juhtudest) on paaril 21 ainult mõni rakk. Selle normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiigi põhjustab rakkude jagunemise defekt pärast viljastamist..
3. Ümberpaigutamine.
Downi sündroom võib ilmneda ka siis, kui osa paari 21. kromosoomist nihutatakse teise kromosoomi suunas (translokatsioon), mis toimub enne viljastumist või selle ajal. Selle haigusega lastel on paaril 21 kaks kromosoomi, kuid neil on 21. kromosoomist lisamaterjali, mis on kinnitatud teise kromosoomiga. See Downi sündroomi vorm on haruldane (umbes 4% juhtudest).
Enamasti pole Downi sündroom pärilik. Kromosoomide translokatsiooniga seotud Downi sündroomi saab pärida ainult ühe haruldase variandi. Ainult 4% Downi sündroomiga lastest on translokatsiooniga, kellest umbes pooled pärisid selle geneetilise defekti ühelt vanemalt. Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on geneetilise mutatsiooni tasakaalustatud kandja. Tasakaalustatud kandjal pole Downi sündroomi märke, kuid ta võib geenide translokatsiooni oma lastele edasi anda. Ümberasumise pärimise võimalus sõltub peremehe soost. Kui isa on vedaja, on nakatumise oht umbes 3%. Kui ema on kandja, on nakatumise oht 10–15%.
Üksikasjalikku teavet Downi sündroomi ja selle pärimise vormide kohta leiate erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" jne..


Downi sündroomi diagnoosimine

Kuni 20. sajandi keskpaigani olid Downi sündroomi põhjused kõigile teadmata, kuid teada oli Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosuse ja ema vanuse seos ning samuti oli teada, et kõik rassid olid sündroomile vastuvõtlikud. Oli teooria, et sündroomi põhjustas geneetiliste ja pärilike tegurite kombinatsioon. Teised teooriad olid arvamusel, et selle põhjustas trauma sünnituse ajal..
1950. aastatel avastati karüotüüpi uurida võimaldavaid tehnoloogiaid, mistõttu oli võimalik kindlaks teha kromosoomide kõrvalekalded, nende arv ja kuju. 1959. aastal avastas Jerome Lejeune, et Downi sündroom tekib 21. kromosoomi trisoomia tõttu.
Downi sündroomi saab tuvastada spetsiaalsete testidega raseduse ajal ja pärast sünnitust.
Esimese trimestri test sisaldab:
1. Ultraheli
Tavapärase ultraheli abil saab kogenud arst loote konkreetseid piirkondi uurida ja mõõta. See aitab tuvastada suuri väärarenguid..
2. Vereanalüüs
Ultraheli tulemusi hinnatakse koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG (inimese kooriongonadotropiini) ja rasedusega seotud plasmavalk PAPP-A taset. Tulemused võimaldavad teil otsustada, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid..
3. Esimese ja teise trimestri põhjalik test
15. ja 20. rasedusnädala vahel uuritakse ema verd 4 näitaja suhtes: alfa-fetoproteiin, estriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse raseduse alguses saadud testide tulemustega. Kõigist skriinitud naistest tuvastatakse riskirühmana umbes 5%. Tegelikult on Downi sündroomiga laste sündimus palju väiksem kui 5%, nii et positiivne test ei tähenda ikkagi, et laps sünniks tingimata selle haigusega. Kui sõeluuring on näidanud suurt Downi sündroomi riski, on soovitatav kasutada invasiivsemat, kuid täpsemat testi..
Sellised analüüsid hõlmavad järgmist:
1) looteveeuuring;
Protseduuri ajal sisestatakse emakasse spetsiaalne nõel ja võetakse proov loote ümbritsevast lootevedelikust. Seejärel kasutatakse seda proovi loote kromosoomianalüüsiks. Amniotsentees tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika kohaselt on 200 protseduurist ühel juhul (0,5%) võimalik raseduse katkemine.
2) koorioni villide analüüs;
Ema platsentalt võetud rakke saab kasutada Downi tõve ja teiste kromosoomihaiguste kromosoomianalüüsiks. Test viiakse läbi 9. ja 14. rasedusnädala vahel. Pärast seda protseduuri on raseduse katkemise oht umbes 1%.
3) nabanööri vereproovi analüüs.
See test tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Test on seotud suurema raseduse katkemise riskiga kui muud meetodid. Seda tehakse väga harvadel juhtudel..
Kaasaegsed sünnieelsed testid
1. Tsirkuleeriva loote DNA analüüs
Seda analüüsi pole veel kõigis haiglates, isegi läänes, saadaval. Ainulaadne meetod võimaldab teil leida ja uurida ema veres ringlevat lapse geneetilist materjali. Ringleva loote DNA analüüsiga saab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Samal ajal pole lootele ohtu..
2. Preimplantatsiooni geneetiline analüüs
See on analüüs, mis viiakse läbi kunstliku viljastamise ajal, et välistada embrüo geneetilised defektid enne emaka siirdamist..


Downi sündroomi diagnostika vastsündinutel

Pärast sündi võib Downi sündroomi kahtlus tekkida juba lapse välimuse tõttu. Downi sündroomi võib väliste märkide põhjal kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kui vastsündinul on Downi sündroomile iseloomulikud välised ilmingud, võib arst määrata kromosomaalse (tsütogeneetilise) analüüsi. Kui Downi sündroomi kahtlustatakse kohe pärast lapse sündi, siis saab lapselt haiglas vereanalüüsi teha. Geneetika vereanalüüsid tehakse meditsiinilistes ja geeniuuringute keskustes. Kui kõigis või mõnes rakus avastatakse 21. kromosoomipaaris täiendav geneetiline materjal, siis Downi sündroom on kinnitust leidnud.
Enamasti diagnoositakse kromosomaalseid ja geneetilisi haigusi, sh. Downi sündroom on suunatud emakasisese arengu patoloogia õigeaegsele avastamisele.
Nüüd on Downi sündroom üsna tõhusalt diagnoositud (biokeemiline skriinimine - kooriongonadotropiini ja alfa-fetoproteiini määramine rase naise veres), kuid 90% juhtudest katkestavad naised raseduse, kui lootel tuvastatakse Downi sündroom. Trisoomia 21 jaoks pole praegu tõhusat ravi.
Downi sündroomi tuvastamise kohta leiate artikleid erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Dislife.ru - puuetega inimeste portaal" artiklis "Downi sündroomi emakasisene ravi" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), veebisaidil "Meditsiiniinfo ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" jne..

1. Probleemid hammastega
Hambad purunevad tavaliselt hiljem. Mõnikord puudub üks või mitu hammast ja mõnedel võib olla tavalisest erinev kuju. Lõuad on väikesed, mistõttu purihambad häirivad sageli üksteist. Enamikul Downi sündroomiga lastest on vähem hambaid kui tavalistel lastel.
2. Südame defektid
Ligikaudu pooltel Downi sündroomiga lastest on kaasasündinud südamerikke, mis võivad varases eas vajada operatsiooni. Kõige tavalisemad südamerike tüübid on: kodade vaheseina defekt (ASD) - 30,2%; ühine avatud atrioventrikulaarne kanal - 24,1%; vatsakese vaheseina defekt (VSD) - 23,1%; ASD ja VSD kombinatsioon - 10,8%; teised, näiteks Falloti tetraloogia, kopsu stenoos jne. - 11,8%.
3. Kasvajad
Pahaloomulised kasvajad on Downi sündroomiga lastel väga levinud, kõige levinum tüüp on leukeemia. Seega esineb Downi sündroomiga lastel ägedat lümfoblastilist leukeemiat 10 korda sagedamini kui tavalistel lastel ja ägeda müeloidse leukeemia megakarüoblastilist vormi - 50 korda sagedamini. 20% Downi sündroomiga vastsündinutest arendab mööduvat leukeemiat, samas kui tervetel inimestel see vähivorm praktiliselt ei avaldu. Tavaliselt on see healoomuline ja kaob iseenesest, kuid võib põhjustada paljusid muid haigusi. Downi sündroomiga inimestel on suurte kasvajate esinemissagedus 12 korda ja maksavähk 7 korda suurem, kopsu- ja rinnavähk on aga ainult 0,5 korda suurem..
4. Nägemisprobleemid
Paljudel Downi sündroomiga inimestel on nägemisprobleeme (umbes 60–70%).
5. Kuulmisprobleemid
Paljud Downi sündroomiga lapsed kogevad kuulmisprobleeme, eriti esimestel eluaastatel. Kuni 20% lastest võib esineda sensorineuraalne kuulmislangus, mis on põhjustatud kõrva ja kuulmisnärvi defektidest.
6. Seedetrakti haigused
Downi sündroomiga inimesed seisavad sageli silmitsi seedetrakti probleemide ja haigustega, nagu kaksteistsõrmiksoole atreesia, kõhu valge joone hernia, kubemesong, Hirschsprungi tõbi, mille korral pole jämesoole osa funktsiooni juhtimise eest vastutavaid närvirakke, mis viib kõhukinnisuseni... Lisaks on neil päraku atreesia (päraku puudumine, mida ravitakse kirurgiliselt), rõngakujuline kõhunääre ja muud seedetrakti haigused. Enamikul juhtudel vajavad seedetrakti haigused kirurgilist sekkumist.
7. Ureetra haigused
Downi sündroomiga lastel võivad olla kuseprobleemid, mille korral on kusiti struktuuris kõrvalekaldeid. Lisaks võib poistel olla eesnaha põletik ja munanditilgad, mis võivad olla kaasasündinud või omandatud.
8. Nakkushaigused.
Nõrgenenud immuunsuse tõttu on Downi sündroomiga lapsed väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, sealhulgas külmetushaigustele.
9. Kilpnäärme haigused.
Kilpnäärme alatalitlust või vähenenud kilpnäärme funktsiooni esineb kolmandikul Downi sündroomiga patsientidest. Põhjused võivad olla näiteks kilpnäärme puudumine juba sündides ja selle lüüasaamine keha immuunsüsteemi poolt. On väga oluline kontrollida kilpnäärme tööd igal aastal, sest probleemid sellega võivad alata igal ajal. Kui kilpnäärmeprobleemid on kaasasündinud, kestab ravi terve elu ja kui see on omandatud, võib see olla erinev.
10. Dementsus.
Dementsus on omandatud dementsus, kognitiivse tegevuse püsiv vähenemine koos varem omandatud teadmiste ja praktiliste oskuste ühel või teisel määral kaotamisega ning uute omandamise raskuse või võimatusega. Dementsuse sümptomid algavad tavaliselt enne, kui Downi sündroomiga inimesed saavad 40-aastaseks.
11. Uneapnoe.
Pehmete kudede ja skeleti anomaaliate tõttu on patsiendid altid hingamisteede obstruktsioonile. Downi sündroomiga inimestel on suur obstruktiivse uneapnoe oht.
12. Rasvumine.
Downi sündroomiga inimestel on ülekaalulisus suurem ja seetõttu soovitatakse Downi sündroomiga lastel järgida dieeti: minimaalselt magusaid ja tärkliserikkaid toite.
13. Neuroloogilised haigused
Downi sündroomiga inimestel on suurem risk epilepsia ja Alzheimeri tõve tekkeks. 50. eluaastaks suureneb dementsuse tekkimise oht 10% -lt 25% -le. 50–60-aastased diabeedihaiged haigestuvad 50% tõenäolisemalt kui keskmised eakad. Alates 70-aastasest - 75% sagedamini.
14. Hingamine
Suu-neelu ja suure keele struktuuriliste omaduste tõttu võib Downi sündroomiga inimestel une ajal tekkida hingamisseiskus. Kui selliseid probleeme esineb harva ja need ei sekku tõsiselt, siis ravi ei toimu. Harvadel juhtudel, näiteks kui Downi sündroomiga inimesel on liiga suur keel, tehakse selle vähendamiseks operatsioon. Selle tulemusena ei lahene mitte ainult hingamisprobleem, vaid suureneb ka võime selgemini rääkida..
15. Lihas-skeleti süsteemi struktuuri anomaaliad
Downi sündroomiga lastel on sageli luu- ja lihaskonna struktuuri probleeme. Kõige tavalisemad ilmingud on puusaliigese düsplaasia, kus ühel kehapoolel või mõlemal puudub üks ribi, kumerad sõrmed (kliinodaktüülia), rindkere deformatsioon või lühike kasv.
16. Viljatus
Downi sündroom mõjutab paljunemisvõimet. Enamikul juhtudel, välja arvatud harvad erandid, on mehed viljatud, mis on seotud sperma arengu halvenemisega. Samal ajal saavad Downi sündroomiga naised sünnitada ja neil on igakuised perioodid. Kuid menstruaaltsükli rikkumine ja varajane menopaus on võimalik. Downi sündroom naistel jätab märkimisväärse jälje rasedusele, loote arengule ja sünnitusele. Rasedus võib põhjustada enneaegset sünnitust või raseduse katkemist. Samal ajal on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suur (50%).
17. Lühike eluiga.
Downi sündroomiga patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti arengu hilinemisest. Kuid veel 1920. aastatel ei elanud sellised lapsed 10-aastaseks..
18. Probleemid kõne arenguga.
Downi sündroomiga lastel on kõnes arengupuudused, seda nii häälikute häälduse kui ka grammatiliste struktuuride õige ülesehituse korral. Kõnearengu mahajäämust põhjustavad mitmed tegurid, millest mõned tulenevad probleemidest kõnetajus ja kognitiivsete oskuste arengus. Igasugune kõne tajumise ja kasutamise viivitus võib põhjustada intellektuaalse arengu hilinemist..
Kõneaeguse ühised tunnused:
• vähem sõnavara ja vähem teadmisi;
• lüngad grammatiliste struktuuride väljatöötamisel;
• oskus õppida uusi sõnu, mitte grammatilisi reegleid;
• tavapärasest suuremad probleemid ühise kõne õppimisel ja kasutamisel;
• raskused ülesannete mõistmisel.
Lisaks muudab väiksema suu ning nõrgemate suu- ja keelelihaste kombinatsioon sõnade hääldamise füüsiliselt raskeks. Mida pikem lause, seda rohkem tekib artikuleerimisprobleeme..
Nende laste jaoks tähendavad kõne arenguprobleemid sageli seda, et neil on tegelikult vähem võimalusi suhtlemiseks. Täiskasvanutel on kalduvus esitada neile küsimusi, mis ei vaja vastuseid, ja täita nende jaoks lauseid, aidates neil ise öelda või jätmata neile selleks piisavalt aega. See toob kaasa asjaolu, et laps saab:
• vähem sõnalisi kogemusi, mis võimaldaksid tal õppida lauseehituse uusi sõnu;
• vähem harjutada, et tema kõnet paremini mõista.
Downi sündroomiga seotud probleemide ja diagnooside kohta saate teada erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja tüsistused" veebisaidil "Defectology" "Downi sündroomiga lastest" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ja saidil "Masiki.net - lastele ja vanematele" artiklis "Downi sündroomiga laste kaasnevad haigused" jne..


Downi sündroomi välised tunnused

Downi sündroomi iseloomulikud välised tunnused on:
- lamestatud nägu;
- lamedad kuklad;
- lühike ja lai kael,
- epicanthus - silmalau korts, mis varjab silmanurka;
- viltused silmad, nagu mongoloidide rassil, seetõttu nimetati seda haigust varem mongolismiks;
- laiad huuled;
- hammaste anomaaliad;
- kaarjas taevas;
- lai lame keel, millel on sügav pikisuunaline soon;
- aurikulaare vähendatakse vertikaalsuunas, kinnitatud labaga;
- vanuse laigud silmade iirise serval (Brushfieldi laigud);
- juuksed peas on pehmed, hõredad, sirged, madala kasvujoonega kaelal;
- lühikesed ja paksud sõrmed;
- 45% Downi sündroomiga inimestest on põiksuunaline peopesavolt. Kõigi nende väliste märkide olemasolu Downi sündroomiga lapsel pole siiski vajalik. Need ei pruugi olla väljendunud ega puududa ning Downi sündroomiga laps ei pruugi tavapärasest palju erineda.


Downi sündroomi müüdid

Venemaal on Downi sündroomiga lapsed mõnikord eelarvamustega. Kummalisel kombel on Downi sündroomiga inimeste kohta palju müüte ja eelarvamusi, sealhulgas ka usklike seas. Need müüdid põhinevad teadmiste puudumisel Downi sündroomist kui diagnoosist, eelarvamustest selliste laste suhtes ja hirmudest.
Moskva piirkondliku lapsepuudega laste heategevusliku avaliku organisatsiooni (MOBOOID) nõukogu esimehe Taras Viktorovich Krasovsky kõige kuulsamad artiklid "Sama nagu sina", "Mitu müüti Downi sündroomi kohta" sindrome-dauna /) ja "Downi sündroom: kogemus, müüdid, ületamine" autonoomses mittetulundusühingus "Ortodoksia ja maailm", mis on pühendatud sellele probleemile. Lisaks neile on suhtumist Downi sündroomiga lastesse kirjeldatud veebisaidil "Dislife.ru - puuetega inimeste portaal" artiklis "Venelased kohtlevad puuetega inimesi halvemini kui eurooplased" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Oma kogemuste, suhtlemise spetsialistide ja Downi sündroomiga laste vanematega tuginedes muutsin ja täiendasin neid artikleid.
Müüt nr 1: minu perega ei juhtu seda kunagi..
See on sügav eksiarvamus, kuna Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mille põhjust pole veel kindlaks tehtud. 95% Downi sündroomiga laste sündidest pole pärilikud ja ainult 5% on pärilikud. Statistika kohaselt täheldatakse Downi sündroomi ühel 600-1000 vastsündinust. Arvatakse, et üle 35-aastastel naistel on suurem oht ​​Downi sündroomiga last saada..
Müüt number 2: Downi sündroomiga laps on vanemate asotsiaalse käitumise vili.
Downi sündroomiga lapse sünd ei sõltu ei inimese sotsiaalsest seisundist ühiskonnas ega tema etnilisest päritolust, tervisest ega halbade harjumuste olemasolust.
Müüt number 3: need lapsed on surmavalt haiged ja seda haigust tuleb ravida.
See müüt tuleneb väärarusaamast Downi sündroomi kohta. Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline patoloogia, täiendava kromosoomi olemasolu veres. Tavaliselt on inimese igas rakus 46 kromosoomi, millest pool saab inimene emalt ja pool isalt. Downi sündroomiga inimestel on kolmas kromosoom 21. kromosoomipaaris ja selle tulemusena on neid 47. See tuvastatakse spetsiaalsete DNA-testide abil raseduse ajal või pärast sündi vere annetamise teel tsütogeneetiliseks analüüsiks.
Müüt number 4: kui ema ei loobu oma puudega lapsest, siis abikaasa jätab ta maha.
Kahjuks juhtub seda üsna tihti, kuid see pole vajalik. Paljud abielupaarid hülgavad Downi sündroomiga lapse juba haiglas olles. Statistika järgi jääb Venemaal selle diagnoosiga üle 90% vastsündinutest sünnitusmajadesse.
Müüt nr 5: Mõttetu on näidata oma tundeid Downi sündroomiga lapse vastu, sest ta ei oska neid hinnata..
See arvamus on vale. Downi sündroomiga lapsed on emotsionaalsed ja hellad. Nad võtavad meelsasti ühendust teiste inimestega, kuid mõnikord võivad neil tekkida suhtlemisraskused, mis on kõige sagedamini seotud kõneprobleemidega. Teiste inimestega suhtlemisraskusi kogevad sagedamini autismiga lapsed ja ka siis, kui autismi seostatakse Downi sündroomiga.
Müüt number 6: Downi sündroomiga lapsed näevad üksteisega väga sarnased välja, nad pole võimelised õppima, nad ei ole võimelised enda eest hoolitsema, nad ei käi kunagi jala ja üldiselt elavad sellised inimesed kuni 16 aastat.
Downi sündroomiga lapsed on täiesti erinevad, nagu tavalised inimesed. Nad on sama individuaalsed ja ainulaadsed kui tavalised lapsed. Nende õppimisvõime sõltub sellest, kui aktiivselt nad nendega tegelevad, kuidas neid koheldakse, samuti arengupeetuse astmest. Seda müüti toetavad spetsiaalsetes asutustes (internaatkoolides) läbi viidud uuringud.
Mis puutub müüti, et sellised inimesed elavad maksimaalselt 16 aastat, siis tavaliselt seostatakse seda müüti internaatkoolide statistikaga. Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga Euroopas on 2000. aastate statistika järgi 64 aastat. Meie riigis sellist statistikat ei peeta..
Müüt number 7: Downi sündroomiga lapsed on ühiskonna jaoks kasutud, mida tõendab haiguse nimetus "Down" ingliskeelsest sõnast "down" - "down".
Selle müüdiga on seotud eksiarvamus sõna "Down" päritolu kohta, mis tuleneb arsti John Langdon Downi nimest, kes kirjeldas seda sündroomi esmakordselt 1866. aastal. 1959. aastal tõestas Prantsuse professor Lejeune, et Downi sündroom on seotud vere geneetiliste muutustega..
Müüt number 8: Downi sündroomiga inimesed kujutavad endast agressiivsuse ja kohatu käitumisega ühiskonnale ohtu.
Sellel müüdil pole alust, nagu ka teistel müütidel. Downi sündroomiga lapsed on heasüdamlikud, hellad. Nad võivad agressiooni näidata ainult neil juhtudel, kui ümbritsevad inimesed kohtlevad neid halvasti..
Müüt number 9: kui vanemad ei hülga Downi sündroomiga last, saab nende perest tõrjutud perekond, tuttavad, sõbrad ja sugulased pöörduvad sellest kõrvale.
Selliseid juhtumeid on, kuid see pole vajalik. Palju sõltub sellest, kuidas suhtuvad lapse vanemad sellesse, et neil on Downi sündroomiga laps, kas nad seda ka häbenevad. Oluline on seda mitte varjata teiste inimeste eest, rääkida neile oma lapsest, selgitada neile, mis on Downi sündroom tegelikult..
Müüt number 10: Downi sündroomiga lapsel on parem viibida spetsialiseeritud asutuses spetsialistide järelevalve all.
See müüt on üks levinumaid ja sügavamaid väärarusaamu. Kord internaadis olles on laps ühiskonnast eraldatud. Kahjuks on internaatkoolides Downi sündroomiga laste ebaviisakas ja julmas kohtlemises palju juhtumeid. Lisaks on pärast internaadi või muu spetsialiseeritud asutuse lõpetamist igal lapsel, eriti puudega lapsel, sotsiaalse kohanemisega seotud raskusi ühiskonnas. Lisaks ei saa ükski spetsialiseeritud asutus asendada lapse perekonda..


Lapse haigus - karistus või.

Suhtumine puudega lapse sündimisse pole alati olnud ja jääb üheselt mõistetavaks. Mõnikord on puudega lapse sünd meditsiinilise vea tagajärg või on see seotud vale eluviisiga. Samal ajal peetakse kirikus haigust mõnikord kirikliku distsipliini, usust taganemise, pattude karistamise rikkumise tagajärjeks..
Koos sellega vaadeldakse haigust kui objektiivset tegurit, testi. Niisiis, Johannese evangeeliumis on lugu pimedana sündinud mehest: „Ja möödaminnes nägi ta meest, kes oli sündimisest alates pime. Tema jüngrid küsisid Temalt: Rabi! kes patustas, kas tema või tema vanemad, et ta sündis pimedana? Jeesus vastas: ei tema ega tema vanemad ei teinud pattu, vaid seda selleks, et Jumala teod talle ilmuksid ”(Johannese 9: 1–3). See lugu veenab, et iga inimese elu on ainulaadne ja see antakse inimesele, olenemata sellest, kuidas ta on sündinud - kõver, kaldus, labane - Jumalast. Ega asjata peeti Venemaal puudega inimesi Jumala vaesteks ("jumalaga").
Lisaks evangeeliumi lugudele on jutlusi ja artikleid selle kohta, kuidas Vene õigeusu kirik kohtleb haigeid ja puuetega inimesi, näiteks Igor Lunev: "Kas lapse haigus on karistus patu eest või ülesanne?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) veebisaidil "Mercy.ru" ülempreester Valentin Uljahhina "Kas haigus on karistus?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ja ülempreester Sergiy Nikolajev “Haigus kui ravim, haigus kui kool” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) Autonoomses Mittetulundusühingus "Ortodoksia ja maailm".
Samal ajal on mõnikord tõenäolisem, et usuvad inimesed, kes pole kirik ega kirikulähedased, või isegi erineva usuga inimesed. Näide kiriku ebaselgest suhtumisest puuetega lastesse on artikkel "Miks puudega lapsi nii harva kirikusse viiakse", mis avaldati veebisaidil "Dislife.ru - puuetega inimeste portaal" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # veel).


Päikseliste laste unistused

Millest Downi sündroomiga lapsed unistavad? Üldiselt umbes sama mis iga teine ​​laps. Küsige nende unistuste enda ja nende vanemate kohta, ärge olge häbelik ega kartke. Peres kasvanud Downi sündroomiga lapsed on väga hellad ja heatahtlikud. Nende unistustest saate vaadata filmi "Päikesepaisteliste laste unistused".
Unistused päikeselistest lastest on film, mille Downi sündroomiga lapsed tegid endast täiskasvanute toel. "Tahaksin, et kõik, kes filmi näevad, mõistaksid, et te ei peaks oma näol kandma Downi sündroomiga inimeste halastuse ja põlguse maski. On võimalus - abi. Puudub võimalus - vähemalt ärge segage nende elu, "- ütles RIA Novosti stuudio" Võlurite grupp "direktor Oleg Ždanov.
Filmi filmimisest võtsid osa erinevas vanuses lapsed. Kaamera ees ei kartnud nad rääkida oma unistustest, rõõmudest ja muredest..
"Pakkudes lastele erinevaid rolle - näitleja, operaator, režissöör, tahame laiendada tegevusvaldkondi, kus Downi sündroomiga laps võib end vääriliselt tunda," ütles Downside Up fondi suhtekorraldusjuht Elena Lyubovina RIA Novostile. Korraldajate sõnul võttis filmi "Päikesepaisteliste laste unistused" võtmine aega vaid paar tundi. Kaadri redigeerimine on minimaalne.
"Meie peamine ülesanne on näidata, mis Downi sündroom tegelikult on," selgitas Ždanov..
Stuudio direktor märkis, et seda filmi levitatakse peamiselt Internetis. Tema sõnul pole võttemeeskond kindel, kas Venemaa meedia ilmutab päikeseliste laste unistuste vastu suurt huvi..
"Ühiskond teab Downi sündroomiga inimeste kohta vähe ja ei taha nende probleemidest aru saada," ütles Ždanov. Siiski on ta kindel, et filmi vastu tunnevad huvi Lääne telekanalid. Downi sündroomiga inimesi aidatakse meelsasti välismaal.
Lisateavet leiate artiklist “Päikselised lapsed” tegid endast filmi ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) projektis“ Abivajavad lapsed ”RIA Novosti teabeagentuuri veebisaidil..


Kuulsad Downi sündroomiga inimesed

Müüdi, et Downi sündroomiga inimesi ei saa treenida, lükkab täielikult ümber asjaolu, et nende seas on palju kuulsaid andekaid isiksusi. Need on kunstnikud, luuletajad, muusikud, näitlejad ja sportlased. Nende kohta leiate teavet spetsialiseeritud saitidelt „Päikselised lapsed. Negatiivse sündroomi sait "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Heategevusfondi ajaveeb (http://downsideup-blog.livejournal.com/) jt, samuti ajaleheartiklites..
Downi sündroomiga inimeste nimed on spordis teada. Nende hulgas Voroneži elanik, sportlane Andrei Vostrikov, puuetega laste kunstivõimlemise absoluutne Euroopa meister, Rooma eriolümpia kuldmedalist (2006), mäesuusatamise eriolümpia mitmekordne võitja Aleksandr Juštin, osa võtnud Maria Langovaya spetsiaalses olümpiakoondises 2011. aasta mängudel Ateenas. Ta võttis vabatehnikas ujumises kulla.
Tuntud kunstnike ja skulptorite seas on Raymond Hu (maal "Valge tuvi"), Judith Scotti ja Michael Johnsoni nimed.
Näitlejate seas on teada ka Downi sündroomiga inimeste nimed: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Märkmeid skandaalist"), Blair Williamson, Pascal Dukken (film "Kaheksas päev"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "Pärast elu", 2003), Pablo Pineda (film "Mina ka", 2009), Max Lewis ja Stephanie Ginz (film "Duo").
Näitleja Pablo Pineda kohta on Karina Arutyunova ja Juri Puštšajevi artikkel “Esimene Downi sündroomiga inimene, kes lõpetas ülikooli” (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downi sündroomiga näitleja Pascal Duquesne võitis 1997. aastal Cannes'i filmifestivalil kaheksanda päeva parima meesnäitleja peaauhinna.
Moskvas on lavastaja Igor Neupokoevi käe all Süütute teater, kus enamik näitlejaid on Downi sündroomiga inimesed. "Lihtsameelsete teatri" kohta saate lisateavet teatri enda kodulehelt - http://teatrprosto.ru/, samuti artiklitest ja märkmetest, näiteks Tatiana Vigilchnskaya "Lihtsameelsete teater" (http://www.dislife.ru/flow/ teema / 1027 /) veebisaidil „Dislife.ru - puuetega inimeste portaal“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ja Valeria Grechina „Täiskasvanud lapsed“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) veebisaidil "Miloserdie.ru".
Downi sündroomiga inimeste nimed on tuntud ka muusikas - Argentina ansambli Reynols trummar Miguel Tomazen, muusik ja helilooja Ronald Jenkins ning andekas muusik ameeriklane Sajit Desai, kes mängib 6 pilli: klarnet ja bassklarnet, altsaksofon, viiul, klaver ja trummid.
Lisaks kuulsatele Downi sündroomiga inimestele on teada ka Downi sündroomiga lapsi, kes on sündinud tuntud inimeste peredesse:
- Downi sündroom oli Charles de Gaulle noorimal tütrel Annal;
- Downi sündroom oli kuulsa ameerika kirjaniku ja Marilyn Monroe ühe abikaasa Arthur Milleri pojal;
- Downi sündroom oli Eunice Kennedy Shriveris, USA 35. presidendi John F. Kennedy õel;
- Downi sündroom näitlejanna Iya Savina ja tema abikaasa Vsevolodi poja Sergeis;
- Downi sündroom Mashas, ​​parempoolsete jõudude liidu endise juhi Irina Khakamada tütar;
- Downi sündroom Glebis, endise presidendi Boriss Jeltsini tütre Tatjana poja teises abielus Aleksei Djatšenkoga;
- Downi sündroom Hispaania jalgpallikoondise peatreeneri Vicente del Bosque poja Alvaro pojas;
- Downi sündroom fotograaf Vladimir Mishukov Platoni neljandas pojas;
- Downi sündroom Semyonis, näitleja Evelina Bledansi ja tema abikaasa Alexander Semini poeg;
- Downi sündroom Maxis, näitleja John McGinley poeg (filmid "Platvorm", "Sündinud 4. juulil").


Rahvusvaheline Downi sündroomi päev

Downi sündroom - Trisoomia 21

Downi sündroom on geneetiline anomaalia, mis tekib kromosoomide arvu suurenemise tõttu (21. paari kromosoome esindab tavalise kahe asemel kolm koopiat). Seda häiret esineb üsna sageli - ühel lapsel 650 vastsündinust. Selle sündroomiga sündinud lapsed vajavad kogu elu jooksul spetsiaalselt kvalifitseeritud arstiabi. Seda haigust ei saa ravida, samas kui arstid parandavad ainult sünnieelseid diagnostikaid, et tuvastada Downi sündroom juba enne lapse sündi ja sageli mitteinvasiivsete meetoditega..

Downi sündroomi avastamise ajalugu

Sündroom sai oma nime John Downilt, arst, kes kirjeldas esmalt sellise haigusega patsientidele iseloomulikke jooni. Teadlane jagas kõik oma patsiendid viide rühma, mille hulgas tõi ta välja nn "mongoloidide" rühma. Selle rühma patsientidel oli “lame nägu”, antimongoloidne silma sisselõige (silma sisselõige, kus silmamunade välimised nurgad on allapoole), epicanthus (naha voldik silma sisenurgas) ja lame kuklaluu. Lisaks ei peatunud Down haiguste välistel ilmingutel. Ta märgib südamerikete ja endokriinsüsteemi patoloogiate suurt esinemissagedust. Psühhiaatria seisukohalt märgib Down, et "mongoloidid" säilitavad õppimisvõime ja regulaarsed diktsiooniharjutused parandavad kõne arengu tõttu oluliselt nende sotsialiseerumist. Isegi siis märgib arst patoloogia kaasasündinud olemust, kuid seostab seda vanemate tuberkuloosiga. Sündroomi ennast nimetatakse "mongoli idiootsuseks".

19. sajandi lõpus viis rassismiteooria väljatöötamine alguse kaasasündinud deformatsioonide ja puuetega inimeste steriliseerimisele. Niisiis, Ameerikas steriliseeriti Downi sündroomi ja samaväärse puudega inimesi. Hiljem võtsid natsid vastu eugeenika programmi ja muutsid seda vastavalt oma vajadustele. Programmi nimeks sai "Action Tiergartenstrasse-4". Kohtuprobleemid, teaduse areng ja avalik pahameel viisid selliste programmide tühistamiseni kümne aasta jooksul pärast Teise maailmasõja lõppu..

Kuni 20. sajandi keskpaigani olid Downi sündroomi põhjused teadmata, kuid kindlaks tehti seos haigusega lapse saamise tõenäosuse ja ema vanuse, samuti seose puudumise vahel rassiga. Prantsuse lastearst Jerome Lejeune soovis haiguse päritolu teooriat kinnitada või ümber lükata. Ta otsustas testida Downi sündroomiga patsientide kromosoomide arvu. "Mongoolia idiootsusega" patsiendilt võetud nahakillust kasvanud rakukultuuri uurimisel leidis Jerome rakkudest mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Karüotüübi analüüs näitas kromosoomi 21 olemasolu kolme koguses, samas kui norm on kaks. Seejärel nimetati genoomset anomaaliat ennast "trisoomiaks 21. kromosoomis".

Ajakiri Lancet avaldas 1961. aastal kaheksateistkümne geneetiku üleskutse, milles nõuti etnilise kuuluvuse puudumise tõttu ümber nimetada "mongolismi" sündroom, ja 1965. aastal nimetas WHO selle haiguse ametlikult John Downiks.

Sündroomi olemus

Mis on Downi sündroom? Miks sünnivad selle sündroomiga lapsed??

Kromosoomid on rakkude komponendid, mis kannavad geneetilist teavet ja vastutavad selle eest, et inimkeha teostaks oma tegevust vastavalt teatud arenguprotsessidele, nii üksikute rakkude kui ka kogu elundisüsteemi jaoks. Tervisliku inimese kromosoomikomplekt on 46 kromosoomitükki, mis on ühendatud 23 paariks. Teadusringkondades on kombeks neid teatud viisil nummerdada, nii et arutelude ja uuringute käigus ei tekiks ebaselgust. Seega tuvastati Downi sündroomi põhjus - patsientidel on 46 kromosoomi asemel 47. Kuid nagu inimkehas, kus kõik ja eriti paljunemisprotsess on arvukate süsteemide valvsa kontrolli all, õnnestub rakul vaikselt oma genoomi radikaalselt muuta?

Sugurakkude analüüs näitas, et peaaegu 90% kõigist trisoomiatest on tingitud munadest. Olukorrad, kus ühe paari kaks kromosoomi langevad ühte munarakkudesse ja ükski teine ​​tegelikult pole haruldane. See juhtub kõigi kromosoomidega ja umbes 10% kõigist rasedustest juhtub nende munadega. Trisoomiad mis tahes paaril mitte-sugulisel kromosoomil põhjustavad raseduse meelevaldset katkestamist - erinevate allikate andmetel toimub umbes 50% katkestustest selle muna ebaõnnestumise tõttu. Trisoomia 21. kromosoomipaaris teadmata põhjusel ei too kaasa katkemist. Sellise varajase ilmumise tõttu mõjutab anomaalia absoluutselt kõiki keharakke..

Hilisemas etapis võib esineda ka geneetilise koodi rikkumisi, mille tulemuseks on Downi sündroomi mosaiikvorm, kuid selle tõenäosus on äärmiselt väike - 1–5%. Sellisel juhul on mõnes embrüo rakus normaalne arv kromosoome ja mõnes ühes (või mitmes) on neid üle. Sellest rakust saab hiljem lisakromosoomiga rakuklooni. Selle tulemusena on keha mõned rakud liigse geneetilise elemendiga ja mõned normaalse kromosoomikomplektiga. Keha tagajärgede raskus mosaiikvormi puhul pole nii ilmne kui 21. trisoomia puhul, sest muutused toimuvad ainult teatud kehaosades. Selle haigusvormi esinemist on palju raskem tuvastada, eriti sünnieelse diagnostika meetodite abil. Kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub normaalsete rakkude ja ebanormaalse kromosoomikomplektiga rakkude arvust.

Sellel anomaalial on ka selline tüüp nagu Robertsoni translokatsioon. Sellisel juhul ei erine patsiendi genotüüp terve inimese omast. Translokatsioon on teatud tüüpi mutatsioon, mis hõlmab muutusi kromosoomide struktuuris. Roberstoni translokatsiooni korral on 21. kromosoom seotud teise kromosoomiga, enamikul juhtudel 14. kromosoomiga. Downi sündroomi diagnoosimise juhtude koguarvust hõivavad Robertsoni translokatsioonid patoloogia põhjusena ainult 2-3%.

Downi sündroomi sümptomid

Downismi all kannatavad lapsed näitavad füüsilise ja vaimse arengu pärssimist. Kui vaatame Downi sündroomiga laste fotosid, siis palja silmaga näete nende välimuse tunnuseid:

  • Brachütsefaalia (liiga lühike kolju), millega sageli kaasneb lame kuklakübar;
  • nahavolt kaelal vastsündinutel;
  • lühike ja lai kael;
  • lame nägu, millel on halvasti eristatud nina, suu, kulmude servad jms;
  • peaaegu tasane ninasild;
  • suurenenud silmad, kipitus on tavaline;
  • lühenenud jäsemed ei vasta märgatavalt keha suurusele;
  • lühike käepikkus, mis on põhjustatud keskmiste sõrmede alaarengust;
  • kõver väike sõrm;
  • põiksuunaline peopesavolt;
  • arenenud epikantus (silma nurga lähedal olev nahavolt).

Mõnda neist omadustest võib näha sündimata lapsel ultraheliuuringul. Kuid Downi sündroomi olemasolu ultraheli abil on võimatu täpselt kindlaks teha. Selleks peab arst määrama tõsisemad uurimisprotseduurid, näiteks mitteinvasiivse sünnieelse diagnostika..

Kehasüsteemide normaalse toimimise rikkumine tekitab ka mõningaid jooni. Eelkõige on patsientidel liigeste hüpermobiilsus ja lihastoonuse ebapiisavus. Neid tingimusi täheldatakse umbes 80% juhtudest. Suurenenud keele (makroglossia) ja suulae omapärase struktuuri tõttu on patsiendi suu alati veidi avatud. Näolihased ei suuda huuli suletuna hoida. 65% juhtudest avastatakse hammaste anomaaliad. Vaimse arengu iseloomulikud tunnused:

  • Märgatav arengupeetus. Isegi õigeaegse keeruka ravi korral muutuvad arengupeetused vanusega veelgi märgatavamaks. Vaimsete võimete areng jääb enamasti seitsmeaastase lapse tasemele. Harvadel juhtudel jõuab intelligentsus kõrgemale tasemele.
  • Väike sõnavara. Lisaks asjaolule, et selle anomaaliaga patsiendid räägivad ebaselgelt, kasutatakse üsna kasina kõnestruktuuride komplekti..
  • Abstraktse mõtlemisvõime puudumine. Sellistel lastel on lihtsam mõista ja analüüsida ainult seda, mida nad otse oma silme ees näevad, neil on juba problemaatiline olukorda ette kujutada või fantaseerida..
  • Vähene tähelepanu kontsentratsioon. Lapsel on raske keskenduda ülesandele, teda hakatakse kiiresti hajutama.

Downi sündroom on praktiliselt ainus kromosoomide kõrvalekalle, kus diagnoosi saab panna kliiniliselt ehk keskenduda ainult välistele märkidele. Kuid igal juhul on sündroomi vormi kindlaksmääramiseks vaja läbi viia karüotüüpimine..

Lisaks Downi sündroomi enda esinemisele on patsientidel peaaegu alati mitmeid muid terviseprobleeme. Selle kromosomaalse anomaalia kandjad puutuvad väga sageli kokku kardioloogiliste vaevustega. Kaasasündinud südamerikke ilmnevad umbes 40% juhtudest. Bioloogiliste protsesside rikkumine hõlmab ka katarakti varajast arengut, millega seisavad silmitsi kaks kolmandikku üle kaheksa-aastastest patsientidest. Downi sündroom suurendab oluliselt Alzheimeri tõve ja ägeda müeloidse leukeemia tekkimise riski. Selle patoloogiaga patsientidel on seedetrakti töös sageli kõrvalekaldeid. Soovitatav on regulaarselt gastroenteroloogi ja kardioloogi uuring. Nohu, ägedad hingamisteede viirusnakkused ja kopsupõletik on Downi sündroomiga patsiendi regulaarsed kaaslased. Selle põhjuseks on keha nõrgenenud immuunsus.

Lisakromosoomi ilmumine kehas põhjustab ka ainevahetushäireid, mis põhjustavad siseorganite talitlushäireid (kilpnäärmehaigus, nägemispuude, kuulmispuude jne)..

Tuleb märkida, et mõnede uuringute tulemused näitavad, et inimestel, kes on selle kromosoomi kõrvalekalde kandjad, on organismis pahaloomulisi kasvajaid suhteliselt vähe. Kuid praeguseks selle meditsiiniküsimuse kohta kogutud teave ei võimalda meil selle suhte põhjustest enesekindlalt rääkida..

Patoloogia põhjused

Kahjuks võib Downi sündroomiga laps ilmneda perekonnas isegi väga tervetel inimestel. Ema ega isa elu raseduse ajal, keskkond ega toit ei mõjuta selle kõrvalekaldumise esinemist. Geneetika on keeruline ja enamasti ettearvamatu asi, nii et vaevalt tasub kellelgi kaaluda vastutust looduse otsuse eest. Siiski väärib märkimist mitmed tegurid, mis suurendavad Downi sündroomiga inimese perekonda sattumise riski:

  • Hiline sünnitus. Erinevalt noortest emadest on üle 35-aastastel naistel suurem risk haige lapse saamiseks.
    Ema vanusRiskiaste
    vanuses 20–24 aastat1 5000-st
    vanuses 25–30 aastat1 1000-st
    vanuses 35 kuni 39 aastat1 214-st
    45 aasta pärast1-st 19-st
  • Isa vanus. Sellel teguril on väiksem mõju kui ema vanusel, kuid sperma kvaliteedi halvenemine vanusega, umbes 42 aasta pärast, suurendab ka geneetiliste defektide riski..
  • Abielu veresugulaste vahel. Sarnase geneetilise informatsiooniga inimestel ilmnevad suure tõenäosusega geneetilised kõrvalekalded..
  • Pärilikkus. Lähedastelt sugulastelt pärinevate haiguste oht pärimise teel on äärmiselt väike, kuid teatud tüüpi sündroomi korral võimalik.
  • Halvad harjumused. Suitsetamine, alkohol, narkootikumid, mida tulevased vanemad kuritarvitavad, võivad oluliselt mõjutada nende geneetilist materjali ja sündimata lapse tervist.

Downi sündroomiga laste sünni põhjused peituvad mõnikord pärilikkuses. Arvukate uuringute kohaselt esindab sündroomi enam kui 90% juhtudest 21. kromosoomi klassikaline trisoomia. See haigusvorm pole pärilik. Siiski märgiti, et peredes, kus sündis Downi sündroomiga laps, on järgmise lapse kromosomaalse anomaalia tõenäosus suurem kui üldpopulatsioonis.

Sünnieelne diagnoos

Paarid, kes pöörduvad Downi sündroomi suhtes rasedustestide poole, annavad endale võimaluse õigeaegselt otsuseid langetada. Saanud meditsiinilise kinnituse kromosomaalsete kõrvalekallete esinemise kohta lootel, võib naine raseduse igal ajal katkestada, see on seaduslik ja paljude spetsialistide vaatepunktist inimlikum. Kuid loomulikult ei pruugi ta seda teha ja tal on omal moel õigus. Sellise testi tulemus annab talle võimaluse valmistuda võimalikult palju oma lapse sünniks. Uurige piisavalt teavet selliste laste hooldamise kohta alates nende esimestest elupäevadest, leidke oma linnas vajalikud spetsialistid.

Vaatleme üksikasjalikumalt patoloogia tuvastamise küsimust juba enne lapse sündi, nn sünnieelse perioodi jooksul. Paljud abielupaarid esitavad endale küsimuse: kuidas määratleda Downi sündroom raseduse ajal? Lapseootel naiste jaoks on välja töötatud spetsiaalsed diagnostikameetodid. Neid saab jagada kahte rühma: invasiivsed ja mitteinvasiivsed. Esimesse rühma kuuluvad koorionbiopsia, kordotsentees ja amniotsentees (lootevee analüüs), mis nõuavad kirurgilise sekkumise kasutamist punktsiooni kujul. Mitteinvasiivsed uuringud viiakse läbi ilma keha sissetungimiseta ja need hõlmavad selliseid meetodeid nagu ultraheli diagnostika, biokeemiline skriining ja NIPT test.

Mitteinvasiivsed meetodid Downi sündroomi diagnoosimiseks

Tavaliselt kasutavad arstid Downi sündroomi kontrollimiseks mitteinvasiivseid tehnikaid, mida nimetatakse sõeluuringuteks. Sõelumine on rasedate naiste terviklik uuring kromosomaalsete kõrvalekallete esinemise kohta lootel. On tuvastatud mitmeid märke, mis viitavad suurele haiguse esinemise riskile, mille saab tuvastada loote ultraheliuuringuga (ninaluu puudumine, kaelarihma suurenenud paksus, reieluu ja õlavarreluu ebapiisav pikkus ning muud tunnused). Koos ultraheliuuringuga viiakse läbi ema vere biokeemiline analüüs selliste hormoonide nagu vaba beeta-hCG ja PAPP-A suhtes. Saadud andmeid biokeemiliste markerite kohta analüüsitakse koos ultraheliuuringute tulemustega ja kogu sõeluuringu tulemus on loote kromosoomide kõrvalekallete riski arvutamine..

Mitu aastat tagasi töötati välja uus mitteinvasiivne uurimismeetod, mis on palju täpsem kui klassikaline diagnostika (ultraheli ja biokeemiline skriining) ning on erinevalt invasiivsetest meetoditest täiesti ohutu. Testi oluline eelis on selle tõhusus varases staadiumis. Test põhineb loote DNA fragmentide uurimisel, mis on ema veres. Analüüsimaterjali võtmiseks peate lihtsalt võtma verd rase naise veenist. Sekveneerimisprotseduuriks võetud proovist eraldatakse vajalik kogus toorainet. Kromosomaalsete kõrvalekallete mitteinvasiivne test tuvastab lootel Downi sündroomi täpsusega üle 99%.

Mitteinvasiivne uurimismeetod (NIPT test)

  • Võimaldab teil teada saada Downi sündroomi ja kromosomaalsete kõrvalekallete tekkimise riski määra
  • Võimaldab teil teada saada oma sündimata lapse sugu
  • Täpsus 99,9%
  • Meetod vähendab valepositiivsete osakaalu
  • Täiesti ohutu, erinevalt invasiivsetest võtetest
  • Varases staadiumis: analüüsi saab teha juba 9. rasedusnädalal.
Lisateave

Downi sündroomi invasiivne diagnostika

Amniotsentees

Selle meetodi olemus on võtta väike kogus lootevett (lootevesi), mis sisaldab loote rakke. Neid rakke kasutatakse kromosomaalsete kõrvalekallete analüüsimiseks. Lootevee võtmiseks kasutab spetsialist loote membraani auku spetsiaalse nõela abil. Sellisel juhul ei puutu loode toimeid. Kuid menetluse käigus on selle kahjustamise tõenäosus endiselt olemas. Selle vältimiseks valib arst suurima õõnsuse, mis pole nabanööri silmustest vaba. Harvadel juhtudel võib meetod põhjustada komplikatsioone: lootevee enneaegne efusioon, membraanide irdumine, embrüo nakatumine ja mõned muud probleemid. Tulenevalt asjaolust, et on olemas teatud riskid, määratakse protseduur ette alles pärast konsulteerimist kvalifitseeritud spetsialistiga. Üle 34-aastastele naistele ei soovitata looteveeuuringut, eriti kui mitteinvasiivsed meetodid pole paljastanud kõrvalekaldeid.

Koorionbiopsia

See meetod hõlmab väikese koguse (umbes 10-15 mg) loote väliskesta võtmist. Selle materjali geneetilised omadused annavad loote seisundi kohta üsna täpset teavet. Materjali võtmiseks on vajalik instrument tungida emakasse kas läbi kõhu seina eest või läbi tupe. Need manipulatsioonid suurendavad raseduse ajal komplikatsioonide tõenäosust. Näiteks oleks spontaanse abordi oht vahemikus 1% kuni 14%. Samuti ei välista meetod koorioni valu, verejooksu ja traume..

Invasiivsed diagnostikameetodid on ülitäpsed, kuid arvestades tüsistuste riski, ei sobi need kõigi rasedate naiste massitestimiseks, vaid viiakse läbi ainult spetsiaalsete näidustuste jaoks.

Invasiivsed uuringud on ette nähtud peamiselt neile naistele, kellel on suurenenud Downi sündroomiga lapse saamise risk, näiteks üle 35-aastastele patsientidele või mitteinvasiivsete testide: ultraheli ja testide tulemused on halvad. Downi sündroomi standardsete testide kasutamisel kinnitab haiguse esinemist tegelikult vaid 4-5% invasiivsele diagnostikale suunatud naistest. Samal ajal pole välistatud valenegatiivsed tulemused, kui sõeluuring näitab madalat riski ja laps sünnib kromosoomipatoloogiaga..

Downi sündroomiga lapse kasvatamine

Vanemad, kellele on teatatud, et nende lapsel on tõsine kromosoomide kõrvalekalle ja kes keelduvad rasedust katkestamast, hindavad oma tugevusi sageli üle, mõistmata, kui keeruline on see kogu perel üldiselt ja eriti veel sündimata lapsel.

Kui tehti kindel otsus rasedusest loobuda, peab paar mõistma, et nüüd on neil tõsine vastutus. Ei tasu eitada, et lapsel on kõrvalekaldeid, ja peab teda normaalseks, sest selline suhtumine võib ta ilma jätta vajalikust arstiabist. Vanemad peaksid sellist beebit ümbritsema kiindumuse ja hoolitsusega mitte vähem kui teisi lapsi, sest ta tunneb temasse suurepärast suhtumist.

Downi sündroomiga lapsi peaksid spetsialistid regulaarselt jälgima, võtma arsti poolt välja kirjutatud ravimeid, minema spetsiaalsetele protseduuridele ja järgima režiimi. Statsionaarne ravi määratakse ainult vajadusel. Sageli maksab see kõik palju raha ja mitte igal perel pole rahalist võimekust pakkuda erilisele lapsele kõike vajalikku..

Downi sündroomiga lastel on kiire väsimus, koordinatsioonihäired ja peenmotoorika ning füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus. Vanemad peaksid olema kannatlikud ja püüdma oma lapse arendamiseks iga päev pingutada. Ainult sel juhul suudab ta omandada kõik eluks vajalikud oskused, isegi hilinemisega. On ka rehabilitatsiooniprogramme, mille on välja töötanud kvalifitseeritud psühholoogid ja lastearstid, mis võivad märkimisväärselt aidata eriliste laste kasvatamise probleemide lahendamisel, kuid isegi nende kasutamine ei kahjusta vanemate koormust kergelt..

Downi sündroomiga lapsi nimetatakse mõnikord "päikeselisteks". Seda seletatakse asjaoluga, et nad on vaatamata võimalikele meeleolu kõikumistele ja perioodilistele agressioonipuhangutele väga sõbralikud, positiivsed ja heatahtlikud. Tänu meditsiini ja pedagoogika kiirele arengule on Downi sündroomiga lastel praegu palju rohkem väljavaateid kui 20. sajandi alguses. Nendel päevadel oli selle patoloogiaga inimeste keskmine eluiga keskmiselt 20-25 aastat. Selle teguri mõju ei võimaldanud neil pühendada piisavalt aega teatud teadusharude valdamiseks. Hiljutised statistilised uuringud küsimusest "kui kaua Downi sündroomiga inimesed elavad?" vastus, et keskmise eluea piir on tõusnud 50 aastani.

Kuid kromosomaalsete kõrvalekalletega inimeste elatustaseme parandamine ei kõrvaldanud paljusid probleeme nii nende endi kui ka nende vanemate jaoks. Näiteks on meie riigis varajase abi süsteem äärmiselt halvasti arenenud (sünnist kuni kolme aastani) ja just sel lapse elu perioodil peavad vanemad selgitama, kuidas lapsega kõige paremini hakkama saada, milliseid arenguabivahendeid kasutada ja millele keskenduda, et välja töötada vajalik abi. eluoskuste jaoks. Koolieelse ja koolihariduse saamine võtab samuti palju vaeva. Kahjuks on meie riigis Downi sündroomi all kannatajatel palju vähem isiklikku arengut soodustavaid tingimusi kui Euroopas ja Ameerika Ühendriikides. Tõenäoliselt ei võeta neid tavalisse lasteaeda või kooli. Haridusasutustes ei ole segarühmi, mis jätaks haige lapse täieliku suhtlemisoskuse arendamiseta.

Suhtumine "päikeselistesse" lastesse pole sageli kaugeltki nii sõbralik kui lääneriikides. Ühiskond näeb neis "mitte nagu kõik teised", ei püüa tajuda neid võrdsetena ja mõnikord ei püüa üldse varjata agressiooni ja vastikust selliste inimeste suhtes.

Õnneks koguvad selliste laste vanemad järjest enam organiseeritud rühmi ja organisatsioone, kus tehakse psühholoogilist tuge ja vahetatakse kasvatusalaseid kogemusi. Nende rühmade liikmed võitlevad oma laste õiguste eest haridusele ja sotsiaalsele toetusele, mõnikord leiavad nad ise vahendeid ja õpetajaid. See sisendab lootust, et tulevikus on meie ühiskonnas suhtumine Downi sündroomiga inimestesse sallivam ja lugupidavam..

Perekonna loomine, nagu ka tegevus paljudes muudes eluvaldkondades, tekitab Downi sündroomiga inimesele teatud raskusi. Jah, need inimesed võivad leida kaaslase ja abielluda turvaliselt, kuid järglaste küsimusega on olukord veelgi keerulisem..

Kas Downi sündroomiga inimestel võib olla lapsi? Vastus sellele küsimusele sõltub ennekõike patsiendi soost. Sarnaste geneetiliste patoloogiatega mehed on alati viljatud. Naiste osas on olukord palju vähem kriitiline. Teadlaste sõnul on menstruatsioon patsientidel paljudel juhtudel korrapärane ja umbes iga teine ​​Downi sündroomiga naine on võimeline last kandma ja sünnitama. Väärib märkimist, et umbes 35-50% sellistel naistel sündinud lastest on mitmesugused kaasasündinud väärarendid: see võib olla Downi sündroom ja mitmed muud geneetilised kõrvalekalded..

Raseduse katkestamine meditsiinilistel põhjustel, mis hõlmab Downi sündroomi, on seadusega lubatud ja toimub raseduse mis tahes etapis, seega ei tohiks te hukka mõista neid vanemaid, kes otsustavad, et nad pole valmis tõsist elutesti sooritama ja oma lapsele selle allutama. Naise jaoks on palju turvalisem, kui katkestamine toimub raseduse varases staadiumis. Sellepärast on väga oluline enne sünnitust diagnoosida õigeaegselt..